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Neuromuscular > Miopatias > Flashcards

Miopatias Flashcards

1
Q

Enzimas en miopatia esteroidea

A

Normales

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Q

Loc debilidad en miopatia esteroidea

A

Proximal, y s/t piernas

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3
Q

A tener en cuenta de las CKs en la raza negra

A

Pueden estar elevadas, hasta 500! En condiciones normales

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4
Q

Isoformas ck

A

MB CK MIOCARDIO
MM CK MUSCULAR
BB CK CEREBRAL

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5
Q

Sd satoyoshi

A

Calambres continuos, dolorosos de extremidades pélvicas y alopecia universal

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6
Q

Qué miopatías pueden presentarse con afectación circunscrita o preferente del cuádriceps femoral

A

· Distrofia muscular de Becker
· Miositis por cuerpos de inclusión
· Miopatía tirotóxica
· Miopatía esteroides

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7
Q

Antiretroviral que puede producir miopatía

A

ZIDOVUDINA

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8
Q

Biopsia en miopatía por ZIDOVUDINA

A

Fibras rojas rasgadas

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9
Q

Cómo se diferencian miopatía por VIH y por zidovudina

A

La miopatía por zidovudina es dolorosa

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10
Q

Miopatía necrosante inducida por Ac, cuales

A

Casos previamente dx como polimiositis son realmente mediados por anticuerpos:
· SRP (partícula contra el reconocimiento de señales)
· HMGCoA en sujetos que toman estáticas se desencadena miosotis mediadas por Ac

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11
Q

La polimiositis duele…?

A

No, en general las miopatías no duelen

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12
Q

En paciente con polimiositis con queja de diplopía en qué tienes que pensar…

A

· Dx erróneo de polimiositis…miastenia graves

· Miastenia gravis sobreañadida

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13
Q

Complicaciones sistémicas que pueden presentar pacientes con polimiositis

A

· Fibrosis intersticio la
· Arritmias cardíacas
· Calcificaciones periarticulares
Recomendable hacer capilaroscopia a pacientes con polimiositis, para valorar vasculitis

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14
Q

Fármaco para tratar artritis reumatoide que induce miopatía

A

D-Penicilamina

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15
Q

Alteraciones + características de dermatomiositis

A

1) Atrofia perifascicular de fibras musculares, + imp en tejido conjuntivo permisible.
2) Cambios micro vasculares: alteraciones en endotelio, oclusión vascular por trombos de fibrina con regiones de infarto relacionadas

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16
Q

Tiempo de actividad en la polimiositis

A

Típicamente 2-3 años

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17
Q

Asociaciones de miositis por cuerpos de inclusión

A

· Diabetes
· Polineuropatía light
!! No se ha relacionado ni con enfermedades autoinmunes ni con cáncer

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18
Q

Epidemiología

A

Varones >50 años

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19
Q

Distribución de debilidad en miositis por cuerpos de inclusión

A

Distal en brazos y proximal (típico cuádriceps) y distal en miembros inferiores

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20
Q

Cómo están las CKs en miositis por cuerpos de inclusión en comparación con polimiositis

A

Más bajas. Suelen estar levemente elevadas o ser normales.

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21
Q

Hallazgo típico en biopsia de la miositis por cuerpos de inclusión

A

Vacuolas subsarcolémicas intracitoplásmicas e inclusiones eosinófilas en citoplasma

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22
Q

Con qué tinción se identifican las vacuolas de la miositis por cuerpos de inclusión

A

Con tricrómico de Gomori

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23
Q

Tratamiento en miositis por cuerpos de inclusión

A

Ningún tratamiento ha demostrado modificar el pronóstico

Aunque si que mejoran CKs e infiltrado inflamatorio en biopsia

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24
Q

Qué tienes que pensar ante una polimiositis que no responde a tratamiento a tope

A

Que se trata de una miositis por cuerpos de inclusión

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25
Q

Debilidad que se exacerba con ejercicio…que dato de anamnesis puede ser más orientativo de miopatía metabólica que de miastenia?

A

La aparición de calambres

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26
Q

Conducciones motoras en miopatías

A

En general normales. En casos de miopatía muy severa se puede ver disminución de amplitud de CMAP con latencia y velocidad normal

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27
Q

% enfermedades del colágeno se asocian con polimiositis

A

20%

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28
Q

% neoplasia en dermatomiositis niños?

A

0 % nunca!

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29
Q

% de pacientes con polimialgia reumática acabarán desarrollando arteritis de la temporal

A

40%

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30
Q

Herencia en distrofia muscular de Duchenne

A

Recesiva ligada a X. 30% mutaciones espontáneas.

