Mutaciones Flashcards
Mutación
Cambio en la secuencia de nucleótidos que es permanente y heredable
Cambio estable
Cambios en ADNA
Por factores ambientales que van a ser corregidos por mecanismos de reparación
Fisicos
Radiaciones ionizantes Rayos X Rayos gamma Partículas alfa y beta Radiaciones no ionizantes Ultravioleta
Químicos
- Análogos de base
- 5-bromouracilo
- Inductores cambios químicos
- Ácido nitroso
- Agentes alquilantes
- Etil-metano-sulfonato
- Agentes intercalantes
- Naranja de acridina
Biológicos
- Virus
- Hepatitis B y C
- Papilomavirus
- VIH
- Bacterias
- Helicobacter pylori
Mecanismos de mutación
Incorporación de nucleótidos erróneos por trastornos químicos
Errores en la replicación y reparación de DNA, incorpora incorrecta nucleótidos, pérdida o adición de nucleótidos
Mutación directa
Trastorno del DNA que no fue reparado ni provocaron la muerte de la célula.
Mutación indirecta
DNA se reparó de una forma inexacta.
Polimorfismo
Cambios heredables que no producen enfermedad y son una variación normal.
Genotipo
Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores.
Fenotipo
Manifestación externa del genotipo. Es resultado de la interacción entre el genotipo y el medio ambiente.
Mutación puntual
Cambio de un nucleótido por otro
Transición vs transversión
Transcición
purina x purina / pirimidina x pirimidina
Transversión
purina x pirimidina
pirimidina x purina
Mutación silenciosa
la transición cae dentro del mismo código genético
Sentido erróneo
Cambio en el codón –> aminoácido
Conservativa o neutra
Mismo tipo de aminoácido
No conservativa
Otro aminoácido completamente diferente
Mutación silenciosa
cambios en el nucleótido de la tercera posición no lleva a cambios en el aminoácido
No hay cambio en AA
mutaciones de sentido equivocado.
mutaciones en la primera y segunda posición del codón
CAMBIO DEL AA
Aminoácidos con mismas características
presentan el mismo nucleótido en la segunda posición del codón
Polares
Adenina
Apolares
Uracilo
Mutaciones puntuales en la primera posición
aminoácidos similares.
AA polares
se codifican por tripletes que contienen adenina y citosina
AA no polares
guanina y uracilo.
Exclusiones
Transición A a G o de C a U
Puede intercambiar un aminoácido polar a uno no polar y viceversa.
Cambio= codón de paro
Mutación sin sentido
proteína trunca o degradación de RNA mensajero
Codón de terminación codificante
la síntesis continua hasta el siguiente codón de paro
Proteínas de mayor tamaño y mal plegadas
Proteínas truncas o ausentes
Mutación somática
Afecta c somáticas
Aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares con diferente genotipo.
No se transmiten a la siguiente generación
C somática c/ mutación
todas las células que derivan de ella por mitosis heredarán la mutación
Mutación germinal
Afectan a los gametos.
Se transmiten a la siguiente generación.
Definición mutación germinal
Cambios que afectan la función de los genes y alteran el fenotipo o producen enfermedades.
Variante
en vez de utilizar mutación y polimorfismo
Mutación
cambios que afectan la función de los genes y alteran el fenotipo o producen enfermedades.
Polimorfismo
cambios heredables en la secuencia de nucleótidos que no producen enfermedad y constituyen parte de la variación normal entre individuos
Variante genética patogénica
tiene un impacto funcional en la proteína.
mutación de novo
Alteración en un gen que se presenta por primera vez en un miembro de una familia como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores, o en el óvulo fertilizado.
