MNM + MND Flashcards

1
Q
Maladies retrouvées a/n de:
>Corps cellulaire corne ant. moelle
>Axone
>Jonction neuromusculaire
>Fibre musculaire
A

Corps cellulaire corne ant. moelle
>Amyotrophie spinale
>Sclérole latérale amyotrophique

Axone:
>Neuropathie Charcot-Marie-Tooth

Jonction neuromusculaire:
>Myasténie

Fibre musculaire:
>Dystrophie: Duchenne, Becker, FSH, DMOP, ceintures, congénitale
>Myotonie: Steinert, Thomsen
>Myopathie: congénitale, mitochondriale

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2
Q

Méthodes diagnostiques

A

> Histoire clinique: donne l’idée du gène atteint, de la diminution de fonction
Examen clinique
EMG, biopsie, CK, diagnostic moléculaire
Test génétique

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3
Q
Amyotrophie spinale
(types - physiopathologie)
A

4 types:
I: Forme la plus sévère
IV: Forme la moins sévère (forme adulte - forme la moins courante)

Physiopathologie:
Dégénérescence de ¢ motrices de la moelle a/n corne ant.
(diminution influx nerveux vers muscle)
> Atrophie musculaire bilat PROXIMALE et tronc
> Hypotonie aréflexique

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4
Q

Amyotrophie spinale

phases

A

3 phases:
>préclinique: optimisation potentiel moteur par apprentissage
>Subaigue
>Chronique: perte lente et progressive de la force muscu et capacités motrices

Si atteint type I: grosse différence sur apprentissage moteur dès la naissance

Si atteint type III: enfant passe proche de norme - “enfant avec difficultés” - diagnostic vers 2-3 ans

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5
Q

Amyotrophie spinale

Génétique

A

> Transmission selon mode autosomique récessif

> Problème a/n gène SMN1

Gène SMN1 = production de la prot SMN
Gène SMN2 = production prot SMN de moins bonne qualité et qté

**plus un individu a le gène SMN2, plus il y a de production de la prot SMN complète, moins la maladie est sévère

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6
Q

Amyotrophie spinale

Type I

A

> Forme la plus sévère
Début dès la naissance (env, 6 mois)

> CRITÈRE CLINIQUE: incapacité de tenir assis

> Insuffisance respi = cause de décès
Espérance de vie avant 1-2 ans

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7
Q

Amyotrophie spinale

Type II

A

> Forme intermédiaire
Début vers 7 à 18 mois

> CRITÈRE CLINIQUE: capable de tenir assis mais incapable de marcher

> Risque d’infection respi à répétition

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8
Q

Amyotrophie spinale

Type III

A

> Forme pédiatrique la moins sévère
Début 18 mois ou +

> CRITÈRE CLINIQUE: Capable de marcher - faiblesse importante

> Perte éventuelle de la marche

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9
Q

Amyotrophie spinale

Type IV

A

> Forme adulte
Début: 2e décade
Comparable type III

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10
Q

Amyotrophie spinale

Traitement

A

> Autonomie et fonction
Intégrité système musculosquelettique
Déterminer impacts des déficits et incapacités

Type I:
>Clapping
>Assistance toux
>Positionnement
>Mobilité générale
>Enseignement parents: stimulation éveil, manipulation/transpot, jouer
Type II:
>Clapping + assistance toux
>Positionnement + AT
>Mobilité générale: étirements, mobilité cage thoracique
>Renforcement musculaire
>Prévention déformations (scoliose)
>Exploration environnement
Type III/IV:
>Positionnement + AT
>Étirements
>Renforcement musculaire
>Prévention déformations (scoliose)
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11
Q

Amyotrophie spinale

médication

A

Nursinersen/Spinraza
>Permet au gène SMN2 d’exprimer prot SMN complètes et fonctionnelles en grande qté

**prouvé pour type I

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12
Q

Sclérose latérale amyotrophique

Caractéristiques - Physiopathologie

A

Aussi appelé maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig

Maladie évoluative, dégénérative qui touche l’adulte (50-70 ans)

Physiopathologie:
Perte motoneurones corne ant de la moelle et cerveau
>Dégénérescence myéline dans faisceau cortico-spinal
>Dégénérescence myéline dans faisceau cortico-bulbaire
>Atrophie musculaire
>Atteinte BILAT

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13
Q

SLA

Génétique

A

> Transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X
Facteurs environnementaux
Prédisposition génétique familiale
Cause inconnue

3 hypothèses:
1) Dérèglement gestion stress oxydatif des ¢
>Excito-toxicité (lien avec glutamate)
>Dérèglement mécanisme apoptose

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14
Q

SLA

Évolution/Sémiologie

A

> Premiers symptômes vagues: difficultés mineures marche, élocution, …
Faiblesse et atrophie DISTAL à PROXIMAL
Atteinte musculature parole et déglutition (dysphagie)
Signes atteintes centrale (FISH + clonus)
Troubles respi (causes de décès)

> Parfois démence
Pas d’atteinte sensitive
Progression rapide

> Décès 3-5 ans après début maladie (10-15% décès après 10-20ans)

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15
Q

SLA

Traitement

A

Selon atteinte et stade

> ex’s de mobilité
ex’s de renforcement
AT
Positionnement

Médication: Riluzole qui ralentit progression maladie en inhibant libération glutamate

