Neurologia Infantil Flashcards

1
Q

Defeitos da fusão do neuroporo anterior.

A

Anencefalia, encefalocole.

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2
Q

Defeitos da fusão do neuroporo posterior.

A

Espuma bífida, mielomeningocele.

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3
Q

Sinaliza a direfenciação do tubo neural.

A

Do mesoderma da notocorda: sonic hedgehog.
Do ectoderma ependimal lateral: proteínas morfogenéticas ósseas.

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4
Q

Fatores de risco para defeitos do tubo neural.

A

Deficiência de folato, antiepilépticos, diabetes materno, toxicidade pela vitamina A (ou análogos da vitamina A).

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5
Q

Célula de origem do SNC.

A

Ectoderma, derivada do tubo neural.

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6
Q

Célula de origem do sistema nervoso periférico.

A

Ectoderma, derivado das células da crista neural.

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7
Q

Célula de origem dos corpos vertebrais.

A

Mesoderma da notocorda.

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8
Q

Células em balão.

A

Displasia cortical focal, um distúrbio do desenvolvimento cortical da proliferação celular.

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9
Q

Holoprosencefalia.

A

Falha na divisão do prosencéfalo para formar os hemisférios e outras estruturas. Problema entre a 4 e 8 semanas de gestação.

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10
Q

Redução da acuidade visual, pan-hipopituitarismo, ausência de septo pelúcido.

A

Displasia septo-óptica.

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11
Q

Cérebro liso, queixo pequeno, lábio superior fino, convulsões intratáveis.

A

Lissencefalia tipo I, síndrome de Miller-Dieker, gene LIS1, distúrbio dos microtúbulos e dineína.

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12
Q

Anormalidade do gene DCX (proteína doublecortin): fenótipo, modo hereditário.

A

Lissencefalia ligada ao X, gene DCX, ligado ao X: mutação genética leva a um cérebro liso em homens, córtex duplo nas mulheres.

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13
Q

Três distúrbios associados com a malformação cortical em paralelepípedo.

A

Síndrome de Walker-Warburg, distrofia muscular de Fukuyama e doença muscular, ocular cerebral.
Retardo no desenvolvimento, convulsões, distrofia muscular, anormalidades oculares.

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14
Q

Sinal do dente molar.

A

Síndrome de Joubert e outros distúrbios da hipoplasia cerebelar.

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15
Q

Obesidade infantil e incapacidade intelectual.

A

Síndrome de Prader-Will, síndrome de Laurence-Moon.

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16
Q

Riso inapropriado, batimento dos braços, incapacidade intelectual, convulsões, mandíbula proeminente.

A

Síndrome de Angelman.

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17
Q

Distúrbio genético nas síndromes de Prader-Wiili e de Angelman.

A

Cromossomo 15q11-q13. Prader-Willi quando herdada paternalmente, síndrome de Angelman quando herdada maternalmente.

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18
Q

Incapacidade intelectual, orelhas protuberantes e testículos grandes.

A

X frágil, expansão da repetição do trinucleotídeo CGG (mneumônico: Criança com Gônada Gigante).

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19
Q

Regressão do desenvolvimento aproximadamente entre os 6 e 18 meses de vida, com mãos torcidas e microcefalia em mulheres.

A

Síndrome de Rett, mutação no gene MECP2; mutação CDKL5 resulta na síndrome do tipo Rett com convulsões de início mais precoce.

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20
Q

Manchas café com leite.

A

Neurofibromatose tipo 1.

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21
Q

Placa de Shagreen.

A

Complexo da esclerose tuberosa.

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22
Q

Neurofibromas cutâneos.

A

Neurofibromatose tipo 1.

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23
Q

Gene da neurofibromatose tipo II.

A

Gene MERLINA, cromossomo 22.

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24
Q

Gene da neurofibromatose tipo I.

A

Gene NEUROFIBROMINA, cromossomo 17.

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25
Q

Sardas axilares e inguinais.

A

Neurofibromatose tipo 1.

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26
Q

Schwannomas vestibulares bilaterais.

A

Neurofibromatose tipo 2.

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27
Q

Nódulos de Lisch.

A

Hamartomas da íris, neurofibromatose tipo 1.

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28
Q

Astrocitoma subependimal de células gigantes.

A

Complexo da esclerose tuberosa.

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29
Q

Displasia da asa do esfenóide.

A

Neurofibromatose tipo 1.

30
Q

Mancha em folha de freixo.

A

Lesões hipomelanóticas, complexo da esclerose tuberosa.

31
Q

Linfangiomiomatose.

A

Complexo da esclerose tuberosa, mulheres > homens.

32
Q

Tratamento que pode inibir o crescimento dos hamartomas no complexo da esclerose tuberosa.

A

Ripamicina e seus análogos.

33
Q

Múltiplas malformações arteriovenosas intracranianas.

A

Telangiectasia hemorrágica hereditária ou síndrome de Osler-Weber-Rendu.

34
Q

Faixas hipopigmentadas que acompanham as linhas da pele.

A

Hipomelanose de Ito.

35
Q

Depressões no esmalte dentário.

A

Complexo da esclerose tuberosa.

36
Q

Lesões cutâneas hiperpigmentadas e melanoma leptomeníngeo.

A

Melanose neurocutânea.

37
Q

Atrofia hemifacial.

A

Síndrome de Parry-Romberg.

38
Q

Encondroma múltiplos e hemangiomas secundários.

