Neuropatias Flashcards
1
Q
Evolución LCR en SGB
A
En SGB la proteinorraquia puede persistir meses, sin correlación con evolución clínica
2
Q
Neuropatia x difteria axonal o desmielinizante
A
Desmielinizante
3
Q
Neuropatia relacionada con MGUS
A
desmielinizante
4
Q
A partir de cuántas semanas de persistencia de SGB hay que valorar CIDP
A
A partir de las 8 semanas
5
Q
Microorganismo asociado a SGB AMAN AMSAN
A
Campylobacter jejuni
6
Q
Ac en Miller Fisher, bickerstaff, faringocervicalbraquial
A
Gq1b 95% MFS, 75% bickerstaff, suelen estar asociados a los gt1a en la forma faringobraquiocervical
7
Q
RM en encefalitis bickerstaff
A
Hiperintensidades en TE Y tálamo…
8
Q
Variante SGB
-mejor y peor pronosticó
A
Peor -forma axonal
Mejor miller fisher
9
Q
Epidemiologia variante axonal SGB
A
Verano, niños, asía
10
Q
Variante faringocervicobraquial GB
….forma continuó con
A
Sd miller fisher
11
Q
Fisiopatologia de la variante faringocervicobraquial
A
Axonal»_space;> Desmielinizante
12
Q
Donde se expresa sobre todo gt1a
A
En nervios relacionados… ix, x
13
Q
Escala en sd Guillain Barré
A
0 -sano 1 -síntomas menores, capaz de correr 2 -capaz de caminar sin apoyo, pero incapaz de correr 3 -camina con apoyo 5 m. 4 -confinado a la cama 5 -ventilación 6 -muerte
14
Q
Indicación de tto en Guillain-Barré
A
A partir de grado 3 escala
15
Q
Cómo diferencias un ciático poplíteo externo de una L5
A
Sensitivo: ciático poplíteo territorio interdigital 1er y 2º dedo y L5 mucho más extenso por todo el dermatomiositis
Motor: CPE -afecta inversión y eversión; L5 afecta inversión solo, ademas de flexión dorsal o extensión primer dedo y tobillo
16
Q
Fisiopatología de la neuropatía en la poliarteritis nodosa
A
Infarto segmentário del nervio
17
Q
LCR en parálisis por picadura de garrapata
A
Normal
18
Q
Qué cuadro remeda la intoxicación por ciguatera
A
SGB
19
Q
Cómo podemos estimar la capacidad vital en un SGB
A
Pidiéndole al paciente que cuente hasta 20 en una espiración forzada, esto equivale a 1.5 L
20
Q
Mortalidad en SGB
A
3-5%
21
Q
% recidivas en SGB
A
5-10%
22
Q
Qué dato neurofisiológico te permite distinguir polineuropatía de miopatía del paciente crítico
A
Duración alargada de CMAP con velocidades normales (no desmielinizante…o sea no atribuible a dispersión temporal)
23
Q
Qué tiene peor pronóstico la polineuropatía del paciente crítico o la miopatía
A
La polineuro
24
Q
Qué score del MRC sumado define la debilidad adquirida en UCI
A
Inferior a 48
25
Herencia de la Porfirio
HAD
26
LCR en PAN
Normal
27
Tratamiento de la poliarteritis nodosa
Corticoides + ciclofosfamida 1 g mensual durante varios meses
28
Que anticuerpos y en qué proporción en neuropatia motora multifocal
Anti gm1 en el 50%
29
Presentacion Clínica neuropatia motora multifocal
Debilidad ASIMÉTRICA Y DISTAL
30
Herencia de neuropatia sensible a presión
HAD elevada penetrancia pero expresión variable
31
Clínica CANOMAD
Oftalmoplejía y otros pares
Ataxia sensitiva
Mínima afectación motora
32
A q enf sistémica se asocia CANOMAD
GM IgM contra anti GD-1 GD3 GQ1b
33
Que Ac podemos encontrar en CIDP clásica
Ac anti neurofascina 155
34
qué mutación en la amiloidosis te puede dar una paresia facial bilateral
mutación en gelsolina
35
qué número de neuropatía motora distal tiene se manifiesta con predominante afectación de MMSS
HMN5
36
genes en dHMNtipo I
HSPB1, HSPB8, GARS
37
qué par craneal es el que más suele afectarse en dHMN
el X con parálisis de las cuerdas vocales
38
qué dHMN es la que suele debutar con paresia de las cuerdas vocales
dHMNVIIa
39
síndrome de silver, en qué consiste
dHMNVb debilidad predominante en manos y espasticidad de miembros inferiores BSCL2, seipina son los genes mutados
40
herencia y mutación CANVAS
HAR expansión intrónica en gen RFC1 AAGGG
41
manifestación clínica más frecuente en sd. canvas
neuropatía
42
hasta cuanto tiempo antes pueden presentar tos seca
hasta 3 décadas antes
43
neuropatía por sensibilidad a parálisis por presión, genética?
