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Génétique-Bio1204 > Génome et transmission de l'info génétique > Flashcards

Génome et transmission de l'info génétique Flashcards

1
Q

génome

A

L’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme

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Q

Génome eucaryote

A

Génome nucléaire, mitochondrial et plastidial

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3
Q

Génome nucléaire

A

dans le noyau. Plusieurs chromosomes linéaires

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4
Q

Génome plastidial

A

dans le nucléoïde

des chloroplastes

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5
Q

Génome procaryote

A
  • dans un chromosome circulaire (généralement)

- génome extrochrosomique

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6
Q

Génome extrachromosomique (proc)

A

Plasmides (ext chromosome) et épisomes (parfois int chromosome)

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7
Q

Composition du gènome nucléaire eucaryote, en ordre décroissant

A

Séquences répétées, séquences uniques, gènes

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8
Q

Gènes

A

Gènes codant des protéines et introns

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9
Q

Séquences uniques

A

Hétérochromatine et séquences uniques

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10
Q

Séquences répétées

A

Éléments transposables (transposons), séquences simples répétées, duplications de segments

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11
Q

Composition du gènome nucléaire procaryote

A

Principalement de séquences uniques codant pour des protéines

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12
Q

Vrai ou faux. Les protéines constituent le quart de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote

A

Faux, Les protéines constituent la moitié de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote

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13
Q

Chromosome

A

Grande structure organisant l’ADN

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14
Q

états de condensation

A

ADN à double brin -> Euchromatine -> Loupes -> Hétérochromatine facultative -> Hétérochromatine ->
Chromosome mitotique
=>dynamique

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15
Q

De quoi dépend l’état de l’ADN?

A

Phase du cycle cellulaire

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16
Q

chromatine

A
  • Association ADN et protéines
  • Assurent la compaction de l’ADN
  • Diminue accessibilité mais moins que chromosome
  • Interphase
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17
Q

Protéines assemblées à l’ADN

A

Histones (maj) et non histones

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18
Q

Histones

A

Protéines basiques qui interagissent avec la charpente d’ADN chargée négativement

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19
Q

Protéines non histones

A

protéines régulant la transcription, la réplication, la réparation et la recombinaison de l’ADN (influence compaction)

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20
Q

Nucléosome

A
  • Structure de base de la chromatine et le premier niveau de compaction
  • ADN et 8 histones (4 paires)
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21
Q

Hétérochromatine

A

Région non transcrite, plus grosses fibres

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22
Q

Euchromatine

A
  • Région active pour la transcription (moins condensé)

- Plus petites fibres

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23
Q

Passage de l’hétérochromatine à l’euchromatine et inversement

A
  • Contrôlé par protéines de compaction (histones de base, H1, autres)
  • Intermédiaire : Hétérochromatine facultative
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24
Q

Chromosome mitotique

A
  • très condensé->moins accessible
  • phase m (division cellulaire)
  • association de 2 chromatides soeurs retenus ensemble par des cohésines au niveau du centromère
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25
Q

Chromatide

A

une molécule d’ADN double brin

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26
Q

Chromatides sœurs

A

chromatides identiques produites suite à la réplication de l’ADN et associées par un centromère

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27
Q

Centromère

A

zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome ; hétérochromatine constitutive

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28
Q

Télomère

A

région répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome ; hétérochromatine constitutive

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29
Q

Classification des chromosomes selon l’emplacement du centromère.

A

Télocentrique : à l’extrémité (pas chez les humains)
Acrocentrique : presqu’aux extr
Submétacentrique : en haut
Métacentrique : au centre

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30
Q

Centrosome

A

Formé de 2 centrioles perpendiculère ; aux pôles cellules ; forment mt

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31
Q

Fuseau mitotique

A

Constitué de microtubules

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32
Q

Kinétochore

A

Protéine s’associant au niveau du centromère

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33
Q

ploïdie

A
  • nombre de copies de chaque chromosome (n) ; nbre somatique de chromosomes, de jeux de chromosomes différents
  • maintenue à travers la mitose et le cycle haplodiplophasique
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34
Q

x

A

nbre de base de chromosomes

35
Q

Cellule somatique

A

forme organisme ; diploïde (2n x 2x)

36
Q

Cellule gamétique

A

permet transmission ; haploïde (n)

37
Q

n humain

A

2n=46 et n=23

38
Q

Chromosomes sexuels

A

X et Y

39
Q

Autosomes

A

Non sexuels

40
Q

Chromosomes homologues

A

mêmes gènes dans les mêmes locus (position sur le chromosome), mais possibilité d’avoir des allèles différents.

