mutações gênicas Flashcards
quais são os tipos de mutações
- genicas
- cromossomicas
qual o conceito de mutações dentro da genética
qualquer modificação que ocorre na estrutura do DNA, podendo ou não modififcar fenotipos
exolique o que é mutação gênica.
de um exemplo
mudança em um único ou em alguns nucleotideos de um determinado gene, ou seja, muda um pequeno trecho do DNA
distrofia muscular de duchene
explique o que é mutação cromossomica
de exemplo
mudanças na estrutura de um cromossomo ou em cromossomos inteiros, ou seja, em vários ou todos os genes de um DNA
síndrome de turner
quais são os dois tipos de mutações cromossômicas, explique
- estrutral , quando a estrutura está alterada
- genomica, quando o número de cromossomo está alterado
o que são agentes clastogenios
agentes que atuam no processo de divisão celular. perdem-se cromossomos inteiros pois muta-se proteínas que atuam no fuso celular
quais são as duas formas que a mutação geniaca pode acontecer
- naturais
- induzidas
qual a forma de mutação genica que é mais rara, explique
natural, pois não há agente provocador
explique o que são mutações gênicas espontâneas
- são modificações tautomérias, pois ocorrem por localização do h+ em posções diferentes nas bases nitrogenadas do DNA.
- também podem ocorrer por desaminação de bases de forma natural quando ela está sendo organizada
explique o que são mutações gênicas induzidas
- são causadas por ações de agentes químicos, fícos e biológicos
- são mais comuns
quais podem ser os agentes químicos que causam mutações gênicas induzidas
- análogos de bases, como a 5-Bromouracil
- alquilantes, como gás mostarda
- intercalantes, como a acridina orange
quais podem ser os agentes físicos causadores de modificações gênicas induzidas
- radiação UV
- radiação ionizante, como raio x e gama
quais podem ser os agentes biológicos causadores de mutações gênicas induzidas
- vírus
a qual base nitrogenada a 5-bromouracil tem semelhança, qual a consequência disso
timina
logo, causa modificação gênica indizida pois se liga a adenina
quais são os outros agentes químicos que podem causar mtação genica, as quais não são imedatas e ocorrem ao longo do tempo por acúmulo desses no organismo
- conservantes alimentares, como nitritos
- toxinas do cigarro
- mediamentos, como ácido valpróic, banzeno, talidomida
explique como ocorre a mutação gênica induzida por raio x e gama
- os raios são radiacais de alta energia com comprimento de onda curta
- assim, a luz é absorvida pelas bases nitrogenadas
- isso causa distorção entre os dímeros e causa ligaço entre dois resíduos de timina, o que altera a conformação do DNA e inibem a replicação
explique como pode ocorrer mutação genica induzida pelo HPV
- o vírus se insere no gene supressor tumoral TP53 da região reguladora do DNA
- assim, interfere na frequencia e velocidade do ciclo celular, deixando-o mais rápido, causando metástaases
por quais mecanismos as mutaçoes genicas, sejam elas espontânea ou induzidas, podem ocorrer
- substituição de par de bases
- deleção de par de bases
- inserção de par de bases
qual a consequência de mutação em regiões reguladoras
modificação na quantidade de RNA que será transcrito
o que são mutações de sentido trocado
mutações com alteração de um único Aa
o que são mutações sem sentido
mutações que produzem um códon de parada no mRNA, o que finliza a tradução
o que são mutações frameshift (mdança de matriz de leitura)
adição ou deleção de um número de bases não múltiplas de três, o que altera todos os códons subsequebtes
qual a diferença de subtituição por transição e transvesão
na por transição, uma purina é trocada por uma purina e uma piridina é trocada por outra piridina.
já na transversção, uma piridina é trocada por uma purina, vice-versa
explique a mutação que ocorre na anemia falciforme
- ocorre mutação de A(acido glutamico) para T (valina), substituição por transversão, no sexto Aa do gene da beta-hemoglobina
explique o exemplo de deleção de base no caso o tipo sanguíneo O
- o tipo O tem deleção de um único par de base na regão codificadora do gene ABO
- isso indica a ausência de atiidade de transferase, o que não permite a adição de açúcar na fucose
explique o exemplo de inserção de base no caso de sĩndrome de X frágil
- essa síndrome é causda pela expansão de bases CGG que se repetem acima de 200 cópias
- assim promovem alteração estrutural no cromossomo X, expandindo a região do braço longo do cromossomo X
- as consequências dessa síndrome são atraso no défict cognitivo, dislexia, aumento das orelhas, dentes e testículos
o que mutação na região reguladora gera
causam perda ou ganho de função, mas também podem reduzir a quantidade de proteínas
o que mutação na região codificadora gera
proteínas de estrutura anormal, gerando perda de função.
também pode gerar ganho ou alteração de função, mas isso é raro
quais são as enzimas que fazem o reparo de mutações
- n-glicosilase
- endonuclease AP
- DNA-polimerase
- DNA-ligase
explique o mecanismo de reparo de DNA pelas enzimas
- a n-glicosilase reconhece uma base anormal e digere a ligação entre a base e o açúcar
- a endonulease AP reconhece a ausência da base e digere o DNA na extremidade 5’ da base ausente
- a DNA-polimerase usa a sua atividade de exonuclease de 5’ para 3’ para remover a região danificada e então preenche com DNA anormal
- por fim, a DNA-ligase sela a ligação
qual a consequência se as enzimas de reparo não conseguirem reparar o DNA
as mutações de manifestam e geram fenótipos variáveis, que podem ser deletérios, neutros ou benéficos
o que é polimorfismo
surgimento de uma nova forma de gene já existente que precisa se manifestar em 1% da população estudada
o que é mutação nova
ocorrência de uma nova forma de gene em menos de 1% da população estudada
