Distúrbios do Movimento Flashcards
Via direta: excitatória ou inibitória para o córtex?
Excitatória (aumenta a excitação talâmica do córtex).
Via indireta: inibitória ou excitatória para o córtex?
Inibitória (diminui a excitação talâmica do córtex).
Distúrbios hipercinéticos do movimento (disfunção da via direta ou indireta)?
Redução da atividade da via indireta.
Distúrbios hipocinéticos do movimento (disfunção da via direta ou indireta)?
Redução da atividade da via direta.
Sítios envolvidos na via indireta (cite 5).
Núcleo caudado / putâmen, globo pálido externo (GPe), núcleo subtalâmico (NST), globo pálido interno (GPi) e tálamo.
Sítios envolvidos na via direta (cite 4).
Núcleo caudado / putâmen, globo pálido interno (GPi), substância negra reticular (SNr) e tálamo.
Mecanismo de ação: ropinirole e pramipexole.
Agonistas da dopamina os receptores D2 e D3.
Mecanismo de ação: entacapone.
Inibidor da catecol-O-metiltransferase (COMT).
Mecanismo de ação: levodopa.
Precursor da dopamina, convertido em dopamina pela ação da dopa-descarboxilase.
Terapia da doença de Parkinson que causa problemas no controle de impulsos.
Agonistas da dopamina.
Mutação genética mais comum na doença de Parkinson hereditária.
Leucina rica em quinasse repetidas 2 (LRRK 2).
Distonia de protrusão da língua, coréia, acantócitos no esfregaço de sangue periférico.
Neuroacantocitose.
Doença de Huntington: modo de herança cromossomal, anormalidades proteicas e genéticas.
Cromossomo 4, autossômico dominante, Huntington, expansão da repetição do tri nucleotídeo CAG.
Mutação da torsina A.
Distonia primária generalizada autossômica dominante, cromossomo 9, distonia DYT 1.
Filipino com distonia e parkinsonismo.
DYT 3, Lubag, distonia-parkinsonismo ligado ao X.
Distonia em uma jovem com variação diurna e parkinsonismo durante o exame.
Distonia responsiva à dopa, autossômica dominante, GTP ciclohidrolase I (GCH 1) no cromossomo 14.
Episódios de ataxia com contrações faciais: diagnóstico, gene, fatores desencadeantes, tratamento.
Ataxia episódica tipo I.
Gene: KCN 1A.
Desencadeantes: exercício, sobressaltos.
Tratamento: anticonvulsivantes como a carbamazepina.
Episódios de ataxia com nistagmo e disartria: diagnóstico, gene, fatores desencadeantes, tratamento.
Ataxia episódica tipo II.
Gene: CACN 1A4.
Desencadeantes: álcool, fadiga, estresse.
Tratamento: acetazolamida.
Neurotransmissor implicado na hipercplexia familiar (síndrome do sobressalto exagerado).
Glicina.
Anticorpos na síndrome da pessoa rígida.
Autoimune: descarboxilase do ácido antiglutâmico (DAG). Paraneoplásica: antififisina.
Arco plantar elevado, escoliose, neuropatia, ataxia, cardiomiopatia. Diagnóstico, gene.
Ataxia de Friedreich, expansão da repetição do trinicleotídeo GAA no gene frataxina no cromossomo 9, autossômico recessivo.
Telangiectasia, ataxia, anormalidades oculomotoras, imunodeficiência, malignidade hematológica.
Ataxia-telangiectasia, autossômica recessiva, gene ATM no cromossomo 11, resulta no dano ao reparo do DNA.
Ataxia com altos níveis séricos de alfa-fetoproteína.
Ataxia-telangiectasia e ataxia com apraxia oculomotora tipo 2.
Causa e modo hereditário da ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph), apresentação clínica.
Repetição da expansão CAG, autossômico dominante. Ataxia, espasticidade, neuropatia.
Ataxia, parkinsonismo no avô de um menino com síndrome do X frágil. Distúrbio, gene, achados de imagens.
Síndrome da ataxia-tremor do X frágil (SATXF), da pré-mutação (55-200 repetições) no CGG do FMR1 gene no cromossomo X. Hiperintensidades T2 no cerebelo e pedúnculo cerebelar inferior.
Ataxia, cataratas, cantinas tendinoso a.
Distúrbio, diagnóstico.
Xantocromatose cerebrotendinosa, colestanol sérico.
Sinal do olho-do-tigre.
Hiperintensidade circundada por hipointensidade nos gânglios da base, observados na neuro-degeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN).
Medicação que melhora o resultado da cardiomiopatia na ataxia de Friedreich.
Idebenona, um análogo da coenzima Q10.
“Sinal do halo”.
Lesão hiperintensa em T1 nos pedúnculos cerebrais, observadas na neurodegeneração associada à proteína beta-propulsora (BPAN).