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Genoma Humano: estrutura e funções genéticas Flashcards

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1
Q

O que existe em comum entre os organismos?

A

O material genético é o mesmo, todos contêm DNA, RNA, macromoléculas, ribossomos…

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Q

Qual o dogma central da genética?

A

DNA ————> DNA ————> mRNA ———-> proteínas
replicação transcrição tradução

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Q

O que é replicação?

A

É a produção de cópias de DNA que são transmitidas de célula a célula e de pai para filhos.

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4
Q

O que é transcrição?

A

É o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA.

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5
Q

O que é tradução?

A

É a produção de um polipeptídeo utilizando informações do mRNA.

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6
Q

Qual a importância do dogma central?

A

Repasse de informações genéticas.

Síntese de proteínas para a manutenção da vida.

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7
Q

Qual a importância biológica dos ácidos nucleicos?

A

Armazenamento e transmissão da informação genética entre as células.

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8
Q

Qual a subunidade do ácido nucleico?

A

Nucleotídeo.

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9
Q

Qual a composição do nucleotídeo?

A

Açúcar pentose: ribose (RNA) e desoxirribose (DNA).
Base nitrogenada: C, G, A, T (DNA) e U (RNA).
Grupo fosfato: faz a ligação entre os nucleotídeos.

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10
Q

O que faz o DNA ter carga positiva?

A

O grupamento fosfato.

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11
Q

O que é uma base púrica?

A

É aquela que possui 2 anéis aromáticos (A e G).

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12
Q

O que é uma base pirimídica?

A

É aquela que possui 1 anel aromático (C, T e U).

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13
Q

Qual o tipo de ligação entre dois nucleotídeos?

A

Ligação fosfodiéster.

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14
Q

Quem foram Rosalin Franklin e Maurice Wilkins?

A

Descobriram o DNA a partir de estudos de difração de raios X do DNA.

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15
Q

Quem foram Watson e Crick?

A

Propuseram o modelo de estrutura tridimensional do DNA.

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16
Q

Caracterize uma molécula de DNA humana.

A

Dupla hélice.
Esqueleto hidrofílico externamente e hidrofóbico internamente.
Pareamento A-T e C-G (lig. de hidrogênio).
Antiparalela: uma fita é 5’ - 3’ e a outra é 3’ - 5’.
Tem cerca de 2 metros -> compactada.

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17
Q

Qual a função de uma molécula de DNA?

A

O DNA é responsável pelo armazenamento da função genética.

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18
Q

O que é cromatina?

A

É um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. Esses fios são os cromossomos.

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19
Q

Quais as classificações da cromatina?

A

Heterocromatina: densamente compactada, sendo geneticamente inativa (ex.: mitose e meiose).
Eucromatina: pouco compactada, sendo ativa.

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20
Q

O que é nucleossomo?

A

É a unidade fundamental da cromatina.

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21
Q

O que são histonas?

A

São constituintes proteicos principais da cromatina, presentes em quase todos os eucariotos

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22
Q

Porque o DNA deve ser compactado?

A

Para facilitar processos de replicação, segregar cromossomos e garantir expressão gênica.

23
Q

Quais os níveis de compactação do DNA?

A

Células em interfase inicial.
Solenoide.
Fibra de nucleossomo (“colar de contas”).
Dupla hélice.

24
Q

Quais as funções do RNA?

A

Atua como componentes reguladores, estruturais e catalíticos das células.
Armazenam e transmitem informações.
Realizam catálise - “ribozimas”

25
Q

Quais os tipos de RNAs produzidos nas células?

A

mRNA: codificam proteínas.
rRNA: formam a região central da estrutura do ribossomo e catalisam a síntese proteica.
tRNA: usados como adaptadores entre o mRNA e os aminoácidos durante a síntese proteica.
miRNA: regulam a expressão dos genes.
RNAnc: usados no splicing do mRNA, na regulação gênica, na manutenção de telômeros e em diversos outros processos celulares.

26
Q

Qual é o único RNA codificante?

A

mRNA.

27
Q

Qual a importância do RNAnc?

