MNM + MND

Question 1

Maladies retrouvées a/n de:
>Corps cellulaire corne ant. moelle
>Axone
>Jonction neuromusculaire
>Fibre musculaire

Answer 1

Corps cellulaire corne ant. moelle
>Amyotrophie spinale
>Sclérole latérale amyotrophique

Axone:
>Neuropathie Charcot-Marie-Tooth

Jonction neuromusculaire:
>Myasténie

Fibre musculaire:
>Dystrophie: Duchenne, Becker, FSH, DMOP, ceintures, congénitale
>Myotonie: Steinert, Thomsen
>Myopathie: congénitale, mitochondriale

Question 2

Méthodes diagnostiques

Answer 2

> Histoire clinique: donne l’idée du gène atteint, de la diminution de fonction
Examen clinique
EMG, biopsie, CK, diagnostic moléculaire
Test génétique

Question 3

Amyotrophie spinale
(types - physiopathologie)

Answer 3

4 types:
I: Forme la plus sévère
IV: Forme la moins sévère (forme adulte - forme la moins courante)

Physiopathologie:
Dégénérescence de ¢ motrices de la moelle a/n corne ant.
(diminution influx nerveux vers muscle)
> Atrophie musculaire bilat PROXIMALE et tronc
> Hypotonie aréflexique

Question 4

Amyotrophie spinale

phases

Answer 4

3 phases:
>préclinique: optimisation potentiel moteur par apprentissage
>Subaigue
>Chronique: perte lente et progressive de la force muscu et capacités motrices

Si atteint type I: grosse différence sur apprentissage moteur dès la naissance

Si atteint type III: enfant passe proche de norme - “enfant avec difficultés” - diagnostic vers 2-3 ans

Question 5

Amyotrophie spinale

Génétique

Answer 5

> Transmission selon mode autosomique récessif

> Problème a/n gène SMN1

Gène SMN1 = production de la prot SMN
Gène SMN2 = production prot SMN de moins bonne qualité et qté

**plus un individu a le gène SMN2, plus il y a de production de la prot SMN complète, moins la maladie est sévère

Question 6

Amyotrophie spinale

Type I

Answer 6

> Forme la plus sévère
Début dès la naissance (env, 6 mois)

> CRITÈRE CLINIQUE: incapacité de tenir assis

> Insuffisance respi = cause de décès
Espérance de vie avant 1-2 ans

Question 7

Amyotrophie spinale

Type II

Answer 7

> Forme intermédiaire
Début vers 7 à 18 mois

> CRITÈRE CLINIQUE: capable de tenir assis mais incapable de marcher

> Risque d’infection respi à répétition

Question 8

Amyotrophie spinale

Type III

Answer 8

> Forme pédiatrique la moins sévère
Début 18 mois ou +

> CRITÈRE CLINIQUE: Capable de marcher - faiblesse importante

> Perte éventuelle de la marche

Question 9

Amyotrophie spinale

Type IV

Answer 9

> Forme adulte
Début: 2e décade
Comparable type III

Question 10

Amyotrophie spinale

Traitement

Answer 10

> Autonomie et fonction
Intégrité système musculosquelettique
Déterminer impacts des déficits et incapacités

Type I:
>Clapping
>Assistance toux
>Positionnement
>Mobilité générale
>Enseignement parents: stimulation éveil, manipulation/transpot, jouer

Type II:
>Clapping + assistance toux
>Positionnement + AT
>Mobilité générale: étirements, mobilité cage thoracique
>Renforcement musculaire
>Prévention déformations (scoliose)
>Exploration environnement

Type III/IV:
>Positionnement + AT
>Étirements
>Renforcement musculaire
>Prévention déformations (scoliose)

Question 11

Amyotrophie spinale

médication

Answer 11

Nursinersen/Spinraza
>Permet au gène SMN2 d’exprimer prot SMN complètes et fonctionnelles en grande qté

**prouvé pour type I

Question 12

Sclérose latérale amyotrophique

Caractéristiques - Physiopathologie

Answer 12

Aussi appelé maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig

Maladie évoluative, dégénérative qui touche l’adulte (50-70 ans)

Physiopathologie:
Perte motoneurones corne ant de la moelle et cerveau
>Dégénérescence myéline dans faisceau cortico-spinal
>Dégénérescence myéline dans faisceau cortico-bulbaire
>Atrophie musculaire
>Atteinte BILAT

Question 13

SLA

Génétique

Answer 13

> Transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X
Facteurs environnementaux
Prédisposition génétique familiale
Cause inconnue

3 hypothèses:
1) Dérèglement gestion stress oxydatif des ¢
>Excito-toxicité (lien avec glutamate)
>Dérèglement mécanisme apoptose

Question 14

SLA

Évolution/Sémiologie

Answer 14

> Premiers symptômes vagues: difficultés mineures marche, élocution, …
Faiblesse et atrophie DISTAL à PROXIMAL
Atteinte musculature parole et déglutition (dysphagie)
Signes atteintes centrale (FISH + clonus)
Troubles respi (causes de décès)

> Parfois démence
Pas d’atteinte sensitive
Progression rapide

> Décès 3-5 ans après début maladie (10-15% décès après 10-20ans)

Question 15

SLA

Traitement

Answer 15

Selon atteinte et stade

> ex’s de mobilité
ex’s de renforcement
AT
Positionnement

Médication: Riluzole qui ralentit progression maladie en inhibant libération glutamate

