Nevrologi - Multippel sklerose

Question 1

Hva er kort forklart multippel sklerose (MS)?

Answer 1

MS er en relativt hyppig kronisk nervologisk sykdom som rammer hjerne og ryggmarg. Sykdommen har ingen unike symptomer, men mange karakteristiske. MS kan ha ulike forløp for ulike pasienter.

Question 2

Hvem er den typiske pasienten som får MS-diagnosen?

Answer 2

Den typiske pasienten er ung voksen (20-40 år).

Question 3

Rammer MS hyppigere menn eller kvinner?

Answer 3

MS forekommer 1,5-2 ganger hyppigere hos kvinner enn hos menn.

Question 4

Hva er prevalens for MS i Norge?

Answer 4

180-250 per 100 000.

Question 5

Hva er årlig insidens for MS i Norge?

Answer 5

6-8 per 100 000.

Question 6

Hva er tenkt årsak til MS?

Answer 6

Etiologi er ukjent, men det er en teori om at sykdommen har en autoimmun årsak. T-lymfocytter får tilgang til hjernen på grunn av forstyrrelser i blod-hjerne-barrieren. T-cellene mistolker myelin som kroppsfremmed og igangsetter skade/ødeleggelse av det. Inflammasjon > demyelinisering > nevronskade/-død.

Question 7

Hvilke funn har bidratt til å underbygge teorien om at MS har en autoimmun årsak?

Answer 7

• Blod-hjerne-barriere-lekkasje (ved kontrast på MR).
• T-celler, B-celler og makrofager i biopsier.
• Myelin-reaktive Th-celler funnet i CSF og blod.
• Oligoclonale bånd (IgG som produseres i spinalvæsken) i spinalvæske.
• Medikamenter som reduserer ulike immunresponser eller som blokkerer Th-celle og B-celle overgang til CNS hemmer sykdomsaktivitet.
• Det er økt risiko for å få eller ha andre autoimmune sykdommer dersom en har MS.

Question 8

Det sies også av MS har en multifaktoriell årsak. Hvilke faktorer kan øke/redusere risiko for MS?

Answer 8

Genetiske/arvelige faktorer.

Miljøfaktorer: Røyk. Soleksponering/Vitamin D. Virusinfeksjoner.

Question 9

Hvor stor økning i risiko er det for at a) søsken og b) enegget tvilling av en pasient med MS også skal utvikle sykdommen?

Answer 9

a) 3-5%.

b) 20-40%.

Question 10

Forklar hvordan virusinfeksjoner er tenkt tilknyttet til utvikling av MS.

Answer 10

100 % av MS-pasienter har gjennomgått EBV-infeksjon. (80 % av den generelle befolkningen har gjennomgått samme infeksjon. Risikoen for MS er dobbelt så stor ved gjennomgått infeksjon.)

Det er også stilt spørmål ved om CMV kan virke beskyttende mot MS, og om VZV kan være involvert i forverring av sykdommen. Muligheten for at infeksjoner tidlig i livet kan dempe respons og risiko er også diskutert. (For eksempel at flere søsken og høyere sykdomspress kan redusere risiko.)

Question 11

Beskriv kort patofysiologien ved MS.

Answer 11

Patofysiologien ved MS har et heterogent bilde, men begynner som en autoimmun inflammasjon mediert av autoreaktive lymfocytter. Sykdommen har ofte demyeliniserende og remyeliniserende perioder, og etterhvert mikrogliaaktivering og aksonal-degenerasjon.

Question 12

Hvilke hjelpmidler kan brukes for å stille en MS-diagnose?

Answer 12

I hovedsak benyttes anamnese, klinikk og MR. Spinalpunksjon gjøres også ofte. VEP kan gjøres, men er sjeldent brukt. (Gjøres som regel så lenge pasienten har hatt optikusnevritt.)

Question 13

Hva er MR-kriteriene for MS-diagnose?

Answer 13

Disseminasjon i lokalisasjon - minst 1 T2 MR-lesjon i minst 2 av følgende områder i CNS: Periventrikulært, juxtakortikalt, infratentorielt (i cerebellum), eller spinalt.

Disseminasjon i tid - minst en av følgende: Samtidig påvisning av kontrastladende og ikke-kontrastladende lesjoner. Påvisning av minst 1 ny T2 eller kontrastladende T1 lesjon på oppfølgende MR.

Question 14

Hva indikerer en kontrastladende lesjon på MR?

Answer 14

Aktiv inflammasjon.

Question 15

Hvordan kan MS-diagnosen stilles basert på klinikk alene?

