Exp Flashcards
Quais os 4 sintomas não motores que geralmente surgem antes dos sintomas motores na doença de Parkinson?
- Depressão
- Anosmia
- Transtorno comportamental do sono REM
- Constipação
Quais alterações anatomopatológicas estão presentes na maioria das
síndromes coreicas?
- Atrofia do estriado, globo pálido e núcleos subtalamicos
Qual a característica anatomopatológica mais marcante da Doença de Huntington?
- A degeneração dos gânglios/núcleos da base, sendo mais afetados o núcleo
estriado (caudado e putamen), havendo progressiva e intensa atrofia e gliose dessas estruturas.
Sobre a Doença de Huntington... Qual o padrão de herança? A alteração genética ocorre em qual cromossomo? Qual o gene relacionado ao DH? Qual a alteração genética que ocorre?
- Autossômica dominante
- Braço curto do cromossomo 4
- Gene da huntingtina
- Expansão do trinucleotideo CAG
Indivíduos que possuem expansão de CAG no gene da huntingtina podem vir a desenvolver a DH. O que podemos afirmar sobre esses indivíduos a partir do numero de repetições? 1. ≤ 27 repetições 2. 27-35 repetições 3. 36-39 repetições 4. ≥ 40 repetições 5. > 60 repetições
- ≤ 27 repetições: Indivíduos não portadores do defeito genético
- 27-35 repetições: É considerado um alelo intermediário e o individuo que o
possui não terá o fenótipo de DH, mas tem maior risco de gerar um filho com
expansão acima de 36. - 36-39 repetições: Está associada a uma penetrância incompleta ou reduzida, o que significa que alguns indivíduos irão desenvolver DH, de início tardio, enquanto outros não irão apresentar a doença.
- ≥ 40 repetições: Irão desenvolver DH (penetrância completa) se viverem por
um tempo suficiente. - > 60 repetições: quase invariavelmente, tem inicio juvenil
Qual a relação entre o numero de repetições CAG na DH e a idade de inicio da doença?
- Quanto maior o numero de repetições mais cedo à doença se manifestará
Na maioria dos casos de DH juvenil (70%) o gene foi herdado do pai. Qual a explicação para esse achado?
- Em decorrência da instabilidade do numero de repetições CAG durante a
espermatogênese
Quais as características clinicas da DH juvenil?
- Geralmente apresenta parkinsonismo (também conhecido como variante de
Westphal), distonia e convulsões, em vez de coreia.
Qual a tríade clássica de sinais e sintomas associados à DH?
- Transtorno do movimento extrapiramidal
- Disfunção cognitiva
- Comprometimento comportamental
Movimentos coreicos e balismo são observados nos casos de hiperglicemia
não cetótica em indivíduos diabéticos mais velhos.
1. Qual a característica dos movimentos?
2. Qual a relação temporal entre a hiperglicemia e os movimentos coreicos?
- Em geral, a coreia é unilateral, e não generalizada, fato que é o oposto do
que se deveria esperar de um distúrbio metabólico sistêmico. - A síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de coreia/balismo durante o episódio hiperglicêmico (com glicose no sangue variando entre 500 e 1.000 mg/dl durante a crise), mas, as vezes, os movimentos podem não se manifestar por dias ou semanas.
Movimentos coreicos e balismo são observados nos casos de hiperglicemia não cetótica em indivíduos diabéticos mais velhos.
Caracteristicamente, como é a neuroimagem nesses casos?
Alteração de sinal dos núcleos da base, particularmente no caudado e no
putamen. Tais achados de imagem em RM e TC estão presentes em todos os
pacientes.
- Na TC hiperdensidade;
- RM T1 hiperintensidade;
- RM T2 hipointensidade.
Vários são os fármacos causadores de coreia, sendo os mais frequentes
incriminados (cite 3)…
- Anfetaminas
- Cocaína
- Anticolinergicos
- Antidepressivos tricíclicos
- Anticonvulsivantes (especialmente a fenitoina)
- Contraceptivos orais
Qual a idade média do inicio dos sintomas na Doença de Huntington?
- Entre 35 e 45 anos
Cite 3 dos principais diagnósticos diferenciais da Doença de Huntington.
- Neuroacantocitose
- Ataxia espinocerebelar 17
- Doença de Huntington-like tipo 2 (HDL2)
- Ataxia de Friedreich
- Doenças de acumulo de ferro
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA).
Qual o tipo de Huntington-like mais frequente e que mais se assemelha a
Doença Huntington?
- Huntington-like tipo 2
Sobre a doença de Huntington-like tipo 2
- Qual a idade clássica de manifestação dos sintomas?
- Quais os distúrbios do movimento que classicamente os pacientes podem manifestar?
- Quais os sintomas não motores mais associados?
- Esta relacionada epidemiologicamente com que etnia?
- Terceira ou quarta década de vida
- Coreia, distonia ou parkinsionismo
- Déficit cognitivo e alterações comportamentais.
- É quase exclusivamente observada em pacientes com ascendência africana.
Há diversas afecções que podem apresentar acantocitose e coreia, cite 2.
- Coreoacantocitose autossomica recessiva
- Síndrome de McLeod ligada ao X
- Huntington-like tipo 2
- Neurodegenerações associadas a pantoteno quinase.
