Neurona Motora Flashcards
¿A QUE CELULAS AFECTA LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA?
A las células del asta anterior de la médula espinal.
¿POR QUE SE CARACTERIZA LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA?
Por emaciación y debilidad de los músculos esqueléticos. Descargas espóntaneas del nervio motor en degenaración y contracciones (FASCICULACIONES)
¿QUE DEMUESTRA LA ELECTROMIOGRAFIA EN LA ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA?
Desnervación, fibrilaciones de músculos en reposo, disminución en el número de unidades motoras.
¿QUE SON LAS ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES?
Enfermedades genéticas de las neuronas motoras que aparecen en la infancia o adolescencia temprana, ocasionadas por degeneración selectiva de las neuronas motoras inferiores.
ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMAN
Atrofia muscular espinal del lactante. Trastorno autosómico recesivo que se manifiesta durante los 3 primeros meses de vida. Hay dificultad para succionar, tragar y respirar. Atrofia y fasciculaciones en músculos de lengua y extremidades. Muerte hacia los 3 años por complicaciones respiratorias.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL II
Herencia autosómica recesiva, aparece en la última mitad del primer año de vida. El paciente puede sobrevivir a la edad adulta.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL III (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)
Forma juvenil, aparece luego de los 2 años de edad. Hay debilidad en la musculatura proximal de extremidades con una conservación de los músculos bulbares. Incapacidad en la edad adulta.
¿A QUE SE DEBEN LAS 3 FORMAS DE SMA?
Deleciones o mutaciones en el gen de supervivencias de neuronas motoras (SMN) cromosoma 5q13
FUNCIONES DEL GEN SMN
Participa en la formación de complejos de ARN y su salida fuera del núcleo. La pérdida de funciones promueve apoptosis de neuronas motoras inferiores.
¿CUAL ES LA VARIANTE MAS FRECUENTE DE ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA?
Esclerosis Lateral Amiotrófica ELA
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Presenta déficit mixto de las neuronas motoras superior e inferior de los músculos de extremidades y bulbares. Enfermedad progresiva y mortal en un plazo de 3-5 años por infección pulmonar e insuficiencia respiratoria.
¿QUE PRODUCE LA AFECCIÓN DE LOS MUSCULOS BULBARES EN ELA?
Dificulta para deglutir, masticar, hablar, respirar o toser.
PATOLOGIA Y PATOGENIA EN ELA
Degeneración selectiva de las neuronas motoras en la corteza motora primaria y porciones anterolaterales de las astas en la médula. Las neuronas afectadas muestran alteración del citoesqueleto, acumulación de filamentos en cuerpo celular y axón.
¿CUALES SON LOS 3 MECANISMOS POR LOS ACTUA LA ENFERMEDAD DE NUERONA MOTORA?
Déficit en el transporte del glutamato, acumulación de radicales libres y acumulación de proteínas citoesqueléticas.
FUNCION DEL GLUTAMATO EN ENF. NEURONA MOTORA
Neurotransmisor mas abundante de SNC, activa receptores que abren canales catíonicos o activan la fosfolipasa C, los cuales catalizan la formación de IP3 o segundo mensajero.
¿QUE PRODUCE LA DESPOLARIZACION DE CELULAS Y LA LIBERACIÓN DE CA A PARTIR DE LOS SITIOS DE ALMACENAMIENTO INTRACELULAR EN ENF. NEURONA MOTORA?
produce un potencial posináptico excitatorio y aumentar la concentración de Ca intracelular . El Ca activa enzimas, se retira el glutamato en la sinapsis y por medio de los mecanismos de expulsión del Ca en la célula posináptica.
¿COMO SE RETIRA EL GLUTAMATO DE LAS SINAPSIS?
Mediante proteínas transportadoras localizadas en los astrocitos circundantes y en las terminaciones nerviosas.
¿QUE SUCEDE CON EL GLUTAMATO EN LOS ASTROCITOS?
Se metaboliza a glutamina, la cual puede mandarse de regreso a las neuronas para su reconversión a glutamato.
¿QUE PASA CON EL GLUTAMATO EN PACIENTES CON ELA?
Se presenta una gran disminución de la actividad del transporte de glutamato en la corteza motora y en la médula espinal. Se acompaña con la pérdida de la proteina transportadora de glutamato del astrocito (Transportador 2 de aminoácidos excitatorios EEAT2) por un defecto en el ARN.
¿QUE PRODUCE LA PERDIDA SELECTIVA DEL TRANSPORTADOR DEL GLUTAMATO EN ELA?
Produce daño de tipo excitotóxico al incrementar las concentraciones extracelulares de glutamato.
FUNCION DEL GEN SOD1
Cataliza la formación de peróxido de hidrógeno a partir del anión superóxido. El peróxido de hidrógeno se destoxifica mediante catalasa o glutatión peroxidasa para formar agua. EAAT2 también puede inactivarse por SOD1 mutante, con lo que se promueve la excitotoxicidad.
¿QUIENES CONSERVAN LA ESTRUCTURA DEL AXON DE LAS NEURONAS MOTORAS?
Las proteíanas citoesqueléticas.
CARACTERISTICAS TEMPRANA DE LA PATOLOGIA DE ELA
Acumulaciones neurofilamentosas en los cuerpos celulares y en las porciones proximales del axon.
¿QUE PROVOCA LA ACUMULACIÓN DE PERIFIRINA Y NEUROFILAMENTOS EN EL AXON DE NEURONAS MOTORAS?
Compromete la conservación de la estructura del axon, al tiempo que interfiere en el transporte de macromoléculas como factores neurotróficos necesarios para la supervivencia de la neurona motora.
