Duchenne et Becker Flashcards
1
Q
Quelle est la rassemblance entre le syndrome de Duchenne et la différence entre le syndrome de Becker?
A
Ressemblance = atteinte de la capacité de marcher
Différente = avant 13 ans (Duchenne) Vs après 16 ans (Becker)
2
Q
Quelle est la pathophysiologie?
A
Maladie autosomale récessive codant pour la dystrophine qui s’occupe de stabiliser le sarcolemme. Ainsi, cette mutation rend les fibres musculaires moins solide.
3
Q
Quelles sont les étapes diagnostics?
A
Examen clinique --> signe de Gowers CK (> 3000) EGM Analyse ADN Biopsie (absence de dystrophine)
4
Q
Quel est le traitement?
A
Stéroïde à faible dose
Physiothérapie/orthèse
Suivi : scoliose, cardiomyopathie, atteinte respiratoire et courbe staturopondérale