41
Q

Variation de la séquence nucléotidique de certains gènes

A

allèles différents sur chromosomes différents ; chromosomes maternel et paternel

42
Q

Type sanguin ABO + chr

A
  • Gène codant pour E déterminant type sanguin se situe à une position précise sur le chromosome 9
  • 3 allèles
  • Type sanguin (phénotype) dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel
43
Q

Caryotype

A

Arrangement des chromosomes selon nbre, forme, dimensions et autres permettant d’identifier un patron

44
Q

Raisons de faire un caryotype

A

Analyse

Ex : prob de fertilité

45
Q

coloration différentielle

A
  • crée particularité pour comparer chromosomes

- ex : coloration Giemsa, SKY

46
Q

Coloration Giemsa

A

Colore régions riches en A:T (G-banding)

47
Q

Topographie

A

caractéristique d’un chromosome et permet de l’identifier

48
Q

SKY « Spectral Karyotype »

A

Chaque chromosome est marqué par une couleur
Chromosome =
couleur spécifique
Utilité : retrouver chromosomes non arrangés

49
Q

Mitose

A
  • Cellules somatiques diploïdes et haploïdes
  • Interphase et phase mitotique (caryocinèse)
  • Mitose (division nucléaire) et cytocinèse (division cytoplasmique)
  • Résultat : 2 cellules génétiquement identiques (processus conservatif) et maintien du nombre de chromosomes (diploïdes)
  • Objectif : remplacer les cellules mortes et ajouter des cellules ds tissu en croissance
50
Q

Interphase

A

Croissance de la cellule et réplication de son génome

- Phase G1, S et G2

51
Q

Phase G1

A
  • Étape “fonctionnelle”
  • La plus longue
  • Chromosomes décondensés à 1 chromatide
  • qté ADN=q
52
Q

Cellules en G0

A

cellule reste au stade G1 et ne se divise plus jamais

ex : neurones

53
Q

Phase S

A
  • Réplication de l’ADN par l’ADN polymérase pour obtenir deux copies de chaque chromosome
    (2 chromatides sœurs)=dédoublement qté ADN
  • Duplication/dédoublement des centrosomes/centrioles
    fin=fin duplication ADN
54
Q

Phase G2

A

début=duplication ADN terminée

  • G=Gap (intervalle)
  • Brève période de croissance
  • Fin de la réplication des centrioles et autres organites, préparation des protéines nécessaires à la division
  • qté ADN stable=2q
55
Q

Mitose (division nucléaire)

A

Caryocinèse, division du matériel génétique

  • Distribution égale des chromosomes entre deux nouveaux noyaux
  • Processus continu : phases se fondent entre elles
  • Prophase, Prométaphase, Métaphase, Anaphase, Télophase
56
Q

Prophase

A

début=début compaction en chr mit
- étape la plus longue
- Régulation (+) de la transition G2/M : pt de contrôle
- Compaction de la chromatine (chr maternel (2x) et chr paternel (2x)) en chromosomes mitotiques : s’enroulent pour condenser à son maximum
- Commencement de :
• Maturation et migration centrosomes (2x) vers les pôles
• Fuseau mitotique de MTs
• Fragmentation enveloppe nucléaire
Fin=fin compaction en chr mit

57
Q

Nbre types de MT

A

3

58
Q

MT kinétochore

A

MT attachés à chromosome par kinétochore

59
Q

Prométaphase

A
  • MT émergent des centrosomes et forment le fuseau mitotique
  • MT s’allongent -> poussent centrosomes vers les pôles opposés de la cellule.
  • Désassemblage complet de l’enveloppe nucléaire.
  • Contact des MTs du fuseau mitotique et le centromère des chromosomes par le complexe protéique du kinétochore
    fin=début dissociation cohésione
60
Q

Métaphase

A

Début=dissociation cohésine
- Assez courte
- Formation plaque équatoriale : le fuseau mitotique aligne les chromosomes au centre de la cellule -> Pt de contrôle
- Chaque chromosome est maintenu en place par deux microtubules issus des pôles opposés.
- Chaque microtubule est attaché d’un côté du centromère et à l’opposé de l’autre microtubule
Fin=fin formation plaque équatoriale

61
Q

À quoi sert la plaque équatoriale?