Gen distrofina

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31
Q

Distrofia muscular Duchenne, cuáles son los últimos reflejos en desaparecer

A

Los aquíleos

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32
Q

Portadoras enfermedad Duchenne

A

Debilidad y agrandamiento de pantorrilla

Elevación CKs y alteraciones en EMG

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33
Q

IC que debes hacer siempre en un Duchenne

A

IC Cardiología

IC Neumología

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34
Q

Donde se expresa la distrofina

A

Músculo liso, fibra estriada, miocardio, cerebro

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35
Q

Tinción de distrofina en Duchenne?

A

Negativa

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36
Q

Tinción de distrofina en Becker

A

Positiva aunque anormal. Hay muchos fenotipos intermedios entre Duchenne-Becker

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37
Q

Duchenne musculatura cervical afecta preferentemente

A

A los flexores!

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38
Q

Signo clínico característico de distrofia de Emery-Dreifuss

A

Aparición temprana de contracturas en flexores codo, extensores cuello, posteriores pantorrilla

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39
Q

Dónde empieza la debilidad en la distrofia Emery Dreifuss

A

En cintura escapular! A diferencia del Duchenne y becker

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40
Q

Herencia de distrofia Emery Dreifuss

A

Muy heterogénea, hay muchas variantes (HAD, recesiva ligada a X -la +F)

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41
Q

A quién debes hacer ínterconsulta en distrofia Emery Dreifuss?

A

Al cardiólogo

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42
Q

Esperanza de vida en distrofia fácil-escapulohumeral

A

Normal

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43
Q

Herencia en distrofia FEH

A

Herencia autosómica dominante, mutación en cromosoma 4 del alelo DZD4 hay una pérdida de repetición lo que hace que se exprese el gen DXD…que en condiciones normales no lo hace

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44
Q

Distrofia facioescapulohumeral…afectación de mm. Extraoculares

A

En etapas avanzadas

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45
Q

Herencia en distrofia muscular de cinturas (Girdle-Limb dystrophy)

A

· Formas autosómicas dominantes

· Formas autosómicas recesivas

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46
Q

Qué es lo importante ante el diagnóstico de una distrofia de cinturas

A

Haber hecho un buen DDx (polimiositis, atrofia muscular espinal, formas metabólicas de miopatias…)

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47
Q

Cuáles son los primeros músculos en afectarse en oftalmoplejía externa progresiva

A

Elevador d ellos párpados -prosista

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48
Q

Herencia de distrofia oculto-faríngea

A

HAD

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49
Q

Edad de inicio clínica en distrofia oculofaríngea

A

A partir de los 45 años

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50
Q

CKs y EMG en distrofia oculofaríngea

A

CKs suelen ser normales. EMG alterado solo en mm. Afectos

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51
Q

Distrofia muscular distal más frecuente

A

Distrofia de Miyoshi

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52
Q

Herencia y mutación distrofia de Miyoshi

A

HAR, mutación disferlina (proteína implicada en mecanismos de reparación de membrana mediada por calcio)

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53
Q

Dermatomiositis anti Mi-2, características

A

Afectación muscular leve-moderada con rash clásico

54
Q

Dermatomiositis anti NXP2

A

Afectación muscular leve-moderada con mialgia; afectación extensores de los dedos, disfagia+ rash cutáneo + calcinosis
Riesgo aumentado de cáncer

55
Q

Dermatomiositis antiTIF-1

A

Gran asociación con cáncer
Notable afectación cutánea
Leve miositis incluso puede ser dermatomiositis amiopática

56
Q

Dermatomiositis anti-SAE

A

Afectación muscular leve-moderada con rash típico

57
Q

Dermatomiositis MDA-5

A

Afectación cutánea grave
Afectación pulmonar grave (puede llegar a ser letal) -monitorización con pruebas de función respiratoria + TAC torácico
Afectación muscular leve o ausente

58
Q

Afectación sistémica en miopatías necrotizantes inmunomediadas

A

Escasa!

59
Q

Cuáles es la función de la enzima tRNA sintetasa

A

Unen el aminoácido a su correspondiente tRNA

60
Q

Cuáles son los Ac anti-sintetasa?

