Myotonique de type 1 Flashcards
1
Q
Quelle est la pathophysiologie?
A
Maladie autosomale dominant avec une répétition du CTG au niveau du chromosome 19 du gène DMPK
2
Q
Quels sont les symptômes?
A
Atteinte multi-systémique Faiblesse du visage et muscles distaux Difficulté de relâchement lors de la préhension Pas de fatiguabilité Calvitie précoce
3
Q
Quelles sont les étapes diagnostics?
A
Analyse génétique
Aspect facial
Sterno-cléido-mastoïdien faible
4
Q
Quels sont les traitements?
A
Phénytoïne (relâcher muscle)
Suivi EMG
5
Q
Quelle est la différence avec le myotonique de type 2?
A
Atteinte génétique du ZNF9 avec une répétition du CTG au 1er intron
