Distúrbios do Movimento

Question 1

Via direta: excitatória ou inibitória para o córtex?

Answer 1

Excitatória (aumenta a excitação talâmica do córtex).

Question 2

Via indireta: inibitória ou excitatória para o córtex?

Answer 2

Inibitória (diminui a excitação talâmica do córtex).

Question 3

Distúrbios hipercinéticos do movimento (disfunção da via direta ou indireta)?

Answer 3

Redução da atividade da via indireta.

Question 4

Distúrbios hipocinéticos do movimento (disfunção da via direta ou indireta)?

Answer 4

Redução da atividade da via direta.

Question 5

Sítios envolvidos na via indireta (cite 5).

Answer 5

Núcleo caudado / putâmen, globo pálido externo (GPe), núcleo subtalâmico (NST), globo pálido interno (GPi) e tálamo.

Question 6

Sítios envolvidos na via direta (cite 4).

Answer 6

Núcleo caudado / putâmen, globo pálido interno (GPi), substância negra reticular (SNr) e tálamo.

Question 7

Mecanismo de ação: ropinirole e pramipexole.

Answer 7

Agonistas da dopamina os receptores D2 e D3.

Question 8

Mecanismo de ação: entacapone.

Answer 8

Inibidor da catecol-O-metiltransferase (COMT).

Question 9

Mecanismo de ação: levodopa.

Answer 9

Precursor da dopamina, convertido em dopamina pela ação da dopa-descarboxilase.

Question 10

Terapia da doença de Parkinson que causa problemas no controle de impulsos.

Answer 10

Agonistas da dopamina.

Question 11

Mutação genética mais comum na doença de Parkinson hereditária.

Answer 11

Leucina rica em quinasse repetidas 2 (LRRK 2).

Question 12

Distonia de protrusão da língua, coréia, acantócitos no esfregaço de sangue periférico.

Answer 12

Neuroacantocitose.

Question 13

Doença de Huntington: modo de herança cromossomal, anormalidades proteicas e genéticas.

Answer 13

Cromossomo 4, autossômico dominante, Huntington, expansão da repetição do tri nucleotídeo CAG.

Question 14

Mutação da torsina A.

Answer 14

Distonia primária generalizada autossômica dominante, cromossomo 9, distonia DYT 1.

Question 15

Filipino com distonia e parkinsonismo.

Answer 15

DYT 3, Lubag, distonia-parkinsonismo ligado ao X.

Question 16

Distonia em uma jovem com variação diurna e parkinsonismo durante o exame.

Answer 16

Distonia responsiva à dopa, autossômica dominante, GTP ciclohidrolase I (GCH 1) no cromossomo 14.

Question 17

Episódios de ataxia com contrações faciais: diagnóstico, gene, fatores desencadeantes, tratamento.

Answer 17

Ataxia episódica tipo I.
Gene: KCN 1A.
Desencadeantes: exercício, sobressaltos.
Tratamento: anticonvulsivantes como a carbamazepina.

Question 18

Episódios de ataxia com nistagmo e disartria: diagnóstico, gene, fatores desencadeantes, tratamento.

Answer 18

Ataxia episódica tipo II.
Gene: CACN 1A4.
Desencadeantes: álcool, fadiga, estresse.
Tratamento: acetazolamida.

Question 19

Neurotransmissor implicado na hipercplexia familiar (síndrome do sobressalto exagerado).

Answer 19

Glicina.

Question 20

Anticorpos na síndrome da pessoa rígida.

Answer 20

Autoimune: descarboxilase do ácido antiglutâmico (DAG). Paraneoplásica: antififisina.

Question 21

Arco plantar elevado, escoliose, neuropatia, ataxia, cardiomiopatia. Diagnóstico, gene.

Answer 21

Ataxia de Friedreich, expansão da repetição do trinicleotídeo GAA no gene frataxina no cromossomo 9, autossômico recessivo.

Question 22

Telangiectasia, ataxia, anormalidades oculomotoras, imunodeficiência, malignidade hematológica.

Answer 22

Ataxia-telangiectasia, autossômica recessiva, gene ATM no cromossomo 11, resulta no dano ao reparo do DNA.

Question 23

Ataxia com altos níveis séricos de alfa-fetoproteína.

Answer 23

Ataxia-telangiectasia e ataxia com apraxia oculomotora tipo 2.

Question 24

Causa e modo hereditário da ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph), apresentação clínica.

Answer 24

Repetição da expansão CAG, autossômico dominante. Ataxia, espasticidade, neuropatia.

Question 25

Ataxia, parkinsonismo no avô de um menino com síndrome do X frágil. Distúrbio, gene, achados de imagens.

Answer 25

Síndrome da ataxia-tremor do X frágil (SATXF), da pré-mutação (55-200 repetições) no CGG do FMR1 gene no cromossomo X. Hiperintensidades T2 no cerebelo e pedúnculo cerebelar inferior.

Question 26

Ataxia, cataratas, cantinas tendinoso a.
Distúrbio, diagnóstico.

Answer 26

Xantocromatose cerebrotendinosa, colestanol sérico.

Question 27

Sinal do olho-do-tigre.

Answer 27

Hiperintensidade circundada por hipointensidade nos gânglios da base, observados na neuro-degeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN).

Question 28

Medicação que melhora o resultado da cardiomiopatia na ataxia de Friedreich.

Answer 28

Idebenona, um análogo da coenzima Q10.

Question 29

“Sinal do halo”.

Answer 29

Lesão hiperintensa em T1 nos pedúnculos cerebrais, observadas na neurodegeneração associada à proteína beta-propulsora (BPAN).