Herança monogênica

Question 1

O que são cromossomos homólogos?

Answer 1

São aqueles que apresentam genes para as mesmas características.

Question 2

O que são alelos?

Answer 2

São genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.

Question 3

O que é homozigoto?

Answer 3

São indivíduos que possuem alelos iguais.

Question 4

O que é heterozigoto?

Answer 4

São indivíduos que possuem alelos diferentes.

Question 5

Herança dominante –> Homozigose ou heterozigose.

Answer 5

Herança recessiva –> Homozigose.

Question 6

Quais os padrões monogênicos?

Answer 6

Autossômico dominante;
Autossômico recessivo;
Ligado ao X dominante;
Ligado ao X recessivo;
Limitado ao sexo;
Influenciada pelo sexo.

Question 7

O que é distúrbio monogênico?

Answer 7

É aquele determinado principalmente pelos alelos de um único locus.

Question 8

Por que doenças monogênicas são chamadas também de mendelianas?

Answer 8

Porque ocorrem em uma proporção aproximadamente fixa e previsível, como as ervilhas de jardim estudadas por Mendel.

Question 9

Exemplifique distúrbios mendelianos em adultos.

Answer 9

Cardiopatias, derrame, diabetes e câncer.

Question 10

Caracterize a herança autossômica dominante.

Answer 10

O fenótipo aparece em todas as gerações.
Toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Pais fenotipicamente normais não transmitem a características para seus filhos.
Incidência semelhantes em ambos os sexos.

Question 11

Exemplifique doenças autossômicas dominantes.

Answer 11

Acondroplastia e polidactilia.

Question 12

Caracterize a acondroplastia.

Answer 12

DD - letal
Dd - nanismo
dd - normal

Question 13

Caracterize a herança autossômica recessiva.

Answer 13

Expressam-se apenas em homozigotos.
Os fenótipos saltam gerações.
Alguns casos são consanguíneos.
Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados.

Question 14

Exemplifique doenças autossômicas recessivas.

Answer 14

Albinismo: deficiência da enzima tironase, que sintetiza melanina a partir de tirosina.

Question 15

Caracterize a herança relacionada ao sexo.

Answer 15

São determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais.
Hemizigose –> homens.

Question 16

Herança ligada ao sexo: porção não homóloga do cromossomo X.

Answer 16

Herança restrita ao sexo: porção não homóloga do cromossomo Y.

Question 17

Caracterize a herança dominante ligada ao X.

Answer 17

Homem afetado: todas as filhas afetadas e todos os filhos normais.
Homem afetado é filho de mãe afetada.
As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus filhos e filhas (100% afetados).
Há mais mulheres afetas.

Question 18

Descreva doenças relacionadas a herança dominante ligada ao X.

Answer 18

Raquitismo hipofosfatêmico e síndrome de Rett.

Question 19

Caracterize o raquitismo hipofosfatêmico.

Answer 19

Há resistência à vitamina D, resultando em transporte defeituoso de fosfato, especialmente nas células renais.
Deformidades ósseas, coluna e articulações rígidas, pernas arqueadas e leve deficiência de crescimento.

Question 20

Caracterize a síndrome de Rett.

Answer 20

Retardamento mental acentuado.

Question 21

Caracterize a herança recessiva ligada ao X.

Answer 21

É transmita por um homem afetado através de suas filhas (que são portadoras).
Há mais homens afetados que mulheres.
O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens.

Question 22

Descreva doenças relacionadas a herança recessiva ligada ao X.

Answer 22

Hemofilia e daltonismo.

Question 23

Caracterize a hemofilia.

Answer 23

Hemofilia é um distúrbio da coagulação sanguínea, sangramento prolongado, causado por mutações no gene que codifica o fator 8 ou fator 9.

Question 24

Caracterize o daltonismo.

Answer 24

Afeta os cones da retina.

Incapacidade de distinção entre verde e vermelho.

Question 25

Caracterize a herança restrita ao sexo - cromossomo Y.

Answer 25

É exclusivo do cromossomo Y, só ocorrem nos indivíduos do sexo masculino.
Exemplo: hipertricose auricular.

Question 26

Caracterize a herança influenciada pelo sexo.

Answer 26

São aqueles influenciados pelos hormônios sexuais.
Exemplos:
- Caracteres sexuais secundários.
- Barbas nos homens.
- Produção de leite em mulheres.
- Calvície.

Question 27

Descreva a calvície.

Answer 27

Na calvície há genes localizados nos autossomos com manifestações diferenciada nos sexos.
Homem calvo: CC e Cc.
Mulher calva: cc.