Definiciones

Question 1

Genética médica

Answer 1

Especialidad médica que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica

Question 2

¿De qué se ocupa la genética médica?

Answer 2

Enfermedades de origen genético incluyendo patologías hereditarias y malformativas de la especia humana

Question 3

Genética humana

Answer 3

Rama de la biología que estudia las diferencias entre los individuos determinada por las similitudes del material genético.

Question 4

Genómica

Answer 4

Campo de la genética concerniente a los estudios sobre la estructura y función del genoma de los seres vivos.

Question 5

¿Cuántos genes tenemos?

Answer 5

23 mil, 6 mil bien conocidos

Question 6

Genes promotores

Answer 6

Región de ADN no codificante que controla la iniciación de la transcripción de una determinada porción del ADN a ARN

Question 7

¿𝗖𝘂𝗮́𝗻𝘁𝗼 𝗽𝗼𝗿𝗰𝗲𝗻𝘁𝗮𝗷𝗲 𝗱𝗲 𝗴𝗲𝗻𝗲𝘀 𝗲𝗹 𝗲𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗰𝗼𝗱𝗶𝗳𝗶𝗰𝗮?

Answer 7

1-2% codifican para proteínas

Question 8

Gen

Answer 8

Factor hereditario que determina una característica

Cualquier alelo ubicado en un locus determinado

Question 9

¿𝗤𝘂𝗲́ 𝗲𝘀 𝘂𝗻 𝗮𝗹𝗲𝗹𝗼?

Answer 9

Formas distintas que puede tener un gen

Question 10

¿𝗤𝘂𝗲́ 𝗲𝘀 𝗹𝗼𝗰𝘂𝘀?

Answer 10

Lugar donde se localiza un gen
Localización específica de los alelos para un gen en particular
Localización de un gen en el cromosoma

Question 11

Homocigoto

Answer 11

organismo diploide que posee dos alelos idénticos

Question 12

Heterocigoto

Answer 12

Alelos diferentes (para ese locus)

Question 13

Farmacogenética

Answer 13

Estudio de las variaciones genéticamente determinadas relevadas solamente por los efectos de los fármacos
Describe eficiencia y efectos adversos de fármacos

Question 14

Farmacogenómica

Answer 14

Interacción entre los fármacos y el genoma (múltiples genes)

Todas las secuencias no importa si codifican o son reguladoras (secuencia completa

Question 15

Epigenética

Answer 15

Variaciones que generan que se expresen o no las características
“expresión de los genes”

Question 16

Conceptos de fármacogenética

Answer 16

Cambio en el gen que se hace más susceptible a un medicamento
Contempla el diseño de medicamentos específicos dirigidos a caminos metabólicos precisos y diseñados para aspectos patogénicos específicos.
No solo en cuestión del tipo de tratamiento si no también su dosis.

Question 17

Medicina de precisión

Answer 17

Tratamientos enfocados a las necesidades individuales de los px con base a:

• Genética
• Biomarcadores
• Fenotipo
• Características psicosociales