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Génétique-Bio1204 > Intéractions alléliques et géniques > Flashcards

Intéractions alléliques et géniques Flashcards

1
Q

Interactions alléliques

A

variations de la dominance

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Q

Épistasie, Complémentation et Pléiotropie

A

Interactions géniques

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3
Q

Diversité d’un trait

A

variation continue où les caractères sont susceptibles de prendre n’importe quelle valeur mesurable entre deux extrêmes

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4
Q

Vrai ou faux. Un phénotype donné va toujours être contrôlé par un seul gène à 2 allèles

A

Faux, cela est rare
 plus de 2 allèles pour un locus donné
 La dominance d’un allèle sur un autre peut ne pas être “complète”
 Un trait peut être contrôlé par plus d’un gène
 Un phénotype peut être affecté par des facteurs “non-génétiques” (exemple, l’environnement)

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5
Q

Allèle sauvage

A
  • allèle de de référence
  • plus fréquent dans les populations naturelles et qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus.
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6
Q

Allèle mutant

A

nouveaux allèles créés par les mutations

base de la diversité

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7
Q

couleur des yeux

A

Transmission non-mendélienne : diversité du trait
Simplification
*Brun : dominant
*Bleu : récessif

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8
Q

Exemple de mutation négative récessive

A

phénylcétonurie (PCU)

  • sain : Phe -PCU-> Tyr
  • E PCU non fct -> Phe pas dégradée et s’accumule -> Phe acide=toxique
  • Phénotype = retard mental sévère et troubles du comportement, hypopigmentation globale
  • Récessive
  • Allèle dominant : haplo-suffisant
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9
Q

Exemple de mutation négative dominante

A

ostéogenèse (maladie des os de verre)

  • mutation gènes collagène
  • hétérozygote mutant : protéine anormale s’enroule autour des protéines normales et déforme -> ne peut plus fonctionner
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10
Q

Dominance incomplète

A
  • croisement parents avec des traits différents menant
    à phénotype intermédiaire
  • phénotype descendant hétérozygote = intermédiaire différent entre ceux des parents homozygotes, sur une échelle quantitative
  • Rapport phénotypique à la F2 = 1:2:1
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11
Q

Exemple de dominance incomplète

A
  • fleur qui possède un allèle qui code pour le pigment rouge (R1) et un autre qui code pour un pigment blanc (R2)
  • l’individu hétérozygote est rose
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12
Q

Codominance

A

allèles associés produisent chacun leur caractère particulier

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13
Q

Exemple de codominance

A

le type sanguin (phénotype) dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel.

  • 3 allèles principaux (A, B et O)
  • A et B : codominants et produisent des antigènes “A” et “B” à la surface des globules rouges
  • O : récessif et ne produit rien
  • génotype A/B : produisent les 2 types d’antigènes de manière équivalente
  • > ségrégation égale->4 phénotypes=AB:A:B:O
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14
Q

Allèle récessif létal

A

allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle.

  • Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène essentiel à la survie de l’organisme
  • > Modifie le ratio phénotypique observé
  • croisement 2 hétérozgotes = 1/3 brun et 2/3 jaune
  • peuvent être maintenus à l’état hétérozygote
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15
Q

Allèle récessif létal : exemple

A

Chat de l’île de Man ou “Chat Manx”

  • gène : formation de la colonne vertébrale
  • allèle muté
  • hétérozygote : absence queue
  • homozygote : létal
  • génotypes possibles : SN/SN, SN/SA, SA/SA
  • rapport phénotypique croisement 2 hétérozgotes = 2:1 car l’homozygote récessif meurt avant la naissance
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16
Q

Allèle dominant létal

A

allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle
- rarement maintenus dans la population

17
Q

Allèle dominant létal : exemple

A

La maladie de Huntington : dommage cerveau
- maintenu dans la population parce que cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’âge de la reproduction

18
Q

% de chance de développer la maladie de Huntington si les parents l’ont?

A

1/2

19
Q

Épistasie

A

Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère

20
Q

Épistasie : exemple

A

Couleur du pelage chez la souris

  • Gène 1: allèles A (dominant) et a (récessif) produisent respectivement un pigment brun (agouti) et un pigment noir.
  • Gène 2: l’allèle C (dominant) produit une enzyme permettant aux pigments de se déposer au niveau du pelage. L’allèle c (récessif), lorsqu’à l’état homozygote, bloque le dépôt du pigment et les souris sont albinos
21
Q

Épistasie récessive

A

Couleur du pelage chez la souris

  • un gène homozygote récessif cache le phénotype de l’autre gèn
  • Rapport phénotypique 9:3:4
22
Q

Épistasie dominante

A

gène est dominant : cache le phénotype de l’autre gène

Rapport phénotypique 12:3:1

23
Q

Complémentation

A

Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage
Rapports mendéliens modifiés=9:7 ds F2

24
Q

Complémentation : exemple

A

Pour que le pigment soit produit, il faut au moins un allèle dominant pour chacun des gène

25
Q

Pléiotropie

A

Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène

26
Q

Pléiotropie : exemple

A

Anémie à cellules falciformes
Mutation dans l’ADN->Hémoglobine anormale : fibreuse->GR déformée
->Dégradation rapide des cellules->anémie->fatigue
->Formation de caillot->Dommages musculaires et pulmonaires
->Accumulation des globules rouges

27
Q

Interactions gènes-environnement

A

 Pénétrance
 Expressivité
 Facteurs environnementaux internes influençant le phénotype
 Facteurs environnementaux externes influençant le phénotype

28
Q

Pénétrance

A

proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique
présence ou absence
*calculée au niveau d’une population

29
Q

Pénétrance complète

A

tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu

30
Q

Pénétrance incomplète

A

tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu

31
Q

Expressivité

A

Niveau/degré d’expression auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique si présent, c’est-à-dire l’intensité du phénotype
*mesuré pour chaque individu

32
Q

i. Facteurs environnementaux internes influençant le phénotype:

A

âge : gènes présents mais phénotype apparait plus tard en fct milieu interne
sexe
ex : calvitie
*dom hommes, réc femmes

33
Q

ii. Facteurs environnementaux externes influençant le phénotype:

A

Lumière
Température
ex : température et le pelage des lapins
*extrémités foncées lorsque le lapin est élevé dans un environnement inférieur à 30
Drogues et produits chimiques présents dans l’environnement : pendant ou après développement

34
Q

Études sur les jumeaux monozygotes

A
  • Vrais jumeaux (monozygotes ou identiques): Même ADN. Les différences de phénotype sont le résultat du milieu.
  • Faux jumeaux : ADN différent
    =>différences due au milieu=différences hérédité et milieu-différences hérédité
    *espace : longueur télomères et gènes impliqués ds réparation ADN

Génétique-Bio1204 (8 decks)

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