Genética Flashcards
Genoma
La información se codifica en secuencias de nucleótidos –> ADN/ARN
𝗳𝘂𝗻𝗰𝗶𝗼𝗻𝗲𝘀 𝗱𝗲𝗹 𝗴𝗲𝗻𝗼𝗺𝗮
Almacenar la información genética
Duplicarla para transmitirla de una generación a otra = replicación.
Permitir su expresión = transcripción y traducción.
Capacidad para sufrir cambios (mutación) que lleven a su evolución
Arem
Almacenar, replicar, expresar, mutar
𝗲𝘁𝗮𝗽𝗮𝘀 𝗱𝗲 𝗹𝗮 𝗲𝘅𝗽𝗿𝗲𝘀𝗶𝗼́𝗻
Transcripción y traducción
¿De qué se forman las moléculas de ADN/ARN?
Cadenas de polinucleótidos unidos por enlace fosfodiéster
Nucleótido vs nucleósido
Nucleótido: base nitrogenada + azúcar + grupo fosfato
Nucleósido: base nitrogenada unida c/ azúcar (pentosa)
Bases nitrogenadas
Purinas: adeninas y guaninas
Pirimidina: citosina, timina y uracilo
timina–> uracilo
Composición de la cadena de polinucleótidos
Grupo 5´ fosfato de un nucleótido –> enlace fosfodiéster <– Grupo 3´hidroxilo
5´: fosfato libre
3´hidroxilo libre
Características ADN
Adenina, Guanina; citosina y Timina
2 cadenas
En núcleo, cromosomas, mitocondrias, citoplasma
Desoxiribosa
Función ADN
Almacena información codificada
Función ARN
Transforma y transporta proteínas
Características ARN
Adenina, guanina, citosina, uracilo
1 cadena
Puede salir del núcleo
Ribosa
Composición del genoma humano
Genoma nuclear complejo y genoma mitocondrial simple
Términos
Mb: megabases: millones de pares de bases
Kb: kilobases ; mil pares de bases
BP: pares de bases: dos nucleótidos ubicados en hebras opuestas de ADN
¿Qué es un codón?
Secuencia de ADN o ARN de tres nucleótidos que forma una unidad de información genómica que codifica para un aminoácido determinado o señaliza la terminación de una síntesis de proteína
Codones de alto
UAG, UAA, UGA
cómo se divide el genoma nuclear humano
23 moléculas lineales de ADN de doble cadena
corta: 50 mb
larga: 253 mb
¿Qué es la cromatina?
Estructura macromolecular compleja formada por el ADN, ARN Y proteínas que forma los cromosomas de las células eucariotas.
¿Qué forma la cromatina?
Se condensa y forma los cromosomas
Compactación de cromatina
Nucleosoma (1°), fibra de 30 nm (2°), dominios de asa (3°)
NUCLEOSOMA
octámero formado por histonas
10 nanómetros
Dos copias de cada una de las histonas nucleares H2A, H2B, H3 y H4
Proteína H1 que se encuentra entre el octámero y el ADN de unión
¿Cuándo se completa el nucleosoma?
Cuando la partícula núcleo incorpora la histona H1 y el ADN de unión
Fibra de 30 nm
Formado por un empaquetamiento de los nucleosomas en una cadena en forma de súper hélice. Fibra de 30 nm
Se forma mediante un enrollamiento continuo de la fibra de 10 a 11 nm= solenoide (6 a 7 nucleosomas)
Depende de H1
Dominios de asa
El solenoide se acomoda en bucles de hasta 250 a 400 nm
6 nucleosomas por vuelta de solenoide
Cromosomas = forma más condensada (en metafase)
Formación continua de minibandas –> cromatina
Enrollamiento denso = cromátida de un cromosoma
𝗘𝘂𝗰𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗶𝗻𝗮
Forma activa, empaquetada de forma laxa
Genes activos
𝗛𝗲𝘁𝗲𝗿𝗼𝗰𝗿𝗼𝗺𝗮𝘁𝗶𝗻𝗮
Forma inactiva, no se transcribe.
Muy condensada
Se divide en: constitutiva y facultativa
Constitutiva
Siempre se va a mantener en ese estado
Facultativa
Puede ser eucromatina pues contiene genes que pueden expresarse en algún momento
¿Cuántos cromosomas tenemos?
46 cromosomas: 23 pares homólogos
Funciones del centrómero
Mantiene unidas a las cromátides hermanas
Interaccionan entre el huso mitótico y el cromosoma durante la división c
Clasificación
Metacéntrico, subcéntrico y acrocéntrico
Brazo corto
p
Se localiza por arriba del centrómero
Brazo largo
q
Telómeros
extremos de cromosomas
Dan estabilidad al cromosoma
Limitan la división c
Juegan en: envejecimiento y cáncer
Técnicas de bandeo
Ayuda a diferenciar cada uno de los pares cromosómicos
Bandas G
Cariotipo
los cromosomas se ordenan de acuerdo al tamaño y morfología
Se clasifican en 7 grupos A-G
Pares autosómicos
del 1 al 22
Cromosoma sexual
Último par
Mujer XX
Hombre XY
𝗖𝗿𝗼𝗺𝗼𝘀𝗼𝗺𝗮𝘀 𝗮𝗰𝗿𝗼𝗰𝗲́𝗻𝘁𝗿𝗶𝗰𝗼𝘀
13,14,15,21 y 22
Fases del ciclo celular
G1, S, G2 y M
Fase G1
La célula se prepara para dividirse
Los contenidos celulares se duplican, menos los cromosomas
S
Cada un de los 46 cromosomas es duplicado por la célula
G2
Verifica dos veces los cromosomas duplicados, busca errores y realiza las reparaciones necesarias
M
Mitosis
La célula reparte las dos copias de su material genético entre sus dos células hijas
Fases Mitosis
Interfase, profase, prometafase, metafase, anafase, telofase y citoquinesis
Meiosis I
Eventos que darán lugar a la recombinación y segregación cromosómica
Meiosis II
Se obtienen células precursoras de gametos con 23 cromosomas de una sola cromátida
Gametocitos secundarios con 23 cromosomas de dos cromátidas cada una
Partes de la profase
Leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno, diacinasis
Leptoteno
Cromosomas homólogos comienzan a alinearse
Se replican y condensan
Leptoteno
Cromosomas homólogos comienzan a alinearse
Se replican y condensan
𝗰𝗶𝗴𝗼𝘁𝗲𝗻𝗼
Los cromosomas se aparean
Se forma el complejo sinaptoténico
Cromosomas homólogos: bivalente o tétrada
Paquiteno
Concluye el complejo sinaptotémico
Se forman bivalentes y ocurre entrecruzamiento
Diploteno
Desaparece complejo sinaptotémico
Los cromosomas permanecen unidos por quiasmas
Diacinesis
Se ensambla el huso mitótico. Los cromosomas se preparan para su segregación
