estrutura do genoma Flashcards
o que é um gene?
sequência de DNA necessária para a produção de um produto funcional, seja uma proteína ou uma molécula funcional de RNA
qual o principal o principal produto de um gene?
proteína
os RNAs produzidos pelos genes fazem tradução? explique
não. pois são moléculas regulatórias assim podem agir como moléculas regulatórias ou de gene beta
quais são as 3 regiões de um gene?
- reguladora inicial
- transcricional/ codificadora
- reguladora final
qual das 3 regiões do gene é fundamental existir? explique
reguladora inicial
pois apresenta o promotor, que é um elemento obrigatório. o promotor avisa quando a transcrição irá iniciar.
de que maneira o promotor avisa sobre o inicio da transcrição?
quando a TATA boxse liga na RNA polimerase, funcionando como um botão start stop.
sendo:
- sart: RNA polimerase ligada na TATA box
- stop: RNA polimerase não ligada a TATA box.
quais as características da região transcricional/ codificadora?
- presença de introns e exons
- forma o RNA
- pode apresentar alguns nível de regulação
o reconhecimento do início de um gene envolve a ação de fatores de transcrição, quais são eles?
proteínas que se ligam ao DNA e auxiliam a ligação da RNA-polimerase a um promotor, como a TATA box
sequências de nucleotídeos específica a montante do início da região codificadora
qual a função da RNA-polimerase e a dos fatores de transcrição sobre a fita dupla-hélice do DNA?
abrir e expor o a fita simples que servirá de molde para a síntese de RNA
de que é composto o núcleo promotor?
- TATAbox
- sítio de início de transcrição
o que é um sítio de início de trnascrição?
é um elemento chave para início da transcrição, que se dá através do reconhecimento da RNA-polimerase. ele é composto de uma adenina e 5 bases pirimidicas
o que são acentuadores?
moléculas presentes na região reguladora, estimulam a transcrição e estão envolvidos com níveis de expressões gênica
quais são as regiões reguladoras?
- acentuadores (enhencers)
- silenciadores
- regiões controladoras de locus
o que são silenciadores?
moléculas presentes na região reguladora que interferem diminuindo ou cessando a ação de um gene
o que são regiões reguladoras de locus (LCR)?
são fatores epigenéticos presentes nas regiões reguladoras, são usadas para aumentar o nível transcricional
quais os tipos de RNA que atuam na tradução no citoplasma?
- rRNA
- tRNA
- mRNA
em que local ocorre a traduçaõ?
citoplasma
o que é RNA heterogêneo?
RNA produzido pelo processo de transcrição e que precisa ser processado para atuar à nível citoplasmático
explique como ocorre o splicing
- o RNA começa a ser produzido na 5’ e são adicionados P aos P já existentes, para juntar uma guaniltransferase e gerar a 7metilguanosina, formando a região CAP na 5’
- assim, tudo o que era íntron será eliminado por ação de corte pela atuação de endonucleases
- no final do último éxon são adicionados adeninas, formando a cauda poliA na 3’
- a DNA ligase atua ligando os éxons
qual a importância da cauda poliA e da região CAP?
permitir que o RNA consiga ser inserido no ribossomo para a tradução, uma vez que a CAP é reconhecida por fatores de iniciação para começar a tradução no ribossomo e a cauda poliA é importante para a estabilidade do mRNA
explique o que ocorre na cadeia de Aa do gene HBB em caso de anemia falciforme
ocorre uma mutação pontual durante o splicing no sexto códon, onde se troca ácido glutâmico (GAG) por valina (GTG)
quais são as hipóteses que existem para tentar explicar a existência dos íntrons?
- resultam da união de genes ancestrais
- estimulam a recombinação quando há corssing-over durante a meiose
o que é splicing alternativo?
quando um exon se comporta como exon em um tipo celular e no outro se comporta como íntron.
assim, muda- se o que irá ser descartado, gerando proteínas diversificadas (90mil), mesmo apresentando um número menor de genes (25 a 30mil)
explique os passos do splicing alternativo
- a proteína SR se liga em bases nitrogenadas específicas chamadas de ativador de splicing específico (ESE) presentes nos exons
- essa ligação ativa a RNAsn, que pode ser U1 e U2, para delimitar o início e o fim de um intron
- com isso, outros RNAsn se ligam ao ponto de início e fim do intron, juntamente com outras proteínas formando um spliceossomo
- o spleceossomo possibilita que o intron seja retirado da molécula por mecanismo de corte
o que acontece se a proteína SR se ligar a uma sequência de bases chamada supressor exônico do splicing (ESS) ao invés de uma ESE?
o exon que apresenta ESS não se ligara a U1 e U2 e não terá ativação da RNAsn. dessa forma, será removido como se fosse um íntron.
isso é muito comum em humanos
quais são os exemplos de DNA repetitivo?
- telômero
- centrômero
o que é DNA repetitivo?
sequência de nucleotídeos que se repetem no genoma.
podem se formara a partir de transposons ou elementos transponíveis
quais as funções do DNA repetitivo?
- organização estrutural, como no caso dos telômeros, que imperam que o DNA se torne circular; e odos centrômeros, que são fundamentais para a separação dos cromossomos na divisão celular
- regulação gênica
- recombinação gênica, através da presença de transposons
- proteger certas regiões da mutação gênica
