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Neuromuscular > Miotonia > Flashcards

Miotonia Flashcards

1
Q

Fármacos que precipitan miotonia clínica o eléctrica

A 
Propanolol
Clofibrato
Fenoterol
Terbutalina
Colchicina
Penicilamina
Ciclosporina
Estáticas
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2
Q

Herencia de distrofia Miotonica tipo 1

A

HAD cromosoma 19 expansión tripletes CTG

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3
Q

Distribución miotonia en distrofia miotonica tipo 1 y tipo 2

A

Tipo 1 distal

Tipo 2 proximal

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4
Q

Herencia distrofia miotonica tipo 2

A

HAD cromosoma 3

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5
Q

Reflejos en distrofia miotonica

A

En fases ya avanzadas disminuidos o ausentes

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6
Q

Ck en distrofias miotonicas

A

Elevación leve-moderada

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7
Q

Con que enfermedad por clínica habría que hacer ddx en distrofia miotonica tipo 2

A

Deficiencia de maltasa ácida

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8
Q

Donde son más frecuentes las descargas miotonicas en polimiositis

A

En mm proximales

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9
Q

Cuales son los mm que se afectan antes en dm1

A

Los d la cara

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10
Q

Como tienen el cuello los Steinert

A

Cuello de cisne inclinado hacia delante por debilidad esternocleidomastoideo

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11
Q

Supervivencia en steinert disminuida ?

A

Si. La muerte sobreviene antes d lo normal por infección respiratoria, bloqueo o insuficiencia cardíaca

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12
Q

Músculos con más miotonia = mm. Con más debilidad ?

A

No!

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13
Q

Num max d repeticiones de triplete ctg en dm1 hasta el q se mantiene normalidad clínica

A

50

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14
Q

RM en distrofia Steinert

A

Cambios subcorticales en sustancia blanca

Calcificación de los ganglios nasales

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15
Q

Seguimiento cardiológico a los Steinert

A

Ecg anual

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16
Q

Clínica digestiva en el Steinert

A

Dysphagia (Pharyngeal or Esophageal)
Hypokinesis: Megacolon; Constipation; Pseudo-obstruction
Cholelithiasis

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17
Q

Herencia y Fisiopatologia de la miotonia congenita

A

HAD. Mutacion en canal de cloro dependiente de voltaje cromosoma 7

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18
Q

En qué trastorno hay miotonia paradójica (con movimientos repetidos aumenta miotonia)

A

Paramiotonia congénita

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19
Q

Distribución en miotonia congénita

A

Miembros inferiores

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20
Q

Empeoramiento de miotonia con el frío, más típico de…

A

Paramiotonia congénita

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21
Q

Eponimos de las miotonias congénitas

A

Forma HAD Thomsen

Forma HAR Becker

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22
Q

Que miotonia congénita debuta antes

A

La HAD antes que la HAR

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23
Q

Canal ionico afectado en parálisis periódica hiperpotasemica

A

Subunidad alfa en el conducto de sodio (scn4a)

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24
Q

Clínica de la parálisis periódica hiperpotasemica

A

Ataques de debilidad que aparecen en el reposo tras ejercicio, ingesta, frío o por fármacos que aumentan potasio extra celular…la duración de los ataques va de minutos a horas, reflejos disminuidos durante ataque

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25
Q

Que mejora los síntomas de la parálisis periódica hiperpotasemica

A

Ingesta de carbohidratos o agonistasbeta adre era

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26
Q

Progresión clínica en parálisis periódica hiperpotasemica

A

Disminución de ataques con los años y las extremidades inferiores pueden quedarse con posturas fijas

27
Q

Momento vital en que se inicia clínica de parálisis periódica hiperpotasemica

A

Lactancia, niñez

28
Q

Tratamiento de un episodio agudo y grave de parálisis periódica hiperpotasemica o paramiotonia…

A

1) Gluconato calcico 1-2 g iv

2) si no hay respuesta tras varios minutos admón de glucosa iv o glucosa + insulina + hidroclorotiazida

29
Q

Tratamiento profiláctico en parálisis periódica hiperpotasemica y paramiotonia

A

Acetazolamida 125 a 250 mg c/12-8h

Hidroclorotiazida 0.5 g día

30
Q

Con los años en las miotonías congénitas, con +F en la tipo 2 que en la 1 se desarrolla…

A

Hipertrofia muscular

31
Q

Biopsia en miotonía congénita

A

Fibras musculares normales, hipertróficas

32
Q

Herencia y fisiopatología en parálisis periódica hipopotasémica

A

HAD, con penetrancia reducida en mujeres

Mutación en conducto de calcio dependiente de voltaje (familia receptores dihidropiridina) subunidad alfa

33
Q

Qué desencadena ataques de parálisis periódica hipopotasémica

A

Ingesta abundante de carbohidratos

34
Q

Biopsia de parálisis periódica hipopotasémica

A

Vacuolización sarcoplasma entre fibras musculares

35
Q

Que pasa en EMG con el enfriamiento en paramiotonia

A

Con disminución de temperatura a 28º aparecen potenciales densos de fibrilacion con descenso aún mayor a 20º se produce silencio eléctrico con desaparición de descargas miotonicas

36
Q

respuesta a test ejercicio breve en paramiotonía

A

Descenso de cmap y lento retorno a cmap basal

37
Q

Efecto del test del frío en parálisis periódica hiperpotasémica

A

no respuesta, no empeora

38
Q

Las descargas miotónicas en parálisis periódica hiperpotasémica se ven durante…

A

Ataques de debilidad, en mm. Proximales

39
Q

Test de ejercicio breve en parálisis periódica hiperpotasémica

A

No se produce decremento

40
Q

test de ejercicio prolongado en parálisis periódica hiperpotasémica

A

Se produce incremento inicial seguido de decremento progresivo en los siguientes 20-40 minutos.

