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Génétique-Bio1204 > Mutations et variabilités génétique - Mutations ponctuelles et réparation > Flashcards

Mutations et variabilités génétique - Mutations ponctuelles et réparation Flashcards

1
Q

Mutations

A
  • englobent tous les changements
  • néfastes, bénéfiques ou nulles
  • affecte prot et/ou régu transcr
  • base polymorphisme, allèles, maladies
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2
Q

Mutations ponctuelles

A
  • Substitution de nucléotides.

* Indels

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3
Q

Modifications profondes

A

• Large insertion ou délétion
• Réarrangement chromosomique : modification de l’organisation de large
région d’un chromosome (change l’ordre des gènes)
• Amplification génétique : répétitions anormales de régions de l’ADN suite à la
réplication. Augmente la taille du génome.
• Anomalies chromosomiques.

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4
Q

Réarrangement chromosomique

A

modification de l’organisation de large région d’un chromosome

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5
Q

Amplification génétique

A

répétitions anormales

Augmente la taille du génome

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6
Q

Substitutions

A

remplacement d’un nt
• Pendant la réplication
• Modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent.
- répl suivante intègre mod de manière permanente
- implique méc répl ADN
- différentes substitutions peuvent mener au même phénotype si mut régions proximité

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7
Q

mécanismes de réplication de l’ADN et substitutions nt

A
  • une erreur est introduite pendant la réplication et n’est pas réparée.
  • une modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée.
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8
Q

Transversion

A

remplacement d’une purine par une pyrimidine et vice-versa

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9
Q

Transition

A

remplacement d’une purine par une purine ou d’une pyrimidine par une pyrimidine

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10
Q

Indels

A
  • insertion ou délétion d’une paire de nucléotides ou plus
  • Induisent un changement du cadre de lecture si pas un multiple de 3
  • non réparé -> nouveaux AA à partir site mut
  • souvent causé par glissement pol lors répl
    => impact fct prot selon région
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11
Q

Mutations ponctuelles non réparées

A

non réparé -> mut intégrée/fixée au génome de manière permanente dès la replication suivante pour le reste de lignée c (pas possibilité réparation)
*c germinales primordiales ou non : transmise aux prochaines géréations

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12
Q

Effet mut ponctuelle

A

selon position
• Un changement dans la séquence codant une protéine -> protéine différente dont la forme, l’activité
• Un changement dans la région régulatrice de l’expression génique
• Un changement dans la structure de l’ADN qui empêche la réplication et la transcription

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13
Q

Mut ponctuelle ds séquence codant une protéine

A
  • > protéine différente dont la forme, l’activité

- mut complet ou partiel

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14
Q

Mut complet

A

Perte fct

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15
Q

Mut partiel

A

touchant des zones moins essentielles d’une protéine auront probablement un effet moins néfaste

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16
Q

Mut ds région codante : ex

A

les points de mutation pathologiques connus du
r glucocortico (GR)
- maj SNP R : pas impact santé
- SNP R patho : mod AA essentiel struct ou fct
- Affecte affinité L, activation

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17
Q

Substitution silencieuse ds région codante

A

Sans effet séquence AA

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18
Q

Substitution faux-sens ds région codante

A

Mod séq -> prot finale

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19
Q

Mutations faux-sens conservatives (substitution ds région codante)

A

Due à substitution qui est sans effet sur fct prot

Valeur adaptative neutre

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20
Q

Mutation faux-sens non-conservatives (substitution ds région codante)

A

Substitution paire nt -> AA fct différent

Généralement néfaste, parfois bénéfique

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21
Q

Mutation faux-sens non-conservatives (substitution ds région codante) : exemple

A 
ostéogenèse imparfaite
SNP : glycine -> cystéine 
- glycine : petit AA, se place bien ds hélice
- cystéine : ponts disulfure (souffre)
=> pas d'hélice -> maladie
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22
Q

Mutation non sens (substitution ds région codante)

A

Création d’un codon-stop : arrête prématurément synth prot

  • > prot plus courte que normalement -> non fct selon endroit mut : début ou fin ARNm
  • 10% maladie gén
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23
Q

Mutation non sens (substitution ds région codante) : exemple

A

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • dystrophine : grande prot
  • 50% patients
  • variable mais même effet
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24
Q

Mutations ds région codante

A
  • substitution

- indels

25
Q

Décalage du cadre de lecture provoquant

un long faux sens

A

Protéine finale différente, modification AA

26
Q

Décalage du cadre de lecture provoquant

un non sens immédiat

A

Création d’un codon stop

27
Q

Décalage du cadre de lecture restreint

A

Ajout ou perte d’un codon, mais reste prot finale pareille

28
Q

Décalage du cadre de lecture restreint (indels région codante) : exemple

A

Fibrose kystique : prot non fct + dégradée

  • Canal ionique rég ions Cl et Na+
  • délétion -> perte 3 nt -> perte phénylalaline (maj) -> perturbe configuration prot -> dégradée
29
Q

Décalage du cadre de lecture avec faux-sens : Dystrophie musculaire de Duchenne

A

indels et substitutions

  • épissage alternatif selon tissus
  • > mod épissage -> changement cadre de lecture -> codon stop
  • chaque mut impact différemment
30
Q

Mut régions non codantes

A
  • n’affecteront pas la séquence en
    acides amin
  • affecte rég de
    l’expression des gènes ou de la maturation et, -> affecte fonctionnement de la prot
  • séq rég, séq promotrices basales, 5’UTR, site initiation de trad, jonction intron-exon, codon stop, site coupure du transcrit primaire
31
Q

Mutations spontannées

A

Impliquent méc répl ADN
• une erreur est introduite pendant la réplication et qui n’est pas réparée.
• une modification de la structure chimique d’un nucléotide déjà présent induit une erreur de lecture de la polymérase qui associe la mauvaise base azotée.

