Intéractions alléliques et géniques Flashcards
Interactions alléliques
variations de la dominance
Épistasie, Complémentation et Pléiotropie
Interactions géniques
Diversité d’un trait
variation continue où les caractères sont susceptibles de prendre n’importe quelle valeur mesurable entre deux extrêmes
Vrai ou faux. Un phénotype donné va toujours être contrôlé par un seul gène à 2 allèles
Faux, cela est rare
plus de 2 allèles pour un locus donné
La dominance d’un allèle sur un autre peut ne pas être “complète”
Un trait peut être contrôlé par plus d’un gène
Un phénotype peut être affecté par des facteurs “non-génétiques” (exemple, l’environnement)
Allèle sauvage
- allèle de de référence
- plus fréquent dans les populations naturelles et qui confère une caractéristique commune à la majorité des individus.
Allèle mutant
nouveaux allèles créés par les mutations
base de la diversité
couleur des yeux
Transmission non-mendélienne : diversité du trait
Simplification
*Brun : dominant
*Bleu : récessif
Exemple de mutation négative récessive
phénylcétonurie (PCU)
- sain : Phe -PCU-> Tyr
- E PCU non fct -> Phe pas dégradée et s’accumule -> Phe acide=toxique
- Phénotype = retard mental sévère et troubles du comportement, hypopigmentation globale
- Récessive
- Allèle dominant : haplo-suffisant
Exemple de mutation négative dominante
ostéogenèse (maladie des os de verre)
- mutation gènes collagène
- hétérozygote mutant : protéine anormale s’enroule autour des protéines normales et déforme -> ne peut plus fonctionner
Dominance incomplète
- croisement parents avec des traits différents menant
à phénotype intermédiaire - phénotype descendant hétérozygote = intermédiaire différent entre ceux des parents homozygotes, sur une échelle quantitative
- Rapport phénotypique à la F2 = 1:2:1
Exemple de dominance incomplète
- fleur qui possède un allèle qui code pour le pigment rouge (R1) et un autre qui code pour un pigment blanc (R2)
- l’individu hétérozygote est rose
Codominance
allèles associés produisent chacun leur caractère particulier
Exemple de codominance
le type sanguin (phénotype) dépend des allèles reçus du côté maternel et paternel.
- 3 allèles principaux (A, B et O)
- A et B : codominants et produisent des antigènes “A” et “B” à la surface des globules rouges
- O : récessif et ne produit rien
- génotype A/B : produisent les 2 types d’antigènes de manière équivalente
- > ségrégation égale->4 phénotypes=AB:A:B:O
Allèle récessif létal
allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme homozygote pour cet allèle.
- Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène essentiel à la survie de l’organisme
- > Modifie le ratio phénotypique observé
- croisement 2 hétérozgotes = 1/3 brun et 2/3 jaune
- peuvent être maintenus à l’état hétérozygote
Allèle récessif létal : exemple
Chat de l’île de Man ou “Chat Manx”
- gène : formation de la colonne vertébrale
- allèle muté
- hétérozygote : absence queue
- homozygote : létal
- génotypes possibles : SN/SN, SN/SA, SA/SA
- rapport phénotypique croisement 2 hétérozgotes = 2:1 car l’homozygote récessif meurt avant la naissance
Allèle dominant létal
allèle capable d’entraîner la mort d’un organisme hétérozygote pour cet allèle
- rarement maintenus dans la population
Allèle dominant létal : exemple
La maladie de Huntington : dommage cerveau
- maintenu dans la population parce que cet allèle ne cause pas l’apparition de la maladie avant l’âge de la reproduction
% de chance de développer la maladie de Huntington si les parents l’ont?
1/2
Épistasie
Interaction entre deux gènes (ou plus) dans le contrôle d’un caractère
Épistasie : exemple
Couleur du pelage chez la souris
- Gène 1: allèles A (dominant) et a (récessif) produisent respectivement un pigment brun (agouti) et un pigment noir.
- Gène 2: l’allèle C (dominant) produit une enzyme permettant aux pigments de se déposer au niveau du pelage. L’allèle c (récessif), lorsqu’à l’état homozygote, bloque le dépôt du pigment et les souris sont albinos
Épistasie récessive
Couleur du pelage chez la souris
- un gène homozygote récessif cache le phénotype de l’autre gèn
- Rapport phénotypique 9:3:4
Épistasie dominante
gène est dominant : cache le phénotype de l’autre gène
Rapport phénotypique 12:3:1
Complémentation
Action concertée de deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage
Rapports mendéliens modifiés=9:7 ds F2
Complémentation : exemple
Pour que le pigment soit produit, il faut au moins un allèle dominant pour chacun des gène
Pléiotropie
Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène
Pléiotropie : exemple
Anémie à cellules falciformes
Mutation dans l’ADN->Hémoglobine anormale : fibreuse->GR déformée
->Dégradation rapide des cellules->anémie->fatigue
->Formation de caillot->Dommages musculaires et pulmonaires
->Accumulation des globules rouges
Interactions gènes-environnement
Pénétrance
Expressivité
Facteurs environnementaux internes influençant le phénotype
Facteurs environnementaux externes influençant le phénotype
Pénétrance
proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique
présence ou absence
*calculée au niveau d’une population
Pénétrance complète
tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype attendu
Pénétrance incomplète
tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément exprimer le phénotype attendu
Expressivité
Niveau/degré d’expression auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique si présent, c’est-à-dire l’intensité du phénotype
*mesuré pour chaque individu
i. Facteurs environnementaux internes influençant le phénotype:
âge : gènes présents mais phénotype apparait plus tard en fct milieu interne
sexe
ex : calvitie
*dom hommes, réc femmes
ii. Facteurs environnementaux externes influençant le phénotype:
Lumière
Température
ex : température et le pelage des lapins
*extrémités foncées lorsque le lapin est élevé dans un environnement inférieur à 30
Drogues et produits chimiques présents dans l’environnement : pendant ou après développement
Études sur les jumeaux monozygotes
- Vrais jumeaux (monozygotes ou identiques): Même ADN. Les différences de phénotype sont le résultat du milieu.
- Faux jumeaux : ADN différent
=>différences due au milieu=différences hérédité et milieu-différences hérédité
*espace : longueur télomères et gènes impliqués ds réparation ADN
