Miopatias Flashcards
Enzimas en miopatia esteroidea
Normales
Loc debilidad en miopatia esteroidea
Proximal, y s/t piernas
A tener en cuenta de las CKs en la raza negra
Pueden estar elevadas, hasta 500! En condiciones normales
Isoformas ck
MB CK MIOCARDIO
MM CK MUSCULAR
BB CK CEREBRAL
Sd satoyoshi
Calambres continuos, dolorosos de extremidades pélvicas y alopecia universal
Qué miopatías pueden presentarse con afectación circunscrita o preferente del cuádriceps femoral
· Distrofia muscular de Becker
· Miositis por cuerpos de inclusión
· Miopatía tirotóxica
· Miopatía esteroides
Antiretroviral que puede producir miopatía
ZIDOVUDINA
Biopsia en miopatía por ZIDOVUDINA
Fibras rojas rasgadas
Cómo se diferencian miopatía por VIH y por zidovudina
La miopatía por zidovudina es dolorosa
Miopatía necrosante inducida por Ac, cuales
Casos previamente dx como polimiositis son realmente mediados por anticuerpos:
· SRP (partícula contra el reconocimiento de señales)
· HMGCoA en sujetos que toman estáticas se desencadena miosotis mediadas por Ac
La polimiositis duele…?
No, en general las miopatías no duelen
En paciente con polimiositis con queja de diplopía en qué tienes que pensar…
· Dx erróneo de polimiositis…miastenia graves
· Miastenia gravis sobreañadida
Complicaciones sistémicas que pueden presentar pacientes con polimiositis
· Fibrosis intersticio la
· Arritmias cardíacas
· Calcificaciones periarticulares
Recomendable hacer capilaroscopia a pacientes con polimiositis, para valorar vasculitis
Fármaco para tratar artritis reumatoide que induce miopatía
D-Penicilamina
Alteraciones + características de dermatomiositis
1) Atrofia perifascicular de fibras musculares, + imp en tejido conjuntivo permisible.
2) Cambios micro vasculares: alteraciones en endotelio, oclusión vascular por trombos de fibrina con regiones de infarto relacionadas
Tiempo de actividad en la polimiositis
Típicamente 2-3 años
Asociaciones de miositis por cuerpos de inclusión
· Diabetes
· Polineuropatía light
!! No se ha relacionado ni con enfermedades autoinmunes ni con cáncer
Epidemiología
Varones >50 años
Distribución de debilidad en miositis por cuerpos de inclusión
Distal en brazos y proximal (típico cuádriceps) y distal en miembros inferiores
Cómo están las CKs en miositis por cuerpos de inclusión en comparación con polimiositis
Más bajas. Suelen estar levemente elevadas o ser normales.
Hallazgo típico en biopsia de la miositis por cuerpos de inclusión
Vacuolas subsarcolémicas intracitoplásmicas e inclusiones eosinófilas en citoplasma
Con qué tinción se identifican las vacuolas de la miositis por cuerpos de inclusión
Con tricrómico de Gomori
Tratamiento en miositis por cuerpos de inclusión
Ningún tratamiento ha demostrado modificar el pronóstico
Aunque si que mejoran CKs e infiltrado inflamatorio en biopsia
Qué tienes que pensar ante una polimiositis que no responde a tratamiento a tope
Que se trata de una miositis por cuerpos de inclusión
Debilidad que se exacerba con ejercicio…que dato de anamnesis puede ser más orientativo de miopatía metabólica que de miastenia?
La aparición de calambres
Conducciones motoras en miopatías
En general normales. En casos de miopatía muy severa se puede ver disminución de amplitud de CMAP con latencia y velocidad normal
% enfermedades del colágeno se asocian con polimiositis
20%
% neoplasia en dermatomiositis niños?
0 % nunca!
% de pacientes con polimialgia reumática acabarán desarrollando arteritis de la temporal
40%
Herencia en distrofia muscular de Duchenne
Recesiva ligada a X. 30% mutaciones espontáneas.
