Mutações Flashcards

1
Q

O que é genética?

A

É a ciência da hereditariedade e da variabilidade que ocorre entre organismos através de mutações.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

O que é variabilidade genética?

A

São alterações no genótipo responsáveis por criar organismos diferentes, podendo ou não lhes conferir características desejáveis.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

O que é genótipo?

A

É a codificação genética de um organismo encontrada em seu DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

O que é fenótipo?

A

É a relação genótipo + ambiente.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Quais são as alterações genotípicas?

A

Mutação e recombinação homóloga.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quais as alterações fenotípicas?

A

Alterações ambientais.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Como a diversidade genética pode se manifestar?

A
  • diferenças na organização do genoma.
  • alterações de nucleotídeos.
  • variações no número de cópias de grandes segmentos de DNA genômico.
  • alterações na estrutura ou quantidade de proteínas nos vários tecidos.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Onde ocorre as mutações?

A

No genoma nuclear ou no DNA de organelas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quais são os dois tipos de mutações?

A

Genômica e cromossômica.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

O que são hotspots?

A

São áreas de atividade mutacional aumentada.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Descreva recombinação homóloga.

A

Ocorrem por trocas de genes entre duas moléculas e provocam alterações significativas, já que estão relacionadas com alterações cromossômicas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cite exemplos de danos ao DNA.

A
  • radiações.
  • acidentes metabólicos.
  • calor.
  • substâncias do ambiente.
  • erros na replicação.
  • erros no sistema de reparo.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quais são as regiões do DNA passíveis de dano?

A
  • pentose e base: danos oxidativos.
  • ligação entre base e pentose, e ligação fosfodiéster: ataques hidrofílicos.
  • nitrogênio das bases nitrogenadas: metilação não controlada.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

O que são mutações espontâneas?

A

São aquelas que surgem “naturalmente” durante a meiose e mitose, ou entre a meiose a replicação, e reparo do DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

O que são mutações induzidas?

A

São aquelas causadas por um agente causador, que é responsável por alterações no DNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

O que são carcinogênicos?

A

São agentes que podem induzir ou aumentar o risco de câncer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

O que são teratogênicos?

A

São agentes capazes de causar anomalias congênitas em um feto em desenvolvimento.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quais as principais substâncias químicas mutagênicas?

A
  • análogos de base: drogas antivirais e antitumorais.
  • agentes alquilantes: DMSO.
  • agentes desaminantes: HNO2.
  • substâncias químicas que causam hidroxilação.
  • agentes intercalantes: proflavina, laranja de acridina e brometo de etídeo (corantes).
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

O que são substâncias reativas de oxigênio?

A

São as mais importantes fonte de alterações no DNA.
- peróxido de hidrogênio, radicais hidroxila e radicais superóxidos (originados em contato com radiação ou no metabolismo aeróbio).

20
Q

Quais os dois tipos de mutação induzida?

A

Multicelular: atingem apenas a camada de células superficial.
Unicelular: potente agente mutagênico.

21
Q

Quais os dois tipos de mutações gênicas celulares?

A

Mutações germinativas: herdáveis.

Mutações somáticas: não transmissíveis. Ex.: câncer.

22
Q

O que é retinoblastoma?

A

É a malignidade intraocular mais comum em crianças.

Doença associada a uma mutação das linhas germinativas do gene RB1.

23
Q

Caracterize o retinoblastoma esporádico.

A
Representa 60% dos casos.
É unilateral: acomete apenas um olho.
Possui início tardio.
Sem histórico familiar.
Mutação somática.
24
Q

Caracterize o retinoblastoma hereditário.

A

Representa 40% dos casos.
É bilateral: o tumor acomete os dois olhos.
Possui início precoce.
15% dos casos é unilateral.

25
Caracterize as mutações por alteração molecular.
É a substituição, adição ou deleção de uma base. | Pode ser por transição ou transversão.
26
Caracterize a fibrose cística.
Mutação no gene CFTR, sendo o mais comum por deleção. | Doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.
27
Caracterize a doença de Huntington.
Distúrbio degenerativo causado por uma repetição expandida de citosina-adenina-guanina.
28
Caracteriza as mutações por alterações moleculares.
Também chamadas de mutações de ponto, consistem na substituição, adição ou deleção de uma base. Pode ser transição ou transversão.
29
O que é deleção?
É uma mutação que resulta na remoção de um ou mais nucleotídeos.
30
Dê um exemplo de mutação acusada por deleção.
Fibrose cística.
31
Caracterize a fibrose cística.
É causada por uma mutação no gene CFTR, sendo o mais comum a deleção p.Phe508del. Doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.
32
O que é inserção?
É a adição de um ou mais pares de nucleotídeos.
33
Dê um exemplo de uma doença causada pela inserção.
Doença de Huntington.
34
Caracterize a doença de Huntington.
É um distúrbio neurogenerativo causado por uma repetição expandida de citosina-adenina-guanina.
35
Caracterize as mutações causadas por defeitos na tradução.
Podem ser: silenciosa, de sentido trocado (missense) ou sem sentido (nonsense).
36
O que mutação silenciosa?
É aquela em que a substituição do nucleotídeo não altera o aminoácido.
37
Caracterize as mutações de sentido trocado.
São aquelas em que a substituição do nucleotídeo altera o aminoácido e a proteína.
38
Caracterize as mutações sem sentido.
São aquelas em que a substituição do nucleotídeo produz um códon de terminação da proteína.
39
Exemplifique uma mutação de sentido trocado.
Anemia falciforme.
40
O que causa anemia falciforme?
Ocorre uma mutação: há substituição do ácido glutâmico no 6º aminoácido da cadeia beta-globina por valina.
41
Caracterize a anemia falciforme.
- há alteração na afinidade de ligação ao oxigênio. - há alteração na carga da hemoglobina. - sob baixa tensão de oxigênio, há distorção na estrutura terciária da hemoglobina, alterando o formato desta molécula - estrutura em foice.
42
Dê exemplos de mutações em genes relacionados ao reparo do DNA.
Xeroderma pigmentoso. Ataxia-telangiectasia. Síndrome de Bloom.
43
Caracterize o xeroderma pigmentoso.
Tumores cutâneos, fotossensibilidade, cataratas, anomalias neurológicas.
44
Caracterize a ataxia-telangiectasia.
Ataxia cerebelar, imunodeficiência, descoordenação motora, dilatação capilar. Há uma mutação do gene ATM.
45
Caracterize a síndrome de Bloom.
Déficit de crescimento, imunodeficiência, instabilidade cromossômica, incidência aumentada de câncer. Mutação na família da reqQ helicase.