MNM + MND Flashcards
Maladies retrouvées a/n de: >Corps cellulaire corne ant. moelle >Axone >Jonction neuromusculaire >Fibre musculaire
Corps cellulaire corne ant. moelle
>Amyotrophie spinale
>Sclérole latérale amyotrophique
Axone:
>Neuropathie Charcot-Marie-Tooth
Jonction neuromusculaire:
>Myasténie
Fibre musculaire:
>Dystrophie: Duchenne, Becker, FSH, DMOP, ceintures, congénitale
>Myotonie: Steinert, Thomsen
>Myopathie: congénitale, mitochondriale
Méthodes diagnostiques
> Histoire clinique: donne l’idée du gène atteint, de la diminution de fonction
Examen clinique
EMG, biopsie, CK, diagnostic moléculaire
Test génétique
Amyotrophie spinale (types - physiopathologie)
4 types:
I: Forme la plus sévère
IV: Forme la moins sévère (forme adulte - forme la moins courante)
Physiopathologie:
Dégénérescence de ¢ motrices de la moelle a/n corne ant.
(diminution influx nerveux vers muscle)
> Atrophie musculaire bilat PROXIMALE et tronc
> Hypotonie aréflexique
Amyotrophie spinale
phases
3 phases:
>préclinique: optimisation potentiel moteur par apprentissage
>Subaigue
>Chronique: perte lente et progressive de la force muscu et capacités motrices
Si atteint type I: grosse différence sur apprentissage moteur dès la naissance
Si atteint type III: enfant passe proche de norme - “enfant avec difficultés” - diagnostic vers 2-3 ans
Amyotrophie spinale
Génétique
> Transmission selon mode autosomique récessif
> Problème a/n gène SMN1
Gène SMN1 = production de la prot SMN
Gène SMN2 = production prot SMN de moins bonne qualité et qté
**plus un individu a le gène SMN2, plus il y a de production de la prot SMN complète, moins la maladie est sévère
Amyotrophie spinale
Type I
> Forme la plus sévère
Début dès la naissance (env, 6 mois)
> CRITÈRE CLINIQUE: incapacité de tenir assis
> Insuffisance respi = cause de décès
Espérance de vie avant 1-2 ans
Amyotrophie spinale
Type II
> Forme intermédiaire
Début vers 7 à 18 mois
> CRITÈRE CLINIQUE: capable de tenir assis mais incapable de marcher
> Risque d’infection respi à répétition
Amyotrophie spinale
Type III
> Forme pédiatrique la moins sévère
Début 18 mois ou +
> CRITÈRE CLINIQUE: Capable de marcher - faiblesse importante
> Perte éventuelle de la marche
Amyotrophie spinale
Type IV
> Forme adulte
Début: 2e décade
Comparable type III
Amyotrophie spinale
Traitement
> Autonomie et fonction
Intégrité système musculosquelettique
Déterminer impacts des déficits et incapacités
Type I: >Clapping >Assistance toux >Positionnement >Mobilité générale >Enseignement parents: stimulation éveil, manipulation/transpot, jouer
Type II: >Clapping + assistance toux >Positionnement + AT >Mobilité générale: étirements, mobilité cage thoracique >Renforcement musculaire >Prévention déformations (scoliose) >Exploration environnement
Type III/IV: >Positionnement + AT >Étirements >Renforcement musculaire >Prévention déformations (scoliose)
Amyotrophie spinale
médication
Nursinersen/Spinraza
>Permet au gène SMN2 d’exprimer prot SMN complètes et fonctionnelles en grande qté
**prouvé pour type I
Sclérose latérale amyotrophique
Caractéristiques - Physiopathologie
Aussi appelé maladie de Charcot ou maladie de Lou Gehrig
Maladie évoluative, dégénérative qui touche l’adulte (50-70 ans)
Physiopathologie:
Perte motoneurones corne ant de la moelle et cerveau
>Dégénérescence myéline dans faisceau cortico-spinal
>Dégénérescence myéline dans faisceau cortico-bulbaire
>Atrophie musculaire
>Atteinte BILAT
SLA
Génétique
> Transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X
Facteurs environnementaux
Prédisposition génétique familiale
Cause inconnue
3 hypothèses:
1) Dérèglement gestion stress oxydatif des ¢
>Excito-toxicité (lien avec glutamate)
>Dérèglement mécanisme apoptose
SLA
Évolution/Sémiologie
> Premiers symptômes vagues: difficultés mineures marche, élocution, …
Faiblesse et atrophie DISTAL à PROXIMAL
Atteinte musculature parole et déglutition (dysphagie)
Signes atteintes centrale (FISH + clonus)
Troubles respi (causes de décès)
> Parfois démence
Pas d’atteinte sensitive
Progression rapide
> Décès 3-5 ans après début maladie (10-15% décès après 10-20ans)
SLA
Traitement
Selon atteinte et stade
> ex’s de mobilité
ex’s de renforcement
AT
Positionnement
Médication: Riluzole qui ralentit progression maladie en inhibant libération glutamate
Neuropathies
Caractéristiques