A

Síndrome de Maffucci.

39
Q

Hemangioblastomas retinianos, cerebelares e espinais; cromossomo, modo de herança.

A

Doença de von Hippel-Lindau, gene VHL, cromossomo 3, autossômico dominante.

40
Q

Distúrbio dominante ligado ao X com lesões cutâneas e envolvimento neurológico variável; gene.

A

Incontinentia pigmenti; gene NEMO.

41
Q

Sardas, diversas malignidades cutâneas e sistêmicas, neuropatia, ataxia, declínio cognitivo; fisiopatologia.

A

Xeroderma pigmentoso, causada por um defeito no reparo do DNA, causando uma sensibilidade à luz ultravioleta.

42
Q

Cabelos quebradiços, hematomas subdurais bilaterais, retardo no desenvolvimento: causas.

A

Doença de Menkes (síndrome do cabelo crespo); deficiência de cobre por causa de uma mutação no transportador do cobre ATP7A.

43
Q

Encefalopatia epiléptica e baixo nível de glicose no LCR.

A

Deficiência no transportador de glicose tipo 1, GLUT1, gene SLC2A1, síndrome deVivo.

44
Q

Retardo no desenvolvimento, características dismórficas, mamilos invertidos e coxins adiposos proeminentes. Transferrina deficiente de carboidrato no LCR.

A

Distúrbios congênitos da glicosilação.

45
Q

Urina com odor de mofo.

A

Fenilcetonúria.

46
Q

Deficiência da cistationine-beta-sintetase.

A

Homocistinúria.

47
Q

Acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina.

A

Doença da urinado xarope de bordo.

48
Q

Incapacidade intelectual, agressividade, automutilação, hiperuricemia (gota e nefrolitíase).

A

Síndrome de Lesch-Nyhan: deficiência de hipoxantina-gunina fosforibosiltransferase.

49
Q

Células de Gaucher: células do tipo “lenço de papel amassado”.

A

Doença de Gaucher: deficiência de glicocerebrosidade.

50
Q

Células globoides

A

Doença de Krabbe: deficiência de galactosilceramidase beta-galactosidade.

51
Q

Deficiência de beta-galactosidade.

A

Gangliosidose GM1.

52
Q

Deficiência de hexosaminidase A.

A

Doença de Tay-Sachs.

53
Q

Deficiência de hexosaminidase A e B.

A

Doença de Sandhoff.

54
Q

Deficiência de esfingomielinase ácida

A

Doença de Niemann-Pick tipos A e B.

55
Q

Distúrbio do tráfego de colesterol no domínio intracelular.

A

Doença de Niemann-Pick tipo C.

56
Q

Deficiência de arilsulfatase A.

A

Leucodistrofia metacromática.

57
Q

Angioqueratomas, insuficiência renal, acidentes vasculares encefálicos, disfunção autonômica.

A

Doença de Fabry: deficiência de alfa-galactosidase.

58
Q

Envolvimento simétrico da substância branca predominante nas regiões posteriores, preservando as fibras em U.

A

Adrenoleucodistrofia.

59
Q

Megalencefalia, doença simétrica da substância branca predominante nas regiões anteriores.
Fibras de Rosenthal na histopatologia.

A

Doença de Alexander: mutação na proteína ácida fibrilar glial, GFAP.

60
Q

Megalencefalia, doença simétrica da substância branca envolvendo as fibras em U. Pico de ácido N-acetilaspártico na espectroscopia por RM.

A

Doença de Canavan: deficiência de aspartoacilase.

61
Q

Desmielinização da substância branca com aparência “tigróide”, poupando as fibras em U.

A

Doença de Palizaeus-Merzbacher: gene PLP1, ligado ao X.

62
Q

Amígdalas aumentadas e de cor laranja.

A

Doença de Tangier.

63
Q

Cabelo “crespo”.

A

Doença de Menkes.

64
Q

Oftalmoplegia externa progressiva, início antes dos 20 anos de idade, baixa estatura, ataxia, bloqueio cardíaco, retinite pigmentosa, proteína do LCR > 100mg/dL.

A

Doença de Kearns-Sayre.

65
Q

Solicite um ECG e se houver bloqueio cardíaco, coloque um marca-passo.

A

Doença de Kearns-Sayre.

66
Q

Dificuldades na alimentação, vômitos, diarreia, icterícia, hepatoesplenomegalia, dificuldade no desenvolvimento, cataratas e substâncias redutoras na urina.

A

Galactosemia.

67
Q

Tríade de hiperamonemia, encefalopatia e alcalose respiratória.
Sem evidência de acidemias orgânicas, diferenças aniônicas normais e nível de glicose sérica normal.

A

Transtorno do ciclo da ureia.

68
Q

Recém-natos com cetoacidose, diferenças aniônicas, níveis elevados de ácido propiônico no sangue.

A

Acidemia propiônica.

69
Q

Alopécia, exantema cutâneo, hipotonia, convulsões, atrofia óptica, surdez e hiperamonemia.

A

Deficiência de biotinidase.

70
Q

Retardo psicomotor, crises mioclônicas, cegueira, depósitos intraneurais visualizados à microscopia eletrônica (corpos curvilineares e perfis retilíneares).

A

Lipofucinose ceroide neuronal.

71
Q

Calcificações dos giros em forma de trilho à RM.

A

Síndrome de Sturge-Weber.

72
Q

Epilepsia mioclônica e mancha vermelho-cereja.

A

Sialidose.