geniko /puntualak Flashcards
zer dira eta motak
gene bakarrari eragiten diote
dna erreplikatzean gertatu
base nitrogenatuekin gorabeherak
1. ordezkapenak
2. gehiketak
3. delezio/ ezabaketa
ordezkapena zer da eta motak
mutazio genikoa
kausa: DNA gene batean nukleotido bat beharrean beste bat
efektuaren arabera:
1. isila
2. neutrala
3. esanahi okerreko
4. esanahirik gabekoa
mutazio isila
nukleotidoa aldatzean ez da ezer ez gertatu
AA sekuentzia bera (kode genetiko endekatua)
mutazio neutrala
kate polipeptidikoa pixka bat aldatuta (AA desberdinak)
proteinak konformazio bera
funtzio bere
esanahi okerreko mutazioa
AA sekuentzia aldatu = konformazio aldaketa
funtzio desberdina
esanahirik gabeko mutazioa
esanahia duen kodon batek esanahirik gabeko kodonak ordezkatu
stop kodona kokatu
stop = itzulpena gelditu = kate laburrago
ANEMIA FALZIFORME
- hemoglobinak forma desberdina = eritrozitoek forma aldatu ( diskoidala)
- kausa: hemoglobinaren beta katean aa bat ordezkatuta
- eragina: O2 garraioan eskasia
- mutazio autosomikoa , heredagarria
anemia falziformearen transmisioa
- FF osasuntsu
- Ff : erdi falziforme erdi normal
- ff: larria, heriotza
anemia malaria prebentzioa
endemikoa: asia / afrikan
malaria Plasmodiuma eritrozitoetan garatu
(Anopheles eltxoa)
akondroplasia
- hazkundearen hormona ondo / zelulen errezeptoreek ez dute errekonozitzen
- kausa: Glizina beharrean Arginina
- Eragina: tamaina normaleko enborra, gorputz adar labur, buru handia
- genetikoki dominante : Aa
a
ALBINISMOA
- melanina pigmentua falta
- kausa: tirosinasa enz ( melanina sortu) akatsa
- eragina: begi,ile , azal argiak
- GENETIKOKI : aa
gehiketa zer da
- basea gehitzen
- irakur ordena aldatzen da
- RNAren itzulpen okerra
- proteina akastuna = gaixotasun genetikoa
kretinismo
- hormona tiroideoan akatsa
- kausa: ENZ akastuna tirosina tiroxina bilakatu,, enz katalizatzailea ez du funtzionatuko ,, guruina ezta,, no hormona
- eragina: nerbio/gihar ehunak gaizki garatu
gehiketa
delezio/ ezabaketa zertan datza
nukleotido bat / pare bat galdu
irakurketa aldatu
proteina akastunak
fibrosi kistikoa
- nukleotidoak falta: proteina akastuna (7.genea)
- kausa: Cl garraioa mintzean zehar egin behar duen proteina akastuna-muki jarioa gaizki-osmosi arazoak-zilioek muki lodiegia ezin mugitu-biriken/pankreas konduktua kongestionatu-infekzioak
