Herança multifatorial Flashcards
Caracterize a herança poligênica (quantitativa).
Característica cuja herança e expressão fenotípica é determinada por múltiplos genes em locus diferentes e o efeito desses genes são cumulativos, onde cada gene contribui com uma pequena parcela para a expressão fenotípica final.
Dê características quantitativas.
Poligenes.
Fenótipos com pouca diferença entre si.
Bastante influenciada pelo ambiente.
Herdabilidade variável.
Dê características quantitativas.
Peso, altura, cor da pele, cor do olho.
Herança multifatorial
Fatores genéticos + ambientais
Principais características da herança multifatorial.
Estudos familiares indicam um risco maior de parentes afetados.
Fatores ambientais podem exercer uma influência significativa no fenótipo.
O que é limiar de susceptibilidade?
É quando as contribuições cumulativas de todas as susceptibilidades genéticas e ambientais excedem um certo limite, a capacidade do organismo de proteger contra as susceptibilidades é ultrapassada, e o traço é observado.
Afetados = indivíduos cuja susceptibilidade excedeu o limiar.
Vários traços multifatoriais apresentam um viés de gênero (ocorrem com maior frequência em um gênero do que em outro).
Quanto mais próximos os membros da família estão do parente afetado, mais alelos relevantes eles irão compartilhar e maior será a chance de também serem afetados.
Risco relativo: Prevalência da doença nos parentes do afetado / Prevalência da doença na população em geral.
Quanto maior o valor do risco relativo, mais alta é a agregação familiar.
Rr igual a 1: parente não é mais suscetível à doença.
O risco de recorrência varia conforme:
Gravidade do defeito;
Número de afetados previamente;
Grau de parentesco;
Gênero mais afetado.
A incidência da condição será maior quanto maior a gravidade da doença.
O risco de recorrência aumenta conforme aumenta o número de crianças previamente afetadas.
O risco de recorrência é maior nos parentes próximos ao afetado e decresce rapidamente em parentes mais distantes.
Se a condição é mais comum em indivíduos de um gênero em particular, o risco de recorrência varia conforme o sexo do indivíduo afetado.
Caracterize as malformações congênitas.
São defeitos morfológicos presentes ao nascimento;
2% RN;
Risco de recorrência entre irmãos: 1% a 5%.
Quais malformações envolvem defeito de tubo neural?
Anencefalia e espinha bífida.
Deficiência de ácido fólico.
Falha no fechamento do tubo neural.
Graves ou suaves.
Caracterize a anencefalia.
Falha no desenvolvimento do crânio e do cérebro.
