Mutações Flashcards
O que é genética?
É a ciência da hereditariedade e da variabilidade que ocorre entre organismos através de mutações.
O que é variabilidade genética?
São alterações no genótipo responsáveis por criar organismos diferentes, podendo ou não lhes conferir características desejáveis.
O que é genótipo?
É a codificação genética de um organismo encontrada em seu DNA.
O que é fenótipo?
É a relação genótipo + ambiente.
Quais são as alterações genotípicas?
Mutação e recombinação homóloga.
Quais as alterações fenotípicas?
Alterações ambientais.
Como a diversidade genética pode se manifestar?
- diferenças na organização do genoma.
- alterações de nucleotídeos.
- variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico.
- alterações na estrutura ou quantidade de proteínas nos vários tecidos.
Onde ocorre as mutações?
No genoma nuclear ou no DNA de organelas.
Quais são os dois tipos de mutações?
Genômica e cromossômica.
O que são hotspots?
São áreas de atividade mutacional aumentada.
Descreva recombinação homóloga.
Ocorrem por trocas de genes entre duas moléculas e provocam alterações significativas, já que estão relacionadas com alterações cromossômicas.
Cite exemplos de danos ao DNA.
- radiações.
- acidentes metabólicos.
- calor.
- substâncias do ambiente.
- erros na replicação.
- erros no sistema de reparo.
Quais são as regiões do DNA passíveis de dano?
- pentose e base: danos oxidativos.
- ligação entre base e pentose, e ligação fosfodiéster: ataques hidrofílicos.
- nitrogênio das bases nitrogenadas: metilação não controlada.
O que são mutações espontâneas?
São aquelas que surgem “naturalmente” durante a meiose e mitose, ou entre a meiose a replicação, e reparo do DNA.
O que são mutações induzidas?
São aquelas causadas por um agente causador, que é responsável por alterações no DNA.
O que são carcinogênicos?
São agentes que podem induzir ou aumentar o risco de câncer.
O que são teratogênicos?
São agentes capazes de causar anomalias congênitas em um feto em desenvolvimento.
Quais as principais substâncias químicas mutagênicas?
- análogos de base: drogas antivirais e antitumorais.
- agentes alquilantes: DMSO.
- agentes desaminantes: HNO2.
- substâncias químicas que causam hidroxilação.
- agentes intercalantes: proflavina, laranja de acridina e brometo de etídeo (corantes).
O que são substâncias reativas de oxigênio?
São as mais importantes fonte de alterações no DNA.
- peróxido de hidrogênio, radicais hidroxila e radicais superóxidos (originados em contato com radiação ou no metabolismo aeróbio).
Quais os dois tipos de mutação induzida?
Multicelular: atingem apenas a camada de células superficial.
Unicelular: potente agente mutagênico.
Quais os dois tipos de mutações gênicas celulares?
Mutações germinativas: herdáveis.
Mutações somáticas: não transmissíveis. Ex.: câncer.
O que é retinoblastoma?
É a malignidade intraocular mais comum em crianças.
Doença associada a uma mutação das linhas germinativas do gene RB1.
Caracterize o retinoblastoma esporádico.
Representa 60% dos casos. É unilateral: acomete apenas um olho. Possui início tardio. Sem histórico familiar. Mutação somática.
Caracterize o retinoblastoma hereditário.
Representa 40% dos casos.
É bilateral: o tumor acomete os dois olhos.
Possui início precoce.
15% dos casos é unilateral.
Caracterize as mutações por alteração molecular.
É a substituição, adição ou deleção de uma base.
Pode ser por transição ou transversão.
Caracterize a fibrose cística.
Mutação no gene CFTR, sendo o mais comum por deleção.
Doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.
Caracterize a doença de Huntington.
Distúrbio degenerativo causado por uma repetição expandida de citosina-adenina-guanina.
Caracteriza as mutações por alterações moleculares.
Também chamadas de mutações de ponto, consistem na substituição, adição ou deleção de uma base. Pode ser transição ou transversão.
O que é deleção?
É uma mutação que resulta na remoção de um ou mais nucleotídeos.
Dê um exemplo de mutação acusada por deleção.
Fibrose cística.
Caracterize a fibrose cística.
É causada por uma mutação no gene CFTR, sendo o mais comum a deleção p.Phe508del.
Doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.
O que é inserção?
É a adição de um ou mais pares de nucleotídeos.
Dê um exemplo de uma doença causada pela inserção.
Doença de Huntington.
Caracterize a doença de Huntington.
É um distúrbio neurogenerativo causado por uma repetição expandida de citosina-adenina-guanina.
Caracterize as mutações causadas por defeitos na tradução.
Podem ser: silenciosa, de sentido trocado (missense) ou sem sentido (nonsense).
O que mutação silenciosa?
É aquela em que a substituição do nucleotídeo não altera o aminoácido.
Caracterize as mutações de sentido trocado.
São aquelas em que a substituição do nucleotídeo altera o aminoácido e a proteína.
Caracterize as mutações sem sentido.
São aquelas em que a substituição do nucleotídeo produz um códon de terminação da proteína.
Exemplifique uma mutação de sentido trocado.
Anemia falciforme.
O que causa anemia falciforme?
Ocorre uma mutação: há substituição do ácido glutâmico no 6º aminoácido da cadeia beta-globina por valina.
Caracterize a anemia falciforme.
- há alteração na afinidade de ligação ao oxigênio.
- há alteração na carga da hemoglobina.
- sob baixa tensão de oxigênio, há distorção na estrutura terciária da hemoglobina, alterando o formato desta molécula - estrutura em foice.
Dê exemplos de mutações em genes relacionados ao reparo do DNA.
Xeroderma pigmentoso.
Ataxia-telangiectasia.
Síndrome de Bloom.
Caracterize o xeroderma pigmentoso.
Tumores cutâneos, fotossensibilidade, cataratas, anomalias neurológicas.
Caracterize a ataxia-telangiectasia.
Ataxia cerebelar, imunodeficiência, descoordenação motora, dilatação capilar.
Há uma mutação do gene ATM.
Caracterize a síndrome de Bloom.
Déficit de crescimento, imunodeficiência, instabilidade cromossômica, incidência aumentada de câncer.
Mutação na família da reqQ helicase.
