Mutations chromosomiques - aberrations du nombre de chromosomes Flashcards

1
Q

Quelle est la différence entre un organisme euploïde et aneuploïde?

A

Euploïde :

  • Organisme possède un nombre complet de jeux de chromosomes, qui est un multiple exact du nombre de chromosomes dans un jeu normal (exemple 3 copies de chaque chromosomes)

Aneuploïde :

  • Organisme présente un variation dans le nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple exact du jeu de base. (exemple 2 copies de tous les chromosomes, sauf pour 1 qui est présent en 3 copies)
  • Généralement au niveau de l’individu
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Q

Quelles sont les différences entre « trisomie » et « triploïdie »?

A

Trisomie : un seul chromosome est présent en 3 copies, alors que tous les autres sont présents en un autre multiple de copies

Triploïdie : Tous le chromosomes sont présents en trois copies

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3
Q

Quel type d’aberration de nombre est généralement bien toléré chez les plantes?

A

La polyploïdie

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4
Q

Quel changement phénotypique est souvent présent chez les plantes polyploïdes?

A

La taille des cellules est augmentée chez les polyploïdes (plus de matériel génétique)

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5
Q

Quelle drogue peut-on utiliser pour inhiber les microtubules?

A

La colchicine

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6
Q

Quelle est la conséquence cellulaire et génétique de l’utilisation de la drogue utilisée pour inhiber les microtubules ?

A

La colchicine inhibe la polymérisation des microtubules qui empêche la division cellulaire (mène à la polyploïdie) -> chaque chromosome est doublé

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7
Q

Comment utilise-t-on la drogue utilisée pour inhiber les microtubules pour créer des plants polyploïdes?

A

La colchicine est appliquée sur un tissu végétal dont les cellules se divisent par mitose -> polyploïdisation de certaines structures -> isole ces structures pour créer une nouvelle plante entièrement polyploïde à partir du bouturage

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8
Q

Quelle plante est plus fertile : triploïde (3n) ou tétraploïde (4n)?

A
  • Les triploïdes produisent des gamètes aneuploïdes avec des nombres de chromosomes intermédiaires entre n et 2n. Les zygotes sont non viables
  • Les tétraploïdes produisent une proportion significative de gamètes 2n. Les zygotes souvent viables
  • Les polyploïdes avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont de loin plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosome
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9
Q

Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un triploïde?

A

Les deux possibilités d’alignements sont un trivalent ou un bivalent + un univalent :

  • Dans tous les cas, 2 chromosomes vont dans une gamète et 1 chromosome va dans l’autre
  • Production de zygote aneuploïdes (gamète 2n et 1n)
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10
Q

Qu’arrive-t-il aux chromosome homologues lors de l’appariement et la ségrégation pendant la méiose chez un tétraploïde?

A

Les trois de possibilités d’alignements sont deux bivalents, un quadrivalent ou un trivalent + un univalent :

  • Dans tous les cas, 2 chromosomes par gamètes -> zygote viable
  • Un univalent peut cependant causer un débalancement dans la ségrégation des chromosomes
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11
Q

Pourquoi dit-on que les gamètes chez les organismes au nombre de jeux de chromosomes impair sont aneuploïdes?

A

Irrégularité de la ségrégation lors de la méiose conduit à la formation de gamètes qui ne possèdent pas tous les mêmes nombres de copies de chaque chromosomes.

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12
Q

Quel organisme est plus fertile : une plante au caryotype 5n=40 chromosomes ou une plante au caryotype 6n=60?

A

Les polyploïdes avec un nombre pair de jeux de chromosomes sont de loin plus fertiles que ceux avec un nombre impair de jeux de chromosome

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13
Q

Comment peut-on reproduire une banane triploïde si elle ne produit pas de graines?

A

Les bananes triploïdes sont stériles, elles doivent être propagée par reproduction végétative :

  • La reproduction végétative se fait sans fécondation. Elle permet de produire de nouveaux individus à partir des parties de la plante mère, comme les racines, les tiges, les feuilles ou les bourgeons.Dans ce type de reproduction, les nouveaux individus sont des clones génétiquement identiques à la plante mère
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14
Q

Qu’est-ce qu’un allopolyploïde?

A

Organisme hybride dont les parents (les ancêtres) appartiennent à deux espèces différentes (ou plusieurs espèces)

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15
Q

Comment peut-on produire une espèce allopolyploïde fertile?

A

L’hybride viable (allopolyploïde) mais infertile est rendu fertile par polyploïdisation avec la colchicine.

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16
Q

Pourquoi les hybrides entres espèces différentes sont-ils généralement stériles?

A

Les jeux de chromosomes contiennent des chromosomes qui ne sont pas homologues. L’hybride est donc stérile puisque les chromosomes ne s’alignent pas lors de la méiose

17
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie?

A

Organisme dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage par un ou plusieurs chromosomes

18
Q

Quelle est la cause générale de l’aneuploïdie de type monosomie ou trisomie?

A

L’aneuploïdie est causée par la non-disjonction méiotique des chromosomes :

  • Deux paires de chromosomes homologues ne sont pas séparés lors de la première étape de la méiose
  • Les deux chromosomes homologues ne sont pas séparés lors de la deuxième étape de la méiose
19
Q

Comment pourrait-on distinguer un événement de non-disjonction de première division de celui de deuxième division?

A

Première division :

  • 2 gamètes ont un chromosome de plus (mène à la trisomie dans le zygote)
  • 2 gamètes n’ont pas de chromosomes (mène à la monosomie dans le zygote)
20
Q

Quelles trisomies sont mieux tolérées par l’organisme (chez les mammifères) : chromosomes sexuels ou autosomes?

A

Pour les chromosomes sexuels, les trisomies sont mieux tolérées par l’organisme à cause du phénomène d’inactivation du chromosome X

Pour les autosomes, les trisomie crée un débalancement dans les réseaux régulateurs qui mène à une très faible tolérance des trisomies (très graves)

21
Q

Pourquoi les trisomies 21, 13 et 18 sont-elles viables tandis que les autres ne le sont pas?

A

Les chromosomes 18, 13 et 21 sont parmi les chromosomes qui possèdent le moins de gènes (débalancement des réseaux régulateurs de l’expression des gènes est moins important)

22
Q

Pourquoi, chez les plantes, les polyploïdies sont-elles mieux tolérées (viables) que la majorité des aneuploïdies (même légères : monosomies, trisomies)?

A

Les effets phénotypiques de ces variations sont liés au phénomène du dosage de gènes et à la complexité des réseaux régulateurs. :

  • Les réseaux régulateurs ont évolués pour 2 copies de chaque gène.
  • Aneuploïdie crée un débalancement dans les réseaux régulateurs qui mène à une très faible tolérance des trisomies (très graves)