Exp Flashcards
Quais os 4 sintomas não motores que geralmente surgem antes dos sintomas motores na doença de Parkinson?
- Depressão
- Anosmia
- Transtorno comportamental do sono REM
- Constipação
Quais alterações anatomopatológicas estão presentes na maioria das
síndromes coreicas?
- Atrofia do estriado, globo pálido e núcleos subtalamicos
Qual a característica anatomopatológica mais marcante da Doença de Huntington?
- A degeneração dos gânglios/núcleos da base, sendo mais afetados o núcleo
estriado (caudado e putamen), havendo progressiva e intensa atrofia e gliose dessas estruturas.
Sobre a Doença de Huntington... Qual o padrão de herança? A alteração genética ocorre em qual cromossomo? Qual o gene relacionado ao DH? Qual a alteração genética que ocorre?
- Autossômica dominante
- Braço curto do cromossomo 4
- Gene da huntingtina
- Expansão do trinucleotideo CAG
Indivíduos que possuem expansão de CAG no gene da huntingtina podem vir a desenvolver a DH. O que podemos afirmar sobre esses indivíduos a partir do numero de repetições? 1. ≤ 27 repetições 2. 27-35 repetições 3. 36-39 repetições 4. ≥ 40 repetições 5. > 60 repetições
- ≤ 27 repetições: Indivíduos não portadores do defeito genético
- 27-35 repetições: É considerado um alelo intermediário e o individuo que o
possui não terá o fenótipo de DH, mas tem maior risco de gerar um filho com
expansão acima de 36. - 36-39 repetições: Está associada a uma penetrância incompleta ou reduzida, o que significa que alguns indivíduos irão desenvolver DH, de início tardio, enquanto outros não irão apresentar a doença.
- ≥ 40 repetições: Irão desenvolver DH (penetrância completa) se viverem por
um tempo suficiente. - > 60 repetições: quase invariavelmente, tem inicio juvenil
Qual a relação entre o numero de repetições CAG na DH e a idade de inicio da doença?
- Quanto maior o numero de repetições mais cedo à doença se manifestará
Na maioria dos casos de DH juvenil (70%) o gene foi herdado do pai. Qual a explicação para esse achado?
- Em decorrência da instabilidade do numero de repetições CAG durante a
espermatogênese
Quais as características clinicas da DH juvenil?
- Geralmente apresenta parkinsonismo (também conhecido como variante de
Westphal), distonia e convulsões, em vez de coreia.
Qual a tríade clássica de sinais e sintomas associados à DH?
- Transtorno do movimento extrapiramidal
- Disfunção cognitiva
- Comprometimento comportamental
Movimentos coreicos e balismo são observados nos casos de hiperglicemia
não cetótica em indivíduos diabéticos mais velhos.
1. Qual a característica dos movimentos?
2. Qual a relação temporal entre a hiperglicemia e os movimentos coreicos?
- Em geral, a coreia é unilateral, e não generalizada, fato que é o oposto do
que se deveria esperar de um distúrbio metabólico sistêmico. - A síndrome é caracterizada pelo desenvolvimento de coreia/balismo durante o episódio hiperglicêmico (com glicose no sangue variando entre 500 e 1.000 mg/dl durante a crise), mas, as vezes, os movimentos podem não se manifestar por dias ou semanas.
Movimentos coreicos e balismo são observados nos casos de hiperglicemia não cetótica em indivíduos diabéticos mais velhos.
Caracteristicamente, como é a neuroimagem nesses casos?
Alteração de sinal dos núcleos da base, particularmente no caudado e no
putamen. Tais achados de imagem em RM e TC estão presentes em todos os
pacientes.
- Na TC hiperdensidade;
- RM T1 hiperintensidade;
- RM T2 hipointensidade.
Vários são os fármacos causadores de coreia, sendo os mais frequentes
incriminados (cite 3)…
- Anfetaminas
- Cocaína
- Anticolinergicos
- Antidepressivos tricíclicos
- Anticonvulsivantes (especialmente a fenitoina)
- Contraceptivos orais
Qual a idade média do inicio dos sintomas na Doença de Huntington?
- Entre 35 e 45 anos
Cite 3 dos principais diagnósticos diferenciais da Doença de Huntington.
- Neuroacantocitose
- Ataxia espinocerebelar 17
- Doença de Huntington-like tipo 2 (HDL2)
- Ataxia de Friedreich
- Doenças de acumulo de ferro
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana (DRPLA).