41
Q

Miotonía congénita, efecto del frío

A

Aumento del tamaño de descargas miotónicas

42
Q

En estados finales de las parálisis periódicas podemos ver Unidades motoras…

A

Miopáticas

43
Q

Tratamiento de la parálisis periódica hipopotasémica

A
  • Dieta hiposódica
  • Dieta con pocos carbohidratos
  • Evitar el frío
  • Acetazolamida 250 mg c/8h si no mejoría se pueden utilizar otros inhibidos es de la AC como diclorfeniramina u otros diuréticos ahorradores de K como espironolactona, triamtereno
44
Q

Parálisis periódicas hipopotasémica secundarias

A

Tirotoxicosis
Debilidad hipopotasémica en hiperaldosteronismo primario
Hipertermia maligna

45
Q

Biopsia muscular en hiperaldosteronismo primario

A

Necrosis y vacuolización

46
Q

Herencia de la hipertermia maligna

A

HAD, mutación en componente del receptor de calcio (ríanodina

47
Q

Con qué anestésicos está descrito con más frecuencia

A

Halotano, succinilcolina

48
Q

Mecanismo de acción del dantroleno

A

Bloquea salida de calcio del retículo sarcoplásmico

49
Q

Dosis de dantroleno

A

Dosis inicial 1 mg/kg se incrementa poco a poco hasta que los síntomas ceden + hidratación iv + admón de solución iv de bicarbonato de sodio para corregir la acidosis e hiperventilación mecánica

50
Q

Enfermedad de Andersen, características

A

Debilidad periódica sensible al potasio, arritmias ventriculares con QT largo, rasgos dismórficos (micrognatia, talla corta, escafocefalia, hipertelorismo, nariz ancha, orejas de implantación baja…)

51
Q

Fisiopatología de la pseudomiotonía en el hipotiroidismo

A

Lentitud en reacumulación de iones calcio en el retículo sarcoplásmico y desacoplamiento de fibras de activa y Mio Sina. EMG muestra post-potenciales desupués de la contracción voluntaria pero no se parecen a las descargas típicas que se desvanecen (carreras miotónicas) de la miotonía verdadera

52
Q

Clínica de mordedura araña viuda negra

A

Síndrome impresionante de calambres, espasmos, rigidez dolorosa…seguidos de debilidad. + disautonomía. Si no se produce la muerte en las primeras 24-48h la recuperación es completa.

53
Q

Tratamiento picadura araña viuda negra

A

Infusiones de gluconato cálcico y BZD

54
Q

Fisiopatología de la pseudomiotonía en el hipotiroidismo

A

Lentitud en reacumulación de iones calcio en el retículo sarcoplásmico y desacoplamiento de fibras de activa y Mio Sina. EMG muestra post-potenciales desupués de la contracción voluntaria pero no se parecen a las descargas típicas que se desvanecen (carreras miotónicas) de la miotonía verdadera

55
Q

Tratamiento picadura araña viuda negra

A

Infusiones de gluconato cálcico y BZD

56
Q

Clínica de mordedura araña viuda negra

A

Síndrome impresionante de calambres, espasmos, rigidez dolorosa…seguidos de debilidad. + disautonomía. Si no se produce la muerte en las primeras 24-48h la recuperación es completa.

57
Q

Qué es la miotonía paradójica, de qué entidad es típico

A

Empeoramiento de miotonía con movimientos repetidos, al contrario de lo usual… típico de paramiotonia congénita

58
Q

Parálisis periódica hiperpotasémica… la miotonía es clínica o solo en EMG?

A

Miotonía solo en EMG

59
Q

Prueba de provocación en parálisis periódica hiperpotasémica, en qué consiste?

A

Se administra vía oral 2 g de KCl en un líquido sin azúcar y se repite dosis cada 2h hasta completar 4, si es que se necesitan todas para provocar el ataque. Se realiza en estado de ayuno y preferiblemente de inmediato tras realizar ejercicio. Lo habitual es que la prueba tenga una latencia de 1 a 2 h tras la admón de potasio. El paciente debe vigilarse de forma rigurosa con ECG y estimaciones frecuentes del K se rico. No realizar nunca durante ataque de debilidad o si función renal reducida o en diabéticos que necesitan insulina

60
Q

canal en miotonía de thomsen y becker

A

CANAL DE CLORO

61
Q

CANAL EN PARAMIOTONÍA CONGÉNITA

A

CANAL DE SODIO

62
Q

CANAL EN PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOPOTASÉMICA

A

CANAL DE CALCIO

63
Q

qué fármacos empeoran miotonía congénita

A

beta bloqueantes, acetazolamida, estatinas

Neuromuscular (10 decks)

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