Sy variables selon prédominance (sensitive ou motrice) et qté de fibres touchées
Pas de perte complète de sensibilité
Atteinte DISTALE
Neuropathies
Diagnostic
> Tableau clinique (historique, déformations, ATCD familiaux)
Évaluation électrophysiologique: EMG, vitesse conduction, potentiel d’action
Biopsie des nerfs
Neuropathies
Atteintes
Atteinte sensitivo-motrice
>Prédominance sensitive (bcp plus d’impact)
>Prédominance motrice (facilement contrôlé par orthèses)
Atteinte sensitive seule
Neuropathies
Expliquer déformation en marteau des pieds
N. des muscles intrinsèques est plus long donc plus de chance que l’info se perde
Orteils en marteau donc importance de l’hygière/plaie surtout si perte sensitive
Neuropathies
Objectifs en réadap
> Informer patient
Palier incapacités
Prévention ++
Conseil génétique
Myasthénie
diapo 38+
Dystrophie musculaire de Duchenne
Caractéristiques
Maladie évolutive, dégénérative
Transmission lié au X = juste les gars
33% mutation spontanée
Biopsi a/n muscle = abscence de dystrophine
Faiblesses PROXIMALES > distales
Signent apparaissent entre 3 et 5 ans
Manoeuvre de GOWERS +
Dystrophie musculaire de Duchenne
Atteintes
>Posture debout, patron de marche >Relevé du sol, escalier >Endurance limitée >Perte de la marche éventuelle >Problèmes respi >Décès vers 2-3e décade
Médication: corticothérapie pour ralentir progression
Dystrophie musculaire de Becker
Caractéristiques
Semblable à DMD
Biopsie = dystrophine présente mais qualité et qté moindre
Dystrophie musculaire des ceintures
> Mode récessif ++ ou dominant
Faiblesse PROXIMALE
Gowers +
CONTRACTURES: important à prévenir
Dystrophie musculaire congénitale
> Mode récessif
Faiblesse proximale ou distale
Contractures +++, arthrogrypose, pied bots
Marche possible
> Classificatin complexe: avec ou sans mérosine
Dystrophie myotonique de Steinert
> Maladie multi systémique
Mode DOMINANT (phénomène d’anticipation)
Répétition triplet CTG: plus # augmente, plus maladie sévère
Fréquent au Qc, Saguenay-Lac-St-Jean
Dystrophie myotonique de Steinert
formes
3 formes: adulte, juvénil, congénitale
ADULTE (+fréquent): >avant 20 ans >Premier prob = cataracte ou faiblesse >Muscles du visage touchés: ptose, strabisme, peu expressif >Faiblesse muscles mastication, ant cou >faiblesse DISTALE > proximale >Hypersomnie (faiblesse ventilation) >20 à 30%: déficience intellectuel - 35 à 65% atteinte psychologique >Infertilité >Diabète >Calvitie >Atteinte système gastro-intestinal
JUVÉNILE:
>semblable à adulte
>Stimuler éveil, développement moteur, prévention déformations
CONGÉNITALE: >Forme la plus grave >Hypotonie à la naissance >Contracture >Difficultés respi/succion >Marche possible >Déficience intellectuelle léger à modéré - retard psychomoteur important
Ataxie de Friedreich
Physiopathologie et génétique
> Ataxie = atteinte des n. périphériques, des voies spino-cérébelleuses ou des voies du cervelet
> Transmission récessive
> Mutation du gène FRDA: diminution synthèse de la frataxine = dérèglement a/n métabolisme du fer causant dommages, déficit énergétique, apoptose
**frataxine = prot très présente dans le coeur et syst. central = atteinte a/n du coeur aussi!
Ataxie de Friedreich
Diagnostic
Critères majeurs: >Début Sy avant 25 ans >Ataxie progressive de la marche >ROT absents aux genoux et chevilles >Transmission récessive >Confirmation par analyse génétique
Critères mineurs (suivant dx):
>Ataxie progressive (MI++)
>Arrêt de la marche 5-15 ans post début Sy
>Dysarthrie progressive: élocution affectée
>NEUROPATHIE sensitive et motrice (MI>MS): diminution force musculaire, perte sensibilité (vibratoire et proprio), déformation des pieds, atrophie muscles pieds/jambes/mains
>Atteinte pyramidale (FISH + babinski)
>Troubles sphincters
>Audition et vision atteint 10-20%
>Scoliose 60-79%
>Diabète se développe avec le temps
>Fonctions cognitives préservée mais possible troubles d’apprentissages
>CARDIOMYOPATHIE 82%
Ataxie de Friedreich
Pronostic - tx médicaux
Pronostic:
Décès vers 37,5 ans à cause de prob cardiaque et pulmonaire
Tx médicaux:
>Médication contre spasticité
>Médicaments antioxydant pour prévenir/stabiliser fonction cardiaque
Ataxie de Friedreich
Réadaptation
> BMM, bilan articulaire et fonctionnel
TX: >AT >Maintenir activités sportives pour solliciter force et coordination >Ascenseur >Chevillières >Prévention contractures >Tx scoliose >Ex's respiratoires