Gen distrofina
Distrofia muscular Duchenne, cuáles son los últimos reflejos en desaparecer
Los aquíleos
Portadoras enfermedad Duchenne
Debilidad y agrandamiento de pantorrilla
Elevación CKs y alteraciones en EMG
IC que debes hacer siempre en un Duchenne
IC Cardiología
IC Neumología
Donde se expresa la distrofina
Músculo liso, fibra estriada, miocardio, cerebro
Tinción de distrofina en Duchenne?
Negativa
Tinción de distrofina en Becker
Positiva aunque anormal. Hay muchos fenotipos intermedios entre Duchenne-Becker
Duchenne musculatura cervical afecta preferentemente
A los flexores!
Signo clínico característico de distrofia de Emery-Dreifuss
Aparición temprana de contracturas en flexores codo, extensores cuello, posteriores pantorrilla
Dónde empieza la debilidad en la distrofia Emery Dreifuss
En cintura escapular! A diferencia del Duchenne y becker
Herencia de distrofia Emery Dreifuss
Muy heterogénea, hay muchas variantes (HAD, recesiva ligada a X -la +F)
A quién debes hacer ínterconsulta en distrofia Emery Dreifuss?
Al cardiólogo
Esperanza de vida en distrofia fácil-escapulohumeral
Normal
Herencia en distrofia FEH
Herencia autosómica dominante, mutación en cromosoma 4 del alelo DZD4 hay una pérdida de repetición lo que hace que se exprese el gen DXD…que en condiciones normales no lo hace
Distrofia facioescapulohumeral…afectación de mm. Extraoculares
En etapas avanzadas
Herencia en distrofia muscular de cinturas (Girdle-Limb dystrophy)
· Formas autosómicas dominantes
· Formas autosómicas recesivas
Qué es lo importante ante el diagnóstico de una distrofia de cinturas
Haber hecho un buen DDx (polimiositis, atrofia muscular espinal, formas metabólicas de miopatias…)
Cuáles son los primeros músculos en afectarse en oftalmoplejía externa progresiva
Elevador d ellos párpados -prosista
Herencia de distrofia oculto-faríngea
HAD
Edad de inicio clínica en distrofia oculofaríngea
A partir de los 45 años
CKs y EMG en distrofia oculofaríngea
CKs suelen ser normales. EMG alterado solo en mm. Afectos
Distrofia muscular distal más frecuente
Distrofia de Miyoshi
Herencia y mutación distrofia de Miyoshi
HAR, mutación disferlina (proteína implicada en mecanismos de reparación de membrana mediada por calcio)
Dermatomiositis anti Mi-2, características
Afectación muscular leve-moderada con rash clásico
Dermatomiositis anti NXP2
Afectación muscular leve-moderada con mialgia; afectación extensores de los dedos, disfagia+ rash cutáneo + calcinosis
Riesgo aumentado de cáncer
Dermatomiositis antiTIF-1
Gran asociación con cáncer
Notable afectación cutánea
Leve miositis incluso puede ser dermatomiositis amiopática
Dermatomiositis anti-SAE
Afectación muscular leve-moderada con rash típico
Dermatomiositis MDA-5
Afectación cutánea grave
Afectación pulmonar grave (puede llegar a ser letal) -monitorización con pruebas de función respiratoria + TAC torácico
Afectación muscular leve o ausente
Afectación sistémica en miopatías necrotizantes inmunomediadas
Escasa!
Cuáles es la función de la enzima tRNA sintetasa
Unen el aminoácido a su correspondiente tRNA
Cuáles son los Ac anti-sintetasa?