deleción PMP2
44
en qué variante del Guillain-Barré puedes tener reflejos normales
AMAN
45
qué variante del GB es axonal
AMAN
46
herencia PNP amiloidótica TTR
HAD
47
Además de transtirretina qué otros genes pueden causar amiloidosis
GELSOLINA
| APOLIPOPROTEINA I
48
en qué país son frecuentes las mutaciones por gelsolina
FINLANDIA
49
Mutación + F en amiloidosis
TTR Val30Met
50
por qué mecanismo actúa el trasplante hepático en AMILOIDOSIS
disminuye/anula sintesis de amiloide
51
por qué mecanismo actúa tafamidis
estabiliza el amiloide
52
el amiloide se acumula a nivel intra o extracelular
EXTRACELULAR
53
síntomas que no mejoran con trasplante hepático en AMILOIDOSIS
cardíaco, ocular, renal y de SNC
54
tiene beneficio inotersen (tto amiloidosis familiar) sobre cardiopatía
no se ha demostrado
55
neuropatia toxina por plomo motora o sensitiva
motora
56
ac implicado en cidp y patología central anti mog
ac NF 186
57
ac implicado en cidp con importante dolor neuropático
caspr1
58
ac implicado en cidp y sd. nefrótico
cntn1
59
qué anticuerpos se pueden detectar en neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
antiGM1
60
Clínica de neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
afecta más a brazos que a piernas, predominio distal Y ASIMÉTRICA
61
tratamiento en neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción
INMUNOGLOBULINAS
| CONTRAINDICADOS CORTICOIES Y PLEX
62
biomarcador elevado en POEMS
VEGF
63
clínica no neurológica en POMS
Organomegalia
Endocrinologico: DM, hipotiroidismo, hipogonadismo
Monoclonal IgG band (MIELOMA OSTEOESCLERÓTICO)
Skin changes
64
tto en POEMS
RT, QT, auto-TPH, CORTICOIDES
NO EFECTIVO NI IGIVS NI PLEX
65
TTO DE ELECCIÓN CIDP
1º CORTICOIDES
2º IGSIV
3º RITUXIMAB
66
qué CIDP te da afectación de pares craneales y a qué Ac se asocia
CANOMAD: ataxia sensitiva + pares craneales, mínima afectación motora
Ac GM IgM con Ac contra gangliosil dianosil: anti-GD1, GD3, GT1b, GQ1b
67
qué clínica dan los ac antiMAG
afectación predominantemente distal, simétrica, sensitiva, temblor
68
qué músculo inerva el torácico largo y que pasa si se lesiona
serrato anterior o mayor (escápula alada)
69
ADEMÁS DE SD. CARPO QUE OTROS SINDROMES COMPRESIVOS DEL NERVIO MEDIANO
- ATRAPAMIENTO EN EL LIGAMENTO DE STRUTHERS
- SD PRONADOR REDONDO
- SD. INTERÓSEO ANTERIOR
70
lesión proximal de nervio mediano, como se queda la mano?
mano del predicador
71
en qué puntos se comprime el nervio cubital
canal epitroclear y canal de guyón
72
cual es la zona de inervación autónoma del n cubital
meñique
73
mujeres jóvenes con dolor ciático menstrual, sospecha...
ENDOMETRIOSIS
74
localización +F de neuroma de morton
3er o 4º espacio interdigital
75
neuroma de Joplin, localización
1a articulación metatarso-falángica (afecta a 1/2 interna del primer dedo del pie)
76
a qué velocidad se produce la regeneración en axonotmesis
1-3 mm/d
77
Qué posible patrón de herencia se ha descrito en pacientes con tunel del carpo.
Herencia autosómica dominante.
