Néoplasies hématopoïétiques d'origine myéloïde Flashcards
Basé sur le résumé à Éli Ricard + notes de cours
Complète la phrase:
La leucémie aiguë est une maladie de la ____ et de la ____ .
étapes de l’hématopoïèse
La leucémie aiguë est une maladie de la différenciation et de la maturation.
Complète la phrase:
80% des leucémies aiguës chez l’enfant sont des ____ .
80% des leucémies aiguës chez l’enfant sont des leucémies lymphoïdes aiguës .
Complète la phrase:
80% des leucémies aiguës chez l’adulte sont des ____ .
80% des leucémies aiguës chez l’enfant sont des leucémies myéloïdes aiguës .
Quels sont les trois mécanismes qui peuvent causer des néoplasies d’origine myéloïde.
Arrêt de la différenciation
Dysfonction de la moelle
Prolifération excessive d’éléments matures
Associe le mécanisme au type de néoplasie d’origine myéloïde.
- Arrêt de la différenciation
- Dysfonction de la moelle
- Prolifération excessive d’éléments mature
A. Syndromes myélodysplasiques
B. Néoplasies myéloprolifératives
C. Leucémies myéloïdes aiguës
1 - C
2 - A
3 - B
Nomme un sous type de leucémie myéloïde aiguë particulièrement important en clinique.
Leucémie promyélocytaire aiguë
Quelle est la présentation clinique de la leucémie aiguë myéloïde (LMA)?
Anémie, thrombopénie et neutropénie
Syndrome tumoral
Douleurs osseuses
Infiltration méningée
Quels sont les signes de la pancytopénie dans la LMA?
Anémie: fatigue, pâleur, palpitations
Thrombopénie: hémorragie cutanéo-muqueuse, digestive et neuro-méningées
Neutropénie: fièvre, infections diverses
Quel est le signe du syndrome tumoral dans la LMA?
Infiltration de la peau, des gencives
prolifération des cellules malignes
Quels sont les éléments qui confirment le diagnostic de LMA?
Dans le sang: pancytopénie avec leucoblastes +++ et cellules leucémiques
Moelle osseuse: moelle riche envahie de précurseurs immatures
Complète la phrase:
On peut établir un diagnostic de LMA lorsque le tissu normal de la moelle est remplacé par ____% de blastes.
On peut établir un diagnostic de LMA lorsque le tissu normal de la moelle est remplacé par > 20% de blastes.
Quelle est le pronostic de la LMA?
Pronostic sombre si pas de rémission complète initialement
Chances de survie très minces si rechute
Quel est le traitement initial de la LMA?
ChimioTx pour rémission complète + traitement de consolidation pour guérison réelle
Comment sont les blastes et la FSC d’une LMA en rémission complète?
Disparition des blastes dans la moelle
FSC normalisée
Quel est le traitement d’une rechute de LMA?
Transplantation allogénique
Quels sont les signes d’une leucémie promyélocytaire aiguë?
Symptômes usuels de la LMA + coagulopathie complexe incluant une CIVD
CIVD = coagulation intravasculaire disséminée
Comment pose-t-on le diagnostic de la leucémie promyélocytaire aiguë?
Analyse de la translocation 15:17 ou recherche du réarrangement PML-RARA
Vrai ou faux:
La leucémie promyélocytaire aiguë (LPA) constitue une urgence médicale.
Vrai
Que faire immédiatement lorsqu’un patient présente une leucémie avec des anomalies de coagulation ou un syndrome hémorragique?
Commencer immédiatement un traitement avec l’acide rétinoïque, même avant la confirmation du diagnostic de LPA
Quel est le pronostic de la leucémie promyélocytaire aiguë?
Décès rapide du patient si non traité mais 90-95% de guérison si traitée
Quel est le traitement de la leucémie promyélocytaire aiguë?
ATRA (all-trans retinoic acide) et trioxyde d’arsenic
Qu’est-ce qu’un syndrome myélodysplasique?
Maladie clonale issue de la cellule souche hématopoïétique ou d’un progéniteur myéloïde
anciennement syndrome préleucémique
Quelle est la différence clé entre une LMA et un syndrome promyélodysplasique (SMD)?
LMA: > 20% de blastes dans la moelle
SMD: < 20% de blastes dans la moelle
Chez quelle population trouve-t-on des SMD?
Souvent chez patients de > 60 ans
Quelles anomalies de la FSC peuvent être notées en présence d’un SMD?
Anémie macrocytaire
ou pancytopénie
Comment pose-t-on le diagnostic de SMD?
Ponction-aspiration + biopsie + analyse cytogénétique
Quelle est l’évolution du SMD?