A

Anti-Jo1
Anti-PL7
Anti-PL12

61
Q

Clínica del sd antisintetasa

A

Miopatía inflamatoria + enfermedad pulmón intersticial + artritis + Rayneaud + manos de mecánico

*Dependiendo del anticuerpo mayor o menor severidad de miopatía-enf pulmonar

62
Q

Anticuerpos asociados a miopatía en pacientes con esclerodermia

A

Anti-polimiositis Scl y anti-Ku

63
Q

Si muchas dudas con DDX distrofia vs miopatía inflamatoria que puedes hacer

A

Hacer prueba con prednisona durante 6 meses -si gran mejoría inconfundible tanto para médico como paciente es inflamatoria

64
Q

Cuánto tiempo retrasan la progresión los corticoides en enfermedad de Duchenne

A

Hasta 3 años

65
Q

Defecto enzimático en enfermedad de Pompe

A

Déficit de maltasa ácida o glucosidasa alfa

66
Q

En qué tipo de miopatías metabólicas se produce el fenómeno de segundo aire…second wind

A

En enfermedades de almacenamiento del glucógeno

67
Q

Enfermedades musculares que pueden confundirse con miopatías metabólicas

A

· Distrofia muscular de Becker
· Distrofia muscular de cinturas
· Miopatías congénitas pe. Miopatía RYR-central core Disease
· Miopatías miotónicas -DM2
· Deficiencia de vitamina D, patología tiroides

68
Q

Defecto enzimático en enfermedad de McArdle

A

Déficit de mio fosforila Sá

69
Q

En qué reacción enzimática participa la miofosforilasa

A

Conversión de glucógeno a glucosa 1-fosfato (glucógenolisis)

70
Q

Defecto genético en enfermedad de Tarui

A

Déficit fosco Fructuoso asa

71
Q

Diferencias fisiopatológicas relevantes enf McArdle vs Tarui de cara al tratamiento

A

En enfermedad de McArdle se pueden mejorar síntomas tomando hidratos de carbono pre-ejercicio, en Tarui en cambio esto empeora clínica porque el defecto enzimático se encuentra post-glucogenolisis; se produce un “out of the wind phenomenon”

72
Q

Clínica típica del late-onset Pompe

A

Debilidad muscular proximal s/t mmii, tb frecuentes ptosis, pérdida muscular proximal, escápula alada. no suelen quejarse de mialgias. Si suelen quejarse de fatiga al respirar pero más tipicamente se produce por problemas respiratorios.

73
Q

Complicación intracraneal típica del Pompe

A

Hemorragia cerebral inexplicada -se asocia a dolicoectasia

74
Q

Qué tiene más sensibilidad para el Dx de Pompe…gota gruesa o biopsia muscular

A

Gota gruesa

75
Q

Forma infantil de deficiencia de palmitoil-transferase de carnitina, a qué otros sistemas afecta…?

A

Hígado y corazón, no en las formas adultas

76
Q

Déficit de carnitina-palmitoil transferase II, como se diagnostica

A

Elevación de carnitinas en suero…el dx cada vez más se orienta a la realización de estudios genéticos

77
Q

CKs en miopatía tirotóxica crónica

A

Normales e incluso reducidas

78
Q

EMG en miopatía tirotóxica crónica

A

-normal…no actividad espontánea. El potencial se puede ver pequeño y polifásico

79
Q

Cuáles son los músculos que más se afectan en oftalmoplejía enfermedad Graves

A

Recto inferior y medial. Acaba produciéndose también limitación de supraversión.

80
Q

Ppal DDx enfermedad Graves

A

Pseudotumor orbitário

81
Q

Tratamiento de la oftalmopatía de Graves

A

Mantenimiento de estado eutiroideo

Corticoides a altas dosis Prednisona 80 mg/D

82
Q

CKs en miopatia hipotiroidea

A

Elevadas

83
Q

Clínica de miopatía hipotiroidea

A

Más que debilidad hay mialgias, lentitud en motricidad, mioedema…

84
Q

Problema neuromuscular que tienen los pacientes con acromegalia

A

Miopatía proximal

85
Q

Método químico más sensible para detectar la mioglobina

A

Radioinmunoanálisis

86
Q

Miopatías en alcoholismo

A

1) Miopatía alcohólica aguda
2) Debilidad subaguda indolora y predominantemente proximal que sigue a una borrachera
3) Miopatía alcohólica crónica

87
Q

Qué % casos de polimiositis dermatomiositis se asocian a malignidad?

A

10%

88
Q

CKs en miositis por cuerpos de inclusión

A

Normales

89
Q

Que distrofia miotónica debuta antes

A

DM2

90
Q

Tinciónes mitocondriales en MELAS

A

Sdh +, COX + (no suele ser positivo en otros tnos mitocondriales)

91
Q

DDx en biopsia muscular dermatomiositis y polimiositis

A

On biopsy, DM involves perimysial infiltrates with perifascicular atrophy. PM involves endomysial inflammation with CD8 cells.

