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genética > mutações gênicas > Flashcards

mutações gênicas Flashcards

1
Q

quais são os tipos de mutações

A
  • genicas
  • cromossomicas
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Q

qual o conceito de mutações dentro da genética

A

qualquer modificação que ocorre na estrutura do DNA, podendo ou não modififcar fenotipos

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3
Q

exolique o que é mutação gênica.

de um exemplo

A

mudança em um único ou em alguns nucleotideos de um determinado gene, ou seja, muda um pequeno trecho do DNA

distrofia muscular de duchene

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4
Q

explique o que é mutação cromossomica

de exemplo

A

mudanças na estrutura de um cromossomo ou em cromossomos inteiros, ou seja, em vários ou todos os genes de um DNA

síndrome de turner

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5
Q

quais são os dois tipos de mutações cromossômicas, explique

A
  • estrutral , quando a estrutura está alterada
  • genomica, quando o número de cromossomo está alterado
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6
Q

o que são agentes clastogenios

A

agentes que atuam no processo de divisão celular. perdem-se cromossomos inteiros pois muta-se proteínas que atuam no fuso celular

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7
Q

quais são as duas formas que a mutação geniaca pode acontecer

A
  • naturais
  • induzidas
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8
Q

qual a forma de mutação genica que é mais rara, explique

A

natural, pois não há agente provocador

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9
Q

explique o que são mutações gênicas espontâneas

A
  • são modificações tautomérias, pois ocorrem por localização do h+ em posções diferentes nas bases nitrogenadas do DNA.
  • também podem ocorrer por desaminação de bases de forma natural quando ela está sendo organizada
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10
Q

explique o que são mutações gênicas induzidas

A
  • são causadas por ações de agentes químicos, fícos e biológicos
  • são mais comuns
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11
Q

quais podem ser os agentes químicos que causam mutações gênicas induzidas

A
  • análogos de bases, como a 5-Bromouracil
  • alquilantes, como gás mostarda
  • intercalantes, como a acridina orange
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12
Q

quais podem ser os agentes físicos causadores de modificações gênicas induzidas

A
  • radiação UV
  • radiação ionizante, como raio x e gama
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13
Q

quais podem ser os agentes biológicos causadores de mutações gênicas induzidas

A
  • vírus
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14
Q

a qual base nitrogenada a 5-bromouracil tem semelhança, qual a consequência disso

A

timina

logo, causa modificação gênica indizida pois se liga a adenina

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15
Q

quais são os outros agentes químicos que podem causar mtação genica, as quais não são imedatas e ocorrem ao longo do tempo por acúmulo desses no organismo

A
  • conservantes alimentares, como nitritos
  • toxinas do cigarro
  • mediamentos, como ácido valpróic, banzeno, talidomida
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16
Q

explique como ocorre a mutação gênica induzida por raio x e gama

A
  • os raios são radiacais de alta energia com comprimento de onda curta
  • assim, a luz é absorvida pelas bases nitrogenadas
  • isso causa distorção entre os dímeros e causa ligaço entre dois resíduos de timina, o que altera a conformação do DNA e inibem a replicação
17
Q

explique como pode ocorrer mutação genica induzida pelo HPV

A
  • o vírus se insere no gene supressor tumoral TP53 da região reguladora do DNA
  • assim, interfere na frequencia e velocidade do ciclo celular, deixando-o mais rápido, causando metástaases
18
Q

por quais mecanismos as mutaçoes genicas, sejam elas espontânea ou induzidas, podem ocorrer

A
  • substituição de par de bases
  • deleção de par de bases
  • inserção de par de bases
19
Q

qual a consequência de mutação em regiões reguladoras

A

modificação na quantidade de RNA que será transcrito

20
Q

o que são mutações de sentido trocado

A

mutações com alteração de um único Aa

21
Q

o que são mutações sem sentido

A

mutações que produzem um códon de parada no mRNA, o que finliza a tradução

22
Q

o que são mutações frameshift (mdança de matriz de leitura)

A

adição ou deleção de um número de bases não múltiplas de três, o que altera todos os códons subsequebtes

23
Q

qual a diferença de subtituição por transição e transvesão

A

na por transição, uma purina é trocada por uma purina e uma piridina é trocada por outra piridina.

já na transversção, uma piridina é trocada por uma purina, vice-versa

24
Q

explique a mutação que ocorre na anemia falciforme

A
  • ocorre mutação de A(acido glutamico) para T (valina), substituição por transversão, no sexto Aa do gene da beta-hemoglobina
25
Q

explique o exemplo de deleção de base no caso o tipo sanguíneo O

A
  • o tipo O tem deleção de um único par de base na regão codificadora do gene ABO
  • isso indica a ausência de atiidade de transferase, o que não permite a adição de açúcar na fucose
26
Q

explique o exemplo de inserção de base no caso de sĩndrome de X frágil

A
  • essa síndrome é causda pela expansão de bases CGG que se repetem acima de 200 cópias
  • assim promovem alteração estrutural no cromossomo X, expandindo a região do braço longo do cromossomo X
  • as consequências dessa síndrome são atraso no défict cognitivo, dislexia, aumento das orelhas, dentes e testículos
27
Q

o que mutação na região reguladora gera

A

causam perda ou ganho de função, mas também podem reduzir a quantidade de proteínas

28
Q

o que mutação na região codificadora gera

A

proteínas de estrutura anormal, gerando perda de função.

também pode gerar ganho ou alteração de função, mas isso é raro

29
Q

quais são as enzimas que fazem o reparo de mutações

A
  • n-glicosilase
  • endonuclease AP
  • DNA-polimerase
  • DNA-ligase
30
Q

explique o mecanismo de reparo de DNA pelas enzimas

A
  • a n-glicosilase reconhece uma base anormal e digere a ligação entre a base e o açúcar
  • a endonulease AP reconhece a ausência da base e digere o DNA na extremidade 5’ da base ausente
  • a DNA-polimerase usa a sua atividade de exonuclease de 5’ para 3’ para remover a região danificada e então preenche com DNA anormal
  • por fim, a DNA-ligase sela a ligação
31
Q

qual a consequência se as enzimas de reparo não conseguirem reparar o DNA

A

as mutações de manifestam e geram fenótipos variáveis, que podem ser deletérios, neutros ou benéficos

32
Q

o que é polimorfismo

A

surgimento de uma nova forma de gene já existente que precisa se manifestar em 1% da população estudada

33
Q

o que é mutação nova

A

ocorrência de uma nova forma de gene em menos de 1% da população estudada

genética (8 decks)

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