Miotonia Flashcards
Fármacos que precipitan miotonia clínica o eléctrica
Propanolol Clofibrato Fenoterol Terbutalina Colchicina Penicilamina Ciclosporina Estáticas
Herencia de distrofia Miotonica tipo 1
HAD cromosoma 19 expansión tripletes CTG
Distribución miotonia en distrofia miotonica tipo 1 y tipo 2
Tipo 1 distal
Tipo 2 proximal
Herencia distrofia miotonica tipo 2
HAD cromosoma 3
Reflejos en distrofia miotonica
En fases ya avanzadas disminuidos o ausentes
Ck en distrofias miotonicas
Elevación leve-moderada
Con que enfermedad por clínica habría que hacer ddx en distrofia miotonica tipo 2
Deficiencia de maltasa ácida
Donde son más frecuentes las descargas miotonicas en polimiositis
En mm proximales
Cuales son los mm que se afectan antes en dm1
Los d la cara
Como tienen el cuello los Steinert
Cuello de cisne inclinado hacia delante por debilidad esternocleidomastoideo
Supervivencia en steinert disminuida ?
Si. La muerte sobreviene antes d lo normal por infección respiratoria, bloqueo o insuficiencia cardíaca
Músculos con más miotonia = mm. Con más debilidad ?
No!
Num max d repeticiones de triplete ctg en dm1 hasta el q se mantiene normalidad clínica
50
RM en distrofia Steinert
Cambios subcorticales en sustancia blanca
Calcificación de los ganglios nasales
Seguimiento cardiológico a los Steinert
Ecg anual
Clínica digestiva en el Steinert
Dysphagia (Pharyngeal or Esophageal)
Hypokinesis: Megacolon; Constipation; Pseudo-obstruction
Cholelithiasis
Herencia y Fisiopatologia de la miotonia congenita
HAD. Mutacion en canal de cloro dependiente de voltaje cromosoma 7
En qué trastorno hay miotonia paradójica (con movimientos repetidos aumenta miotonia)
Paramiotonia congénita
Distribución en miotonia congénita
Miembros inferiores
Empeoramiento de miotonia con el frío, más típico de…
Paramiotonia congénita
Eponimos de las miotonias congénitas
Forma HAD Thomsen
Forma HAR Becker
Que miotonia congénita debuta antes
La HAD antes que la HAR
Canal ionico afectado en parálisis periódica hiperpotasemica
Subunidad alfa en el conducto de sodio (scn4a)
Clínica de la parálisis periódica hiperpotasemica
Ataques de debilidad que aparecen en el reposo tras ejercicio, ingesta, frío o por fármacos que aumentan potasio extra celular…la duración de los ataques va de minutos a horas, reflejos disminuidos durante ataque
Que mejora los síntomas de la parálisis periódica hiperpotasemica
Ingesta de carbohidratos o agonistasbeta adre era
Progresión clínica en parálisis periódica hiperpotasemica
Disminución de ataques con los años y las extremidades inferiores pueden quedarse con posturas fijas
Momento vital en que se inicia clínica de parálisis periódica hiperpotasemica
Lactancia, niñez
Tratamiento de un episodio agudo y grave de parálisis periódica hiperpotasemica o paramiotonia…
1) Gluconato calcico 1-2 g iv
2) si no hay respuesta tras varios minutos admón de glucosa iv o glucosa + insulina + hidroclorotiazida
Tratamiento profiláctico en parálisis periódica hiperpotasemica y paramiotonia
Acetazolamida 125 a 250 mg c/12-8h
Hidroclorotiazida 0.5 g día
Con los años en las miotonías congénitas, con +F en la tipo 2 que en la 1 se desarrolla…
Hipertrofia muscular
Biopsia en miotonía congénita
Fibras musculares normales, hipertróficas
Herencia y fisiopatología en parálisis periódica hipopotasémica
HAD, con penetrancia reducida en mujeres
Mutación en conducto de calcio dependiente de voltaje (familia receptores dihidropiridina) subunidad alfa
Qué desencadena ataques de parálisis periódica hipopotasémica
Ingesta abundante de carbohidratos
Biopsia de parálisis periódica hipopotasémica
Vacuolización sarcoplasma entre fibras musculares
Que pasa en EMG con el enfriamiento en paramiotonia
Con disminución de temperatura a 28º aparecen potenciales densos de fibrilacion con descenso aún mayor a 20º se produce silencio eléctrico con desaparición de descargas miotonicas
respuesta a test ejercicio breve en paramiotonía
Descenso de cmap y lento retorno a cmap basal
Efecto del test del frío en parálisis periódica hiperpotasémica
no respuesta, no empeora
Las descargas miotónicas en parálisis periódica hiperpotasémica se ven durante…
Ataques de debilidad, en mm. Proximales
Test de ejercicio breve en parálisis periódica hiperpotasémica
No se produce decremento
test de ejercicio prolongado en parálisis periódica hiperpotasémica
Se produce incremento inicial seguido de decremento progresivo en los siguientes 20-40 minutos.