A

Possuem relação com várias doenças humanas, desde síndromes precoces de desenvolvimento até distúrbios que se manifestam na idade adulta.

28
Q

O que causa a síndrome de Feingold?

A

A deleção de um agrupamento de genes de miRNA no cromossomo 13.

29
Q

O que ocorre na síndrome de Feingold?

A

Desenvolvimento de defeitos esqueléticos e de crescimento, incluindo microcefalia, baixa estatura e anomalias digitais.

30
Q

Onde estão localizados os ácidos nucleicos?

A

Genoma -> Cromossomos -> Genes -> Ácidos nucleicos

31
Q

O que é uma cromátide?

A

É cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo durante a fase S da intérfase.

32
Q

O que compõe o cromossomo?

A

Duas cromátides, que carregam o código de um dos pares de milhares de genes.

33
Q

Caracterize o cromossomo humano.

A

Há 46 cromossomos divididos em 23 pares, que:

  • 22 são semelhantes em homens e mulheres (autossomos).
  • 1 par de cromossomos sexuais: XY no sexo masculino e XX no feminino.
34
Q

O que são cromossomos homólogos?

A

São cromossomos pareados entre si, que carregam informações genéticas equivalentes (possuem os mesmos genes na mesma ordem).

35
Q

O que são genes?

A

É um segmento de DNA que codifica proteínas, RNAs estruturais e RNAs funcionais.
É a unidade básica de hereditariedade.
É uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína.

36
Q

Em humanos, onde os genes estão localizados?

A

Em cromossomos nucleares e mitocondriais.

37
Q

De onde são herdados os DNAs nucleares e mitocondriais?

A

DNA nuclear: de todos os ancestrais.

DNA mitocondrial: linhagem materna.

38
Q

O genoma humano tem cerca de quantos genes qe codificam proteínas?

A

25.000

39
Q

O que é genótipo?

A

É a constituição genética do indivíduo.

40
Q

O que é fenótipo?

A

São as características observáveis e modificáveis, que sofrem influência tanto do genótipo quanto do meio ambiente.
Fenótipo = Genótipo + Ambiente

41
Q

O que é locus gênico?

A

É a posição do gene no cromossomo.

42
Q

Como são os cromossomos de células somáticas?

A

São pareados.

43
Q

O que são genes alelos?

A

São genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter.

44
Q

V ou F: existe relação entre o tamanho do cromossomo e o número de genes no genoma?

A

F: os genes podem variar muito em tamanho e estrutura, não tendo distribuição uniforme ao longo dos cromossomos.

45
Q

O que são genes sobrepostos?

A

É quando uma única sequência de DNA pode codificar mais de uma proteína.
Ex.: nos genes mitocondriais, as enzimas ATPase 9 e ATPase 6 são parcialmente sobrepostas e traduzidas em leituras diferentes.

46
Q

O que são genes intrônicos?

A

São aqueles encontrados dentro de íntrons.

47
Q

V ou F: complexidade de um organismo é diretamente proporcional ao tamanho do genoma.

A

F: alguns organismos unicelulares possuem muito mais DNA que os humanos.

48
Q

O que é genoma?

A

É o conjunto de genes, que são recebidos dos pais e transmitidos aos descendentes. É organizado em estruturas chamadas cromossomos.

49
Q

Uma célula somática possui quantos genes?

A

De 20 a 50.000 genes.

50
Q

Quantos por cento do genoma humano codifica proteínas?

A

Apenas 1%.

51
Q

Quais são as duas sequências de DNA repetitivo?

A

SINES e LINE.

52
Q

Caracteriza a SINES.

A

Regiões ricas em conteúdo G e C.
Compõem 10% do genoma humano.
Ex.: família Alu. Tamanho de 300 nucleotídeos.

53
Q

Caracterize a LINE.

A

Regiões ricas em conteúdo A e T.
Compõem 20% do genoma humano.
Ex.: regiões centroméricas, teloméricas e transposons.

54
Q

Qual a relação entre DNA repetitivo e doenças?

A

Tanto as sequenciais Alu quanto LINE têm sido implicadas como causa de mutações em doenças hereditárias.
Podem ser responsáveis por até 1 em 500 mutações.

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