Nefropatie Cistiche, ATR, Sindromi Flashcards
Da cosa dipende la malattia policistica degli adulti
Mutazione autosomica dominante sul cromosoma 16
Quando esordisce la malattia policistica degli adulti
In media 50-60 anni
Clinica malattia policistica degli adulti
Nicturia
Ematuria
Litiasi
Poliglobulia da produzione di eritropoietina
Come si manifesta la rottura da cisti renali
Con macro ematuria e dolore tipo colica renale
Manifestazioni associate a malattia policistica degli adulti
Aneurismi intracranici
Cisti extrarenali
Valvulopatia
Diverticolosi colonica
Da cosa dipende la malattia policistica dei bambini
Malattia autosomico recessiva con mutazione sul cromosoma 6
Caratteristiche anatomo patologica della malattia policistica dei bambini
Cisti da espansione di tubuli distali e collettori con fibrosi interstiziale
Quando esordisce la malattia policistica dei bambini
Alla nascita
Associazioni della malattia policistica dei bambini
Ipoplasia polmonare
Cisti epatiche con
Caratteristiche della nefronoftisi e della malattia cistica midollare
Presenza di cisti molto piccole in zona cortico midollare con fibrosi
Clinica della nefronoftisi e della malattia cistica midollare
Nicturia
Poliuria
Acidosi tubulare renale
Nefropatia da perdita di sali
Quando esordisce la nefronoftisi
Infanzia
Quando esordisce la malattia cistica midollare
20 40 anni
Associazioni della nefronoftisi e malattia cistica midollare
Degenerazione retinica e retinite pigmentosa
Caratteristiche anatomo patologiche del rene a spugna midollare
Dilatazione dei dotti di Bellini che spesso contengono ossalato
Clinica del rene a spugna midollare
Litiasi recidivante. Rarissima evoluzione insufficienza renale cronica
Aspetto orografico del rene a spugna midollare
Mazzo di fiori
Aspetto grafico della nefronoftisi e malattia cistica midollare
Cisti corticali midollari
Cos’è l’acidosi glomerulare
Acidosi che è determinata dalla ritenzione di acidi quando il filtrato si riduce
Caratteristiche della acidosi tubulare renale 1
Incapacità del tubulo distale di eliminare idrogenioni e calcio con seguente ipercalciuria. Sia predisposizione alla litiasi e ipocalcemia
Da cosa dipende nella gran parte dei casi il acidosi tubulare renale 1
In genere congenita autosomica dominante
Caratteristiche dell’acidosi tubulare renale 2
Incapacità del tubulo prossimale di riassorbire bicarbonato con conseguente ridotto riassorbimento di sodio è aumentata escrizione di potassio (come per i diuretici inibitori dell’anidrasi carbonica)
Da cosa dipende nella gran parte dei casi l’acidosi tubulare renale 2
In genere acquisita
Da cosa dipende l’acidosi tubolare renale 3
Misto di acidosi tubulare renale 1 e 2. Dipende da mutazione dell’anidrasi carbonica
Da cosa dipende l’acidosi tubulare renale 4
Da deficit di renina
Prima causa di acidosi tubulare renale 4
Diabete
Da cosa dipende la sindrome di barter
Mutazione di nkcc2
Quali ioni vengono persi della sindrome di barter
Sodio
Potassio
Calcio
Cloro e magnesio
Quale tipo di alterazione dell’equilibrio acido base siri la sindrome di barter
Alcalosi metabolica
Clinica sindrome di barter
Ritardo di crescita
Poliuria
Polidipsia
Vomito e debolezza muscolare
Terapia sindrome di barter
Somministrazione di potassio cloruro e sodio. Si dà anche indometacina e risparmiatore di potassio
Da cosa dipende la sindrome di gitelman
Mutazione del simporto sodio cloro nel tubulo distale
Clinica della gitelman
Simile alla barter ma non si ha ipercalciuria
Da cosa dipende la sindrome di liddle
Mutazione con acquisto di funzione del trasportatore che nel tubulo collettore riassorbe il sodio ed elimina idrogenioni e potassio
Clinica sindrome di liddle
Ipertensione arteriosa
Alcalosi metabolica ipopotassiemica
Cos’è la glicosuria renale
Malattia congenita con alterato riassorbimento di sodio
Criteri diagnostici di marble della glicosuria renale
Glicosuria senza iperglicemia
Gita con normale introito di carboidrati
Glicosuria con piccola variazione dipendente dalla dieta
Qual è la valore di albuminuria fisiologica
Sotto 30 mg die
Caratteri salienti della sindrome nefrosica
Proteinuria sopra 3,5 grammi nelle 24 ore
Ipoproteinemia con proteine totali sotto 6 grammi per decilitro
Eremi
Iperlipidemia
Ipercoagulabilità
Caratteristiche della ipoproteinemia nella sindrome nefrosica
L’albumina inferiore a 3 grammi per decilitro. Seal riduzione delle gammaglobuline e delle Alfa 1 globuline. Invece aumento delle alfa 2 e beta globuline
Sede più comune di trombosi nella sindrome nefrosica
Venaria Italy
Cosa sono le croci di Malta
Cellule tubulari carica in lipidi rinvenibili nel sedimento urinario
Da cosa dipende l’anemia della sindrome nefrosica
Perdita di transferrina
Da cosa dipende l’anemia della sindrome nefrosica
Perdita di transferrina
Cosa determina la perdita della proteina legante lo zinco nella sindrome nefrosica
Disgeusia
Impotenza
Alterata risposta immune
Da cosa dipende l’ipotiroidismo nella sindrome nefrosica
Perdita di proteina legante la tiroxina
Perché nella sindrome nefrosica si può avere riduzione della calcemia
Perdita della proteina legante la d3
Da cosa dipende il rischio trombotico della sindrome nefrosica
Perdita di antitrombina terza e fattori della coagulazione
Cosa causa la dislipidemia della sindrome nefrosica
Aumento del rischio cardiovascolare
Diuretici più utilizzati della sindrome nefrosica
Diuretici tiazidici
Caratteristiche salienti della sindrome nefritica
Ematuria
Proteinuria non nefrosica
Ipertensione arteriosa
