Occulopharyngée Flashcards
1
Q
Quelle est la pathophysiolgie?
A
Maladie autosomale dominante (+++) au niveau du gène PAPBN1
2
Q
Quels sont les symptômes?
A
Ptose Opthalmoplégie Faiblesse faciale et muscle proximale Dysphagie Dysphonie
3
Q
Quelles sont les étapes diagnostics?
A
Jugement clinique (+++)
Analyse génétique
Biopsie
4
Q
Quels sont les traitements?
A
Chirurgie (ptose)
Speech therapist
Ballon –> dilatation pharyngée
Voie d’alimentation alterative
