Mutations géniques Flashcards

1
Q

Les mutations géniques peuvent-elles avoir un effet si elles ne touchent pas des nucléotides encodant pour une protéine?

A

Elles ont des effets moins prononcés dans les régions non-codantes, sauf dans les régions régulatrices.

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2
Q

Quelle condition faut-il pour qu’une « indel » dans une région codante cause un changement de cadre de lecture?

A

Elle ne doit pas être en multiple de 3.

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3
Q

Qu’est-ce qui distingue la réversion « vraie » de la réversion « équivalente »?

A

La réversion vraie restaure le codon original, la réversion équivalente un codon pour le même acide aminé.

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4
Q

Est-ce qu’une mutation de type « indel » dans une région codante peut être silencieuse?

A

Non.

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5
Q

Quels types de régions pourraient subir des mutations et causer des effets fonctionnels?

A

Régions promotrices, amplificateurs, silencieux, et sites d’épissage.

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6
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de type transversion?

A

Remplacement d’une paire de nucléotides par une autre : purine par pyrimidine ou inversement.

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7
Q

Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens non conservatrice?

A

Le nouveau codon spécifie un acide aminé dissemblable.

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8
Q

Pouvez-vous nommer les quatre exemples de transitions?

A

A-T <–> G-C et T-A <–> C-G.

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9
Q

Qu’est-ce qui distingue une suppression extragénique d’une suppression intragénique?

A

Extragénique : mutation dans un gène différent; Intragénique : mutation dans le même gène.

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10
Q

Pourquoi la suppression intragénique est-elle plus difficile à identifier que la suppression extragénique?

A

La probabilité de recombinaison produisant le mutant est très faible.

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11
Q

Qu’est-ce qu’une mutation de type transition?

A

Remplacement d’une purine par une autre purine ou d’une pyrimidine par une autre pyrimidine.

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12
Q

Qu’est ce qu’une mutation non-sens?

A

Le triplet muté est un codon STOP.

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13
Q

Comment une mutation peut-elle être silencieuse?

A

Le triplet muté code pour le même acide aminé.

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14
Q

Qu’est-ce qu’une mutation génique?

A

Mutations se produisant à l’intérieur de gènes individuels.

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15
Q

Que signifie le terme « indel »?

A

Insertions ou délétions de paires de nucléotides.

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16
Q

Pouvez-vous nommer les huit exemples de transversions?

A

T-A <–> A-T <–> C-G <–> G-C <–> T-A.

17
Q

Qu’est ce qu’une mutation?

A

Changement transmissible dans le matériel génétique.

18
Q

Qu’est-ce qu’une substitution faux-sens conservatrice ou neutre?

A

Le nouveau codon spécifie un acide aminé similaire à l’ancien.

19
Q

Qu’est-ce qu’une mutation chromosomique?

A

Changements affectant des chromosomes entiers ou de grandes parties.