Neuromuscular

Question 1

Qual as duas miopatias em que a biópsia é definitivamente desnecessária ?

Answer 1

• Distrofia Facioescapuloumeral
• Distrofia Miotônica de Steinert

Question 2

Quais as duas distrofias mais comuns do adulto?

Answer 2

• Distrofia Facioescapuloumeral
• Distrofia Miotônica de Steinert

Question 3

A EMG é insensível a miopatias que afetam seletivamente qual tipo de fibra muscular?

Answer 3

Fibras tipo II (como miopatias induzidas por esteroides ou perda de massa muscular associada a doença crônica)

Question 4

O achado de velocidades de condução homogêneas muito lentas (<50% do normal) sem bloqueio de condução ou dispersão temporal é típico de quais entidades?

Answer 4

Neuropatias desmielinizantes hereditárias

Question 5

Qual a tríade clássica da porfiria intermitente aguda (PIA)?

Answer 5

Dor abdominal

Sintomas neuropsiquiátricos

Neuropatia

Question 6

Qual o tipo mais comum de porfiria?

Answer 6

Porfiria cutânea tarda (não dar manifestações neuroviscerais)

Question 7

Quais miastenias congênitas pioram com o aumento da Acetil colina?

Answer 7

• COLQ
• Canal lento
• Relacionadas a instabilidade de junção: DOK7, MUSK, AGRN, LRP4

Question 8

Qual a miastenia congênita que apresenta melhora marcada com fluoxetina?

Answer 8

Canal lento

Question 9

Quais as duas miastenias congênitas que apresentam maior melhora com salbutamol?

Answer 9

• DOK7
• COLQ

Obs.: porém, outras formas também podem apresentar melhora

Question 10

Reflexo tricipital invertido indica lesão em que raizes?

Answer 10

Lesão C7-C8

Question 11

Cite uma síndrome clínica associada a mutações do DNA mitocondrial

Answer 11

• Síndrome de Pearson
• MELAS
• Kearns-Sayres
• LHON
• MERRF
• CPEO (Oftalmoplegia externa crônica progressiva) ou simplesmente PEO

Question 12

Cite uma síndrome clínica de doença mitocondrial associadas a mutações do DNA nuclear

Answer 12

• MNGIE
• Leigh
• Síndromes POLG
• Síndrome depleção mtDNA

Question 13

A síndrome de LHON é caracterizada por:

Answer 13

Perda visual indolor e atrofia óptica com início em adultos jovens

Question 14

A síndrome de MELAS é caracterizada por:

Answer 14

• Oftalmoplegia
• Diabetes Mellitus
• Perda auditiva
• Eventos stroke-like
• Migranea
• Disfunção cognitiva

Question 15

Qual a manifestação mais frequente das miopatias mitocôndrias?

Answer 15

CPEO (Oftalmoplegia externa crônica progressiva) ou simplesmente PEO

Question 16

A síndrome de MERRF é caracterizada por:

Answer 16

• Epilepsia mioclônica
• Epilepsia
• Ataxia
• Demência
• Neuropatia
• Miopatia
• Lipomas (distribuição em colar)
• Perda auditiva
• Declínio cognitivo

Question 17

A síndrome de NARP é caracterizada por:

Answer 17

Principal: Neuropatia, Ataxia, Retinite pigmentar

• Lesões em gânglios da base bilateralmente
• Atraso psicomotor
• Desordens do movimento
• Acidose láctica

Question 18

A síndrome de Kearns-Sayre é caracterizada por:

Answer 18

• CPEO
• Alteração retiniana
• Cardiopatia
• Fraqueza proximal e bulbar
• Ataxia

Question 19

Qual as duas grandes condições que levam a fraqueza muscular nos pacientes de CTI?

Answer 19

• Polineuropatia do doente crítico (PNDC)
• Miopatia do doente crítico (MDC)

Question 20

Quais os 3 principais fatores de risco para desenvolvimento de Polineuropatia do doente crítico no paciente de CTI?

Answer 20

• Doses altas de drogas vasoativas
• Hiperglicemia não adequadamente tratada
• Uso prolongado de bloqueadores neuromusculares

Question 21

Na distrofia miotônica de Steinert (ou distrofia miotonica tipo 1) há expansão de qual trinucleotide? E existe correlação do número de repetições com a forma clínica?

Answer 21

• Expansão do CTG
• Há correlação do número de repetições com a forma clínica (tem forma congênita)

Question 22

Na distrofia miotônica tipo 2 (ou PROMM) há expansão de qual tetranucleotide? E existe correlação do número de repetições com a forma clínica?

Answer 22

• Expansão do CCTG
• Não há correlação do número de repetições com a forma clínica (não tem forma congênita)