GENES Flashcards
GEN
Secuencia de ADN cromosómico necesaria para la elaboración de un producto funcional= péptido o molécula de RNA funcional
Cluster
Grupo de dos o más genes encontrados dentro del ADN de un organismo que codifica para polipéptidos o proteínas similares
Familias génicas clásicas
Alto grado de homología en sus secuencias y funciones
- Agrupados
Ej: codifican cadenas de proteínas de hemoglobina ( a y b. c16y11)
Hox: agrupamientos 10 genes en 4 cromosomas
Superfamilias génicas
Limitada homología en sus secuencias pero que se relacionan funcionalmente
Genes HOX
Codifican un amplia familia de factores de transcripción caracterizados por poseer el homeodominio en su estructura
Homeodominio
Domino de unión al ADN que consta de unos 60 AA
Función de genes HOX
En desarrollo embrionario
Determinan la identidad de las somitas y regulan la organogénesis
Patologías relacionadas con HOX
Aniridia (pax 6)
Simpolidactilia (HOXD13)
Rabdiosarcoma alveolar (pax 3)
Tumores intestinales (CDX2)
Pseudogenes
Secuencias de DNA que muestran gran similitud con genes conocidos pero que carecen de función
Tipos de pseudogenes
Procesados y no procesados
No procesados
Productos intermediarios de la evolución y representan genes “muertos”
Alguna vez fueron funcionales
Inactivación de pseudogenes no procesados
Inactivados por mutaciones en secuencias codificantes o de regulación
Procesados
Pseudogenes que se han formado mediante retrotransposición
Carecen de intrones
No necesariamente se localizan en el mismo cromosoma
Retrotransposición
Copia de ADN creada a partir de mRNA y que se reintegra en el genoma
División 1° RNA
codificante (mensajero) y no codificante