cytogénétique conventionnelle Flashcards
caca
Les 2 grands aspect de la génétique biologique
Cytogénétique et génétique moléculaire
la cytogénétique permet d’étudier l’ADN
FAUX le caryotype
en cytogénétique les cellules sont toujours vivantes
VRAI
les 3 types de cytogénétique avec leur taille
cyto conventionnelle : 5 à 10 Mb
cyto moléculaire 150kb
biologie moléculaire 1 pb
caryotype avec mitose spontanées pour les cellules
trophoblaste
moelle hémato
cellule tumorales
lors d’un caryotype standard on utilise uniquement les lymphocytes
VRAI
pour examen supplémentaire caryotype
Fibroblaste cutanés et cellules amniotiques
technique cytogénétique post natale
mise en culture
blicage
choc hypotonique
fixation
étalement
on utilise du sang avec PHA
différents types de chromosomes en fonction de leur bras
métacentrique
submétacentrique
acrocentrique
7 groupes
quelle enzyme quand on fait un GTG
trypsine
comment appel t on alternance de bande sombre et de bandes claires
idéogramme
définition de l’hétéromorphisme
touche l’hétérochromatine péricentromériqyes
1 9 16 et Y
plsrs clone = mosaique
VRAI
écrire 2 clones, 15 qui ont Turner et 5 normales
mos 45,X[15]/46, X[5]
exemple de maladie avec fibroblaste
i(12)p Pallister Killian, hypopigmentation viable uniquement en mosaique, jamais dans le sang
Comment faire étude surfibroblaste
biopsie cutanée sans PHA
Quels sont les 3 types de prélèvements fœtaux
villosités choriales
liquide amniotique
sang fœtal
villosité choriale les 2 examens
direcvt en 48h
culture en 15j
4 questions quand on fait le caryotype
Nombre
structure
équilibré
homogène ou en mosaique
Les aneuploidies homogènes surviennent en méiose 1
VRAI
GSE
6, 7, 11, 14, 15,20
Les monosomies ne sont pas viables
VRAI (sauf Turner)
cause la plus fréquente de triploidie
la dispermie
diandrie =
deux spermatozoide pour un ovule
Les différents types d’anomalies ?
homogènes/mosaïques
constitutionelle/somatique
différents types de banding ?
RHG : dénaturation thermmique (bandes R) => coloration Giemsa
GTG : dénaturation enzymatique (bandes G) => coloration Giemsa, trypsine
On parle de clone si :
Au - 2 cellules avec meme anomalie de structure ou meme chr surnuméraire
ou
Au - 3 cellules avec le même chr perdu
Aneuploïdies homogènes, pb méiose 1 ou 2 ?
1 !!!!
donne 2 gamètes disomiques et 2 gamètes nullosomiques
Quels chromosomes peuvent être touchés par une trisomie ?
13 : sd de Patau
18 : sd d’Edwards
21 : sd de Down
8 et 9 : en mosaïque
gonosome (xxx, xxy)
Anomalies touchant un seul chromosome ?
Inversion (inv)
Duplication (dup)
Isochromosome (i)
Chromosome surnuméraire (mar)
Délétion (del)
Chromosome en anneau (r)
Anomalies touchant 2 chromosomes ?
translocations robertsoniennes (rob)
translocations réciproques (t)
Quels sont les chromosomes acrocentriques ?
13,14,15,21,22
=> fusion centrique