Anti-Jo1
Anti-PL7
Anti-PL12
Clínica del sd antisintetasa
Miopatía inflamatoria + enfermedad pulmón intersticial + artritis + Rayneaud + manos de mecánico
*Dependiendo del anticuerpo mayor o menor severidad de miopatía-enf pulmonar
Anticuerpos asociados a miopatía en pacientes con esclerodermia
Anti-polimiositis Scl y anti-Ku
Si muchas dudas con DDX distrofia vs miopatía inflamatoria que puedes hacer
Hacer prueba con prednisona durante 6 meses -si gran mejoría inconfundible tanto para médico como paciente es inflamatoria
Cuánto tiempo retrasan la progresión los corticoides en enfermedad de Duchenne
Hasta 3 años
Defecto enzimático en enfermedad de Pompe
Déficit de maltasa ácida o glucosidasa alfa
En qué tipo de miopatías metabólicas se produce el fenómeno de segundo aire…second wind
En enfermedades de almacenamiento del glucógeno
Enfermedades musculares que pueden confundirse con miopatías metabólicas
· Distrofia muscular de Becker
· Distrofia muscular de cinturas
· Miopatías congénitas pe. Miopatía RYR-central core Disease
· Miopatías miotónicas -DM2
· Deficiencia de vitamina D, patología tiroides
Defecto enzimático en enfermedad de McArdle
Déficit de mio fosforila Sá
En qué reacción enzimática participa la miofosforilasa
Conversión de glucógeno a glucosa 1-fosfato (glucógenolisis)
Defecto genético en enfermedad de Tarui
Déficit fosco Fructuoso asa
Diferencias fisiopatológicas relevantes enf McArdle vs Tarui de cara al tratamiento
En enfermedad de McArdle se pueden mejorar síntomas tomando hidratos de carbono pre-ejercicio, en Tarui en cambio esto empeora clínica porque el defecto enzimático se encuentra post-glucogenolisis; se produce un “out of the wind phenomenon”
Clínica típica del late-onset Pompe
Debilidad muscular proximal s/t mmii, tb frecuentes ptosis, pérdida muscular proximal, escápula alada. no suelen quejarse de mialgias. Si suelen quejarse de fatiga al respirar pero más tipicamente se produce por problemas respiratorios.
Complicación intracraneal típica del Pompe
Hemorragia cerebral inexplicada -se asocia a dolicoectasia
Qué tiene más sensibilidad para el Dx de Pompe…gota gruesa o biopsia muscular
Gota gruesa
Forma infantil de deficiencia de palmitoil-transferase de carnitina, a qué otros sistemas afecta…?
Hígado y corazón, no en las formas adultas
Déficit de carnitina-palmitoil transferase II, como se diagnostica
Elevación de carnitinas en suero…el dx cada vez más se orienta a la realización de estudios genéticos
CKs en miopatía tirotóxica crónica
Normales e incluso reducidas
EMG en miopatía tirotóxica crónica
-normal…no actividad espontánea. El potencial se puede ver pequeño y polifásico
Cuáles son los músculos que más se afectan en oftalmoplejía enfermedad Graves
Recto inferior y medial. Acaba produciéndose también limitación de supraversión.
Ppal DDx enfermedad Graves
Pseudotumor orbitário
Tratamiento de la oftalmopatía de Graves
Mantenimiento de estado eutiroideo
Corticoides a altas dosis Prednisona 80 mg/D
CKs en miopatia hipotiroidea
Elevadas
Clínica de miopatía hipotiroidea
Más que debilidad hay mialgias, lentitud en motricidad, mioedema…
Problema neuromuscular que tienen los pacientes con acromegalia
Miopatía proximal
Método químico más sensible para detectar la mioglobina
Radioinmunoanálisis
Miopatías en alcoholismo
1) Miopatía alcohólica aguda
2) Debilidad subaguda indolora y predominantemente proximal que sigue a una borrachera
3) Miopatía alcohólica crónica
Qué % casos de polimiositis dermatomiositis se asocian a malignidad?
