kromosomiko / estrukturalak

Question 1

kromosomikoak zer dira + motak

Answer 1

meiosian akatsen ondorioz = kromosomen egitura aldatzen da (kariotipoan ikusgai)
1. delezioak: gene galera
2. bikoizketak: gehitzen
3. geneen lekualdaketa

Question 1

delezioak sindromeak

Answer 1

1. katu marrua
2. filadelfia

Question 2

bikoizketak zer eta sindromeak

Answer 2

kromosoma zati baten errepikatzea + delezioarekin bat (posible)
- down
- pallister killian

Question 3

down

Answer 3

21 kromosma errepikatuta
bihotzeko arazoak,adimen urritasuna,blabla

aurrerago genomikoetan

Question 4

pallister killian

Answer 4

12. kromosoma zati bat bikoiztu
    atzerapen mentala
    goiko ezpain mehe behekoa lodia
    sudur labur
    konbultsio artikulazio zurrunak
    helduetam: katarata, gorrak, bihotz arazoak

Question 5

translokazioa zer da

Answer 5

• kromosoma zati bat beste batera pasatu
• mitosia gertatzean: zel1 delezioa + zel2 bikoizketa
• gene kopuru bera mantendu = no giaxotasun genetiko
• ondorengoetan agertu

Question 6

INBERTSIOA

Answer 6

• kromosoma berean zati bat alderantziz, krom besoa buelta emanda
• indibiduoak gaixotasunik ez ,, odorengoei bai
• ez da gaingurutzaketa gertatzen : ezin sinapsi , ezin parez pare, geneak alderantziz
• indibiduo antzuak: meiosian gameto akastunak

Question 7

mutazio kromosomikoen detekzioa

Answer 7

kariotipo bandeatuak: gene konkretuak tindatu
krom homologoen parekatzea aztertuz

Question 8

katu marruaren sindromea
cri du chat

Answer 8

kausa: 5 kromosoma beso motzak zati bat galdu
atzerapen fisiko/mental
umeek katu soinuak
biziraupen motza

Question 9

filadelfia

Answer 9

22. kromosoman delezioa
    leuzemia kronikoa