elementos transponíveis Flashcards
o que são elementos transponíveis?
sequências de DNA que têm a propriedade de mudar de posição dentro do genoma
também são chamados de transposons
como podem ser classificados os transposons?
- pelo tipo e tamanho dos ácidos nucleicos envolvidos, podendo ser LINES ou SINES
- pelo mecanismo de movimentação
o que são transposons de classe I?
são os retrotransposons,
transcrevem o DNA em RNA pela utilização da transcriptase reversa. assim, fazem uma cópia de DNA a partir do RNA para se inserir em um outro local do genoma.
quais são os dois tipos de trnasposons localizados em humanos?
LINES e SINES
quais as características dos LINES?
- transposons longos
- possuem a própria transcriptase
- são encontrados em grande número na maioria dos genomas eucarióticos
quais as características dos SINES?
- transposons curtos
- segmentos de DNA curtos
- para realizar a transposição utilizam outras enzimas
- não possuem transcriptase própria
quais são as funções dos transposons?
- interromper sequências codificantes ou regiões gênicas
- alterar a expressão dos genes próximos
- causar deleções e inversões em DNA adjacentes
- resultar em crossing-over
quais são as doenças relacionadas a mutações por transposons?
- porfiria intermitente agua, gene da hidroximetilbilano sintase
- distrofia muscular de duchenne, gene distrofina
- polipose adematosa familiar, gene APC
- hemofilia A (gene fator VIII) e B (gene fator IX)
- imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomos X ( gene do receptor de IL-2)
o que é heterocromatina?
material nuclear condensado, com presença de intron e exons
como a heterocromatina pode ser classificada?
- facultativa
- constitutiva
quais as características da heterocromatina facultativa?
- ocorre em apenas um dos cromossomos do par
- é ativa num curto período de tempo
- mantém-se epigeneticamente reprimida
quais as características da heterocromatina constitutiva?
- ocorre dos dois cromossomos homólogod do par
- não é transcrita devido a sua composição do DNA