78
qué anosmia se recupera mejor tóxica o por traumatismo/HSA
tóxica
79
en qué % de SGB hay desencadenante previo
70%
80
en qué % de casos se reconoce campylobacter jejuni
30%
81
qué microorganismo se relaciona más con sd. Miller-Fisher
Mycoplasma pneumoniae
82
qué microorganismo se relaciona más con formas sensitivas de guillain-barré
CMV
83
en que % de pacientes con SGB no se detecta hiperproteinorraquia
25%
84
qué % de pacientes con SGB quedan con secuelas definitivas
5-10%
85
que ac se detecta en ganglionopatía vegetativa aguda reversible
anticuerpos frente a la subunidad alfa-3 del receptor ganglionar de acetilcolina
86
polineuropatía aguda sensitiva atáxica (SGB), Ac
ac GD1b (epitopos disialosil) y epitopo terminal NeuNac
87
qué tipo de IgG en mieloma de POEMS
IgG o IgA
88
LCR de amiotrofia diabética
hiperproteinorraquia
89
tóxico que da PNP puramente motora
PLOMO
90
qué % de casos representa CMT1A y cual CMT2
CMT1A 70% de los casos CMT aprox.
| CMT2 30% aprox
91
gen relacionado con CMT2A
mitofusina
92
qué características definen CMT4
desmielinizante con herencia AR
93
herencia de enfermedad de REFSUM
autosómica recesiva
94
mutación en enfermedad de Refsum
mutaciones en fitanoil-CoA-hidroxilasa (PHYH o PAHX)
95
tratamiento enfermedad de Refsum
dieta libre de ácido fitánico
| si fracasa trasplante de hepatocitos o trasplante de hígado
96
clínica de enfermedad de Refsum
```
· PNP sensitivo-motora crónica hipertrófica desmielinizante
· Retinitis pigmentaria
· Sordera
· Ictiosis cutánea
· Ataxia
· Deformidades esqueléticas
· Miocardiopatía
```
97
qué población concentra los casos de disautonomía familiar Riley-Day
judios Ashkenazies
98
qué dato caracteristico en lengua tienen las neuropatias hereditarias sensitivo-autonómicas
ausencia de papilas fungiformes
99
neuropatía axonal gigante, gen mutado
GAN (gigaxonina)
100
Herencia neuropatía axonal gigante
HAR
101
Anatomía patológica de Neuropatía Axonal Gigante
En nervios se detectan grandes hinchazones axonales focales (esferoides) que contienen un exceso de neurofilamentos
102
Tipos de amiloidosis adquiridas (tipo A)
- AL: cadenas ligeras en discrasias de células plasmáticas (clínica = PNP)
- AA: fragmento amiloide A en enfermedades inflamatorias crónicas (clínica = monon compresivas)
- B2 microglobulina en pacientes con uremia y hemodiálisis (clínica = monon compresivas)
103
en qué cromosoma se encuentra la trantirretina
cromosoma 18
104
qué gen codifica para PAF tipo III
apolipoproteina Ai y apolipoproteina AII
105
qué gen codifica para PAF tipo IV
Gelsolina
106
penetrancia amiloidosis
incompleta
107
función de la gelsolina
proteína portadora de calcio
108
herencia de las porfirias que dan trastorno neurológico
HAD
109
cuál es la porfiria aguda que da más clínica neurológica
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
110
CUAL SUELE SER EL SÍNTOMA PRODRÓMICO DE LA PORFIRIA AGUDA
DOLOR/MOLESTIAS ABDOMINALES
111
porfiria axonal o desmielinizante ?
AXONAL
112
existen síntomas cutáneos en porfiria aguda intermitente
NO
113
QUÉ OTRAS PORFIRAS HEPÁTICAS (ADEMÁS DE PAI) PUEDEN DAR CLÍNICA NEUROLÓGICA
- porfiria variegata
- corpoporfiria
en estas entidades pueden haber manifestaciones cutáneas light
114
gen en enfermedad de Tangier
ABC1
115
herencia enfermedad de Tangier
HAR
116
perfil lipémico en enfermedad de Tangier
hay déficit de alfa-lipoproteina A1 y de lipopoteinas de alta densidad por lo que se acumulan esteres de colesterol. El colesterol plasmático está bajo, TG normales.
117
clínica enfermedad de Tangier
PNP sensitivo-motora difusa
| Casos de predominio facial y trigeminal
118
tto de la abetalipoproteinemia
suplementos de vitamina A y E
119
Parsonnage-Turner, epidemiología, afecta más a hombres o mujeres?
Hombres
