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Mucoviscidose Flashcards

1
Q

Quels sont les trois domaines impliqués dans la mucoviscidose?

A

Domaine pulmonaire, Domaine digestif, Domaine génital.

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Q

Quel est le gène muté dans la mucoviscidose?

A

Le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

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3
Q

Quelle est la cause principale de la dégradation de l’état général dans la mucoviscidose?

A

Les infections pulmonaires.

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4
Q

Quel est le mode de transmission de la mucoviscidose?

A

Transmission autosomique récessive.

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5
Q

Quelle est la fréquence de porteurs sains de la mucoviscidose en France?

A

1/33 porteur sain.

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6
Q

Quelle est l’incidence de la mucoviscidose en France?

A

1/4500 naissances, 6000 malades et 200 naissances chaque année.

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7
Q

À quel âge moyen les patients atteints de mucoviscidose décèdent-ils actuellement?

A

En 2013, l’âge moyen des décès était de 34 ans.

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8
Q

À quelle famille appartient la protéine CFTR?

A

La famille des ATP binding cassette transporter.

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9
Q

Combien de domaines comprend la protéine CFTR et quels sont-ils?

A

La protéine CFTR comprend 5 domaines: 2 domaines transmembranaires, 2 domaines de fixation de nucléotides (NBD), 1 domaine régulateur « R ».

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10
Q

Quel est le rôle principal de la protéine CFTR?

A

Faire sortir le chlore et le bicarbonate à l’extérieur de la cellule.

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11
Q

Quelle est la mutation principale du gène CFTR associée à la mucoviscidose?

A

La mutation F508delta.

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12
Q

Quelle est la fréquence de la mutation F508delta parmi les patients atteints de mucoviscidose?

A

80% des patients.

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13
Q

Quels sont les groupes de classification selon la fonction de la protéine CFTR?

A

Groupe I: pas de fonction CFTR, Groupe II: la protéine reste dans le cytoplasme, Groupe III: problème de régulation, canal fermé, Groupe IV: canal fonctionne plus ou moins bien, Groupe V: réduction de la synthèse de CFTR, Groupe VI: manque de stabilité de la protéine.

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14
Q

Que représentent les groupes I, II et III dans la classification des mutations de CFTR?

A

Les phénotypes sévères avec une absence de fonction du CFTR.

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15
Q

Quelles molécules aident à la bonne conformation de la molécule CFTR?

A

Les molécules chaperonnes.

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16
Q

Pourquoi la thérapie génique est-elle problématique pour le gène CFTR?

A

Le gène est très gros.

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17
Q

Quels domaines de la protéine CFTR doivent être phosphorylés pour ouvrir le canal?

A

Le domaine régulateur « R ».

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18
Q

Que se passe-t-il lorsque l’ATP se dégrade en ADP pour la protéine CFTR?

A

La protéine CFTR va se fermer.

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19
Q

Quelle est la mutation principale du gène CFTR présente depuis 40 000 ans?

A

La mutation F508delta.

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20
Q

Qu’est-ce qu’un hétérozygote composite dans le contexte de la mucoviscidose?

A

Un patient avec 2 mutations différentes sur chaque allèle du gène CFTR.

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21
Q

Quelles sont les catégories de mutations CFTR selon la pathogénicité?

A

Classe A, Classe B, Classe A/B, Classe C, Classe D.

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22
Q

Quelle est la première étape du diagnostic de la mucoviscidose?

A

Dosage TIR (Trypsine Immuno Réactive) à J3.

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23
Q

Quelle est la valeur seuil pour le dosage TIR?

A

65µg/L.

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24
Q

Que fait-on si le dosage TIR à J3 est supérieur au seuil?

A

On procède à une étude du gène CFTR.

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25
Q

Combien de mutations du gène CFTR sont testées lors de l’étude génétique?

A

30 mutations les plus fréquentes, notamment F508.

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26
Q

Que fait-on si l’étude génétique du gène CFTR ne trouve aucune mutation?

A

On refait un dosage TIR à J21 pour confirmation.

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27
Q

Que se passe-t-il si l’étude génétique trouve une ou deux mutations?

A

On réalise un test à la sueur.

