Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

neo (FFD) > Misdannelser, medfødte sygdomme og børneundersøgelsen > Flashcards

Misdannelser, medfødte sygdomme og børneundersøgelsen Flashcards

1
Q

Hvad er kraniosynotoser?

A

for tidlig lukning af en eller flere suturer, kan give deformt kranie og evt hæmme hjernens vækst. Skal henvises til pæd!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

hvad er Goldenhars syndrom?

A

barnet fødes med hypoplasi ad den ene side af ansigtet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvilke faktorer kan øge risikoen for læbe gane spalte?

A

Alkohol og tobak hos mor under svangerskab. Der er anmeldelsespligt af alle tilfælde af lgs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad er choanalastresi?

A
  • Aflukket åbning bagtil i næsen
  • Derfor svære respiratoriske problemer efter fødslen hvis den er dobbeltsidig
  • Diagnose ved sondering eller med spejl
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvad betyder atresi ?

A

Ingen åbning, Ikke at forveksle med stenoser som er ufuldstændige tillukninger, dvs. forsnævringer af åbninger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvis barnet gylper i større omfang eller har opkastninger med galdeindehold eller hvis barnet ikke har haft mekoniumafgang i løbet af de første få dage hvad kan man så tænke?

A

At barnet har en medfødt lidelse i mave-tarmkanalen. Feks. Atresi eller stenoser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvad er omphalocele?

A

 Ved omphalocele ligger en en stor del af abdominalindholdet i en hindedækket sæk uden abdomen udgående fra umbilikalstedet
• Tarmen, lever eller andre organer ligger i navlesnoren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad er gastroschisis?

A

 Gennem denne defekt ligger en del eller hele mave-tarm kanalen frit fremme uden beskyttende hinde
 Tarmene er ofte ødematøse, sammenklistedrede og fibrinbelagte med risiko for ileus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvad er hernia of the cord (navlesnorsbrok)

A

 Her ligger kun en smulle tarmvæv i navlesnoren lige uden for abdomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvad er neonatal ileus?

A

Tarmtilstopning pga hindret tarmpassage. Ses ved atresier, mekoniumileus, MB. hirschsprung og volvulus ved marotation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er et diafragmahernie?

A

Hul i bugvæggen, typisk i lungehulen. Medfører displacering af abdominalindhold (mavesæk, tarm, milt, lever) til thoraxhulen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan kan man stedfæste barnets køn?

A

o Er testes til stede?
o Kan uterus palperes rektalt og ses på UL
o Kan de eksterne genitalia korrigeres således der kan etableres en funktionel penis, hvis dette ikke er tilfældet må barnet betragtes som en pige
- evt kromosomanalyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

hvad er hypospadi og epispadi

A 
Hypospadi= udmunding af urinrøret på undersiden af penis
Epispadi= udmunding af urinrøret på oversiden af penis.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

hvad er torsio testes?

A

forvredet testikel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvad er oligohydramnion

A

for lidt fostervand

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvilken nyremisdannelse er den hyppigste?

A

Hydronefrose= afløbshindring (snævring af vejen, stenose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad er ancencefali?

A
  • alvorlig misdannelse i Central nervesystemet

- her er hjernen svært misdannet og børnene dør oftest i løbet af de første par dage

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvad er Mikrocefali

A

Et hovedomfang mindre end det normale, minus 2 standardeviationer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvad er hydrophalus?

A 
	Øget mængde af væske i hjernens ventrikelssystem 
	Et øget intrakranielt tryk 
	Stort hovedomfang
	Brede kraniesturer
	Nedaddrejning af øjnene
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

I GA 4 er embryonet kendetegnet ved?

A

Somitter(primære skelet) og branchiebuer (gællebuerne, de strukturer der udgør ansigtet)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvad er kimskiven og hvilke tre lag består den af?

A 
Kimskiven udgør det første primitive skelet, nervesystem, neuralrør osv.  Består af ektoderm, mesoderm og endoderm.
Ektoderm
	Neuralrør (hjerne og medulla spinalis)
	Epidermis (hud)
Mesoderm
	Axiale skelet, muskulatur, underhud
	Urogenitalsystemet
	Serøse hinder 
Endoderm
	For-, mellem- og bagtarm 
	Lunger, luftveje
	Lever, pancreas, thymus, gl. thyroidea
	Blære
22
Q

Hvilke børn skal efter fødslen undersøges af en pædiater?

A
  • *Børn der ved UL, jordemoderundersøgelse eller ved gennemgang af barnet på barselsafdelingen frembyder med symptomer eller unormale fund.
  • Præmature børn, dvs. født før uge 37+0
  • Dysmature børn
  • SGA-børn
  • Børn, hvor mødrene i graviditeten har fået medicin, som kan påvirke barnet, fx antidepressiva, antiepileptica og antipsykotiske midler
  • Børn født af mødre med hyperthyreose
  • Børn født af mødre med diætbehandlet type 2 diabetes
  • Børn med 2 kar i NS
23
Q

Hvordan ser et præmaturt barn ud?

