cytogénétique conventionnelle

Question 1

Les 2 grands aspect de la génétique biologique

Answer 1

Cytogénétique et génétique moléculaire

Question 2

la cytogénétique permet d’étudier l’ADN

Answer 2

FAUX le caryotype

Question 3

en cytogénétique les cellules sont toujours vivantes

Answer 3

VRAI

Question 4

les 3 types de cytogénétique avec leur taille

Answer 4

cyto conventionnelle : 5 à 10 Mb
cyto moléculaire 150kb
biologie moléculaire 1 pb

Question 5

caryotype avec mitose spontanées pour les cellules

Answer 5

trophoblaste
moelle hémato
cellule tumorales

Question 6

lors d’un caryotype standard on utilise uniquement les lymphocytes

Answer 6

VRAI

Question 7

pour examen supplémentaire caryotype

Answer 7

Fibroblaste cutanés et cellules amniotiques

Question 8

technique cytogénétique post natale

Answer 8

mise en culture
blicage
choc hypotonique
fixation
étalement
on utilise du sang avec PHA

Question 9

différents types de chromosomes en fonction de leur bras

Answer 9

métacentrique
submétacentrique
acrocentrique
7 groupes

Question 10

quelle enzyme quand on fait un GTG

Answer 10

trypsine

Question 11

comment appel t on alternance de bande sombre et de bandes claires

Answer 11

idéogramme

Question 12

définition de l’hétéromorphisme

Answer 12

touche l’hétérochromatine péricentromériqyes
1 9 16 et Y

Question 13

plsrs clone = mosaique

Answer 13

VRAI

Question 14

écrire 2 clones, 15 qui ont Turner et 5 normales

Answer 14

mos 45,X[15]/46, X[5]

Question 15

exemple de maladie avec fibroblaste

Answer 15

i(12)p Pallister Killian, hypopigmentation viable uniquement en mosaique, jamais dans le sang

Question 16

Comment faire étude surfibroblaste

Answer 16

biopsie cutanée sans PHA

Question 17

Quels sont les 3 types de prélèvements fœtaux

Answer 17

villosités choriales
liquide amniotique
sang fœtal

Question 18

villosité choriale les 2 examens

Answer 18

direcvt en 48h
culture en 15j

Question 19

4 questions quand on fait le caryotype

Answer 19

Nombre
structure
équilibré
homogène ou en mosaique

Question 20

Les aneuploidies homogènes surviennent en méiose 1

Answer 20

VRAI

Question 21

GSE

Answer 21

6, 7, 11, 14, 15,20

Question 22

Les monosomies ne sont pas viables

Answer 22

VRAI (sauf Turner)

Question 23

cause la plus fréquente de triploidie

Answer 23

la dispermie

Question 24

diandrie =

Answer 24

deux spermatozoide pour un ovule

Question 25

Les différents types d’anomalies ?

Answer 25

homogènes/mosaïques
constitutionelle/somatique

Question 26

différents types de banding ?

Answer 26

RHG : dénaturation thermmique (bandes R) => coloration Giemsa

GTG : dénaturation enzymatique (bandes G) => coloration Giemsa, trypsine

Question 27

On parle de clone si :

Answer 27

Au - 2 cellules avec meme anomalie de structure ou meme chr surnuméraire
ou
Au - 3 cellules avec le même chr perdu

Question 28

Aneuploïdies homogènes, pb méiose 1 ou 2 ?

Answer 28

1 !!!!
donne 2 gamètes disomiques et 2 gamètes nullosomiques

Question 29

Quels chromosomes peuvent être touchés par une trisomie ?

Answer 29

13 : sd de Patau
18 : sd d’Edwards
21 : sd de Down
8 et 9 : en mosaïque
gonosome (xxx, xxy)

Question 30

Anomalies touchant un seul chromosome ?

Answer 30

Inversion (inv)
Duplication (dup)
Isochromosome (i)
Chromosome surnuméraire (mar)
Délétion (del)
Chromosome en anneau (r)

Question 31

Anomalies touchant 2 chromosomes ?

Answer 31

translocations robertsoniennes (rob)
translocations réciproques (t)

Question 32

Quels sont les chromosomes acrocentriques ?

Answer 32

13,14,15,21,22
=> fusion centrique