mutazioak orok: def,sailkapena Flashcards
zer da mutazioa
material genetikoaren aldaketa
bat-batekoa eta iraunkorra
ze ondorio ditu mutazio batek
gaixotasun eta asaldura genetikoak
indibiduoen arteko aniztasun genetikoa = eboluzioa
ondorioa genearen arabera
genearen arabera eragin desberdina
1. ESTRUKTURALA: eragina proteinen egitura primario = funtzioa aldatu = proteina akastuna
2. ERREGULATZAILE: gene estrukturalen adierazpena aldatu = gene bat adierazi / edo ez
mutazioen sailkapena esk
- zelularen arabera
- ondorioen arabera
- adierazpen genikoaren arabera
- material genetiko kantitatearen arabera
zelularen araberako mutazioak
- somatikoak: zelula ez sexualetan , indibiduoan mosaiko genetikoa agertzen
- sexualak/germinalak: gametoetan ,, ondorengoei transmititu
mosaiko genetikoa
genotipo desberdineko zelulak daudenean
ondorioen arabera
- NEUTROAK: eraginik ez biziraupenean, ondoriorik ez
- ONURAGARRIAK: abantaila , biziraupena handitu
- KALTEGARRIAK: desabantailak 3 mota: letal,erdiletal,patologikoak
mutazio kaltegarriak portzentaia
- letala : 90 hil
- erdiletalak: 10 gutxiago hil
- patologikoak: heriotza ez ,, gaixotasuna bai
adierazpen genikoaren arabera
- dominante : beti adierazi ; homozigotiko,hetero
- errezesiboa: homozigotikoan soilik
material genetiko kantitatearen arabera
- geniko//puntualak : nukleotido sek aldatu gene batean
- kromosomiko: kromosomen egituran aldaketa
- genomiko: kromosoma kopurua aldatu
locus
genearen kokapena
alelo
ezaugarri/karaktereen aldaerak
fenotipo/genotipo
genotipo : geneetan agertzen dena
fenotipo: adierazten dena
mutazio genetikoen detekzioa
- DNA sekuentziatuz : PCR
- DNA laginak: AMNiOZENTESIA
- genomikoak
- kariotipo bandeatua
- kariotipo espektrala