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16
Q

Neuropathies

Caractéristiques

A

Sy variables selon prédominance (sensitive ou motrice) et qté de fibres touchées

Pas de perte complète de sensibilité

Atteinte DISTALE

17
Q

Neuropathies

Diagnostic

A

> Tableau clinique (historique, déformations, ATCD familiaux)
Évaluation électrophysiologique: EMG, vitesse conduction, potentiel d’action
Biopsie des nerfs

18
Q

Neuropathies

Atteintes

A

Atteinte sensitivo-motrice
>Prédominance sensitive (bcp plus d’impact)
>Prédominance motrice (facilement contrôlé par orthèses)

Atteinte sensitive seule

19
Q

Neuropathies

Expliquer déformation en marteau des pieds

A

N. des muscles intrinsèques est plus long donc plus de chance que l’info se perde

Orteils en marteau donc importance de l’hygière/plaie surtout si perte sensitive

20
Q

Neuropathies

Objectifs en réadap

A

> Informer patient
Palier incapacités
Prévention ++
Conseil génétique

21
Q

Myasthénie

22
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne

Caractéristiques

A

Maladie évolutive, dégénérative

Transmission lié au X = juste les gars

33% mutation spontanée

Biopsi a/n muscle = abscence de dystrophine

Faiblesses PROXIMALES > distales

Signent apparaissent entre 3 et 5 ans

Manoeuvre de GOWERS +

23
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne

Atteintes

A
>Posture debout, patron de marche
>Relevé du sol, escalier
>Endurance limitée
>Perte de la marche éventuelle
>Problèmes respi
>Décès vers 2-3e décade

Médication: corticothérapie pour ralentir progression

24
Q

Dystrophie musculaire de Becker

Caractéristiques

A

Semblable à DMD

Biopsie = dystrophine présente mais qualité et qté moindre

25
Dystrophie musculaire des ceintures
>Mode récessif ++ ou dominant >Faiblesse PROXIMALE >Gowers + >CONTRACTURES: important à prévenir
26
Dystrophie musculaire congénitale
>Mode récessif >Faiblesse proximale ou distale >Contractures +++, arthrogrypose, pied bots >Marche possible >Classificatin complexe: avec ou sans mérosine
27
Dystrophie myotonique de Steinert
>Maladie multi systémique >Mode DOMINANT (phénomène d'anticipation) >Répétition triplet CTG: plus # augmente, plus maladie sévère >Fréquent au Qc, Saguenay-Lac-St-Jean
28
Dystrophie myotonique de Steinert | formes
3 formes: adulte, juvénil, congénitale ``` ADULTE (+fréquent): >avant 20 ans >Premier prob = cataracte ou faiblesse >Muscles du visage touchés: ptose, strabisme, peu expressif >Faiblesse muscles mastication, ant cou >faiblesse DISTALE > proximale >Hypersomnie (faiblesse ventilation) >20 à 30%: déficience intellectuel - 35 à 65% atteinte psychologique >Infertilité >Diabète >Calvitie >Atteinte système gastro-intestinal ``` JUVÉNILE: >semblable à adulte >Stimuler éveil, développement moteur, prévention déformations ``` CONGÉNITALE: >Forme la plus grave >Hypotonie à la naissance >Contracture >Difficultés respi/succion >Marche possible >Déficience intellectuelle léger à modéré - retard psychomoteur important ```
29
Ataxie de Friedreich | Physiopathologie et génétique
>Ataxie = atteinte des n. périphériques, des voies spino-cérébelleuses ou des voies du cervelet >Transmission récessive >Mutation du gène FRDA: diminution synthèse de la frataxine = dérèglement a/n métabolisme du fer causant dommages, déficit énergétique, apoptose **frataxine = prot très présente dans le coeur et syst. central = atteinte a/n du coeur aussi!
30
Ataxie de Friedreich | Diagnostic
``` Critères majeurs: >Début Sy avant 25 ans >Ataxie progressive de la marche >ROT absents aux genoux et chevilles >Transmission récessive >Confirmation par analyse génétique ``` Critères mineurs (suivant dx): >Ataxie progressive (MI++) >Arrêt de la marche 5-15 ans post début Sy >Dysarthrie progressive: élocution affectée >NEUROPATHIE sensitive et motrice (MI>MS): diminution force musculaire, perte sensibilité (vibratoire et proprio), déformation des pieds, atrophie muscles pieds/jambes/mains >Atteinte pyramidale (FISH + babinski) >Troubles sphincters >Audition et vision atteint 10-20% >Scoliose 60-79% >Diabète se développe avec le temps >Fonctions cognitives préservée mais possible troubles d'apprentissages >CARDIOMYOPATHIE 82%
31
Ataxie de Friedreich | Pronostic - tx médicaux
Pronostic: Décès vers 37,5 ans à cause de prob cardiaque et pulmonaire Tx médicaux: >Médication contre spasticité >Médicaments antioxydant pour prévenir/stabiliser fonction cardiaque
32
Ataxie de Friedreich | Réadaptation
>BMM, bilan articulaire et fonctionnel ``` TX: >AT >Maintenir activités sportives pour solliciter force et coordination >Ascenseur >Chevillières >Prévention contractures >Tx scoliose >Ex's respiratoires ```