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28
Q

Quelle est la troisième étape du diagnostic de la mucoviscidose?

A

Test à la sueur.

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29
Q

Quelle est la valeur normale pour le test à la sueur?

A

60mM/L.

30
Q

Que signifie un test à la sueur anormal dans le diagnostic de la mucoviscidose?

A

Confirmation de la mucoviscidose et prise en charge de la maladie.

31
Q

Quelle méthode est utilisée aujourd’hui pour réaliser le test à la sueur?

A

Stimulation par iontophorèse à la pilocarpine.

32
Q

Pourquoi un test TIR à J3 peut nécessiter un contrôle supplémentaire à J21?

A

Pour confirmation en cas de valeur initiale supérieure au seuil sans mutations trouvées.

33
Q

Que fait-on si le test à la sueur est normal mais qu’il y a une mutation trouvée dans l’étude génétique?

A

Conseil génétique approfondi.

34
Q

Quel est l’effet du dysfonctionnement du canal CFTR sur le transport des ions Cl-?

A

Le transport des ions Cl- est réduit.

35
Q

Quel impact a le dysfonctionnement du canal CFTR sur l’absorption du sodium?

A

Il y a une hyper réabsorption de sodium.

36
Q

Quel est l’effet du dysfonctionnement du canal CFTR sur d’autres canaux, notamment le canal Na+ ?

A

Le dysfonctionnement du canal CFTR entraîne une réduction de l’inhibition du canal Na+, ce qui conduit à une absorption excessive de sodium. Cela déséquilibre les échanges ioniques et contribue à l’épaississement des sécrétions muqueuses, notamment dans les poumons, favorisant les infections et l’obstruction des voies respiratoires

37
Q

Quels systèmes sont touchés par la mucoviscidose?

A

Poumon, système digestif, appareil reproducteur.

38
Q

Quel est l’effet de la mucoviscidose sur la voie respiratoire?

A

Perte des capacités respiratoires (VEMS), obstruction des voies bronchiques, déshydratation du mucus.

39
Q

Que se passe-t-il lorsque le mucus des voies respiratoires est déshydraté?

A

Obstruction des voies bronchiques, augmentation de la viscosité, création de blocs/bouchons.

40
Q

Quel est le problème principal lié aux infections sur les bouchons de mucus dans les voies respiratoires?

A

Inflammation et difficulté d’évacuation des bouchons.

41
Q

Pourquoi est-il important d’éviter les infections chez les patients atteints de mucoviscidose?

A

Pour prévenir la dégradation des fonctions respiratoires.

42
Q

Quels sont les germes les plus fréquents responsables des infections dans la mucoviscidose?

A

Haemophilus influenza (jusqu’à 5 ans), Staphylococcus aureus (6 à 17 ans), Pseudomonas aeruginosa (à l’âge adulte).

43
Q

Quel est le rôle du Pseudomonas aeruginosa dans les infections des patients atteints de mucoviscidose?

A

Pseudomonas aeruginosa produit une capsule et forme un biofilm, rendant l’infection résistante aux antibiotiques et difficile à éradiquer chez les patients atteints de mucoviscidose.

44
Q

Comment le Pseudomonas aeruginosa résiste-t-il aux traitements antibiotiques?

A

En créant une capsule et un biofilm résistants aux antibiotiques.

45
Q

Quel est l’effet de la mucoviscidose sur la voie pancréatique exocrine?

A

Bouchons muqueux dans les canaux excréteurs, défaut d’enzymes pancréatiques, digestion perturbée.

46
Q

Quelle est l’incapacité principale dans l’atteinte exocrine de la voie pancréatique?

A

Incapacité de produire des enzymes pancréatiques, perturbation de la digestion.

47
Q

Quel est l’effet de la mucoviscidose sur la voie pancréatique endocrine?

A

Diabète de la mucoviscidose dû à la production d’insuline réduite.

48
Q

À quel âge le diabète de la mucoviscidose apparaît-il généralement?

A

Vers l’âge adulte.

49
Q

Quel pourcentage d’hommes atteints de mucoviscidose sont stériles?

A

98%.

