estrutura do genoma

Question 1

o que é um gene?

Answer 1

sequência de DNA necessária para a produção de um produto funcional, seja uma proteína ou uma molécula funcional de RNA

Question 2

qual o principal o principal produto de um gene?

Answer 2

proteína

Question 3

os RNAs produzidos pelos genes fazem tradução? explique

Answer 3

não. pois são moléculas regulatórias assim podem agir como moléculas regulatórias ou de gene beta

Question 4

quais são as 3 regiões de um gene?

Answer 4

• reguladora inicial
• transcricional/ codificadora
• reguladora final

Question 5

qual das 3 regiões do gene é fundamental existir? explique

Answer 5

reguladora inicial

pois apresenta o promotor, que é um elemento obrigatório. o promotor avisa quando a transcrição irá iniciar.

Question 6

de que maneira o promotor avisa sobre o inicio da transcrição?

Answer 6

quando a TATA boxse liga na RNA polimerase, funcionando como um botão start stop.

sendo:
- sart: RNA polimerase ligada na TATA box
- stop: RNA polimerase não ligada a TATA box.

Question 7

quais as características da região transcricional/ codificadora?

Answer 7

• presença de introns e exons
• forma o RNA
• pode apresentar alguns nível de regulação

Question 8

o reconhecimento do início de um gene envolve a ação de fatores de transcrição, quais são eles?

Answer 8

proteínas que se ligam ao DNA e auxiliam a ligação da RNA-polimerase a um promotor, como a TATA box

sequências de nucleotídeos específica a montante do início da região codificadora

Question 9

qual a função da RNA-polimerase e a dos fatores de transcrição sobre a fita dupla-hélice do DNA?

Answer 9

abrir e expor o a fita simples que servirá de molde para a síntese de RNA

Question 10

de que é composto o núcleo promotor?

Answer 10

• TATAbox
• sítio de início de transcrição

Question 11

o que é um sítio de início de trnascrição?

Answer 11

é um elemento chave para início da transcrição, que se dá através do reconhecimento da RNA-polimerase. ele é composto de uma adenina e 5 bases pirimidicas

Question 12

o que são acentuadores?

Answer 12

moléculas presentes na região reguladora, estimulam a transcrição e estão envolvidos com níveis de expressões gênica

Question 13

quais são as regiões reguladoras?

Answer 13

• acentuadores (enhencers)
• silenciadores
• regiões controladoras de locus

Question 14

o que são silenciadores?

Answer 14

moléculas presentes na região reguladora que interferem diminuindo ou cessando a ação de um gene

Question 15

o que são regiões reguladoras de locus (LCR)?

Answer 15

são fatores epigenéticos presentes nas regiões reguladoras, são usadas para aumentar o nível transcricional

Question 16

quais os tipos de RNA que atuam na tradução no citoplasma?

Answer 16

• rRNA
• tRNA
• mRNA

Question 17

em que local ocorre a traduçaõ?

Answer 17

citoplasma

Question 18

o que é RNA heterogêneo?

Answer 18

RNA produzido pelo processo de transcrição e que precisa ser processado para atuar à nível citoplasmático

Question 19

explique como ocorre o splicing

Answer 19

• o RNA começa a ser produzido na 5’ e são adicionados P aos P já existentes, para juntar uma guaniltransferase e gerar a 7metilguanosina, formando a região CAP na 5’
• assim, tudo o que era íntron será eliminado por ação de corte pela atuação de endonucleases
• no final do último éxon são adicionados adeninas, formando a cauda poliA na 3’
• a DNA ligase atua ligando os éxons

Question 20

qual a importância da cauda poliA e da região CAP?

Answer 20

permitir que o RNA consiga ser inserido no ribossomo para a tradução, uma vez que a CAP é reconhecida por fatores de iniciação para começar a tradução no ribossomo e a cauda poliA é importante para a estabilidade do mRNA

Question 21

explique o que ocorre na cadeia de Aa do gene HBB em caso de anemia falciforme

Answer 21

ocorre uma mutação pontual durante o splicing no sexto códon, onde se troca ácido glutâmico (GAG) por valina (GTG)

Question 22

quais são as hipóteses que existem para tentar explicar a existência dos íntrons?

Answer 22

• resultam da união de genes ancestrais
• estimulam a recombinação quando há corssing-over durante a meiose

Question 23

o que é splicing alternativo?

Answer 23

quando um exon se comporta como exon em um tipo celular e no outro se comporta como íntron.

assim, muda- se o que irá ser descartado, gerando proteínas diversificadas (90mil), mesmo apresentando um número menor de genes (25 a 30mil)

Question 24

explique os passos do splicing alternativo

Answer 24

• a proteína SR se liga em bases nitrogenadas específicas chamadas de ativador de splicing específico (ESE) presentes nos exons
• essa ligação ativa a RNAsn, que pode ser U1 e U2, para delimitar o início e o fim de um intron
• com isso, outros RNAsn se ligam ao ponto de início e fim do intron, juntamente com outras proteínas formando um spliceossomo
• o spleceossomo possibilita que o intron seja retirado da molécula por mecanismo de corte

Question 25

o que acontece se a proteína SR se ligar a uma sequência de bases chamada supressor exônico do splicing (ESS) ao invés de uma ESE?

Answer 25

o exon que apresenta ESS não se ligara a U1 e U2 e não terá ativação da RNAsn. dessa forma, será removido como se fosse um íntron.

isso é muito comum em humanos

Question 26

quais são os exemplos de DNA repetitivo?

Answer 26

• telômero
• centrômero

Question 27

o que é DNA repetitivo?

Answer 27

sequência de nucleotídeos que se repetem no genoma.

podem se formara a partir de transposons ou elementos transponíveis

Question 28

quais as funções do DNA repetitivo?

Answer 28

• organização estrutural, como no caso dos telômeros, que imperam que o DNA se torne circular; e odos centrômeros, que são fundamentais para a separação dos cromossomos na divisão celular
• regulação gênica
• recombinação gênica, através da presença de transposons
• proteger certas regiões da mutação gênica