Miotonía congénita, efecto del frío
Aumento del tamaño de descargas miotónicas
En estados finales de las parálisis periódicas podemos ver Unidades motoras…
Miopáticas
Tratamiento de la parálisis periódica hipopotasémica
- Dieta hiposódica
- Dieta con pocos carbohidratos
- Evitar el frío
- Acetazolamida 250 mg c/8h si no mejoría se pueden utilizar otros inhibidos es de la AC como diclorfeniramina u otros diuréticos ahorradores de K como espironolactona, triamtereno
Parálisis periódicas hipopotasémica secundarias
Tirotoxicosis
Debilidad hipopotasémica en hiperaldosteronismo primario
Hipertermia maligna
Biopsia muscular en hiperaldosteronismo primario
Necrosis y vacuolización
Herencia de la hipertermia maligna
HAD, mutación en componente del receptor de calcio (ríanodina
Con qué anestésicos está descrito con más frecuencia
Halotano, succinilcolina
Mecanismo de acción del dantroleno
Bloquea salida de calcio del retículo sarcoplásmico
Dosis de dantroleno
Dosis inicial 1 mg/kg se incrementa poco a poco hasta que los síntomas ceden + hidratación iv + admón de solución iv de bicarbonato de sodio para corregir la acidosis e hiperventilación mecánica
Enfermedad de Andersen, características
Debilidad periódica sensible al potasio, arritmias ventriculares con QT largo, rasgos dismórficos (micrognatia, talla corta, escafocefalia, hipertelorismo, nariz ancha, orejas de implantación baja…)
Fisiopatología de la pseudomiotonía en el hipotiroidismo
Lentitud en reacumulación de iones calcio en el retículo sarcoplásmico y desacoplamiento de fibras de activa y Mio Sina. EMG muestra post-potenciales desupués de la contracción voluntaria pero no se parecen a las descargas típicas que se desvanecen (carreras miotónicas) de la miotonía verdadera
Clínica de mordedura araña viuda negra
Síndrome impresionante de calambres, espasmos, rigidez dolorosa…seguidos de debilidad. + disautonomía. Si no se produce la muerte en las primeras 24-48h la recuperación es completa.
Tratamiento picadura araña viuda negra
Infusiones de gluconato cálcico y BZD
Fisiopatología de la pseudomiotonía en el hipotiroidismo
Lentitud en reacumulación de iones calcio en el retículo sarcoplásmico y desacoplamiento de fibras de activa y Mio Sina. EMG muestra post-potenciales desupués de la contracción voluntaria pero no se parecen a las descargas típicas que se desvanecen (carreras miotónicas) de la miotonía verdadera
Tratamiento picadura araña viuda negra
Infusiones de gluconato cálcico y BZD
Clínica de mordedura araña viuda negra
Síndrome impresionante de calambres, espasmos, rigidez dolorosa…seguidos de debilidad. + disautonomía. Si no se produce la muerte en las primeras 24-48h la recuperación es completa.
Qué es la miotonía paradójica, de qué entidad es típico
Empeoramiento de miotonía con movimientos repetidos, al contrario de lo usual… típico de paramiotonia congénita
Parálisis periódica hiperpotasémica… la miotonía es clínica o solo en EMG?
Miotonía solo en EMG
Prueba de provocación en parálisis periódica hiperpotasémica, en qué consiste?
Se administra vía oral 2 g de KCl en un líquido sin azúcar y se repite dosis cada 2h hasta completar 4, si es que se necesitan todas para provocar el ataque. Se realiza en estado de ayuno y preferiblemente de inmediato tras realizar ejercicio. Lo habitual es que la prueba tenga una latencia de 1 a 2 h tras la admón de potasio. El paciente debe vigilarse de forma rigurosa con ECG y estimaciones frecuentes del K se rico. No realizar nunca durante ataque de debilidad o si función renal reducida o en diabéticos que necesitan insulina
canal en miotonía de thomsen y becker
CANAL DE CLORO
CANAL EN PARAMIOTONÍA CONGÉNITA
CANAL DE SODIO
CANAL EN PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA
CANAL DE CALCIO
qué fármacos empeoran miotonía congénita
beta bloqueantes, acetazolamida, estatinas
