Nefropatie Cistiche, ATR, Sindromi Flashcards

1
Q

Da cosa dipende la malattia policistica degli adulti

A

Mutazione autosomica dominante sul cromosoma 16

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Q

Quando esordisce la malattia policistica degli adulti

A

In media 50-60 anni

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3
Q

Clinica malattia policistica degli adulti

A

Nicturia
Ematuria
Litiasi
Poliglobulia da produzione di eritropoietina

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4
Q

Come si manifesta la rottura da cisti renali

A

Con macro ematuria e dolore tipo colica renale

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5
Q

Manifestazioni associate a malattia policistica degli adulti

A

Aneurismi intracranici
Cisti extrarenali
Valvulopatia
Diverticolosi colonica

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6
Q

Da cosa dipende la malattia policistica dei bambini

A

Malattia autosomico recessiva con mutazione sul cromosoma 6

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7
Q

Caratteristiche anatomo patologica della malattia policistica dei bambini

A

Cisti da espansione di tubuli distali e collettori con fibrosi interstiziale

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8
Q

Quando esordisce la malattia policistica dei bambini

A

Alla nascita

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9
Q

Associazioni della malattia policistica dei bambini

A

Ipoplasia polmonare

Cisti epatiche con

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10
Q

Caratteristiche della nefronoftisi e della malattia cistica midollare

A

Presenza di cisti molto piccole in zona cortico midollare con fibrosi

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11
Q

Clinica della nefronoftisi e della malattia cistica midollare

A

Nicturia
Poliuria
Acidosi tubulare renale
Nefropatia da perdita di sali

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12
Q

Quando esordisce la nefronoftisi

A

Infanzia

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13
Q

Quando esordisce la malattia cistica midollare

A

20 40 anni

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14
Q

Associazioni della nefronoftisi e malattia cistica midollare

A

Degenerazione retinica e retinite pigmentosa

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15
Q

Caratteristiche anatomo patologiche del rene a spugna midollare

A

Dilatazione dei dotti di Bellini che spesso contengono ossalato

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16
Q

Clinica del rene a spugna midollare

A

Litiasi recidivante. Rarissima evoluzione insufficienza renale cronica

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17
Q

Aspetto orografico del rene a spugna midollare

A

Mazzo di fiori

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18
Q

Aspetto grafico della nefronoftisi e malattia cistica midollare

A

Cisti corticali midollari

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19
Q

Cos’è l’acidosi glomerulare

A

Acidosi che è determinata dalla ritenzione di acidi quando il filtrato si riduce

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20
Q

Caratteristiche della acidosi tubulare renale 1

A

Incapacità del tubulo distale di eliminare idrogenioni e calcio con seguente ipercalciuria. Sia predisposizione alla litiasi e ipocalcemia

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21
Q

Da cosa dipende nella gran parte dei casi il acidosi tubulare renale 1

A

In genere congenita autosomica dominante

22
Q

Caratteristiche dell’acidosi tubulare renale 2

A

Incapacità del tubulo prossimale di riassorbire bicarbonato con conseguente ridotto riassorbimento di sodio è aumentata escrizione di potassio (come per i diuretici inibitori dell’anidrasi carbonica)

23
Q

Da cosa dipende nella gran parte dei casi l’acidosi tubulare renale 2

A

In genere acquisita

24
Q

Da cosa dipende l’acidosi tubolare renale 3

A

Misto di acidosi tubulare renale 1 e 2. Dipende da mutazione dell’anidrasi carbonica

25
Da cosa dipende l'acidosi tubulare renale 4
Da deficit di renina
26
Prima causa di acidosi tubulare renale 4
Diabete
27
Da cosa dipende la sindrome di barter
Mutazione di nkcc2
28
Quali ioni vengono persi della sindrome di barter
Sodio Potassio Calcio Cloro e magnesio
29
Quale tipo di alterazione dell'equilibrio acido base siri la sindrome di barter
Alcalosi metabolica
30
Clinica sindrome di barter
Ritardo di crescita Poliuria Polidipsia Vomito e debolezza muscolare
31
Terapia sindrome di barter
Somministrazione di potassio cloruro e sodio. Si dà anche indometacina e risparmiatore di potassio
32
Da cosa dipende la sindrome di gitelman
Mutazione del simporto sodio cloro nel tubulo distale
33
Clinica della gitelman
Simile alla barter ma non si ha ipercalciuria
34
Da cosa dipende la sindrome di liddle
Mutazione con acquisto di funzione del trasportatore che nel tubulo collettore riassorbe il sodio ed elimina idrogenioni e potassio
35
Clinica sindrome di liddle
Ipertensione arteriosa | Alcalosi metabolica ipopotassiemica
36
Cos'è la glicosuria renale
Malattia congenita con alterato riassorbimento di sodio
37
Criteri diagnostici di marble della glicosuria renale
Glicosuria senza iperglicemia Gita con normale introito di carboidrati Glicosuria con piccola variazione dipendente dalla dieta
38
Qual è la valore di albuminuria fisiologica
Sotto 30 mg die
39
Caratteri salienti della sindrome nefrosica
Proteinuria sopra 3,5 grammi nelle 24 ore Ipoproteinemia con proteine totali sotto 6 grammi per decilitro Eremi Iperlipidemia Ipercoagulabilità
40
Caratteristiche della ipoproteinemia nella sindrome nefrosica
L'albumina inferiore a 3 grammi per decilitro. Seal riduzione delle gammaglobuline e delle Alfa 1 globuline. Invece aumento delle alfa 2 e beta globuline
41
Sede più comune di trombosi nella sindrome nefrosica
Venaria Italy
42
Cosa sono le croci di Malta
Cellule tubulari carica in lipidi rinvenibili nel sedimento urinario
43
Da cosa dipende l'anemia della sindrome nefrosica
Perdita di transferrina
44
Da cosa dipende l'anemia della sindrome nefrosica
Perdita di transferrina
45
Cosa determina la perdita della proteina legante lo zinco nella sindrome nefrosica
Disgeusia Impotenza Alterata risposta immune
46
Da cosa dipende l'ipotiroidismo nella sindrome nefrosica
Perdita di proteina legante la tiroxina
47
Perché nella sindrome nefrosica si può avere riduzione della calcemia
Perdita della proteina legante la d3
48
Da cosa dipende il rischio trombotico della sindrome nefrosica
Perdita di antitrombina terza e fattori della coagulazione
49
Cosa causa la dislipidemia della sindrome nefrosica
Aumento del rischio cardiovascolare
50
Diuretici più utilizzati della sindrome nefrosica
Diuretici tiazidici
51
Caratteristiche salienti della sindrome nefritica
Ematuria Proteinuria non nefrosica Ipertensione arteriosa