A

Contrôle de qualité : empêche de passer aux autres étapes si tous les chr pas présents, bien attachés et se sépareront correctement

62
Q

Anaphase

A

Début=Centromères se divisent -> détachent les chromatides sœurs
• Chacune d’entre elles est attachée à un microtubule appartenant à un pôle différent.
• Le fuseau mitotique se raccourcit et les chromatides sœurs sont tirées vers les pôles opposés -> forme en V
- Début cytocinèse (sillon annulaire d’actine)
Fin=fin mvt chromatides

63
Q

Télophase

A

Début=fin mvt chromatides ; chaque pôle contient un jeu complet de l’information génétique.
 Décondensation des chromosomes pour former de la chromatine
 Formation d’une nouvelle enveloppe nucléaire autour de chaque jeu de chromosomes
 Les nucléoles émergent rapidement.
 Le fuseau mitotique disparait.
 Le sillon annulaire devient plus prononcé : cytocinèse
Fin=fin division de tout

64
Q

Vrai ou faux. Le sexe est nécessaire à la reproduction.

A

Faux, Plusieurs organismes et plantes se reproduisent par simple mitose ou reproduction végétative (asexuée).

65
Q

Méiose

A
  • Cycle cellulaire=Cycle haplodiplophasique
  • Cellules germinales
  • 2 étapes de ségrégation : méiose I et II
  • Résultat : 4 cellules où nbre chromosomes réduit de moitié (haploïdes)
  • Objectif : reproduction sexuelle : variabilité dans les génotypes=production de gamètes haploïdes pour former une nouvelle génération d’individus diploïdes non identiques en fusionnant tout en maintenant le même nombre de chr de générations en générations
66
Q

Différences méiose/mitose

A
  • Type cellulaire, résultat et objectif
  • Recombinaison et synapse des chromosomes
  • Métaphase/anaphase : *séparation des chromosomes (méiose I) vs séparation des chromatides soeurs (mitose)
  • division des centromères (mitose, anaphase II, pas I)
  • Phase S (interphase) : Réplication de l’ADN avant la mitose et la méiose I mais pas entre méiose I et II
  • Processus conservatif vs variation des génotypes
67
Q

Recombinaison entre les chromosomes homologues

A

Prophase I
-> nouvelle organisation de l’association des allèles -> cellules filles ne sont pas génétiquement identiques -> augmentation de la diversité génétique

68
Q

Synapsis

A

Association des deux chromosomes homologues

69
Q

Chiasma

A

Région où les chromosomes homologues s’associent

70
Q

Recombinaison homologue

A

échange de l’information génétique entre deux chromosomes homologues via l’enjambement

71
Q

Leptotène

A

chromosomes parentaux dédoublés et condensés (début condensation)

72
Q

Zygotène

A 
formation du complexe synaptonémal, c.-à-d. appariement des
chromosomes homologues (+ protéines=cohésines)
73
Q

Pachytène

A

complexe synaptonémal complètement formé et recombinaison entre les chromosomes homologues : enjambement

74
Q

Diplotène

A

les chromosomes homologues commencent à se séparer (appariement encore présent) : Dissociation des complexes synaptonémaux
Fin=l’enveloppe nucléaire désassemblée

75
Q

Enjambement

A

(crossing over) entre chromatides non-sœurs; permet d’échanger de l’information génétique en gardant l’ordre des gènes

76
Q

Prophase I

A

Les zèbres peuvent dormir debout

Leptotène Zygotène Pachytène Diplotène Diakinèse

77
Q

Diakinèse

A

Début=l’enveloppe nucléaire désassemblée + Fin recombinaison homologue
Séparation des chiasmatas.

78
Q

Métaphase I et Anaphase I

A
  • Chaque paire de chr. homologues est retenue ensemble via les chiasmes et des cohésines
  • Attachement monovalent
  • Séparation des chromosomes homologues
79
Q

Attachement monovalent

A

Les microtubules s’attachent aux kinétochores d’une paire de chromatides sœurs

80
Q

Métaphase II et Anaphase II

A

~mitose

  • Attachement bivalent
  • Séparation des chromatides sœurs
81
Q

Attachement bivalent

A

Les chromatides sœurs sont maintenues ensemble par leurs centromères.

82
Q

Séparation des chromosomes homologues

A 
Division réductionnelle : 
2 cellules = haploïdes
Chromosome = 2 chromatides sœurs 
2n=46->1n =23
Anaphase I
83
Q

Séparation des chromatides soeurs (méiose)

A

Division équationnelle :
4 cellules = haploïdes Chromosome = 1 chromatide 1b=23->1n =23
Anaphase II

Génétique-Bio1204 (8 decks)

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