farmacogenômica

Question 1

conceitue farmacogenômica

Answer 1

área da genética bioquímica que estuda a variabilidade da resposta à drogas decorrentes da variação genética

Question 2

quais os 3 tipos de respostas á medicamentos que pacientes com o mesmo diagnóstico podem ter?

Answer 2

• preditiva boa
• preditiva ruim ou ausente (usar outro medicamento)
• risco de toxicidade (diminuir a dose ou usar outro medicamento)

Question 3

a variação individual ou genética da resposta a uma droga é resultado do que?

Answer 3

de diferenças de frequências alélicas em locus com síntese de enzimas relacionadas ao metabolismo da droga, que surgiram em função de pressões seletivas entre as diversas populações humanas.

Question 4

explique a alteração genética no uso da isoniazida para tratar tuberculose.

Answer 4

a isonizida é pró-fármaco sintetizada a partir do ácido nicotínico. ela se converte em em fármaco ativo a partir da cetalase de micobactérias.

existem dois tipos de metabolizadores dessa droga:
a) lentos:
- isoniazida alta no plasma, risco de intoxicação, neuropatia periférica
- alelos do gene NAT2 no cromossomo 8
- homozigotos recessivos
- tem diminuição da enzima

b) rápidos:
- características inversas dos lentos
- heterozigotos recessivos no cromossomo 8

Question 5

explique a hipertermia maligna

Answer 5

• alteração autossômica dominante com mutações no gene RYR1 do cromossomo 19
• aumenta a liberação de Ca pelos canais rionidínicos do sarcoplasma durante a inalação de anestésicos
• assim, aumenta a temperatuta, FC, excreção de K
• necessário o controle de Na (sódio dantrolene) durante a cirurgia para diminuir a ação do canal

Question 6

explique a suscetibilidade a succinilcolina

Answer 6

• se dá pela presença de 2 alelos dominantes atípicos AA no gene BCHE (butirilcolinesterase) no cromossomo 8
• incapacidade de hidrolizar a succinilcolina, pois possuem colinesterase qualitativamente alterada e com menor atividade (pseudocolinesterase)
• paralisia muscular e apnéia prolongada por mais de 1h

Question 7

explique a anemia hemolítica

Answer 7

• induzidas por drogas e alimentos devido alteração genética no cromossomo X, que gera deficiência na enzima glicose6fosfato desidrogenase (G6PD), responsável pelo controle osmótico das células
• assim, quando se entra em contato com primaquina, sulfas, naftalina e vicia fava ocorre a síndrome hemolítica

Question 8

que complexo enzimático está envolvido nas interações medicamentosas?

Answer 8

P450/ CYP

Question 9

diferencia a biotransformação de fase 1 e 2

Answer 9

fase 1:
- reações de oxidação, redução e hidrólise, que geram a modificação estrutural do fármaco

fase 2:
- ocorre a conjugação visando facilitar a excreção

Question 10

quais são os substratos para a citicromo P4502D6?

Answer 10

• B-bloqueadores
• anti-arrítimos
• antipsicóticos
• antidepressivos
• antieméticos

Question 11

quais são os 3 tipos de genótipos da P4502D6?

Answer 11

• metabolizadores ultrápidos
• metabolizadores rápidos
• metabolizadores lentos