Neuromuscular II (Músculo Adulto e Pediátrico, Sistema Nervoso Autonômico e Distúrbios da Junção Neuromuscular

Question 1

Início agudo com disautonomia em um tabagista com massa pulmonar.

Answer 1

Ganglionopatia paraneoplásica autonômica, anticorpo contra receptor ganglionar nicotínico para a acetilcolina.

Question 2

Síndrome de Horner com sudorese facial intacta.

Answer 2

Lesão distal à bifurcação carótida (as fibras do suor cursam ao longo da carótida externa).

Question 3

Distrofia muscular de Duchenne (proteína, herança).

Answer 3

Distrofina ausente, recessiva, ligada ao X.

Question 4

Dor em orofaringe, língua, orelha associada com síncope.

Answer 4

Neuralgia glossofaríngea.

Question 5

Tilt test demonstrando aumento na frequência cardíaca de pelo menos 30 bpm do valor basal, ou para mais de 120 bpm com até 10 minutos de inclinação, sem alterações significativas na pressão arterial, mas com sintomas de ortostase.

Answer 5

Síndrome de taquicardia postural ortostática, a forma mais comum de disautonomia.

Question 6

Emery-Dreifuss (gene, herança).

Answer 6

LMNA, autossômico dominante.
Emerin, ligado ao X.

Question 7

Miopatia do núcleo central (gene, achado patológico, associação clínica).

Answer 7

RYR1.
Núcleos centrais pálidos com a coloração NADH devido à ausência de mitocôndria.
Associada com hipertermia maligna.

Question 8

Doença de Tarui (enzima).

Answer 8

Deficiência de fosfofrutoquinase.

Question 9

Causa da doença de Hirschprung.

Answer 9

Subdesenvolvimento com ausência focal do plexo mioentérico, algumas vezes causada por uma mutação no proto-oncogene RET.

Question 10

Distrofia muscular de Becker (proteína, herança).

Answer 10

Anormalidade ou redução da distrofina, recessiva ligada ao X.

Question 11

Doença de Cori (enzima).

Answer 11

Deficiência da enzima desramificadora.

Question 12

Síncope com hipotensão e bradicardia após colocar uma gravata apertada.

Answer 12

Hipersensibilidade do seio carotídeo.

Question 13

Anticorpos anti-tirosinoquinase específico para músculo.

Answer 13

Cinquenta por cento dos miastênicos soropositivos, predominantemente envolvendo a deglutição e os flexores do pescoço.

Question 14

Doença de McArdle (enzima).

Answer 14

Deficiência de miofosforilase.

Question 15

Dermatomiosite (achados patológicos).

Answer 15

Atrofia perifascicular.

Question 16

Distrofia miotônoca DM1 (gene afetado).

Answer 16

Repetição CTG, gene DMPK.

Question 17

Anticorpos para canais de cálcio ativados por voltagem pré-sinápticos do tipo P/Q.

Answer 17

Síndrome miastênica de Lambert-Eaton.

Question 18

Doença de Pompe (enzima).

Answer 18

Deficiência de maltaste ácida.

Question 19

Distrofia oculofaríngea (gene afetado).

Answer 19

Repetição GCG, gene PABP2.

Question 20

Distrofia miotônica DM2 (gene afetado).

Answer 20

Repetição CCTG, gene da proteína do dedo de zinco.

Question 21

Miosite por corpos de inclusão (achados patológicos).

Answer 21

Vacúolos mageados.

Question 22

Miopatia da doença crônica (achado patológico).

Answer 22

Perda da miosina.

Question 23

Doença de Andersen (enzima).

Answer 23

Deficiência da enzima ramificadora.