Transformation en LMA à court ou moyen terme
Quelle est la prise en charge d’une SMD…
a) si le risque pour le patient est faible?
b) s’il y a de l’anémie symptomatique?
c) si le risque est élevé et < 65 ans?
a) observation
b) EPO
c) allogreffe de cellules souches hématopoïétiques
Vrai ou faux:
L’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement curatif du SMD.
Vrai
Que fait-on si un patient de < 65 ans a une SMD mais n’est pas éligible à la greffe?
Chimiothérapie
Quels sont les quatre types de néoplasies myéloprolifératives?
Leucémie myéloïde chronique (LMC)
Myélofibrose primaire
Thrombocytémie essentielle
Maladie de Vaquez (polyglobulie vraie)
Quelle est la population touchée par la leucémie myéloïde chronique (LMC)?
40 à 70 ans
Quelle est la présentation clinique classique de la leucémie myéloïde chronique (LMC)?
Découverte fortuite à l’hémogramme car patient souvent asx
Quels sont les symptômes possibles de la LMC au moment du diagnostic?
Sx anémie
Baisse de l’EG
Malaises à l’hypochondre gauche (splénomégalie)
Douleurs ostéo-articulaires (goutte, infiltration néo)
Qu’observe-t-on à l’hémogramme d’une LMC?
Hyperneutrocytose
Myélémie (myélocytes et métamyélocytes ++)
Qu’observe-t-on a/n de la moelle d’une LMC?
Moelle très riche
Quelles anomalies cytogénétiques sont retrouvées dans la LMC?
Réarrangement génique bcr-Abl
Chromosome de Philadelphie
Complète la phrase:
Le gène bcr-Abl résulte de la translocation des chromosomes ____ et ____.
Le gène bcr-Abl résulte de la translocation des chromosomes 9 et 22.
Complète la phrase:
Il faut avoir différencier la LMC d’une ____ .
Réaction leucémoïde
Quelles sont les 2 phases de la LMC? Décris-les.
Phase chronique: 1 à 10 ans, qualité de vie satisfaisante, blastes < 10%
Phase terminale: quelques mois et décès (sauf si greffe de cellules souches)
Vrai ou faux:
Une LMC peut évoluer en LMA.
Vrai: si > 20% de blastes dans la moelle
Quel est le traitement de la LMC en phase chronique?
Inhibiteurs de la tyrosine kinase (ex: Imatinib)
Quel est le traitement de la LMC en phase avancée?
Inhibiteurs de la tyrosine kinase (ex: Imatinib)
Greffe
Palliation
On observe des hématies en larme sur le frottis sanguin. Quelle néoplasie myéloproliférative faut-il suspecter?
Myélofibrose primaire
Quelle est la présentation clinique de la myélofibrose primaire?
Semblable à la LMC
Qu’observe-t-on à l’hémogramme d’une myélofibrose primaire?
Leuco-érythroblastose
- Leucocytose modérée (rarement > 50), neutro prédominent
- Érythroblastémie
Anémie
Qu’observe-t-on au frottis sanguin d’une myélofibrose primaire?
Anisocytose et poïkilocytose +++
Hématies en larme ou en raquette
Qu’observe-t-on à la ponction/biopsie d’une myélofibrose primaire?
Fibrose médullaire (ponction sèche)
Cellularité augmentée
Fibrose
Quelles mutations sont possibles dans la myélofibrose primaire?
V617F JAK2
CALR
MPL
Vrai ou faux:
Tout comme la LMC, la myélofibrose primaire peut évoluer en LMA.
Vrai
Quelles sont les 2 phases de la myélofibrose primaire? Décris-les.
Phase chronique: 3 à 15 ans, fibrose en insuff médullaire progressives, splénomégalie +++
Phase avancée: atteinte EG, pancytopénie sévère, transformation en LMA
Quel est le traitement de la myélofibrose primaire?
Symptomatique: culots GR, gestion des complications infectieuses et hémorragiques
Quel est le traitement de la splénomégalie en myélofibrose primaire?
Splénectomie
Irradiation
Hydroxyurée (mono-chimioTx)
Quelle est l’action de l’hydroxyurée?
Myélosuppression (= monochimioTx)
Quelle est la présentation clinique de la thrombocytémie essentielle?
Découverte fortuite
ou
Patient consulte pour purpura
Quels sont les signes et symptômes de la thrombocytopénie?
Thromboses et hémorragies (dysfonctionnement plaquettaire)
Splénomégalie / infarctus splénique
Qu’observe-t-on à l’hémogramme d’une thrombocytémie essentielle?
Hyperplaquettose (> 450)
Parfois anémie ou neutrocytose
Qu’observe-t-on à la ponction et biopsie de la moelle d’une thrombocytémie essentielle?
Hyperplasie mégacarocytaire +/- hyperplasie des autres lignées
Quelles mutations sont possibles dans la thrmobocytémie essentielle?