92
Q

cuales son las distrofias musculares de cinturas dominantes y cuales las recesivas

A

LGMD dominantes o tipo 1, LGMD recesivas o tipo 2

93
Q

edad de inicio habitual de enfermedad de Duchenne

A

2-4 años de edad

94
Q

qué % de pacientes con enfermedad de Duchenne fallecen por MIOCARDIOPATÍA

A

10%

95
Q

tratamiento enfermedad de Duchenne

A

deflazacort 0.9 mg/kg/día, desde los 5 años hasta el momento en que se pierde la marcha

96
Q

mutación distrofia oculofaringea

A

expansión de tripletes GCN en el gen PABPN1

97
Q

en qué distrofia de cinturas hay rippling muscular

A

en mutación caveolina 3 (distrofia de cinturas 1 C)

98
Q

gen mutado en distrofia de cinturas 1 A

A

miotilina

99
Q

a qué musculos afecta preferentemente miopatía por cuerpos de inclusión

A

flexores, inicialmente proximales mmii (afecta especialmente al cuádriceps)

100
Q

biopsia en miopatía por cuerpos de inclusión

A

infiltrado inflamatorio endomisial, con vacuolas ribeteadas y moléculas similares a enf neurodegenerativas (amiloide, apoE)

101
Q

qué músculos se afectan preferentemente en miopatía por cuerpos de inclusión

A

· porción distal del cuádriceps
· porción medial del tríceps sural
· flexores de los dedos de las manos

102
Q

a qué virus se asocia polimiositis

A

HTLV-1 y VIH

103
Q

biopsia en polimiositis

A

infiltrado inflamatorio endomisial

104
Q

qué 2 anticuerpos en dermatomiositis se asocian a cáncer

A

anti-TIF1 y anti-NXP2

105
Q

cuál es el rasgo histológico más típico en dermatomiosisi

A

atrofia perifascicular

106
Q

Biopsia muscular en distrofia oculofaríngea

A

vacuolas ribeteadas e inclusiones intranucleares de filamentos tubulares

107
Q

qué distrofias musculares de cinturas son + F: autosómico dominantes o recesivas?

A

recesivas (tipo 2)

108
Q

herencia de la distrofia muscular de emery-dreifuss

A

herencia ligada a X

109
Q

distrofia miotónica, la enfermedad es + grave cuando se hereda de padre/madre?

A

MATERNA

110
Q

A PARTIR DE QUE NUMERO DE REPETICIONES CTG ES PATOLÓGICA LA EXPANSIÓN EN STEINERT

A

> 50 REPETICIONES

111
Q

gen mutado en distrofia miotónica

A

DMPK

112
Q

la debilidad en la distrofia miotónica I, es de predominio proximal o distal

A

DISTAL

113
Q

qué gen está relacionado da miopatía distal de MIYOSHI

A

DISFERLINA

114
Q

cual es la distrofia muscular de cinturas más frecuente

A

LGMD 2A (calpainopatía)

115
Q

qué compartimento se afecta más en la miopatía distal de Miyoshi?

A

compartimento posterior

116
Q

incidencia enfermedad de Duchenne

A

1/4000

117
Q

prevalencia enfermedad de duchenne

A

3/100000

118
Q

qué % de pacientes con enfermedad de Duchenne son de novo

A

1/3

119
Q

qué miopatía tiene queloides

A

miopatía Bethlem

120
Q

genes de miopatía de Ulrrich/Bethlem

A

COL6A1, COL6A2, COL6A3

121
Q

gen mutado en miopatía central core

A

RYR1

122
Q

distribución miopatía Welander

A

distal mano y en compartimento posterior pierna

123
Q

herencia miopatía central core

A

HAD

124
Q

función receptor rianodina

A

liberación de calcio retículo sarcoplásmico

125
Q

cómo se identifican los bastones en la miopatía nemalínica

A

con tricrómico de gomori

126
Q

inmunohistoquímica en enfermedad de Mc Ardle, qué tinción

A

FOSFORILASA

127
Q

paramiotonía congénita, en qué músculos predomina

A

cara, cuello, mm. distales brazos

128
Q

gen de paramiotonía y parálisis periódica hiperpotasémica

A

SCN4A

129
Q

sd. hipertermia maligna, herencia

A

HAD

130
Q

qué clase de anestésicos hay que evitar en pacientes con miopatías (R de hipertermia maligna)

A

Halogenados

131
Q

Qué parálisis periódica hiper o hipo suele tener crisis más grave?

A

HIPOPOTASÉMICA

132
Q

en fases iniciales qué musculos se afectan más en miositis por cuerpos de inclusión

A

flexores de mano

Neuromuscular (10 decks)

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