Nevromuskulære transmisjonssykdommer

Question 1

Nevn tre hovedtyper av sykdom som kan gi problemer med ovegang mellom nerve og muskel?

Answer 1

Autoimmune sykdommer
Toksiske sykdommer
Genetiske sykdommer

Question 2

Hva er felles for alle nevromuskulære transmisjonssykdommer?

Answer 2

Eneste symptom og funn er muskelsvakhet og økt trettbarhet i affiserte muskler.

Question 3

Tre sykdommer med autoimmun årsak og om de virker pre eller postsynaptisk?

Answer 3

Myastenia gravis (postsynaptisk)
LEMS (pre)
Nevromyotoni (Isaacs syndrom) (pre)

Question 4

Vanligste alder ved myastenia gravis?

Answer 4

Alle andre, sjelden under 10

Question 5

Etiologi bak mystenia gravis?

Answer 5

Antistoffer mot acetylcholinreseptor i motoriske endeplater hemmer impulsoverføringen.

Question 6

Hvor mange med myastenia gravis har tymom? Resten?

Answer 6

10 %, over halvparten av øvrige har hyperplasi.

Question 7

Innledende symptom hos 40 % med myasteni?

Answer 7

Ptose på ett øye eller begge. Ofte dobbeltsyn, og nesten alltid bedre på morgenen og verre utover dagen.

Question 8

Overhyppighet av hvilke sykdommer ved myastenia gravis?

Answer 8

Autoimmune som revmatoid artritt, Hashimotos thyreoiditt og lupus erythematosis (SLE).

Question 9

Tester for myastenia gravis?

Answer 9

Be pasienten se oppover i flere minutter og se om etter eller begge øyelokk siger ned slik at pupillen dekkes (ptoseprøven).
Viktig å teste den muskelgruppen som pasienten mener er mest trettbar, enten ved armelevasjon, knebøy eller stemmekraft (telle ned fra hundre).

Question 10

Hvilken undersøkelse kan man gjøre hvis man finner objektive trettbarhetstegn ved feks ptosetest?

Answer 10

Gi intravenøs acetylcholinesterase-hemmer og se etter objektiv bedring. Kombineres med EMG.

Question 11

Antistoff hos myastenia gravis-pasienter?

Answer 11

85% har antistoff mot nAChR (n-acetylcholinreseptor). Resten mot MuSk eller LRP4.

Question 12

Tar vi MR ved myastenia?

Answer 12

Mulig for å sjekke etter thymom.

Question 13

Medikamentell behandling av myastenia gravis?

Answer 13

Acetylcholinesterasehemmer. Kortikosteroid kan hjelpe, spesielt etter thymektomi.

Question 14

Kirurgisk behandling av myastenia gravis?

Answer 14

Thymektomi er effektiv både med og uten thymom, spesielt under 60 år

Question 15

Hva er myastene kriser?

Answer 15

Myasten krise oppstår for eksempel ved feber, og respirasjonen trues. Respiratorbehandling skal gis tidlig. Plasmautskiftning er en mulighet, dosen av acetylcholinesterasehemmer skal ikke økes!

Question 16

Pronose ved myastenia gravis?

Answer 16

Fra å være en gruppe med høy mortalitet er de i dag arbeidsføre og har bare beskjedne symptomer.