Neuropatias Flashcards
Evolución LCR en SGB
En SGB la proteinorraquia puede persistir meses, sin correlación con evolución clínica
Neuropatia x difteria axonal o desmielinizante
Desmielinizante
Neuropatia relacionada con MGUS
desmielinizante
A partir de cuántas semanas de persistencia de SGB hay que valorar CIDP
A partir de las 8 semanas
Microorganismo asociado a SGB AMAN AMSAN
Campylobacter jejuni
Ac en Miller Fisher, bickerstaff, faringocervicalbraquial
Gq1b 95% MFS, 75% bickerstaff, suelen estar asociados a los gt1a en la forma faringobraquiocervical
RM en encefalitis bickerstaff
Hiperintensidades en TE Y tálamo…
Variante SGB
-mejor y peor pronosticó
Peor -forma axonal
Mejor miller fisher
Epidemiologia variante axonal SGB
Verano, niños, asía
Variante faringocervicobraquial GB
….forma continuó con
Sd miller fisher
Fisiopatologia de la variante faringocervicobraquial
Axonal»_space;> Desmielinizante
Donde se expresa sobre todo gt1a
En nervios relacionados… ix, x
Escala en sd Guillain Barré
0 -sano 1 -síntomas menores, capaz de correr 2 -capaz de caminar sin apoyo, pero incapaz de correr 3 -camina con apoyo 5 m. 4 -confinado a la cama 5 -ventilación 6 -muerte
Indicación de tto en Guillain-Barré
A partir de grado 3 escala
Cómo diferencias un ciático poplíteo externo de una L5
Sensitivo: ciático poplíteo territorio interdigital 1er y 2º dedo y L5 mucho más extenso por todo el dermatomiositis
Motor: CPE -afecta inversión y eversión; L5 afecta inversión solo, ademas de flexión dorsal o extensión primer dedo y tobillo
Fisiopatología de la neuropatía en la poliarteritis nodosa
Infarto segmentário del nervio
LCR en parálisis por picadura de garrapata
Normal
Qué cuadro remeda la intoxicación por ciguatera
SGB
Cómo podemos estimar la capacidad vital en un SGB
Pidiéndole al paciente que cuente hasta 20 en una espiración forzada, esto equivale a 1.5 L
Mortalidad en SGB
3-5%
% recidivas en SGB
5-10%
Qué dato neurofisiológico te permite distinguir polineuropatía de miopatía del paciente crítico
Duración alargada de CMAP con velocidades normales (no desmielinizante…o sea no atribuible a dispersión temporal)
Qué tiene peor pronóstico la polineuropatía del paciente crítico o la miopatía
La polineuro
Qué score del MRC sumado define la debilidad adquirida en UCI
Inferior a 48
Herencia de la Porfirio
HAD
LCR en PAN
Normal
Tratamiento de la poliarteritis nodosa
Corticoides + ciclofosfamida 1 g mensual durante varios meses
Que anticuerpos y en qué proporción en neuropatia motora multifocal
Anti gm1 en el 50%
Presentacion Clínica neuropatia motora multifocal
Debilidad ASIMÉTRICA Y DISTAL
Herencia de neuropatia sensible a presión
HAD elevada penetrancia pero expresión variable
Clínica CANOMAD
Oftalmoplejía y otros pares
Ataxia sensitiva
Mínima afectación motora
A q enf sistémica se asocia CANOMAD
GM IgM contra anti GD-1 GD3 GQ1b
Que Ac podemos encontrar en CIDP clásica
Ac anti neurofascina 155
qué mutación en la amiloidosis te puede dar una paresia facial bilateral
mutación en gelsolina
qué número de neuropatía motora distal tiene se manifiesta con predominante afectación de MMSS
HMN5
genes en dHMNtipo I
HSPB1, HSPB8, GARS
qué par craneal es el que más suele afectarse en dHMN
el X con parálisis de las cuerdas vocales
qué dHMN es la que suele debutar con paresia de las cuerdas vocales
dHMNVIIa
síndrome de silver, en qué consiste
dHMNVb debilidad predominante en manos y espasticidad de miembros inferiores BSCL2, seipina son los genes mutados
herencia y mutación CANVAS
HAR expansión intrónica en gen RFC1 AAGGG
manifestación clínica más frecuente en sd. canvas
neuropatía
hasta cuanto tiempo antes pueden presentar tos seca
hasta 3 décadas antes
neuropatía por sensibilidad a parálisis por presión, genética?
