Esclerosis Lateral Amiotrofica

Question 1

En qué forma de ela es más efectivo el riluzol

Answer 1

Ela bulbar

Question 2

Posología riluzol

Answer 2

50 mg 2 v día

Question 3

Forma menos frecuente de ELA

Answer 3

Atrofia muscular espinal (enf. Exclusiva de segunda motoneurona)

Question 4

Epidemiología ELA. Incidencia, sexo, edad.

Answer 4

0.4-1.76/100000 habitantes
Varones x2 mujeres
La mayoría >45 años

Question 5

Pronóstico en ELA

Answer 5

50% enfermos mueren en el transcurso de 3 años desde inicios 90% en el curso de 6 años

Question 6

Cuál es la forma de ELA de mejor pronóstico

Answer 6

Atrofia muscular progresiva, tienden a progresar a un ritmo más lento y algunos pacientes sobreviven 15 años o más

Question 7

Distribución típica de la atrofia muscular espinal

Answer 7

Distal

Question 8

Ppales DDx de atrofia muscular distal

Answer 8

Neuropatía motora

Miopatías sobre todo distales

Question 9

Forma de ELA que suele afectar con más frecuencia esfínteres

Answer 9

Esclerosis lateral primaria

Question 10

Presentación clínica típica esclerosis lateral primaria

Answer 10

DE forma insidiosa rigidez de una pierna y posteriormente de la otra. Marcha lenta a la que con los años se sobreañade afectación dedos

Question 11

Variante atípica de esclerosis lateral primaria -sd. Mills

Answer 11

Forma hemiparética. Sin embargo, con frecuencia se comprueba que este patrón clínico se debe a compresión lateral de la medula por neurofibroma u otros.

Question 12

CKs en ELA

Answer 12

En enfermos con atrofia y debilidad que progresan con rapidez las CKs aumentan de forma moderada pero a menudo son normales.

Question 13

Mecanismo de acción riluzol

Answer 13

Anti-glutamato

Question 14

Cuánto tiempo mejora supervivencia riluzol

Answer 14

3 meses

Question 15

Herencia de atrofia muscular progresiva

Answer 15

HAR, cromosoma 5 mutación fallida SMN (survival of motoneurona proteína)

Question 16

Variantes de SMN en atrofia muscular progresiva

Answer 16

SMN 1 -forma completa totalmente funcional de SMN

SMN2 -forma parcialmente funcional e incompleta

Question 17

Qué factor génico determina la gravedad de la atrofia muscular progresiva

Answer 17

Num copias de SMN2

Question 18

Qué edad suelen tener los enfermos con sd Kennedy cuando se hace dx

Answer 18

30 años

Question 19

Herencia sd Kennedy

Answer 19

Herencia recesiva ligada a X, expansión de tripletes (CAG), que codifica el receptor de andróginos

Question 20

Clínica sd Kennedy

Answer 20

Atrofia muscular distal + bulbar + mov incontrolables + neuropatía sensorial leve

Question 21

Síntomas no neurológicos de enfermedad de Kennedy

Answer 21

Ginecomastia + oligospermia + diabetes

Question 22

CKs en sd Kennedy

Answer 22

Se incrementan hasta x10

Question 23

Esfínteres en paraparesia espástica hereditaria

Answer 23

Conservados

Question 24

Definición clínica general de ela

Answer 24

Signos de motoneurona superior e inferior en el mismo miótomo

Question 25

4 zonas definidas por criterios de El Escorial

Answer 25

• Craniobulbar
• Cervical
• Torácico
• Lumbosacro

Question 26

Que % de ELA son atrofia muscular progresiva (2a motoneurona)

Answer 26

15%

Question 27

Ppal DDx con atrofia espinal progresiva

Answer 27

Neuropatia motora multifocal

Question 28

Qué dato clínico te orienta a que el problema es compresivo medular

Answer 28

• signos de segunda motoneurona en mmss o por encima del nivel y signos de primera motoneurona por debajo del nivel o en mmii

Question 29

Datos clínicos a favor de neuropatía motora multifocal vs ELA.

Answer 29

· Afectación desproporcionada de unos nervios respecto a otros pese a recibir inervación de un mismo miótomo. Pe. En nmmb puedes tener fulminado el mediano en muñeca que es C8-T1 pero preservado el cubital, que también es C8-T1

Question 30

Cuántas regiones torácicas debes testar con EMG durante Dx ELA

Answer 30

3 niveles -evitar T11-T12 porque en raras ocasiones pueden estar afectados por espondiloartrosis

Question 31

Enfermedad de Kennedy, mutación genética

Answer 31

Expansión trinucleotidos CAG en gen receptor de andróginos en cromosoma X

Question 32

Clinica del sd Kennedy

Answer 32

1. Debilidad y atrofia en mm facial, bulbar y de extremidades s/t en piernas sin signos de MNS
2. Calambres musculares
3. Fascículaciones orolinguales y en mentón muy sugestivas
4. Ginecomastia y reducción de la fertilidad por resistencia a andróginos
5. A veces afectación sensitiva

Question 33

Que % de ELAs debutan como flail arm syndrome. Es mas F en hombres o mujeres

Answer 33

10%, hombres 4/1

Question 34

ELA con flail arm syndrome, tiene la split hand

Answer 34

No la tiene!

Question 35

Que 3 enfermedades disinmunes entran en el DDx de la ELA

Answer 35

1. Neuropatía motora multifocal con bloqueos de conducción
2. Sd. Lewis Summer o MADSAM /neuropatia desmielinizante sensitiva y motora multifocal con bloqueos de conducción
3. CIDP motora pura

Question 36

proteína que se agrega en ELA

Answer 36

TDP43 tipo B

Question 37

qué % de ELA son familiares

Answer 37

5-15%

Question 38

forma de herencia + F en ELA familiar

Answer 38

HAD

Question 39

gen + F mutado en ELA familiar, y el 2º?

Answer 39

C9orf72 > SOD1

Question 40

lugar de inicio +F ELA clásica

Answer 40

mano dominante

Question 41

anatomía patológica de C9orf72

Answer 41

TDP43

Question 42

cx awaji, dx definitivo

Answer 42

signos MNS + MNI en 3 regiones

Question 43

Cx awaji dx probable

Answer 43

2 regiones con datos MNS + MNI, los datos de MNS deben encontrarse por encima de los signos de motoneurona inferior