Empreinte parentale

Question 1

Combien de gènes concernés par l’empreinte parentale ?

Answer 1

une centaine

Question 2

4 Sd très fréquents liés aux GSE ?

Answer 2

Silver Russel (11)
Beckwith-Wiedeman (11)
Prader Willi (15)
Angelman (15)

Question 3

Quel processus entraine la fermeture de la chromatine ?

Answer 3

METHYLATION

Question 4

Sd de Prader Willi, quelle empreinte ?

Answer 4

GSE maternelle

Question 5

prader Willi manifestations

Answer 5

hydramnios
hypotonie axiale
difficultés succion
puis hyperphagie & obésité (pas de sensation de satiété )

Question 6

localisation prader willi ?

Answer 6

15q11q13

Question 7

mode de survenue Prader Willi ?

Answer 7

délétion : 65%
disomie uniparentale maternelle: 25%

Question 8

Angelman quelle empreinte ?

Answer 8

GSE paternelle !

Question 9

localisation Angelman ?

Answer 9

15q11q13

Question 10

manifestation clinique Angelman

Answer 10

Déficience intellectuelle
pas de langage
microcéphalie
ataxie
jovial
démarche ébrieuse

Question 11

Prévalence Angelman et Prader Willi ?

Answer 11

1/15000 - 1/20 000

Question 12

Mode de survenue Angelman ?

Answer 12

70% délétion chr mat
20% mutation ponctuelle (gène UBE3A)

Question 13

Manifestations silver russel ?

Answer 13

petite taille
incurvation 5eme doigt
difficultés pour manger

Question 14

Manifestations Beckwith-Wiedeman ?

Answer 14

hydramnios
hypoglycémie
croissance ++
organomégalie
omphalocèle