Answer 15

Diagnosen kan stilles dersom pasienten har hatt 2 sikre kliniske attakker (enten begge observert eller ett observert og ett sikkert anamnestisk) uten at MR-kriterier er oppfylt. (Men det er viktig å være nøye med å utelukke andre årsaker dersom MR er normal.)

Question 16

Kan en MS-diagnose stilles selv om pasienten kun har hatt ett klinisk attakk?

Answer 16

Ja, diagnosen kan stilles dersom det er disseminering i rom vist ved klinikk eller flere MR-lesjoner, og disseminering i tid vist ved en nytt klinisk attakk, funn av kontrastladende og ikke-kontrastladende lesjoner på MR, eller oligoklonale bånd i CSF.

Question 17

Hva er typiske symptomer på MS?

Answer 17

Symptomene er gjerne uspesifikke, men kan prege balanse, gange, syn, hukommelse, vannlating og avføring, og i tillegg medføre smerte, tretthet og utmattelse.

Question 18

Hva er typiske synssymptomer ved MS?

Answer 18

Opticus nevritt (unilateralt synstap/-reduksjon og smerter bak øye ved øyebevegelse). (Opticus nevritt kan ha andre årsaker enn MS og går som regel over av seg selv i løpet av uker.)

Question 19

Hva er typiske hjernestammesymptomer ved MS?

Answer 19

Nystagmus. Ocylogyr instabilitet. Internukleær oftalmoplegi. Dysartri og snøvlende tale. Dysfagi (svelgevansker). Vertigo, kvalme og oppkast. Trigeminuspatologi.

Question 20

Hva menes med internukleær oftalmoplegi?

Answer 20

Nystagmus på abduserende øye og innskrenket nasal bevegelighet på adduserende øye.

Question 21

Hva er typiske cerebellumsymptomer ved MS?

Answer 21

Ustøhet ved gange, dårlig balanse.
Ataksi (forstyrrelse i muskelsamarbeid ved koordinerte bevegelser) - trunkal og ekstremiteter.
Positiv kne-hæl og pekefinger-nesetipp prøve, som ikke bedres ved åpne øyne.
Tremor i ekstremiteter og i hodet.
(Nystagmus og dysartri kan også ha opphav i cerebellum.)

Question 22

Hva er typiske pyramidale symptomer ved MS?

Answer 22

Paraparese/-plegi (ved plakk i medulla).
Hemiparese/-plegi (ved lesjoner cerebralt).
Spastisitet.
Hyperrefleksi/clonus.
Inververt plantarrefleks (positiv Babinski).
Temporetardasjon.

Question 23

Hva er typiske sensoriske symptomer og funn ved MS?

Answer 23

Redusert/tap av sensibilitet for berøring, smerte og temperatur. (Negative symptomer.)
Parestesier, dystesier, varmefølelse og smerter. (Positive symptomer.)
Lokalisasjon an sensoriske utfall avhenger av hvor plakk er.
Tap av vibrasjonssans og leddsans. (Sensorisk ataksi.)

Question 24

Hva menes med parestesi og dysestesi?

Answer 24

Parestesi = hudfornemmelse som ikke skyldes ytre påvirkning.
Dysestesi = forandring av hudfølelse, berøring kan f.eks. oppfattes som brennende.

Question 25

Hva menes med detrusor-sfinkter-dyssynergi?

Answer 25

Blæremuskel (detrusor) og sfinktermuskel samarbeider ikke/dårlig. Sfinktermuskel relakserer ikke når blæremuskelen trekker seg sammen. Dette gir høyt blæretrykk og tømmingen blir avbrutt og ufullstendig, slik at det oppstår resturin.

Question 26

Hvilke problemer med vannlating kan oppstå ved MS?

Answer 26

Inkontinens. Grunnet økt detrusoraktivitet (pga. redusert hemming sentralt) eller pga. svak sfinktermuskel. Evt. nocturi (nattlig vannlating.)

Urinretensjon. Grunnet svak detrusor, eller detrusor-sfinkter-dyssynergi.

Question 27

Hva er typiske affektive forstyrrelser ved MS?

Answer 27

Depresjon og eufori er relativt hyppige symptomer. Depresjon er vanligst.

Question 28

Er det vanlig at ren demens oppstår som et symptom ved MS?

Answer 28

Nei, ren demens er sjeldent, men forekommer. 30-60% av MS-pasienter opplever dog kognitive forstyrrelser ved nevrologisk testing.

Question 29

Hva er typiske kongitive forstyrrelser ved MS?