V617F JAK2
CALR
MPL
mêmes que myélofibrose primaire
Quelles sont les 2 phases de la thrombocytémie essentielle? Décris-les.
Phase chronique: 2 à 12 ans, bénigne, thromboses et hémorragies fréquentes
Phase avancée: insuffisance médullaire, thromboses et hémorragies (rarement transformation en LMA)
Quel est le traitement de la thrombocytémie essentielle?
Hydroxyurée
Agrylin
Aspirine
Quels sont les signes et symptômes de la maladie de Vaquez?
Atteinte de l’EG (asthénie, pdp)
Signes de pléthore érythrocytaire:
- Érythrose faciale et palmaire
- Engorgement des vaisseaux des conjonctives et muqueuses
Symptômes d’hyperviscosité sanguine:
- Céphalées, ischémie cérébrale
- Thrombose
- IC
Prurit dans l’eau chaude (augmentation des basophiles)
Ulcères +/- hémorragie digestive
Splénomégalie
Vrai ou faux:
Le nombre de GR est un élément clé du diagnostic de la maladie de Vaquez.
Faux: c’est l’hématocrite qu’on regarde
À partir de quelle valeur d’hématocrite est-elle significativement élevée…
a) chez les hommes?
b) chez les femmes?
a) 0.49
b) 0.48
Qu’observe-t-on à l’hémogramme de la maladie de Vaquez?
Polycythémie (hématocrite élevée)
Qu’observe-t-on a/n de la moelle en cas de maladie de Vaquez?
Hypercellularité pour l’âge
Panmyélose
Comment est l’EPO dans la maladie de Vaquez?
Normale ou diminuée
Quelle mutation est présente dans près de 100% des cas de maladie de Vaquez?
V617F JAK2
Quelles sont les 2 phases de la maladie de Vaquez? Décris-les.
Phase chronique: 5 à 10 ans, moelle hyperactive, hypervolémie et hyperviscosité sanguine, thrombo-embolies et hémorragies
Phase tardive: pancytopénie sévère (moelle épuisée), myélofibrose, rarement LMA
Quel est le traitement de la maladie de Vaquez?
Saignées (phlébotomies)
Hydroxyurée
Aspirine
Vrai ou faux:
Dans les néoplasies myéloprolifératives, il y a un blocage de la maturation et de la différenciation des cellules.
Faux!
Contrairement à la LMA
cellules souvent fonctionnelles car matures et différenciées
Qu’est-ce que la réaction leucémoïde?
Réponse accrue de l’organisme avec une élévation des leucocytes (souvent réponse à infection, inflammation, tumeur) qui ressemble à une leucémie mais n’est pas causée par une prolifération maligne des cellules sanguines
Quelles sont les caractéristiques semblables des réactions leucémoïdes et des LMC?
- Polynucléose neutrophile importante (> 20)
- Myélémie
- Hyperplasie de la lignée granulopoïétique a/n de la moelle
Compare le contexte clinique de la LMC et de la réaction leucémoïde.
LMC: aucun contexte (souvent découverte fortuite)
R.L: stress (maladie) causant une hyperplasie et libération medullaire intense
Compare l’état de la rate dans la LMC et dans la réaction leucémoïde.
LMC: souvent splénomégalie
R.L: normale
Compare la cytogénétique dans la LMC et dans la réaction leucémoïde.
LMC: chr Philadelphie (90% des cas), réarrangement du gène bcr-Abl
R.L: normal, pas de gène bcr-Abl
Compare le niveau de la neutrocytose de la LMC et de la réaction leucémoïde.
LMC: > 50 x 10^9
R.L: souvent < 50 x 10^9
Compare le nombre absolu de basophiles à la FSC de la LMC et de la réaction leucémoïde.
LMC: augmenté
R.L: normal
On observe ceci chez un patient:
- plaquettes augmentées ++
- mutation V617F JAK2
- pas de chr de Philadelphie ou de bcr-Abl
Quel diagnostic?
Thrombocytémie essentielle
On observe ceci chez un patient:
- leucocytes augmentés ++
- plaquettes augmentées +
- chr de Philadelphie présent
- bcr-Abl présent
- splénomégalie
Quel diagnostic?
LMC
si chr Philadelphie présent et bcr-Abl présent = LMC
On observe ceci chez un patient:
- érythrocytes en larmes
- mutation CALR présente
- pas de chr de Philadelphie ou de bcr-Abl
- splénomégalie +++
Quel diagnostic?
Myélofibrose primaire
On observe ceci chez un patient:
- hématocrite élevée
- splénomégalie
- mutation V617F JAK2
- chr de Philadelphie et gène bcr-ABl absents
- leucocytose et thrombocytose
Quel diagnostic?
Maladie de Vaquez
