Neuralrohrdefekte Flashcards
Neuralrohrdefekte -> Definition (Entstehung wann? 2 Formen)
= eine Gruppe angeborener Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, bei denen sich die Neuralplatte des Embryos nicht verschließt -> Fehlanlagen von ZNS, Wirbelsäule und Schädel
- entstehen zwischen 3. udn 4. SSW
Spina bifida = Spaltbildungen am kaudalen Ende
Cranium bifidum = Spaltbildung am kranialen Ende (Anencephalus als Maximalvariante)
Neuralrohrdefekte -> Epidemiologie
- Zeitpunkt der Entstehung
- Häufigkeit
- entstehen zwischen dem 22.-28. SS-Tag p.c. (4. SSW p.c. Bzw 6. SSW p.m.) -> während dieser Zeit schließt sich das embryonale Neuralrohr
- Neuralrohrdefekte sind häufigste Fehlbildungen des ZNS (1-2/1000Neugeborenen)
Neuralrohrdefekte -> Ätiologie (2)
- genetische Ursachen
- Folsäuremangel oder Störungen des Folsäuremetabolismus
Spina bifida -> 2 Formen, Lokalisation
Spina bifida occulta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens; Rückenmark, Rückenmarkshäute und darüberliegende Haut sind intakt
Spina bifida aperta: Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens, wobei sich die Meningen (Meningozele) udn evtl auch das Rückenmark (Meningomyelozele) durch den Defekt nach außen wölben
Meist im unteren Lumbal- bis Sakralbereich
Spina bifida -> Klinik (4)
Spina bifida occulta: meist klinisch unauffällig
Spina bifida aperta: abhängig von Lokalisation und Ausmaß der neuronalen Schädigung Querschnittssymptomatik mit:
- schlaffen Lähmungen udn (Fuß-)Fehlstellungen
- Sensibilitätsstörungen
- Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen
Cranium bifidum -> Definition, 4 Formen, Lokalisation, Symptomatik
= kraniale Spaltbildungen unter Einbeziehung von knöchernem Schädel und Gehirn:
- Akranie (fehlende Schädelkalotte)
- Anencephalus (fehlende Ausbildung von Schödelkalotte und Großhirn; Kleinhirn und Hirnstamm sind angelegt)
- Enzephalozele (Protrusion des Gehirns durch den Spalt)
- kraniale Meningozele
Lokalisation: sowohl frontal als auch okzipital möglich
Symptomatik: Fehlbildungen und neurologische Störungen in unterschiedlichem Ausprägungsgrad; bei schweren Fehlbildungen nicht lebensfähig
Dermalsinus -> Definition
= meist lumbale oder lumbosakrale Fistel, die von der Hautoberfläche zum Spinalkanal zieht und häufig in einem Dermoid oder Epidermoid endet
Neuralrohrdefekte -> Diagnostik (4)
- Bestimmung von AFP im Fruchtwasser oder im mütterlichen Plasma
- Bestimmung der ZNS-spezifischen Acetylcholinesterase (AChE-Test) im Fruchtwasser
- Sonographie
- MRT (Abklärung unklarer Sono-Befunde)
Zur Erinnerung: AFP⬆️ bei HCC, bestimmten Keimzelltumoren (Embryonalzell-/Dottersacktumor), Bauchwanddefekte, Neuralrohrdefekte
Tethered-Cord-Syndrom
- Definition
- Ätiologie (3)
= aufgrund einer Anheftung des Rückenmarks (meist Conus medullaris) an der Dura können die unteren Rückenmarksanteile nicht mit dem Wachstum im Spinalkanal aufsteigen
Ätiologie:
- Verwachsungen der Meningen (zB auch nach Myelomeningozelen-OP)
- Verwachsungen oder Verdickungen des Filum Terminale (= Conus medullaris)
- Lipome, Dermoide
Tethered-Cord-Syndrom: Symptomatik (3), Diagnostik (1), Therapie (1)
Symptomatik:
- (bewegungsabhängige) Rückenschmerzen
- Störungen von Sensibilität und Motorik, evtl Fußfehlstellungen
- Blasen-/Mastdarmstörungen
Diagnostik: MRT
Therapie: operative Lösung der Verwachsungen
Neuralrohrdefekte-> Therapie (3)
Geburt idR per primärer Sectio (soll Ausmaß der neurologischen Ausfälle reduzieren)
Operative Defektdeckung:
- bei überhäutetem Defekt elektiv
- bei offenem Defekt so früh wie möglich -> Infektionen und weitere Gewebsschädigungen verhindern
Neuralrohrdefekte -> Prävention (4)
- Folsäure-Substitution p.o. 400μg/d
- Beginn mindestens 4 Wochen vor geplanter Schwangerschaft
- Einnahme während 1. Trimenon weiterführen (Neuralrohrdefekte bilden sich in 3.-4. SSW)
- Frauen, die bereits Kind mit Neuralrohrdefekt haben, sollten 4mg/d Folsäure einnehmen
Neuralrohrdefekte -> Synonyme (2)
- Dysraphiesyndrome
- Spaltbildungen