Answer 29

Redusert korttidshukommelse, oppmerksomhet og konsentrasjon. (Graden korrelerer med cerebral patologi på MR.)

Question 30

Hva oppleves ofte som det mest plagsomme symptomet ved MS? Hvor vanlig er dette symptomet?

Answer 30

Fatigue - fysisk og psykisk utmattelse. Forekommer i 75-90 % av tilfeller og assosieres med alle typer MS i alle stadier.

Question 31

Spastisitet forekommer også som et symptom ved MS. I hvilken del av kroppen er det vanligst med spastisitet ved sykdommen?

Answer 31

I underekstremitetene.

Question 32

Hva menes med Lhermittes tegn? Hvordan kan dette symptomet kategoriseres i tilknytning MS?

Answer 32

“Ilende/elektrisk” følelse nedover rygg (og evt. til ekstremitetene) ved bøying av nakke.

Lhermittes kalles gjerne et paraksysmalt symptom og er et sensorisk fenomen.

Question 33

Nevn hvilke ulike forløpsformer for MS som finnes. Hva er den vanligste forløpsformen?

Answer 33

Relapsing-remitting. Vanligste forløpsform.

Sekundær progressiv uten attakker.

Sekundær progressiv med attakker.

Primær progressiv uten attakker.

Primær progressiv med attakker.

Question 34

Hva er karakteristisk med relapsing-remitting forløpsform ved MS?

Answer 34

Sykdomsforløpet er preget av attakker (perioder med aktiv demyelinisering) og perioder med remyelinisering mellom attakkene der normalt funksjonsnivå gjenvinnes.

Question 35

Hva er karakteristisk ved primær progressiv MS som sykdomsforløp?

Answer 35

Sykdomsforløpet debuterer med gradvis reduksjon i funksjonsnivå (grunnet irreversibel skade av nevroner). Forløpet kan forekomme med eller uten attaker. I perioder med remyelinisering, mellom eventuelle attakker, vil det skje en bedring av symptomer, men normalt funksjonsnivå gjenvinnes ikke.

Question 36

Hva er EDSS?

Answer 36

Expanded distability status scale (EDSS) er en metode for å kvantifisere funksjonsnedsettelse og monitere endringer i funksjonsnedsettelse over tid blant pasienten med MS.

Question 37

Hvilke faktorer kan si noe om prognose ved MS?

Answer 37

Dårlige prognostiske tegn er:
Alder ved diagnose < 20 år.
Antall plakk > 10.
Lokalisasjon av plakk i medulla.

Question 38

Hvilke behandlingsalternativer finnes mot MS?

Answer 38

• Attakkbehandling (Solu-Medrol i høye doser)
• Attakkforebyggende behandling (ofte Rituximab ved høyaktiv sykdom, finnes også sc. og po. alternativer): immunmodulerende behandling med antiinflammatorisk effekt, som påvirker lymfocytter på ulike måter
• Symptomlindrende behandling.

Question 39

Hvilken effekt har attakkbehandling med steroider på langtidsprognose ved MS?

Answer 39

Ingen effekt på langtidsprognose, men reduserer varighet av attakket.

Question 40

Hvilken rolle har stamcellebehandling mot MS?

Answer 40

Stamcellebehandling er ikke godt nok dokumentert for bruk mot MS, men kan likevel brukes “off label” i Norge i tilfeller der godkjente medisiner ikke har tilstrekkelig effekt.

Question 41

Hva er mål med behandling av MS?

Answer 41

Redusere antall attakker.
Redusere alvorligheten av attakker.
Redusere progresjon av sykdommen.
Redusere utvikling av funksjonssvikt.

Question 42

Hvilke symptomer tar symptomlindrende behandling ofte sikte på ved MS?

Answer 42

Depresjon og mental svikt.
Smerter.
Spastisitet.
Fatigue.
Vannlatings- og avføringsforstyrrelser.
Gangvansker.

Question 43

Hvilke medikamenter er det vanlig å bruke mot muskel-skjelett-smerter og mot nevropatiske smerter ved MS?

Answer 43

Muskel-skjelett-smerter: Ibux og paracetamol.

Nevropatiske smerter: Sarotex og neurontin.

Question 44

Hvilken behandling brukes for å hjelpe med gangvasker ved MS?

Answer 44

Fysioterapi.
Styrketrening.
Hjelpmidler: Drop-for-skinne, krykke, rullator, rullesto.
Medikamenter: Spasmolytika ved spasmer. Fampridin (effekt på gangfunksjon hos 30 % av pasienten, også med primær progressiv MS).