Anomalies génétique à l'échelle du gène

Question 1

Taille génome humain?

Answer 1

3 mds de PB

Question 2

taille d’un chromosome

Answer 2

50 (Chr21) à 250 (chr1) Mb

Question 3

taille gènes ?

Answer 3

qq 100aines de bases à 2Mb

Question 4

tailles exons ?

Answer 4

qq 10 aines de bases à) qq kb
(1 gène environ 10 exons)

Question 5

Quel gène est le plus long ?

Answer 5

DND
donne la myopathie de Duchenne

Question 6

Etapes gène => prot ?

Answer 6

ADN double brin
ARN pré m (via transcription)
ARN m (via maturation)
Protéine (via traduction)

Question 7

strcutures des protéines?

Answer 7

secondaire : replis locaux
tertiaires : replis dans l’espace
quaternaire : association en protéines multimériques

Question 8

où se situe le site de polyadénylation ?

Answer 8

à la fin : en 3’ UTR => stabilisation de l’ADN

Question 9

Codon start ?

Answer 9

ATG : code pour la méthionine

Question 10

3 codons stop ?

Answer 10

TAG
TGA
TAA

Question 11

SNV?
CNV ?

Answer 11

Sequence Nucleotide Variant
Copy Number Variant

Question 12

Fréquence des mutations de novo dans m de Marfan ?

Answer 12

50%

Question 13

Fréquence des mutations de novo dan neurofibromatose de type 1 ?

Answer 13

50%

Question 14

Fréquence des mutations de novo dans achondroplasie ?

Answer 14

80%

Question 15

Pb génétique fréquent en fonction du sexe ?

Answer 15

H : problème de mitoses (mutations, …)
F : pb de méiose (anomalie chromosomique)

Question 16

transition = ?

Answer 16

subsitutions pyrimidiques => pyrimidiques
ou puriques=>puriques

Question 17

transversions =

Answer 17

subsitutions pyrimidiques => puriques (et inversement)

Question 18

+ de transition ou de transversions ?

Answer 18

transitions car les systèmes de corrections les détectent moins bien que les transversions

Question 19

quelles sont les transitions les plus représentées dans les maladies?

Answer 19

C>T et G>A

Question 20

Que donnent généralement des expansions de triplets ?

Answer 20

maladies neurodégénratives

Question 21

F et H, plutôt expansions ou contractions de triplets ?

Answer 21

F : Expansions !!
H : Contractions !!

Question 22

rétrotransposons?

Answer 22

séquences mobiles dans le génome

Question 23

2 types de conversion génique ?

Answer 23

cis : sur meme chr
trans : sur chromatides soeurs/homologues

Question 24

A quoi est due l’hyperplasie congénitale des surrénales?

Answer 24

déficit en 21 hydroxylase

Question 25

3 mécanismes pendant la méiose pouvant aboutir à une HCSR ?

Answer 25

• conversion génique trans
• 25% gène hybride non fonctionnel
• 25% mutation particulière

Question 26

Pléiotropie?

Answer 26

gain et perte de fonction du même gène

Question 27

Anomalies trans de la transcription ?

Answer 27

+ sévères , touchent le facteur de transcription lui même

Question 28

variations de la traduction entrainent?

Answer 28

faux sens
non sens
antisens