deleción PMP2
en qué variante del Guillain-Barré puedes tener reflejos normales
AMAN
qué variante del GB es axonal
AMAN
herencia PNP amiloidótica TTR
HAD
Además de transtirretina qué otros genes pueden causar amiloidosis
GELSOLINA
APOLIPOPROTEINA I
en qué país son frecuentes las mutaciones por gelsolina
FINLANDIA
Mutación + F en amiloidosis
TTR Val30Met
por qué mecanismo actúa el trasplante hepático en AMILOIDOSIS
disminuye/anula sintesis de amiloide
por qué mecanismo actúa tafamidis
estabiliza el amiloide
el amiloide se acumula a nivel intra o extracelular
EXTRACELULAR
síntomas que no mejoran con trasplante hepático en AMILOIDOSIS
cardíaco, ocular, renal y de SNC
tiene beneficio inotersen (tto amiloidosis familiar) sobre cardiopatía
no se ha demostrado
neuropatia toxina por plomo motora o sensitiva
motora
ac implicado en cidp y patología central anti mog
ac NF 186
ac implicado en cidp con importante dolor neuropático
caspr1
ac implicado en cidp y sd. nefrótico
cntn1
qué anticuerpos se pueden detectar en neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
antiGM1
Clínica de neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
afecta más a brazos que a piernas, predominio distal Y ASIMÉTRICA
tratamiento en neuropatía motora multifocal con bloqueo de conducción
INMUNOGLOBULINAS
CONTRAINDICADOS CORTICOIES Y PLEX
biomarcador elevado en POEMS
VEGF
clínica no neurológica en POMS
Organomegalia
Endocrinologico: DM, hipotiroidismo, hipogonadismo
Monoclonal IgG band (MIELOMA OSTEOESCLERÓTICO)
Skin changes
tto en POEMS
RT, QT, auto-TPH, CORTICOIDES
NO EFECTIVO NI IGIVS NI PLEX
TTO DE ELECCIÓN CIDP
1º CORTICOIDES
2º IGSIV
3º RITUXIMAB
qué CIDP te da afectación de pares craneales y a qué Ac se asocia
CANOMAD: ataxia sensitiva + pares craneales, mínima afectación motora
Ac GM IgM con Ac contra gangliosil dianosil: anti-GD1, GD3, GT1b, GQ1b
qué clínica dan los ac antiMAG
afectación predominantemente distal, simétrica, sensitiva, temblor
qué músculo inerva el torácico largo y que pasa si se lesiona
serrato anterior o mayor (escápula alada)
ADEMÁS DE SD. CARPO QUE OTROS SINDROMES COMPRESIVOS DEL NERVIO MEDIANO
- ATRAPAMIENTO EN EL LIGAMENTO DE STRUTHERS
- SD PRONADOR REDONDO
- SD. INTERÓSEO ANTERIOR
lesión proximal de nervio mediano, como se queda la mano?
mano del predicador
en qué puntos se comprime el nervio cubital
canal epitroclear y canal de guyón
cual es la zona de inervación autónoma del n cubital
meñique
mujeres jóvenes con dolor ciático menstrual, sospecha…
ENDOMETRIOSIS
localización +F de neuroma de morton
3er o 4º espacio interdigital
neuroma de Joplin, localización
1a articulación metatarso-falángica (afecta a 1/2 interna del primer dedo del pie)
a qué velocidad se produce la regeneración en axonotmesis
1-3 mm/d
Qué posible patrón de herencia se ha descrito en pacientes con tunel del carpo.
