Herança monogênica Flashcards
O que são cromossomos homólogos?
São aqueles que apresentam genes para as mesmas características.
O que são alelos?
São genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.
O que é homozigoto?
São indivíduos que possuem alelos iguais.
O que é heterozigoto?
São indivíduos que possuem alelos diferentes.
Herança dominante –> Homozigose ou heterozigose.
Herança recessiva –> Homozigose.
Quais os padrões monogênicos?
Autossômico dominante; Autossômico recessivo; Ligado ao X dominante; Ligado ao X recessivo; Limitado ao sexo; Influenciada pelo sexo.
O que é distúrbio monogênico?
É aquele determinado principalmente pelos alelos de um único locus.
Por que doenças monogênicas são chamadas também de mendelianas?
Porque ocorrem em uma proporção aproximadamente fixa e previsível, como as ervilhas de jardim estudadas por Mendel.
Exemplifique distúrbios mendelianos em adultos.
Cardiopatias, derrame, diabetes e câncer.
Caracterize a herança autossômica dominante.
O fenótipo aparece em todas as gerações.
Toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
Pais fenotipicamente normais não transmitem a características para seus filhos.
Incidência semelhantes em ambos os sexos.
Exemplifique doenças autossômicas dominantes.
Acondroplastia e polidactilia.
Caracterize a acondroplastia.
DD - letal
Dd - nanismo
dd - normal
Caracterize a herança autossômica recessiva.
Expressam-se apenas em homozigotos.
Os fenótipos saltam gerações.
Alguns casos são consanguíneos.
Ambos os sexos tem a mesma probabilidade de serem afetados.
Exemplifique doenças autossômicas recessivas.
Albinismo: deficiência da enzima tironase, que sintetiza melanina a partir de tirosina.
Caracterize a herança relacionada ao sexo.
São determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais.
Hemizigose –> homens.
Herança ligada ao sexo: porção não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: porção não homóloga do cromossomo Y.
Caracterize a herança dominante ligada ao X.
Homem afetado: todas as filhas afetadas e todos os filhos normais.
Homem afetado é filho de mãe afetada.
As mulheres homozigotas dominantes transmitem para todos os seus filhos e filhas (100% afetados).
Há mais mulheres afetas.
Descreva doenças relacionadas a herança dominante ligada ao X.
Raquitismo hipofosfatêmico e síndrome de Rett.
Caracterize o raquitismo hipofosfatêmico.
Há resistência à vitamina D, resultando em transporte defeituoso de fosfato, especialmente nas células renais.
Deformidades ósseas, coluna e articulações rígidas, pernas arqueadas e leve deficiência de crescimento.
Caracterize a síndrome de Rett.
Retardamento mental acentuado.
Caracterize a herança recessiva ligada ao X.
É transmita por um homem afetado através de suas filhas (que são portadoras).
Há mais homens afetados que mulheres.
O caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens.
Descreva doenças relacionadas a herança recessiva ligada ao X.
Hemofilia e daltonismo.
Caracterize a hemofilia.
Hemofilia é um distúrbio da coagulação sanguínea, sangramento prolongado, causado por mutações no gene que codifica o fator 8 ou fator 9.
Caracterize o daltonismo.
Afeta os cones da retina.
Incapacidade de distinção entre verde e vermelho.
Caracterize a herança restrita ao sexo - cromossomo Y.
É exclusivo do cromossomo Y, só ocorrem nos indivíduos do sexo masculino.
Exemplo: hipertricose auricular.
Caracterize a herança influenciada pelo sexo.
São aqueles influenciados pelos hormônios sexuais. Exemplos: - Caracteres sexuais secundários. - Barbas nos homens. - Produção de leite em mulheres. - Calvície.
Descreva a calvície.
Na calvície há genes localizados nos autossomos com manifestações diferenciada nos sexos.
Homem calvo: CC e Cc.
Mulher calva: cc.
