Genoma Humano: estrutura e funções genéticas Flashcards
O que existe em comum entre os organismos?
O material genético é o mesmo, todos contêm DNA, RNA, macromoléculas, ribossomos…
Qual o dogma central da genética?
DNA ————> DNA ————> mRNA ———-> proteínas
replicação transcrição tradução
O que é replicação?
É a produção de cópias de DNA que são transmitidas de célula a célula e de pai para filhos.
O que é transcrição?
É o processo de formação do RNA a partir da cadeia-molde de DNA.
O que é tradução?
É a produção de um polipeptídeo utilizando informações do mRNA.
Qual a importância do dogma central?
Repasse de informações genéticas.
Síntese de proteínas para a manutenção da vida.
Qual a importância biológica dos ácidos nucleicos?
Armazenamento e transmissão da informação genética entre as células.
Qual a subunidade do ácido nucleico?
Nucleotídeo.
Qual a composição do nucleotídeo?
Açúcar pentose: ribose (RNA) e desoxirribose (DNA).
Base nitrogenada: C, G, A, T (DNA) e U (RNA).
Grupo fosfato: faz a ligação entre os nucleotídeos.
O que faz o DNA ter carga positiva?
O grupamento fosfato.
O que é uma base púrica?
É aquela que possui 2 anéis aromáticos (A e G).
O que é uma base pirimídica?
É aquela que possui 1 anel aromático (C, T e U).
Qual o tipo de ligação entre dois nucleotídeos?
Ligação fosfodiéster.
Quem foram Rosalin Franklin e Maurice Wilkins?
Descobriram o DNA a partir de estudos de difração de raios X do DNA.
Quem foram Watson e Crick?
Propuseram o modelo de estrutura tridimensional do DNA.
Caracterize uma molécula de DNA humana.
Dupla hélice.
Esqueleto hidrofílico externamente e hidrofóbico internamente.
Pareamento A-T e C-G (lig. de hidrogênio).
Antiparalela: uma fita é 5’ - 3’ e a outra é 3’ - 5’.
Tem cerca de 2 metros -> compactada.
Qual a função de uma molécula de DNA?
O DNA é responsável pelo armazenamento da função genética.
O que é cromatina?
É um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína. Esses fios são os cromossomos.
Quais as classificações da cromatina?
Heterocromatina: densamente compactada, sendo geneticamente inativa (ex.: mitose e meiose).
Eucromatina: pouco compactada, sendo ativa.
O que é nucleossomo?
É a unidade fundamental da cromatina.
O que são histonas?
São constituintes proteicos principais da cromatina, presentes em quase todos os eucariotos
Porque o DNA deve ser compactado?
Para facilitar processos de replicação, segregar cromossomos e garantir expressão gênica.
Quais os níveis de compactação do DNA?
Células em interfase inicial.
Solenoide.
Fibra de nucleossomo (“colar de contas”).
Dupla hélice.
Quais as funções do RNA?
Atua como componentes reguladores, estruturais e catalíticos das células.
Armazenam e transmitem informações.
Realizam catálise - “ribozimas”
Quais os tipos de RNAs produzidos nas células?
mRNA: codificam proteínas.
rRNA: formam a região central da estrutura do ribossomo e catalisam a síntese proteica.
tRNA: usados como adaptadores entre o mRNA e os aminoácidos durante a síntese proteica.
miRNA: regulam a expressão dos genes.
RNAnc: usados no splicing do mRNA, na regulação gênica, na manutenção de telômeros e em diversos outros processos celulares.
Qual é o único RNA codificante?
mRNA.
Qual a importância do RNAnc?
Possuem relação com várias doenças humanas, desde síndromes precoces de desenvolvimento até distúrbios que se manifestam na idade adulta.
O que causa a síndrome de Feingold?
A deleção de um agrupamento de genes de miRNA no cromossomo 13.
O que ocorre na síndrome de Feingold?
Desenvolvimento de defeitos esqueléticos e de crescimento, incluindo microcefalia, baixa estatura e anomalias digitais.
Onde estão localizados os ácidos nucleicos?
Genoma -> Cromossomos -> Genes -> Ácidos nucleicos
O que é uma cromátide?
É cada um dos dois filamentos de DNA formados pela duplicação de um cromossomo durante a fase S da intérfase.
O que compõe o cromossomo?
Duas cromátides, que carregam o código de um dos pares de milhares de genes.
Caracterize o cromossomo humano.
Há 46 cromossomos divididos em 23 pares, que:
- 22 são semelhantes em homens e mulheres (autossomos).
- 1 par de cromossomos sexuais: XY no sexo masculino e XX no feminino.
O que são cromossomos homólogos?
São cromossomos pareados entre si, que carregam informações genéticas equivalentes (possuem os mesmos genes na mesma ordem).
O que são genes?
É um segmento de DNA que codifica proteínas, RNAs estruturais e RNAs funcionais.
É a unidade básica de hereditariedade.
É uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína.
Em humanos, onde os genes estão localizados?
Em cromossomos nucleares e mitocondriais.
De onde são herdados os DNAs nucleares e mitocondriais?
DNA nuclear: de todos os ancestrais.
DNA mitocondrial: linhagem materna.
O genoma humano tem cerca de quantos genes qe codificam proteínas?
25.000
O que é genótipo?
É a constituição genética do indivíduo.
O que é fenótipo?
São as características observáveis e modificáveis, que sofrem influência tanto do genótipo quanto do meio ambiente.
Fenótipo = Genótipo + Ambiente
O que é locus gênico?
É a posição do gene no cromossomo.
Como são os cromossomos de células somáticas?
São pareados.
O que são genes alelos?
São genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter.
V ou F: existe relação entre o tamanho do cromossomo e o número de genes no genoma?
F: os genes podem variar muito em tamanho e estrutura, não tendo distribuição uniforme ao longo dos cromossomos.
O que são genes sobrepostos?
É quando uma única sequência de DNA pode codificar mais de uma proteína.
Ex.: nos genes mitocondriais, as enzimas ATPase 9 e ATPase 6 são parcialmente sobrepostas e traduzidas em leituras diferentes.
O que são genes intrônicos?
São aqueles encontrados dentro de íntrons.
V ou F: complexidade de um organismo é diretamente proporcional ao tamanho do genoma.
F: alguns organismos unicelulares possuem muito mais DNA que os humanos.
O que é genoma?
É o conjunto de genes, que são recebidos dos pais e transmitidos aos descendentes. É organizado em estruturas chamadas cromossomos.
Uma célula somática possui quantos genes?
De 20 a 50.000 genes.
Quantos por cento do genoma humano codifica proteínas?
Apenas 1%.
Quais são as duas sequências de DNA repetitivo?
SINES e LINE.
Caracteriza a SINES.
Regiões ricas em conteúdo G e C.
Compõem 10% do genoma humano.
Ex.: família Alu. Tamanho de 300 nucleotídeos.
Caracterize a LINE.
Regiões ricas em conteúdo A e T.
Compõem 20% do genoma humano.
Ex.: regiões centroméricas, teloméricas e transposons.
Qual a relação entre DNA repetitivo e doenças?
Tanto as sequenciais Alu quanto LINE têm sido implicadas como causa de mutações em doenças hereditárias.
Podem ser responsáveis por até 1 em 500 mutações.