Qual o tipo de Huntington-like mais frequente e que mais se assemelha a
Doença Huntington?
- Huntington-like tipo 2
Sobre a doença de Huntington-like tipo 2
- Qual a idade clássica de manifestação dos sintomas?
- Quais os distúrbios do movimento que classicamente os pacientes podem manifestar?
- Quais os sintomas não motores mais associados?
- Esta relacionada epidemiologicamente com que etnia?
- Terceira ou quarta década de vida
- Coreia, distonia ou parkinsionismo
- Déficit cognitivo e alterações comportamentais.
- É quase exclusivamente observada em pacientes com ascendência africana.
Há diversas afecções que podem apresentar acantocitose e coreia, cite 2.
- Coreoacantocitose autossomica recessiva
- Síndrome de McLeod ligada ao X
- Huntington-like tipo 2
- Neurodegenerações associadas a pantoteno quinase.
Qual a coreia adquirida mais comum em crianças?
- Coreia de Sydenham
Qual a coreia genética mais comum em crianças?
- Coreia hereditária benigna.
Quais as 3 coreias genética mais comum em adultos em todo o mundo?
1º Doença de Huntington
2º Doença C9orf72
3º Ataxia Espinocerebelar tipo 17 (SCA17)
Quais as 2 coreias genética mais comum em adultos no Brasil?
1º Doença de Huntington
2º Huntington-like 2
Qual é a característica fenomenológica chave da coreia?
- Aleatoriedade
Quais os 3 efeitos beneficos dos anticolinesterasicos na doença de Parkinson?
- Melhora cognitiva
- Melhora dos sintomas psicoticos
- Melhora do equilibrio (estabilidade postural)
Qual o curso natural da coreia na doença de Huntington?
A gravidade da coreia aumenta e depois se estabiliza. Subsequentemente, a coreia é gradualmente substituida por caracteristicas parkinsonianas.
Qual o antipsicotico que tem menor risco de causar discinesia tardia?
Clozapina
As ataxias autossômicas dominantes em geral iniciam suas manifestações a partir de que idade?
Em geral após os 25 anos
Qual a causa mais frequente de ataxia recessiva?
Ataxia de Friedreich
Como é a RNM de encéfalo na ataxia de Friedreich?
Normal
Caracteristicamente qual a relação da Coreia com o sono?
Tende a desaparecer durante o sono
A Coreia na região orbito-frontal é classicamente encontrada em qual doença?
Doença de Huntington
Qual vitamina deve ser suplementada nos pacientes em uso de D-Penicilamina para Doença de Wilson?
Vitamina B6
Qual a forma mais comum de tremor?
Tremor essencial
Qual o distúrbio do movimento mais comum?
Tremor
e destes o mais comum o tremor essencial
Critérios diagnósticos para síndrome de Tourette
- Presença de tiques motores e fônicos
- Início <18 anos
- Duração >1 ano
- Excluídas outras causas
Qual o sintoma parkinsoniano que mais melhora com o DBS?
Tremor
Quais os 3 principais efeitos do DBS na Doença de Parkinson ?
- Aumento do tempo em ON sem discinesias incapacitantes
- Melhora do tremor de repouso
- Redução do tempo em OFF
Cite o principal biomarcador clínico prodrômico de sinucleunopatias.
Transtorno comportamental do sono REM
Cite as 4 associações de TCSREM na doença de Parkinson.
- Desordem de controle de impulsos
- Forma rigido-acinética
- Fenótipo mais agressivo
- Pior cognição
Dentre as causas de parkinsonismos atípicos, qual a causa mais comum?
PSP
Qual a característica clínica mais marcante que deve nos fazer lembrar de Atrofia de Múltiplos Sistemas?
Disfunção Autonômica (Disautonomia)
Quais os 4 anticorpos mais frequentemente relacionados a síndrome da pessoa rígida?
- GAD65 (mais importante —-> 70-80% da forma clássica)
- GlyR-abs (glicina)
- Antififisina
- DPPX
Quais as duas principais características da síndrome da pessoa rígida associada a antififisina (causa rara 5%)?
- Associação com neoplasias (mama e pulmão)
- Mais relacionada ao stiff limb
A glicina (Anti-GlyR) se relaciona a qual fenótipo da síndrome da pessoa rígida?
O fenótipo mais grave (PERM - uma forma plus)
Qual a equivalência aproximada entre as unidades de Botox, Xeomin e Dysport?
1U Botox = 1U Xeomin = 3 U Dysport