10%
CKs en miositis por cuerpos de inclusión
Normales
Que distrofia miotónica debuta antes
DM2
Tinciónes mitocondriales en MELAS
Sdh +, COX + (no suele ser positivo en otros tnos mitocondriales)
DDx en biopsia muscular dermatomiositis y polimiositis
On biopsy, DM involves perimysial infiltrates with perifascicular atrophy. PM involves endomysial inflammation with CD8 cells.
cuales son las distrofias musculares de cinturas dominantes y cuales las recesivas
LGMD dominantes o tipo 1, LGMD recesivas o tipo 2
edad de inicio habitual de enfermedad de Duchenne
2-4 años de edad
qué % de pacientes con enfermedad de Duchenne fallecen por MIOCARDIOPATÍA
10%
tratamiento enfermedad de Duchenne
deflazacort 0.9 mg/kg/día, desde los 5 años hasta el momento en que se pierde la marcha
mutación distrofia oculofaringea
expansión de tripletes GCN en el gen PABPN1
en qué distrofia de cinturas hay rippling muscular
en mutación caveolina 3 (distrofia de cinturas 1 C)
gen mutado en distrofia de cinturas 1 A
miotilina
a qué musculos afecta preferentemente miopatía por cuerpos de inclusión
flexores, inicialmente proximales mmii (afecta especialmente al cuádriceps)
biopsia en miopatía por cuerpos de inclusión
infiltrado inflamatorio endomisial, con vacuolas ribeteadas y moléculas similares a enf neurodegenerativas (amiloide, apoE)
qué músculos se afectan preferentemente en miopatía por cuerpos de inclusión
· porción distal del cuádriceps
· porción medial del tríceps sural
· flexores de los dedos de las manos
a qué virus se asocia polimiositis
HTLV-1 y VIH
biopsia en polimiositis
infiltrado inflamatorio endomisial
qué 2 anticuerpos en dermatomiositis se asocian a cáncer
anti-TIF1 y anti-NXP2
cuál es el rasgo histológico más típico en dermatomiosisi
atrofia perifascicular
Biopsia muscular en distrofia oculofaríngea
vacuolas ribeteadas e inclusiones intranucleares de filamentos tubulares
qué distrofias musculares de cinturas son + F: autosómico dominantes o recesivas?
recesivas (tipo 2)
herencia de la distrofia muscular de emery-dreifuss
herencia ligada a X
distrofia miotónica, la enfermedad es + grave cuando se hereda de padre/madre?
MATERNA
A PARTIR DE QUE NUMERO DE REPETICIONES CTG ES PATOLÓGICA LA EXPANSIÓN EN STEINERT
> 50 REPETICIONES
gen mutado en distrofia miotónica
DMPK
la debilidad en la distrofia miotónica I, es de predominio proximal o distal
DISTAL
qué gen está relacionado da miopatía distal de MIYOSHI
DISFERLINA
cual es la distrofia muscular de cinturas más frecuente
LGMD 2A (calpainopatía)
qué compartimento se afecta más en la miopatía distal de Miyoshi?
compartimento posterior
incidencia enfermedad de Duchenne
1/4000
prevalencia enfermedad de duchenne
3/100000
qué % de pacientes con enfermedad de Duchenne son de novo
1/3
qué miopatía tiene queloides
miopatía Bethlem
genes de miopatía de Ulrrich/Bethlem
COL6A1, COL6A2, COL6A3
gen mutado en miopatía central core
RYR1
distribución miopatía Welander
distal mano y en compartimento posterior pierna
herencia miopatía central core
HAD
función receptor rianodina
liberación de calcio retículo sarcoplásmico
cómo se identifican los bastones en la miopatía nemalínica
con tricrómico de gomori
inmunohistoquímica en enfermedad de Mc Ardle, qué tinción
FOSFORILASA
paramiotonía congénita, en qué músculos predomina
cara, cuello, mm. distales brazos
gen de paramiotonía y parálisis periódica hiperpotasémica
SCN4A
sd. hipertermia maligna, herencia
HAD
qué clase de anestésicos hay que evitar en pacientes con miopatías (R de hipertermia maligna)
Halogenados
Qué parálisis periódica hiper o hipo suele tener crisis más grave?
HIPOPOTASÉMICA
en fases iniciales qué musculos se afectan más en miositis por cuerpos de inclusión
flexores de mano
