Mutations chromosomiques - aberrations structurales des chromosomes Flashcards
Quel type de dommage à l’ADN risque de causer des aberrations structurales des chromosomes?
- Duplications
- Délétions
- Inversions
- Translocations
Qu’est-ce qu’une délétion multigénique?
Perte d’un morceau de chromosomes (implique plusieurs gènes)
Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état homozygote?
Non, létales
Les délétions multigéniques sont-elles viables à l’état hétérozygote?
Également létales dans la majorité des cas. Dans les cas où les délétion reste viable à l’état hétérozygote, on observe un effet de pseudo-dominance d’allèles récessifs (allèles récessifs sont exprimés chez l’hétérozygote suite à une délétion)
Quelle structure se forme lors de l’appariement des chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d’une délétion?
Une boucle (indique que le morceau d’ADN a subit une délétion):
-Morceau d’ADN s’alignent avec leurs homologues, sauf pour ceux qui n’ont plus d’homologues = formation de boucle
Pourquoi la structure qui se forme lors de l’appariement des chromosomes homologues en prophase de la méiose dans un hétérozygote porteur d’une délétion pourrait-elle causer un effet de « pseudo-dominance » d’allèles récessifs?
Allèles qui sont récessifs normalement sont exprimés (pseudo-dominance), car hémizygote pour ces allèles.
Qu’est -ce qu’une duplication?
Multiplication d’un morceau de chromosome :
- Duplications créés dans une région adjacente à la région dupliquée (en tandem)
- Duplications créés dans une région ailleurs dans le génome (duplications par insertion)
Est-ce que les duplications sont bien tolérées par les organismes?
Les duplications n’ont habituellement pas d’effet phénotypique notable
Comment les duplications peuvent-elles créer des familles de gènes paralogues?
Mécanismes important dans l’évolution des génomes -> accroissement de la taille des génomes = création de familles de gènes (gènes paralogues), car on augmente les probabilités d’accumulé des mutations sur les gènes dupliqués
Qu’est-ce qu’un CNV « copy number variant »?
Variation génétique par duplication:
- Contient un ou des gènes dont le nombre de copies est polymorphique
- Le nombre de copies peut influencer le phénotype
- Peuvent altérer le niveau d’expression d’un gène soit par l’effet direct du dosage ou l’effet indirecte (effet de position)
Pourquoi certains CNV sont-ils considérés comme des polymorphismes?
CNV = forme particulières de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d’un même gène ou d’un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce
Qu’est-ce qu’une inversion?
Changement dans l’ordre (deux cassures qui arrivent sur le même chromosomes dont le segment est recollé à l’envers :
- Modification de l’ordre des gènes sur le chromosome
- Interruption de gènes
- Création de gènes fusionnés
Quels sont les effets génétiques d’une inversion dans une personne porteuse (hétérozygote pour l’inversion)?
Chez un hétérozygote pour une inversion, les produits issus d’une recombinaison à l’intérieur de la boucle d’inversion sont non viables -> abolition apparente de la recombinaison
Lors de la méiose chez un hétérozygote pour l’inversion, quelle est la structure qui est formée lors de l’appariement à la prophase?
Boule d’inversion -> Nécessaire pour apparier les segments homologues pendant la méiose.
Pourquoi dit-on que l’inversion cause une abolition apparente de la recombinaison dans les individus porteurs?
Si il y a un cross-over dans la boucle d’inversion, les chromatides recombinés forment un pont dicentrique -> Le pont dicentrique se brise aléatoirement et les gamètes qui recoivent ces chromatides sont non-viables (délétion)
Observateur à l’impression qu’aucun cross-over ne servient dans la boucle d’inversion
