Cytogénétique moléculaire

Question 1

2 techniques de cytogénétique moléculaire ?

Answer 1

FISH (ciblée)
ACPA (pangénomique) ou cgh array ?

Question 2

Technique FISH ?

Answer 2

Dénaturation ADN
Hybridation grace à sondes fluo (reco d’une partie précise de l’ADN)
Renaturation

Question 3

Microscope à épifluorescence ?

Answer 3

Lumière blanche => filtre excitation => miroir dichromatique =>autre longueur d’onde d’émission => filtre d’arrêt => analyse

Question 4

2 types de FISH

Answer 4

métaphasique (chr en mitose)
interphasique (pour observer les noyaux)

Question 5

Différences d’interprétation des 2 techniques FISH (meta ou interphasique )

Answer 5

meta : donne localisation
inter : permet juste de compter les spots

Question 6

différents types de sonde FISH ?

Answer 6

adn répété (petite taille <1kb) => signaux ponctuels de forte ingtensité

séquence unique (loci, spécifique d’un bras de chr ou chr entier)

Question 7

Sondes spécifiques de loci ?

Answer 7

100-150kb : séquences de génome humain de bactéries ???

Question 8

Sondes de peinture chromosomique

Answer 8

Hybridation avec paire chromosome donnee , uniquement en métaphase

Question 9

Limites de FISH

Answer 9

Approche ciblée , résolution limitée (1,5Mb)

Question 10

ACPA?

Answer 10

Analyse chromosomique par puce à ADN (haute résolution, pangénomique)

Question 11

Principe ACPA?

Answer 11

Hybridation ADN patient /témoin, puis on compare la quantité d ADN

Question 12

ACPA, on voit uniquement anomalies déséquilibrées ?

Answer 12

Vrai

Question 13

CNV c’est quoi ?

Answer 13

Déséquilibre génomique > 1kb

Question 14

Etapes ACPA

Answer 14

Dénaturation
Normalisation quantité ADN
Hybridation patient témoin
Images couleurs (vert et rouge)
Photos scanner

Question 15

Ex amylasd salivaire (cnv bénins)

Answer 15

Si beaucoup de copies : individus plus minces
(Car activité ++ de l ‘amylase)

Question 16

CNV patho

Answer 16

> 300kb,
phénotypes anormaux,
de novo++ ,
délétion à 70%,
Grande taille

Question 17

LCR?

Answer 17

Low Copy Repeat = duplication segmentaire

Question 18

Exemple de remaniements génétiques de grande taille ?

Answer 18

Recombinaison alleique homologue
Crossing over
LCR paralogues
Mésappariement

Question 19

Ex genes PMP22, effet si délétion ? Effet si duplication

Answer 19

Délétion : hypersensibilité à la pression

Duplication : maladie de Charcot

Question 20

PIEV ?

Answer 20

Classe VI
Nécessaires à la patho mais pas suffisants ( autres facteurs)

Question 21

VOUS?

Answer 21

Difficultés d interprétation
Duplications dans 70% des cas
Stade temporaire (devient bénin ou patho)

Question 22

Indication prénatale ACPA?

Answer 22

Clarté nucale >= 3,5mm
RCU
Sd polymalfirmatifs

Question 23

prévalence mucoviscidose dans la population générale ?

Answer 23

1/34

Question 24

Que fait un isochromosome 15 ?

Answer 24

déficience intellectuelle + épilepsie

Question 25

Que signifie TAD ?

Answer 25

Typology Associated Domain
= séquences régulatrices à distance du gène

Question 26

Taille TAD (Typology Associated Domain) ?

Answer 26

1mb