Mosaicisme Flashcards

1
Q

Mosaicisme =

A

2 lignées cellulaires différentes avec zygote unique

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2
Q

def chimérisme ?

A

différentes lignées cellulaires issues d’au moins 2 zygotes

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3
Q

V/F Différence de plusieurs mutations entres les 2 lignées cellulaire dans le mosaicisme

A

Faux UNE mutation

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4
Q

Qui décrit Nevus Lines

A

Alfred Blashko

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5
Q

Exemple de mosaicisme fonctionnel

A

Ionisation de X de Marie Lyon

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6
Q

Germline =

A

Variant sur la lignée germinal, transmissible a la descendance de manière homogène

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7
Q

Somatic

A

Variant limite à un individu

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8
Q

La mosaïque chromosomique est physiologie et normal

A

VRAI

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9
Q

origines des mosaïques confinées au placenta ?

A

soit prézygotique avec correction du foetus

soit postzygotique dans le placenta

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10
Q

L’anomalie moléculaire chez les embryons est physiologique

A

VRAI

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11
Q

Variation de novo

A

Pré zygotique, dans les gamètes des parents

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12
Q

Le depletion cellulaire fait perdre du mosaicisme avec le temps

A

VRAI

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13
Q

4 types de mosaicisme

A

Mixte
Placenta
Germinal
Gonadique

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14
Q

Halartome =

A

Mosaicisme de la peau ou naveus, qui fait lésion visible

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15
Q

Quel chromosome dans mosaicisme

A

13, 18 et gonosome

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16
Q

Description Pallister Killian

A

Caryotype sur fibroblaste
Dysmorphie facile
Raccourcissement des membres
Déficience intellectuelle
Anomalie de pigmentation de la peau : hypomélanose d’Ito ! (clair = anormal, foncé = normal)

17
Q

Syndrome Pallister Killian quel génetique

A

12p surnuméraire. Tetrasomie

18
Q

manifestations r(18) ?

A

sd polymalformatif

19
Q

Sd de Protée Elephantis ?

A

mutation post-zygotique sur chr 17 pGlut.17Lys