32
Q

Causes des mutations spontanées ou induites

A

Erreurs répl ADN : tautomérie ou glissement de la machinerie de réplication
Lésion spontanées : dépurination, désamination, endommagement des bases par oxydation ou alkylation

33
Q

Tautomères

A

Formes alternatives des bases de l’ADN

34
Q

Insertion mauvais tautomère d’une base standard

A

peut mener à un mésappariement, susceptible de créer une mutation au cours de la réplication de l’ADN.
= mutations par transition.

35
Q

Mécanisme de glissement réplicatif

A

indels apparaissent lorsque des boucles formées dans des régions simple-brin sont stabilisées par un “appariement décalé” de séquences répétées au cours de la réplication.
→ Augmente ou diminue le nombre des répétitions présentes.
→ Point particulier d’un chromosome souvent fortement polymorphe entre les individus d’une population.
Plusieurs pathologies associées aux microsatellites

36
Q

Lésions spontannées

A

modifications chimiques des bases peuvent entraîner des altérations dans la séquence d’ADN.
• Facteurs environnementaux
• L’action de l’eau : altérations hydrolytiques

37
Q

Altérations hydrolytiques

A
  • désamination : cytosine -> uracile et cytocine-CH3 -> thymine
  • dépurination : site apurique
38
Q

Exemple lésions spontannées : tumeurs

A

séquençage du génome humain a révélé que la transition C→T est la modification la plus fréquente dans les lignées germinales et dans les cellules cancéreuses, ce qui suggère que le taux de désamination de la cytosine est un déterminant important de la vitesse à laquelle le génome perd l’information.

39
Q

Agents mutagènes

A

Facteurs environnementaux : substances mutagènes et radiation

40
Q

Mécanismes de mutagènes

A

 Alkylation
 Oxydation
 Analogue de base
 Agent intercalant

41
Q

Alkylation

A

ajout de gr. chimiques sur les bases. Résultat: mésappariement ou pas d’appariement.

42
Q

Oxydation

A

ajout d’un “O” ou perte d’un “H”. Résultat: un mésappariement.

43
Q

Analogue de base

A

une autre molécule remplace une base et l’appariement se fait selon la molécule ajoutée.

44
Q

Agent intercalant

A

une molécule s’insère entre les bases

45
Q

Altérations chimiques radiations

A
  • Rayons UV

- Radiations ionisantes

46
Q

Rayons UV

A

la lumière près de 260 nm est fortement absorbée par les bases.
• Cause la fusion photochimique de deux pyrimidines adjacentes sur le même brin
• Impossibles à apparier lors de la réplication → arrêt de la polymérase.

47
Q

Les radiations ionisantes

A

rayons γ et X
• directement, en s’attaquant au sucre – cassure double brin de l’ADN
• indirectement en favorisant l’apparition des radicaux libres

48
Q

Réparation

A

mutations seront généralement réparées avant la prochaine division cellulaire
systèmes de réparation principaux
- Réparation basée sur info brin complémentaire
- Réparation basée sur séquence homologue
- Par microhomologie

49
Q

Réparation basée sur info brin complémentaire

A

utilise info génétique redondante ds double hélice

  • inversion directe ou ligase
  • réparation par excision de base
  • réparation par excision de nucléotide
50
Q

Réparation basée sur séquence homologue

A
  • Réparation par recombinaison homologue

- Ligature directe des extrémités

51
Q

Réparation mutagène

A
  • ligature directe des extrémités et par microhomologie (un peu réparation par recombinaison homologue)
52
Q

Destinée et héritabilité des mutations

A
  • cellule somatique ou germinale
53
Q

Destinée et héritabilité des mutations : cellule somatique

A

Cellule somatique: affecte l’individu, en partie ou complètement. Ne touchent pas les cellules destinées à la reproduction -> jamais héréditaires.

54
Q

Destinée et héritabilité des mutations : cellule germinale

A

transmission de la mutation par les gamètes. Apparaîtront dans la descendance : mutations héréditaires.

55
Q

Destinée et héritabilité des mutations : taille de la zone

A

dépend moment développement mut

56
Q

Patient mosaïque

A

Porteur de la mutation que dans certaines cellules ou une région de l’organisme

57
Q

Conséquences mutations sur valeur adaptative

A
  1. nuisibles
  2. aucun effe et maintenir constante les probabilités de survie et de reproduction
  3. accroître la valeur adaptative en augmentant l’efficacité ou en élargissant la gamme des conditions environnementales dans lesquelles l’espèce peut vivre, ou en permettant à l’organisme de s’adapter aux changements dans l’environnement.
    Le polymorphisme et les mutations de l’ADN sont à la base de l’évolution
58
Q

Sélection articificielle

A

Basée sur le polymorphisme

- ancêtre commun -> diff mut -> diff espèces

59
Q

Sélection naturelle

A
  • adaptations
  • nécessite une variabilité génétique déjà présente dans la population pour permettre la sélection de caractères favorables, pas de création à partir de zéro.
  • ex : insecte change de couleur en fct couleur bouleau (changement de l’environnement en Angleterre suite à la révolution industrielle à modifier les traits qui étaient favorables à la survie et à la reproduction)

Génétique-Bio1204 (8 decks)

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