Mutagénesis y Reparación del DNA Flashcards
Qué es una mutación?
es un cambio hereditario del material genético aparecido de novo (no por la recombinación del material genético)
Cómo pueden ocurrir?
por factores espontáneos o por agentes externos
Ejemplos de mutaciones endógenas
- errores durante la replicación
- tautomerías
- Desaminación
- hidrólisis
- agentes mutágenos (radicales libres)
Qué puede provocar las tautomerías?
un apareamiento érroneo de las bases
Cuáles son las lesiones espontáneas causadas por agentes del medio celular?
despurinizaciones o desaminaciones
Ejemplos de agentes mutagénicos exógenos
Agentes físicos, radiaciones, o agentes químicos
Qué efectos pueden causar las radiaciones ionizantes?
- Cambios de bases
- Pérdidas de bases
- Cortes en una de las bases
Qué puede causar los rayos UV?
Formación de enlaces entre pirimidinas, formando un dímero
Qué pueden causar los agentes intercalantes
adiciones o deleciones de bases
Cuándo una mutación tiene consecuencias?
cuando afecta regiones codificantes
Cuál es la mutación de Transición?
cambio de base del mismo tipo (pirimidina a pirimidina, o purina a purina)
Cuál es la mutación de Transversión?
cambio de base a una de otro tipo (pirimidina a purina o viceversa)
Cuál es la mutación de Sinónima?
cambio de codón a otro que codifica el mismo aa
Cuál es la mutación de cambio de sentido conservador?
cambio de un codón a otro que codifica a un aa químicamente similar
Cuál es la mutación de sentido no conservador?
cambio de codón a otro que codifica un aa químicamente distinto
Cuál es la mutación sin sentido?
se cambia el codón a uno de término
Cuál es la mutación sin sentido?
Cambio de un codón STOP, por lo que el resultado es más largo
Cuál es la mutación de desplazamiento de Frameshift?
cambia toda la secuencia de a.a., por una mutación de inserción/deleción
Qué ocurre si se mutan los sitios de splicing?
puede perderse o agregarse información, por la introducción de intrones o deleción de exones.
Cuál es el efecto de dominancia negativa?
En proteínas multiméricas, que tienen subunidades codificadas por genes distintos, al ser mutados se pierde la función de la proteína.
Cuál es la función de O6-alkylguaninas?
enzimas que transfieren una metilación
Cuál es la función de NA fotoliasa?
repara la dimerización de pirimidinas
En qué consiste el mecanismo de BER?
Excisión de bases, mecanismo de reparación que intercambia bases específicas
Cuál es la función de DNA alicosidasa?
corta el enlace glucosídico que une a la base érronea
Cuál es la función de AP endonucleasa?
remueve la al nucleosido
En qué consiste el mecanismo de NER?
Mecanismo de reparación que corta una secuencia de nucleótidos río arriba y abajo del fragmento afectado
En qué consiste el mecanismo de NHEJ?
reparación por unión de extremos no homólogos. Cuando se cortan las 2 hebras del DNA, se unen los extremos no homólogos y se pierde información genética y provoca mutaciones
En qué consiste el mecanismo de HR?
reparación por recombinación homóloga. Por cortes en las 2 hebras del DNA, se utilizan cromátidas hermanas para reparar el corte y no genera mutaciones
En qué consiste el mecanismo de MMR?
reparación post-replicativa, es la reparación de bases mal apareadas por las proteínas MMR
Qué es una enfermedad genética?
condición patológica establecida por un efecto biológico consecuente de una alteración del genoma
Qué es una enfermedad hereditaria?
Enfermedad genética transmitida de generación en generación hacia la descencia
Qué es una enfermedad congénita?
enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento, producida por varios factores como trastornos en el desarrollo embrionario o el parto, hereditarios o ambientales.
Qué es un protooncogen?
Versión normal de un gen regulador positivo del crecimiento celular
Qué es un oncogen?
Es un protooncogen mutado, es decir induce la transformación celular
Cómo puede producirse un oncogen?
Por mutaciones en secuencias codificantes de proteínas reguladoras, reordenamiento del cromosoma. Donde la proteína puede sintetizarse más de lo normal.
Cómo se regula un oncogen?
Por genes supresores de tumor, que inhiben la proliferación celular.
