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Genética Médica > Mutações > Flashcards

Mutações Flashcards

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1
Q

O que é genética?

A

É a ciência da hereditariedade e da variabilidade que ocorre entre organismos através de mutações.

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Q

O que é variabilidade genética?

A

São alterações no genótipo responsáveis por criar organismos diferentes, podendo ou não lhes conferir características desejáveis.

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3
Q

O que é genótipo?

A

É a codificação genética de um organismo encontrada em seu DNA.

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4
Q

O que é fenótipo?

A

É a relação genótipo + ambiente.

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5
Q

Quais são as alterações genotípicas?

A

Mutação e recombinação homóloga.

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6
Q

Quais as alterações fenotípicas?

A

Alterações ambientais.

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7
Q

Como a diversidade genética pode se manifestar?

A
  • diferenças na organização do genoma.
  • alterações de nucleotídeos.
  • variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico.
  • alterações na estrutura ou quantidade de proteínas nos vários tecidos.
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8
Q

Onde ocorre as mutações?

A

No genoma nuclear ou no DNA de organelas.

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9
Q

Quais são os dois tipos de mutações?

A

Genômica e cromossômica.

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10
Q

O que são hotspots?

A

São áreas de atividade mutacional aumentada.

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11
Q

Descreva recombinação homóloga.

A

Ocorrem por trocas de genes entre duas moléculas e provocam alterações significativas, já que estão relacionadas com alterações cromossômicas.

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12
Q

Cite exemplos de danos ao DNA.

A
  • radiações.
  • acidentes metabólicos.
  • calor.
  • substâncias do ambiente.
  • erros na replicação.
  • erros no sistema de reparo.
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13
Q

Quais são as regiões do DNA passíveis de dano?

A
  • pentose e base: danos oxidativos.
  • ligação entre base e pentose, e ligação fosfodiéster: ataques hidrofílicos.
  • nitrogênio das bases nitrogenadas: metilação não controlada.
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14
Q

O que são mutações espontâneas?

A

São aquelas que surgem “naturalmente” durante a meiose e mitose, ou entre a meiose a replicação, e reparo do DNA.

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15
Q

O que são mutações induzidas?

A

São aquelas causadas por um agente causador, que é responsável por alterações no DNA.

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16
Q

O que são carcinogênicos?

A

São agentes que podem induzir ou aumentar o risco de câncer.

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17
Q

O que são teratogênicos?

A

São agentes capazes de causar anomalias congênitas em um feto em desenvolvimento.

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18
Q

Quais as principais substâncias químicas mutagênicas?

A
  • análogos de base: drogas antivirais e antitumorais.
  • agentes alquilantes: DMSO.
  • agentes desaminantes: HNO2.
  • substâncias químicas que causam hidroxilação.
  • agentes intercalantes: proflavina, laranja de acridina e brometo de etídeo (corantes).
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19
Q

O que são substâncias reativas de oxigênio?

A

São as mais importantes fonte de alterações no DNA.
- peróxido de hidrogênio, radicais hidroxila e radicais superóxidos (originados em contato com radiação ou no metabolismo aeróbio).

20
Q

Quais os dois tipos de mutação induzida?

A

Multicelular: atingem apenas a camada de células superficial.
Unicelular: potente agente mutagênico.

21
Q

Quais os dois tipos de mutações gênicas celulares?

A

Mutações germinativas: herdáveis.

Mutações somáticas: não transmissíveis. Ex.: câncer.

22
Q

O que é retinoblastoma?

A

É a malignidade intraocular mais comum em crianças.

Doença associada a uma mutação das linhas germinativas do gene RB1.

23
Q

Caracterize o retinoblastoma esporádico.

A 
Representa 60% dos casos.
É unilateral: acomete apenas um olho.
Possui início tardio.
Sem histórico familiar.
Mutação somática.
24
Q

Caracterize o retinoblastoma hereditário.

A

Representa 40% dos casos.
É bilateral: o tumor acomete os dois olhos.
Possui início precoce.
15% dos casos é unilateral.

25
Q

Caracterize as mutações por alteração molecular.

A

É a substituição, adição ou deleção de uma base.

Pode ser por transição ou transversão.

26
Q

Caracterize a fibrose cística.

A

Mutação no gene CFTR, sendo o mais comum por deleção.

Doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.

27
Q

Caracterize a doença de Huntington.

A

Distúrbio degenerativo causado por uma repetição expandida de citosina-adenina-guanina.

28
Q

Caracteriza as mutações por alterações moleculares.

A

Também chamadas de mutações de ponto, consistem na substituição, adição ou deleção de uma base. Pode ser transição ou transversão.

29
Q

O que é deleção?

A

É uma mutação que resulta na remoção de um ou mais nucleotídeos.

30
Q

Dê um exemplo de mutação acusada por deleção.

A

Fibrose cística.

31
Q

Caracterize a fibrose cística.

A

É causada por uma mutação no gene CFTR, sendo o mais comum a deleção p.Phe508del.
Doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.

32
Q

O que é inserção?

A

É a adição de um ou mais pares de nucleotídeos.

33
Q

Dê um exemplo de uma doença causada pela inserção.

A

Doença de Huntington.

34
Q

Caracterize a doença de Huntington.

A

É um distúrbio neurogenerativo causado por uma repetição expandida de citosina-adenina-guanina.

35
Q

Caracterize as mutações causadas por defeitos na tradução.

A

Podem ser: silenciosa, de sentido trocado (missense) ou sem sentido (nonsense).

36
Q

O que mutação silenciosa?

A

É aquela em que a substituição do nucleotídeo não altera o aminoácido.

37
Q

Caracterize as mutações de sentido trocado.

A

São aquelas em que a substituição do nucleotídeo altera o aminoácido e a proteína.

38
Q

Caracterize as mutações sem sentido.

A

São aquelas em que a substituição do nucleotídeo produz um códon de terminação da proteína.

39
Q

Exemplifique uma mutação de sentido trocado.

A

Anemia falciforme.

40
Q

O que causa anemia falciforme?

A

Ocorre uma mutação: há substituição do ácido glutâmico no 6º aminoácido da cadeia beta-globina por valina.

41
Q

Caracterize a anemia falciforme.

A
  • há alteração na afinidade de ligação ao oxigênio.
  • há alteração na carga da hemoglobina.
  • sob baixa tensão de oxigênio, há distorção na estrutura terciária da hemoglobina, alterando o formato desta molécula - estrutura em foice.
42
Q

Dê exemplos de mutações em genes relacionados ao reparo do DNA.

A

Xeroderma pigmentoso.
Ataxia-telangiectasia.
Síndrome de Bloom.

43
Q

Caracterize o xeroderma pigmentoso.

A

Tumores cutâneos, fotossensibilidade, cataratas, anomalias neurológicas.

44
Q

Caracterize a ataxia-telangiectasia.

A

Ataxia cerebelar, imunodeficiência, descoordenação motora, dilatação capilar.
Há uma mutação do gene ATM.

45
Q

Caracterize a síndrome de Bloom.

A

Déficit de crescimento, imunodeficiência, instabilidade cromossômica, incidência aumentada de câncer.
Mutação na família da reqQ helicase.

Genética Médica (7 decks)

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