Question 16

Neuropathies

Caractéristiques

Answer 16

Sy variables selon prédominance (sensitive ou motrice) et qté de fibres touchées

Pas de perte complète de sensibilité

Atteinte DISTALE

Question 17

Neuropathies

Diagnostic

Answer 17

> Tableau clinique (historique, déformations, ATCD familiaux)
Évaluation électrophysiologique: EMG, vitesse conduction, potentiel d’action
Biopsie des nerfs

Question 18

Neuropathies

Atteintes

Answer 18

Atteinte sensitivo-motrice
>Prédominance sensitive (bcp plus d’impact)
>Prédominance motrice (facilement contrôlé par orthèses)

Atteinte sensitive seule

Question 19

Neuropathies

Expliquer déformation en marteau des pieds

Answer 19

N. des muscles intrinsèques est plus long donc plus de chance que l’info se perde

Orteils en marteau donc importance de l’hygière/plaie surtout si perte sensitive

Question 20

Neuropathies

Objectifs en réadap

Answer 20

> Informer patient
Palier incapacités
Prévention ++
Conseil génétique

Question 21

Myasthénie

Answer 21

diapo 38+

Question 22

Dystrophie musculaire de Duchenne

Caractéristiques

Answer 22

Maladie évolutive, dégénérative

Transmission lié au X = juste les gars

33% mutation spontanée

Biopsi a/n muscle = abscence de dystrophine

Faiblesses PROXIMALES > distales

Signent apparaissent entre 3 et 5 ans

Manoeuvre de GOWERS +

Question 23

Dystrophie musculaire de Duchenne

Atteintes

Answer 23

>Posture debout, patron de marche
>Relevé du sol, escalier
>Endurance limitée
>Perte de la marche éventuelle
>Problèmes respi
>Décès vers 2-3e décade

Médication: corticothérapie pour ralentir progression

Question 24

Dystrophie musculaire de Becker

Caractéristiques

Answer 24

Semblable à DMD

Biopsie = dystrophine présente mais qualité et qté moindre

Question 25

Dystrophie musculaire des ceintures

Answer 25

> Mode récessif ++ ou dominant
Faiblesse PROXIMALE
Gowers +
CONTRACTURES: important à prévenir

Question 26

Dystrophie musculaire congénitale

Answer 26

> Mode récessif
Faiblesse proximale ou distale
Contractures +++, arthrogrypose, pied bots
Marche possible

> Classificatin complexe: avec ou sans mérosine

Question 27

Dystrophie myotonique de Steinert

Answer 27

> Maladie multi systémique
Mode DOMINANT (phénomène d’anticipation)
Répétition triplet CTG: plus # augmente, plus maladie sévère
Fréquent au Qc, Saguenay-Lac-St-Jean

Question 28

Dystrophie myotonique de Steinert

formes

Answer 28

3 formes: adulte, juvénil, congénitale

ADULTE (+fréquent):
>avant 20 ans
>Premier prob = cataracte ou faiblesse
>Muscles du visage touchés: ptose, strabisme, peu expressif
>Faiblesse muscles mastication, ant cou
>faiblesse DISTALE > proximale
>Hypersomnie (faiblesse ventilation)
>20 à 30%: déficience intellectuel - 35 à 65% atteinte psychologique
>Infertilité
>Diabète
>Calvitie
>Atteinte système gastro-intestinal

JUVÉNILE:
>semblable à adulte
>Stimuler éveil, développement moteur, prévention déformations

CONGÉNITALE:
>Forme la plus grave
>Hypotonie à la naissance
>Contracture
>Difficultés respi/succion
>Marche possible
>Déficience intellectuelle léger à modéré - retard psychomoteur important

Question 29

Ataxie de Friedreich

Physiopathologie et génétique

Answer 29

> Ataxie = atteinte des n. périphériques, des voies spino-cérébelleuses ou des voies du cervelet

> Transmission récessive

> Mutation du gène FRDA: diminution synthèse de la frataxine = dérèglement a/n métabolisme du fer causant dommages, déficit énergétique, apoptose

**frataxine = prot très présente dans le coeur et syst. central = atteinte a/n du coeur aussi!

Question 30

Ataxie de Friedreich

Diagnostic

Answer 30

Critères majeurs:
>Début Sy avant 25 ans
>Ataxie progressive de la marche
>ROT absents aux genoux et chevilles
>Transmission récessive
>Confirmation par analyse génétique

Critères mineurs (suivant dx):
>Ataxie progressive (MI++)
>Arrêt de la marche 5-15 ans post début Sy
>Dysarthrie progressive: élocution affectée
>NEUROPATHIE sensitive et motrice (MI>MS): diminution force musculaire, perte sensibilité (vibratoire et proprio), déformation des pieds, atrophie muscles pieds/jambes/mains
>Atteinte pyramidale (FISH + babinski)
>Troubles sphincters
>Audition et vision atteint 10-20%
>Scoliose 60-79%
>Diabète se développe avec le temps
>Fonctions cognitives préservée mais possible troubles d’apprentissages
>CARDIOMYOPATHIE 82%

Question 31

Ataxie de Friedreich

Pronostic - tx médicaux

Answer 31

Pronostic:
Décès vers 37,5 ans à cause de prob cardiaque et pulmonaire

Tx médicaux:
>Médication contre spasticité
>Médicaments antioxydant pour prévenir/stabiliser fonction cardiaque

Question 32

Ataxie de Friedreich

Réadaptation

Answer 32

> BMM, bilan articulaire et fonctionnel

TX:
>AT
>Maintenir activités sportives pour solliciter force et coordination
>Ascenseur
>Chevillières
>Prévention contractures
>Tx scoliose
>Ex's respiratoires