Esclerosis Lateral Amiotrofica Flashcards
En qué forma de ela es más efectivo el riluzol
Ela bulbar
Posología riluzol
50 mg 2 v día
Forma menos frecuente de ELA
Atrofia muscular espinal (enf. Exclusiva de segunda motoneurona)
Epidemiología ELA. Incidencia, sexo, edad.
0.4-1.76/100000 habitantes
Varones x2 mujeres
La mayoría >45 años
Pronóstico en ELA
50% enfermos mueren en el transcurso de 3 años desde inicios 90% en el curso de 6 años
Cuál es la forma de ELA de mejor pronóstico
Atrofia muscular progresiva, tienden a progresar a un ritmo más lento y algunos pacientes sobreviven 15 años o más
Distribución típica de la atrofia muscular espinal
Distal
Ppales DDx de atrofia muscular distal
Neuropatía motora
Miopatías sobre todo distales
Forma de ELA que suele afectar con más frecuencia esfínteres
Esclerosis lateral primaria
Presentación clínica típica esclerosis lateral primaria
DE forma insidiosa rigidez de una pierna y posteriormente de la otra. Marcha lenta a la que con los años se sobreañade afectación dedos
Variante atípica de esclerosis lateral primaria -sd. Mills
Forma hemiparética. Sin embargo, con frecuencia se comprueba que este patrón clínico se debe a compresión lateral de la medula por neurofibroma u otros.
CKs en ELA
En enfermos con atrofia y debilidad que progresan con rapidez las CKs aumentan de forma moderada pero a menudo son normales.
Mecanismo de acción riluzol
Anti-glutamato
Cuánto tiempo mejora supervivencia riluzol
3 meses
Herencia de atrofia muscular progresiva
HAR, cromosoma 5 mutación fallida SMN (survival of motoneurona proteína)
Variantes de SMN en atrofia muscular progresiva
SMN 1 -forma completa totalmente funcional de SMN
SMN2 -forma parcialmente funcional e incompleta
Qué factor génico determina la gravedad de la atrofia muscular progresiva
Num copias de SMN2
Qué edad suelen tener los enfermos con sd Kennedy cuando se hace dx
30 años
Herencia sd Kennedy
Herencia recesiva ligada a X, expansión de tripletes (CAG), que codifica el receptor de andróginos
Clínica sd Kennedy
Atrofia muscular distal + bulbar + mov incontrolables + neuropatía sensorial leve
Síntomas no neurológicos de enfermedad de Kennedy
Ginecomastia + oligospermia + diabetes
CKs en sd Kennedy
Se incrementan hasta x10
Esfínteres en paraparesia espástica hereditaria
Conservados
Definición clínica general de ela
Signos de motoneurona superior e inferior en el mismo miótomo
4 zonas definidas por criterios de El Escorial
- Craniobulbar
- Cervical
- Torácico
- Lumbosacro
Que % de ELA son atrofia muscular progresiva (2a motoneurona)
15%
Ppal DDx con atrofia espinal progresiva
Neuropatia motora multifocal
Qué dato clínico te orienta a que el problema es compresivo medular
- signos de segunda motoneurona en mmss o por encima del nivel y signos de primera motoneurona por debajo del nivel o en mmii
Datos clínicos a favor de neuropatía motora multifocal vs ELA.
· Afectación desproporcionada de unos nervios respecto a otros pese a recibir inervación de un mismo miótomo. Pe. En nmmb puedes tener fulminado el mediano en muñeca que es C8-T1 pero preservado el cubital, que también es C8-T1
Cuántas regiones torácicas debes testar con EMG durante Dx ELA
3 niveles -evitar T11-T12 porque en raras ocasiones pueden estar afectados por espondiloartrosis
Enfermedad de Kennedy, mutación genética
Expansión trinucleotidos CAG en gen receptor de andróginos en cromosoma X
Clinica del sd Kennedy
- Debilidad y atrofia en mm facial, bulbar y de extremidades s/t en piernas sin signos de MNS
- Calambres musculares
- Fascículaciones orolinguales y en mentón muy sugestivas
- Ginecomastia y reducción de la fertilidad por resistencia a andróginos
- A veces afectación sensitiva
Que % de ELAs debutan como flail arm syndrome. Es mas F en hombres o mujeres
10%, hombres 4/1
ELA con flail arm syndrome, tiene la split hand
No la tiene!
Que 3 enfermedades disinmunes entran en el DDx de la ELA
- Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
- Sd. Lewis Summer o MADSAM /neuropatia desmielinizante sensitiva y motora multifocal con bloqueos de conducción
- CIDP motora pura
proteína que se agrega en ELA
TDP43 tipo B
qué % de ELA son familiares
5-15%
forma de herencia + F en ELA familiar
HAD
gen + F mutado en ELA familiar, y el 2º?
C9orf72 > SOD1
lugar de inicio +F ELA clásica
mano dominante
anatomía patológica de C9orf72
TDP43
cx awaji, dx definitivo
signos MNS + MNI en 3 regiones
Cx awaji dx probable
2 regiones con datos MNS + MNI, los datos de MNS deben encontrarse por encima de los signos de motoneurona inferior