Herencia autosómica dominante.
qué anosmia se recupera mejor tóxica o por traumatismo/HSA
tóxica
en qué % de SGB hay desencadenante previo
70%
en qué % de casos se reconoce campylobacter jejuni
30%
qué microorganismo se relaciona más con sd. Miller-Fisher
Mycoplasma pneumoniae
qué microorganismo se relaciona más con formas sensitivas de guillain-barré
CMV
en que % de pacientes con SGB no se detecta hiperproteinorraquia
25%
qué % de pacientes con SGB quedan con secuelas definitivas
5-10%
que ac se detecta en ganglionopatía vegetativa aguda reversible
anticuerpos frente a la subunidad alfa-3 del receptor ganglionar de acetilcolina
polineuropatía aguda sensitiva atáxica (SGB), Ac
ac GD1b (epitopos disialosil) y epitopo terminal NeuNac
qué tipo de IgG en mieloma de POEMS
IgG o IgA
LCR de amiotrofia diabética
hiperproteinorraquia
tóxico que da PNP puramente motora
PLOMO
qué % de casos representa CMT1A y cual CMT2
CMT1A 70% de los casos CMT aprox.
CMT2 30% aprox
gen relacionado con CMT2A
mitofusina
qué características definen CMT4
desmielinizante con herencia AR
herencia de enfermedad de REFSUM
autosómica recesiva
mutación en enfermedad de Refsum
mutaciones en fitanoil-CoA-hidroxilasa (PHYH o PAHX)
tratamiento enfermedad de Refsum
dieta libre de ácido fitánico
si fracasa trasplante de hepatocitos o trasplante de hígado
clínica de enfermedad de Refsum
· PNP sensitivo-motora crónica hipertrófica desmielinizante · Retinitis pigmentaria · Sordera · Ictiosis cutánea · Ataxia · Deformidades esqueléticas · Miocardiopatía
qué población concentra los casos de disautonomía familiar Riley-Day
judios Ashkenazies
qué dato caracteristico en lengua tienen las neuropatias hereditarias sensitivo-autonómicas
ausencia de papilas fungiformes
neuropatía axonal gigante, gen mutado
GAN (gigaxonina)
Herencia neuropatía axonal gigante
HAR
Anatomía patológica de Neuropatía Axonal Gigante
En nervios se detectan grandes hinchazones axonales focales (esferoides) que contienen un exceso de neurofilamentos
Tipos de amiloidosis adquiridas (tipo A)
- AL: cadenas ligeras en discrasias de células plasmáticas (clínica = PNP)
- AA: fragmento amiloide A en enfermedades inflamatorias crónicas (clínica = monon compresivas)
- B2 microglobulina en pacientes con uremia y hemodiálisis (clínica = monon compresivas)
en qué cromosoma se encuentra la trantirretina
cromosoma 18
qué gen codifica para PAF tipo III
apolipoproteina Ai y apolipoproteina AII
qué gen codifica para PAF tipo IV
Gelsolina
penetrancia amiloidosis
incompleta
función de la gelsolina
proteína portadora de calcio
herencia de las porfirias que dan trastorno neurológico
HAD
cuál es la porfiria aguda que da más clínica neurológica
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
CUAL SUELE SER EL SÍNTOMA PRODRÓMICO DE LA PORFIRIA AGUDA
DOLOR/MOLESTIAS ABDOMINALES
porfiria axonal o desmielinizante ?
AXONAL
existen síntomas cutáneos en porfiria aguda intermitente
NO
QUÉ OTRAS PORFIRAS HEPÁTICAS (ADEMÁS DE PAI) PUEDEN DAR CLÍNICA NEUROLÓGICA
- porfiria variegata
- corpoporfiria
en estas entidades pueden haber manifestaciones cutáneas light
gen en enfermedad de Tangier
ABC1
herencia enfermedad de Tangier
HAR
perfil lipémico en enfermedad de Tangier
hay déficit de alfa-lipoproteina A1 y de lipopoteinas de alta densidad por lo que se acumulan esteres de colesterol. El colesterol plasmático está bajo, TG normales.
clínica enfermedad de Tangier
PNP sensitivo-motora difusa
Casos de predominio facial y trigeminal
tto de la abetalipoproteinemia
suplementos de vitamina A y E
Parsonnage-Turner, epidemiología, afecta más a hombres o mujeres?
Hombres
