Neurologie de développement Flashcards
Quelles sont les étapes de l’embryogenèse cérébrale ?
Neurulation primaire (3-4 semaines) Développement prosencéphale/différentiation du tube neural (2-3 mois) Prolifération neuronale (3-5 mois) Migration neuronale (3-5 mois) Organisation (synaptogénèse) (5 mois...) Myélinisation (naissance...)
Qu’est-ce que la neurulation primaire ?
Invagination et fermeture de la plaque neurale pour former le tube neural
Qu’est-ce que l’anencéphalie ?
Anomalie de fermeture du tube neural
Absence de fermeture du tube neural à l’extrémité antérieure qui entraîne une absence du prosencéphale et une boîte crânienne ouverte
Bébés non-viables (aveugles, sourds, inconscients, incapables de sentir la douleur)
Investigation: Échographie + Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Qu’est-ce que l’encéphalocèle ?
Anomalie de fermeture du tube neural.
Hernie de l’encéphale et de méninges suite à une fermeture incomplète de la voûte crânienne située sur la ligne médiane entre le nez et l’occiput
50 % des bébés atteints ont d’autres anomalies congénitales
Épilepsie, retard intellectuel et du développement
Pronostic dépend de la taille et la localisation de la lésion
Qu’est-ce que le spina bifida ?
Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente.
Fermeture incomplète des vertèbres (3-6) de la colonne vertébrale (lombosacrée).
Hydrocéphalie pré-natale, troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion, atrophie MI, malformations orthopédiques et vessie neurogène.
Évolution selon un spectre: spina bifida occulta - spina bifida cystica (protrusion d’un sac): méningocèle et myéloméningocèle - rachischisis (colonne vertébrale complètement ouverte).
Investigation: IRM
Traitement: Chirurgie
Qu’est-ce que la différenciation du tube neural ?
Formation de plicatures dans le tube neural: Création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
3 vésicules primaires :
- Prosencéphale
- Mésencéphale
- Rhombencéphale
5 vésicules secondaires :
- Télencéphale: Subi un clivage = Formation des 2 hémisphères cérébraux
- Diencéphale
- Mésencéphale
- Métencéphale
- Myélencéphale
Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie ?
Anomalie de différenciation du tube neural
Échec de séparation des hémisphères cérébraux + Ventricule unique
Retard mental sévère, quadriparésie spastique, épilepsie, anomalies de la ligne médiane (fente labio-palatine - cyclopie)
Mauvais pronostic
Qu’est-ce que la prolifération neuronale ?
Déroulement en péri-ventriculaire
Développement du corps calleux au même moment
Qu’est-ce que la microcéphalie ?
Anomalie de prolifération neuronale
Taille de la tête inférieure à la normale Retard intellectuel Signes moteurs (quadriparésie spastique)
Espérance de vie diminuée
Qu’est-ce que l’agénésie du corps calleux ?
Absence (partielle ou totale) de corps calleux = Défaut d’union entre les hémisphères cérébraux
Le suspecter avec tout patient ayant un retard de développement surtout si épilepsie et hypertélorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Que se passe-t-il lors de la migration neuronale ?
Les neurones quittent la zone périventriculaire pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement.
Quelles sont les conséquences des anomalies de migration ?
Retard global de développement
Déficience intellectuelle
Épilepsie
Possibilité de troubles sensoriels
La consommation d’alcool par la mère nuit à la migration neuronale. VRAI OU FAUX.
VRAI
Syndrome alcool-foetal
Qu’est-ce qu’une lissencéphalie ?
Anomalie de la migration neuronale
Présence de matière grise péri-ventriculaire
Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyrus et de circonvolutions)
Retard mental important avec paralysie cérébrale et épilepsie réfractaire
Que se passe-t-il lors de l’organisation ?
Mise en place des neurones
Formation de synapses
Apoptose des neurones excédentaires
Plasticité cérébrale: cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une injure
Quand débute la myélinisation ?
À naissance et se poursuit pendant l’enfance
Définir la paralysie cérébrale (déficience motrice cérébrale)
Ensemble de troubles MOTEURS non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement:
- Parésie
- Anomalies du tonus
- Troubles du mouvement ou de la coordination
Manifestation avant l’âge de trois ans
Quelles sont les étiologies de la paralysie cérébrale ?
Étiologie pré-natale = 90 %:
- Malformation, ischémie, infection congénitale, anomalie chromosomique, syndrome génétique…
Étiologie périnatale= 10 %
- Manque d’oxygène
Étiologie postnatale:
- AVC, infection, trauma
Quels sont les facteurs de risques de la paralysie cérébrale ?
Prématurité
La paralysie cérébrale entraîne fréquemment un syndrome spastique. Le décrire.
Symptômes et signes d’atteintes du MNS
TYPES:
- Hémiparésie = AVC sylvien
- Quadriparésie = Ischémie diffuse associée à l’asphyxie péri-natale
- Diparésie (Atteinte des 4 membres - jambes > bras) = Prématurité
Quels autres syndromes peuvent entraîner une paralysie cérébrale ?
Syndromes dyskinétiques (athéthose, chorée-athétose, dystonie)
Syndromes hypotoniques
Syndromes ataxiques
Syndromes mixtes
Quels problèmes sont associés à la paralysie cérébrale ?
Troubles cognitifs Retard intellectuel Problèmes de comportement Trouble du langage ou de la parole Épilepsie Problème visuel et/ou auditif Troubles sensoriels Problèmes sphinctériens
Le diagnostic de paralysie cérébral est clinique. VRAI OU FAUX.
VRAI
IRM pour découvrir cause
Définir l’hypotonie.
Une diminution marquée du tonus musculaire.
Énumérer les localisations possibles de la lésion en cas d’hypotonie.
Cerveau Cervelet ME Nerf périphérique Muscle Jonction neuro-musculaire Appareil musculo-squelettique
Causes non-neurologiques: prématurité, hypothyroïdie, hypoglycémie
Comment différencier à l’histoire et l’examen physique une hypotonie centrale d’une hypotonie périphérique ?
Hypotonie centrale:
- Histoire: épilepsie, retard de développement
- E/P: léthargie, hyperréflexie, réflexes primitifs, difficulté à suivre des objets des yeux et à imiter des gestuelles faciales
Hypotonie périphérique:
- Histoire: cycle éveil-sommeil anormal, difficultés à s’alimenter lors du repas
- E/P: réponse appropriée à son environnement, faiblesse généralisée profonde, réflexes absents
Énumérer les traitements de la spasticité.
Réadaptation: - Physiothérapie - Ergothérapie - Orthèses Médication orale: - Benzodiazépine - GABA-AGONISTE Médication injectée: - Botox - Baclofen intra-thécal (antispastique) Chirurgies orthopédiques
