Neurologia Infantil Flashcards
Defeitos da fusão do neuroporo anterior.
Anencefalia, encefalocole.
Defeitos da fusão do neuroporo posterior.
Espuma bífida, mielomeningocele.
Sinaliza a direfenciação do tubo neural.
Do mesoderma da notocorda: sonic hedgehog.
Do ectoderma ependimal lateral: proteínas morfogenéticas ósseas.
Fatores de risco para defeitos do tubo neural.
Deficiência de folato, antiepilépticos, diabetes materno, toxicidade pela vitamina A (ou análogos da vitamina A).
Célula de origem do SNC.
Ectoderma, derivada do tubo neural.
Célula de origem do sistema nervoso periférico.
Ectoderma, derivado das células da crista neural.
Célula de origem dos corpos vertebrais.
Mesoderma da notocorda.
Células em balão.
Displasia cortical focal, um distúrbio do desenvolvimento cortical da proliferação celular.
Holoprosencefalia.
Falha na divisão do prosencéfalo para formar os hemisférios e outras estruturas. Problema entre a 4 e 8 semanas de gestação.
Redução da acuidade visual, pan-hipopituitarismo, ausência de septo pelúcido.
Displasia septo-óptica.
Cérebro liso, queixo pequeno, lábio superior fino, convulsões intratáveis.
Lissencefalia tipo I, síndrome de Miller-Dieker, gene LIS1, distúrbio dos microtúbulos e dineína.
Anormalidade do gene DCX (proteína doublecortin): fenótipo, modo hereditário.
Lissencefalia ligada ao X, gene DCX, ligado ao X: mutação genética leva a um cérebro liso em homens, córtex duplo nas mulheres.
Três distúrbios associados com a malformação cortical em paralelepípedo.
Síndrome de Walker-Warburg, distrofia muscular de Fukuyama e doença muscular, ocular cerebral.
Retardo no desenvolvimento, convulsões, distrofia muscular, anormalidades oculares.
Sinal do dente molar.
Síndrome de Joubert e outros distúrbios da hipoplasia cerebelar.
Obesidade infantil e incapacidade intelectual.
Síndrome de Prader-Will, síndrome de Laurence-Moon.
Riso inapropriado, batimento dos braços, incapacidade intelectual, convulsões, mandíbula proeminente.
Síndrome de Angelman.
Distúrbio genético nas síndromes de Prader-Wiili e de Angelman.
Cromossomo 15q11-q13. Prader-Willi quando herdada paternalmente, síndrome de Angelman quando herdada maternalmente.
Incapacidade intelectual, orelhas protuberantes e testículos grandes.
X frágil, expansão da repetição do trinucleotídeo CGG (mneumônico: Criança com Gônada Gigante).
Regressão do desenvolvimento aproximadamente entre os 6 e 18 meses de vida, com mãos torcidas e microcefalia em mulheres.
Síndrome de Rett, mutação no gene MECP2; mutação CDKL5 resulta na síndrome do tipo Rett com convulsões de início mais precoce.
Manchas café com leite.
Neurofibromatose tipo 1.
Placa de Shagreen.
Complexo da esclerose tuberosa.
Neurofibromas cutâneos.
Neurofibromatose tipo 1.
Gene da neurofibromatose tipo II.
Gene MERLINA, cromossomo 22.
Gene da neurofibromatose tipo I.
Gene NEUROFIBROMINA, cromossomo 17.
Sardas axilares e inguinais.
Neurofibromatose tipo 1.
Schwannomas vestibulares bilaterais.
Neurofibromatose tipo 2.
Nódulos de Lisch.
Hamartomas da íris, neurofibromatose tipo 1.
Astrocitoma subependimal de células gigantes.
Complexo da esclerose tuberosa.