Neurologia Infantil Flashcards
Defeitos da fusão do neuroporo anterior.
Anencefalia, encefalocole.
Defeitos da fusão do neuroporo posterior.
Espuma bífida, mielomeningocele.
Sinaliza a direfenciação do tubo neural.
Do mesoderma da notocorda: sonic hedgehog.
Do ectoderma ependimal lateral: proteínas morfogenéticas ósseas.
Fatores de risco para defeitos do tubo neural.
Deficiência de folato, antiepilépticos, diabetes materno, toxicidade pela vitamina A (ou análogos da vitamina A).
Célula de origem do SNC.
Ectoderma, derivada do tubo neural.
Célula de origem do sistema nervoso periférico.
Ectoderma, derivado das células da crista neural.
Célula de origem dos corpos vertebrais.
Mesoderma da notocorda.
Células em balão.
Displasia cortical focal, um distúrbio do desenvolvimento cortical da proliferação celular.
Holoprosencefalia.
Falha na divisão do prosencéfalo para formar os hemisférios e outras estruturas. Problema entre a 4 e 8 semanas de gestação.
Redução da acuidade visual, pan-hipopituitarismo, ausência de septo pelúcido.
Displasia septo-óptica.
Cérebro liso, queixo pequeno, lábio superior fino, convulsões intratáveis.
Lissencefalia tipo I, síndrome de Miller-Dieker, gene LIS1, distúrbio dos microtúbulos e dineína.
Anormalidade do gene DCX (proteína doublecortin): fenótipo, modo hereditário.
Lissencefalia ligada ao X, gene DCX, ligado ao X: mutação genética leva a um cérebro liso em homens, córtex duplo nas mulheres.
Três distúrbios associados com a malformação cortical em paralelepípedo.
Síndrome de Walker-Warburg, distrofia muscular de Fukuyama e doença muscular, ocular cerebral.
Retardo no desenvolvimento, convulsões, distrofia muscular, anormalidades oculares.
Sinal do dente molar.
Síndrome de Joubert e outros distúrbios da hipoplasia cerebelar.
Obesidade infantil e incapacidade intelectual.
Síndrome de Prader-Will, síndrome de Laurence-Moon.
Riso inapropriado, batimento dos braços, incapacidade intelectual, convulsões, mandíbula proeminente.
Síndrome de Angelman.
Distúrbio genético nas síndromes de Prader-Wiili e de Angelman.
Cromossomo 15q11-q13. Prader-Willi quando herdada paternalmente, síndrome de Angelman quando herdada maternalmente.
Incapacidade intelectual, orelhas protuberantes e testículos grandes.
X frágil, expansão da repetição do trinucleotídeo CGG (mneumônico: Criança com Gônada Gigante).
Regressão do desenvolvimento aproximadamente entre os 6 e 18 meses de vida, com mãos torcidas e microcefalia em mulheres.
Síndrome de Rett, mutação no gene MECP2; mutação CDKL5 resulta na síndrome do tipo Rett com convulsões de início mais precoce.
Manchas café com leite.
Neurofibromatose tipo 1.
Placa de Shagreen.
Complexo da esclerose tuberosa.
Neurofibromas cutâneos.
Neurofibromatose tipo 1.
Gene da neurofibromatose tipo II.
Gene MERLINA, cromossomo 22.
Gene da neurofibromatose tipo I.
Gene NEUROFIBROMINA, cromossomo 17.
Sardas axilares e inguinais.
Neurofibromatose tipo 1.
Schwannomas vestibulares bilaterais.
Neurofibromatose tipo 2.
Nódulos de Lisch.
Hamartomas da íris, neurofibromatose tipo 1.
Astrocitoma subependimal de células gigantes.
Complexo da esclerose tuberosa.
Displasia da asa do esfenóide.
Neurofibromatose tipo 1.
Mancha em folha de freixo.
Lesões hipomelanóticas, complexo da esclerose tuberosa.
Linfangiomiomatose.
Complexo da esclerose tuberosa, mulheres > homens.
Tratamento que pode inibir o crescimento dos hamartomas no complexo da esclerose tuberosa.
Ripamicina e seus análogos.
Múltiplas malformações arteriovenosas intracranianas.
Telangiectasia hemorrágica hereditária ou síndrome de Osler-Weber-Rendu.
Faixas hipopigmentadas que acompanham as linhas da pele.
Hipomelanose de Ito.
Depressões no esmalte dentário.
Complexo da esclerose tuberosa.
Lesões cutâneas hiperpigmentadas e melanoma leptomeníngeo.
Melanose neurocutânea.
Atrofia hemifacial.
Síndrome de Parry-Romberg.
Encondroma múltiplos e hemangiomas secundários.
Síndrome de Maffucci.
Hemangioblastomas retinianos, cerebelares e espinais; cromossomo, modo de herança.
