Neuromuscular I (Neurofisiologia, Plexopatia e Neuropatia)

Question 1

Amígdalas laranja e neuropatia.

Answer 1

Doença de Tangier.

Question 2

Dissociação albuminocitológica.

Answer 2

Síndrome de Guillain-Barré.

Question 3

Neuropatia axonal motora e sensitiva aguda.

Answer 3

GM1, GM1b, GD1a.

Question 4

Abdução do dedo.

Answer 4

Interósseos dorsais (DAB: dorsais, abduzem).

Question 5

Adução do dedo.

Answer 5

Interósseos palmares (PAD: palmares, aduzem).

Question 6

Sinal do beneditino.

Answer 6

Neuropatia do mediano. Na tentativa de fechar a mão, ausência de flexão do polegar, flexão parcial do segundo dedo, flexão completa do quarto e quinto dedos.

Question 7

Mão em garra.

Answer 7

Neuropatia ulnar. Na tentativa de fechar a mão, o quarto e o quinto dedos hiperestendem na articulação metacarpofalangiana e flexionam parcialmente na articulação interfalangiana.

Question 8

Sinal de Wartenberg.

Answer 8

Neuropatia ulnar. Abdução do quinto dedo em repouso.

Question 9

Sinal de Froment.

Answer 9

Neuropatia ulnar. Durante a tentativa de adução forçada do polegar, como em uma tentativa de segurar um pedaço de papel entre o polegar e o indicador, ocorre a flexão do polegar.

Question 10

Fraqueza intrínseca da mão do ciclista.

Answer 10

Neuropatia ulnar causada pela compreensão no canal de Guyon.

Question 11

Queda do punho com forte extensão do antebraço, redução da sensibilidade sobre a face lateral do braço.

Answer 11

Neuropatia radial no sulco espiral.

Question 12

Sinal do OK.

Answer 12

Neuropatia do Interósseo anterior. Na tentativa de fazer o “sinal do OK”, as falanges distais não flexionam, ao invés disto, as pontas das polpas dos dedos se tocam. Fraqueza do flexor profundo dos dedos para o segundo e terceiro dedos, flexor longo do polegar e pronador quadrado, sem perda sensitiva.

Question 13

Síndrome de Miller Fisher.

Answer 13

GQ1b.

Question 14

Neuronopatia sensitiva aguda.

Answer 14

GD1b.

Question 15

Neuropatia motora multifocal com bloqueio da condução.

Answer 15

GM1.

Question 16

Ataxia sensitiva, perda sensitiva assimétrica, arreflexia, força normal, redução dos PANSs com PAMCs normais.

Answer 16

Neuronopatia sensitiva.

Question 17

Neuropatia paraneoplásica e/ou neuronopatia associada a câncer pulmonar de pequenas células.

Answer 17

Anti-Hu.

Question 18

Polineuropatia inflamatória desmielinizante por mais de 8 semanas.

Answer 18

Polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica.

Question 19

Polineuropatia inflamatória desmielinizante com duração de menos de 4 semanas.

Answer 19

Polineuropatia inflamatória desmielinizante aguda.

Question 20

Queda do punho com fraqueza dos extensores do antebraço em alcoólatras.

Answer 20

Paralisia do sábado à noite; lesão proximal do nervo radial, antes do sulco espiral.

Question 21

Síndrome do túnel do carpo bilateral, história familiar de síndrome do túnel do carpo, leve polineuropatia sensitiva (diagnóstico, proteína).

Answer 21

Polineuropatia amiloidótica familiar tipo 2, transtiretina.

Question 22

Distrofia da córnea, neuropatias cranianas múltiplas, neuropatia sensitivo-motora periférica.

Answer 22

Polineuropatia amiloidótica familiar tipo 4.

Question 23

Neuropatia desmielinizante assimétrica afetando vários nervos motores.

Answer 23

Neuropatia motora multifocal.

Question 24

Neuropatia desmielinizante assimétrica afetando vários nervos motores e sensitivos.

Answer 24

Neuropatia desmielinizante multifocal adquirida sensitiva e motora.

Question 25

Deados de martelo, pés em arcos altos, pés cavos.

Answer 25

Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Question 26

Tipo mais comum de CMT, modo de herança, tipo (axonal vs. desmielinizante).

Answer 26

CMT1A, desmielinizante autossômico dominante (nota: segundo tipo mais comum é CMT ligada ao X).

Question 27

Duplicação no gene da proteína periférica da mielina 22 (PMP22) no cromossomo 17.

Answer 27

CMT1A (nota: CMT1 também conhecida como HSMN1).

Question 28

Deleção no gene da proteína periférica da mielina 22 (PMP22).

Answer 28

Neuropatia hereditária sujeita a paralisias por pressão.

Question 29

Gene mutado na CMT ligada ao X.

Answer 29

Gene da conexina 32.

Question 30

Neuropatia desmielinizante com gamopatia monoclonal.

Answer 30

Anti-MAG.

Question 31

Perda sensitiva, mutilação acral, sintomas autonômicos.

Answer 31

Neuropatia hereditária sensitiva e autonômica.

Question 32

Episódios de queimação dolorosa nas mãos e pés e com exposição ao calor e exercício.

Answer 32

Eritromelalgia primária (também pode ocorrer na doença de Fabry).

Question 33

Neuropatia axonal motora aguda.

Answer 33

GM1, GM1b, GD1a, GalNac-GD1a.

Question 34

Polineuropatia sensitiva dolorosa, disfunção autonômica, envolvimento renal e cardíaco, história familiar.

Answer 34

Polineuropatia amiloidótica familiar tipo 1, transtiretina.
Considerar doença de Fabry (se o modo de herança for ligado ao X em um paciente com estas manifestações).

Question 35

Porfiria na qual não ocorre fotossensibilidade.

Answer 35

Porfiria aguda intermitente.

Question 36

Angioqueratoma.

Answer 36

Lesão púrpura observada no tronco, escroto, na doença de Fabry.

Question 37

Deficiência enzimática na doença de Fabry.

Answer 37

Alfa-galactosidase A.

Question 38

Modo de herança da doença de Fabry.

Answer 38

Ligado ao X.

Question 39

Retinite pigmentosa, neuropatia.

Answer 39

• Doença de Refsum.
• Encefalopatia mioneurogastrointestinal.
• Fraqueza muscular neurogênica, ataxia, síndrome da retinite pigmentosa.
• Abetalipoproteinemia.

Question 40

Retinite pigmentosa, neuropatia, ataxia, lipoproteína de muito baixa densidade, acantócitos no esfregaço periférico.

Answer 40

Abetalipoproteinemia, síndrome de Bassen- Kornzweig, autossômica recessiva.