50
Q

La mucoviscidose a-t-elle un impact particulier sur la grossesse chez les femmes?

A

Non, la grossesse n’aggrave pas la mucoviscidose si l’état respiratoire est stable avant la grossesse.

51
Q

Quels autres organes peuvent être touchés par la mucoviscidose?

A

Peau, intestin, foie.

52
Q

Quel signe caractéristique peut indiquer la mucoviscidose avant le diagnostic TIR?

A

Iléus méconial (arrêt du transit dû à l’obstruction par méconium épais).

53
Q

Qu’est-ce que l’iléus méconial et pourquoi est-il important pour le diagnostic de la mucoviscidose?

A

Arrêt du transit dû à l’obstruction par méconium épais, signe caractéristique avant le diagnostic TIR.

54
Q

Quelle approche est utilisée pour la prise en charge de la mucoviscidose?

A

Approche multidisciplinaire.

55
Q

Quels professionnels de santé sont impliqués dans la prise en charge de la mucoviscidose?

A

Nutritionniste, infirmiers, pharmaciens cliniciens, kinésithérapeutes.

56
Q

Quels sont les objectifs de l’approche multidisciplinaire dans la prise en charge de la mucoviscidose?

A

Suivi par nutritionniste, infirmiers, pharmaciens cliniciens, kinésithérapeutes.

57
Q

Comment corrige-t-on les problèmes nutritifs chez les patients atteints de mucoviscidose?

A

Avec des vitamines et des extraits pancréatiques.

58
Q

Comment traite-t-on les retards de croissance chez les adolescents atteints de mucoviscidose?

A

Avec des enzymes pancréatiques et des régimes hypercaloriques.

59
Q

Quels compléments sont utilisés pour les symptômes digestifs de la mucoviscidose?

A

Enzymes pancréatiques, régimes hypercaloriques, vitamines, minéraux, solutions riches en sels.

60
Q

Quelle est la fréquence de la kinésithérapie respiratoire pour les patients atteints de mucoviscidose?

A

Quotidienne, parfois plusieurs fois par jour.

61
Q

Quels médicaments fluidifiants peuvent être utilisés pour les symptômes respiratoires?

A

Réducteurs des DNases.

62
Q

Pourquoi utilise-t-on des réducteurs des DNases dans la prise en charge respiratoire de la mucoviscidose?

A

Pour digérer l’ADN rejeté par les neutrophiles dans le mucus.

63
Q

Quelle thérapie est importante pour traiter les inflammations et infections respiratoires dans la mucoviscidose?

A

Aérosolthérapie.

64
Q

Quels sont les avantages de l’aérosolthérapie pour les patients atteints de mucoviscidose?

A

Traite les inflammations et les infections localement, évite les doses systémiques importantes.

65
Q

Quels médicaments sont souvent prescrits aux patients atteints de mucoviscidose?

A

Antibiotiques, bronchodilatateurs, corticoïdes.

66
Q

Quel est le rôle du pharmacien d’officine dans la prise en charge de la mucoviscidose?

A

Mise à disposition du matériel médical, éducation du patient, explication et conseil sur la réalisation du traitement, maintenance du matériel.

67
Q

Quels sont les potentiateurs et correcteurs utilisés pour corriger la mutation du gène CFTR?

A

Lumacaftor, Elexacaftor, Tezacaftor.

68
Q

Quelle est l’évolution thérapeutique significative dans le traitement de la mucoviscidose?

A

L’association d’un potentiateur à un correcteur.

69
Q

Quelle est la fonction des potentiateurs et correcteurs dans le traitement de la mucoviscidose?

A

Corriger la mutation de CFTR et permettre à la protéine d’aller vers la membrane.

70
Q

Quel est l’effet des correcteurs et potentiateurs sur le nombre de greffes du poumon?

A

Le nombre de greffes du poumon chute.

71
Q

Pourquoi la thérapie génique est-elle difficile pour guérir la mucoviscidose?

A

Le gène CFTR est très grand et difficile à transporter et intégrer dans un vecteur.

72
Q

Quel rôle jouent les associations de patients dans la prise en charge de la mucoviscidose?

A

Elles sont très efficaces et jouent un rôle très important.

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