Doença de von Hippel-Lindau, gene VHL, cromossomo 3, autossômico dominante.
Distúrbio dominante ligado ao X com lesões cutâneas e envolvimento neurológico variável; gene.
Incontinentia pigmenti; gene NEMO.
Sardas, diversas malignidades cutâneas e sistêmicas, neuropatia, ataxia, declínio cognitivo; fisiopatologia.
Xeroderma pigmentoso, causada por um defeito no reparo do DNA, causando uma sensibilidade à luz ultravioleta.
Cabelos quebradiços, hematomas subdurais bilaterais, retardo no desenvolvimento: causas.
Doença de Menkes (síndrome do cabelo crespo); deficiência de cobre por causa de uma mutação no transportador do cobre ATP7A.
Encefalopatia epiléptica e baixo nível de glicose no LCR.
Deficiência no transportador de glicose tipo 1, GLUT1, gene SLC2A1, síndrome deVivo.
Retardo no desenvolvimento, características dismórficas, mamilos invertidos e coxins adiposos proeminentes. Transferrina deficiente de carboidrato no LCR.
Distúrbios congênitos da glicosilação.
Urina com odor de mofo.
Fenilcetonúria.
Deficiência da cistationine-beta-sintetase.
Homocistinúria.
Acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina.
Doença da urinado xarope de bordo.
Incapacidade intelectual, agressividade, automutilação, hiperuricemia (gota e nefrolitíase).
Síndrome de Lesch-Nyhan: deficiência de hipoxantina-gunina fosforibosiltransferase.
Células de Gaucher: células do tipo “lenço de papel amassado”.
Doença de Gaucher: deficiência de glicocerebrosidade.
Células globoides
Doença de Krabbe: deficiência de galactosilceramidase beta-galactosidade.
Deficiência de beta-galactosidade.
Gangliosidose GM1.
Deficiência de hexosaminidase A.
Doença de Tay-Sachs.
Deficiência de hexosaminidase A e B.
Doença de Sandhoff.
Deficiência de esfingomielinase ácida
Doença de Niemann-Pick tipos A e B.
Distúrbio do tráfego de colesterol no domínio intracelular.
Doença de Niemann-Pick tipo C.
Deficiência de arilsulfatase A.
Leucodistrofia metacromática.
Angioqueratomas, insuficiência renal, acidentes vasculares encefálicos, disfunção autonômica.
Doença de Fabry: deficiência de alfa-galactosidase.
Envolvimento simétrico da substância branca predominante nas regiões posteriores, preservando as fibras em U.
Adrenoleucodistrofia.
Megalencefalia, doença simétrica da substância branca predominante nas regiões anteriores.
Fibras de Rosenthal na histopatologia.
Doença de Alexander: mutação na proteína ácida fibrilar glial, GFAP.
Megalencefalia, doença simétrica da substância branca envolvendo as fibras em U. Pico de ácido N-acetilaspártico na espectroscopia por RM.
Doença de Canavan: deficiência de aspartoacilase.
Desmielinização da substância branca com aparência “tigróide”, poupando as fibras em U.
Doença de Palizaeus-Merzbacher: gene PLP1, ligado ao X.
Amígdalas aumentadas e de cor laranja.
Doença de Tangier.
Cabelo “crespo”.
Doença de Menkes.
Oftalmoplegia externa progressiva, início antes dos 20 anos de idade, baixa estatura, ataxia, bloqueio cardíaco, retinite pigmentosa, proteína do LCR > 100mg/dL.
Doença de Kearns-Sayre.
Solicite um ECG e se houver bloqueio cardíaco, coloque um marca-passo.
Doença de Kearns-Sayre.
Dificuldades na alimentação, vômitos, diarreia, icterícia, hepatoesplenomegalia, dificuldade no desenvolvimento, cataratas e substâncias redutoras na urina.
Galactosemia.
Tríade de hiperamonemia, encefalopatia e alcalose respiratória.
Sem evidência de acidemias orgânicas, diferenças aniônicas normais e nível de glicose sérica normal.
Transtorno do ciclo da ureia.
Recém-natos com cetoacidose, diferenças aniônicas, níveis elevados de ácido propiônico no sangue.
Acidemia propiônica.
Alopécia, exantema cutâneo, hipotonia, convulsões, atrofia óptica, surdez e hiperamonemia.
Deficiência de biotinidase.
Retardo psicomotor, crises mioclônicas, cegueira, depósitos intraneurais visualizados à microscopia eletrônica (corpos curvilineares e perfis retilíneares).
Lipofucinose ceroide neuronal.
Calcificações dos giros em forma de trilho à RM.
Síndrome de Sturge-Weber.
Epilepsia mioclônica e mancha vermelho-cereja.
Sialidose.