A
  • Små og tynde med stort hoved
  • Tynd rød hud med tydelig kartegning
  • Meget fosterfedt
  • Labia majora dækker ikke labia minora
  • Flaksende bevægelser
24
Q

Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af hovedet (børneundersøgelse)

A
  • Asymmetri i hovedet (kan skyldes fødslen eller syndromer som goldenhars eller trachers collins)
  • dysmorfe træktræk – fx størrelse på kranium, øjenafstand, øjnenes form, lavtsiddende øre, udslettet philtrum
  • • Overskudte knogler
    • Fontanellers størrelse
  • hydrocephalus (væske i hjernen)
  • mikrocephali (for lille hoved)
  • kranielæsioner, hæmatomer og fødselssbule
  • læbeganespalte
  • Choanal atresi
  • medfødte tænder
  • mandibelhypoplasi (underudviklet kæbe
25
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af abdomen (børneundersøgelse)
• Blød, uøm, ingen udfyldninger. • Normale forhold omkring navlestump. • Normal hud, ingen misfarvning, ingen tydelig kartegning - brok
26
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af genitalia (børneundersøgelse)
- hypospadi - hydrocele testis (udposning af væske i pungen) - testis torsio (forvredet testis, ofte gævet, misfarvet og ømt) - Labia minora er oftest dækkede af labia majores (dog ikke altid ved præmaturitet)
27
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af fødselstraumer?(børneundersøgelse)
- claviculafraktur - plexus bracbialis (nerveskader af armen) - duchenne-erbs parese (lammelse af skulderen, armen hænger slapt ned langs kroppen)
28
Hvad er plexus brachialis? og hvad har det med Duchenne- erbs og klumpeks parese at gøre?
plexus brachialis læsioner giver nerveskade omkring armen, denne nerveskade er inddelt i 2 Duchenne-Erbs parese som er lammelse af skulderens bevægelse og den anden er klumpkes parese hvor håndens gribefunktion er gået tabt og fleksion af håndled og håndrod er ophævet (klohånd). Begge kan oftes behandles med fysioterapi og bandagering.
29
Hvad er goldenhars syndrom?
Defekt i udviklingen af underkæben, der fører til asymmetri af ansigtet, ledsaget af misdannelser af øre, øje og hvirvler i rygsøjlen
30
Hvad er treacher collins syndrom?
Er også kaldet mandibulofacial dystosis. Treacher collins er underudvikling af kindben og underkæbe, ofte ledsaget af vejrtrækningsproblemer/søvnapnø Misdannelser af det ydre øre og mellemøre, ofte ledsaget af hørenedsættelse Ofte misdannelser af nedre øjenlåg
31
Hvad er potters sekvens syndrom
- potters sekvens ses ved oligohydramnios, hvilket menes at være skyld i klumpfod, hoftedysplasi og kranielle anormaliteter. - der er også nyreinsufficiens - børnene dør ofte som spæd eller i de første leveår
32
Hvad er spina Bifida og meningocele?
- neuralrørsdefekter, som skyldes mangelfuld lukning af de embryonale forreste og bagerste neuroporer, og som er associeret med abnorm udvikling af andre dele af neuralrøret og overliggende knoglestrukturer og bløddele - kan ses ved udbuling, hudændringer, øget behåring - kan være hele vejen ned af ryggen og også i nakken
33
Hvad er Dandy Walker for et syndrom?
En af flere misdannelser i hjernen (fossa posterior), der går under betegnelsen "Dandy Walker-kompleks" Det klassiske Dandy Walker-syndrom er en medfødt misdannelse i centralnervesystemet karakteriseret ved Cystisk udvidelse af 4. ventrikel (bagerste og nederste del af hjernens hulrum omkring lillehjernen) Manglende eller ufuldstændig udvikling af en del af lillehjernen (vermis) Øget væsketryk i hjernen (hydrocefalus) - skyldes kromosomfejl
34
Hvad er kogenit tortiocollis
Nakke stivhed, barnet vil kun kigge til den ene side
35
Hvilke symptomer er der på oesophagusatresi?
 Symptomer som skummende sekret i øvre luftveje, raslen, cyanosetilfælde pga aspiration hvis barnet spiser
36
hvad er Duodenalatresi?
 Duodenal atresia er en medfødt lidelse, hvor den øverste del af tyndtarmen er helt blokeret på grund af en fysisk deformitet
37
Hvilke symptomer er der på analatresi?
 Ved høj analatresi ender rectum blindt over den tværstibede muskulatur til prostata, urethra eller vagina  Symptomer: mangel på normal analåbning, manglende mekonium afgang, opspilet abdomen, opkastninger
38
Hvad er pylorusstenose?
* Forsnævring i overgangen mellem mavesæk og tolvfingertarm! (Hypertrofi af muskulaturen). * I de første uger har barnet ikke brug for specielt meget mad, og det, der indtages, kan nok godt passere forsnævringen. * Problemet viser sig, når barnet har brug for mere mad og er blevet lidt større * Symptomer debuterer oftest med gentagne, svære opkastninger uger (eller måneder) efter fødslen
39
Hvad er omfalocele?
 Ved omphalocele ligger en en stor del af abdominalindholdet i en hindedækket sæk uden abdomen udgående fra umbilikalstedet • Tarmen, lever eller andre organer ligger i navlesnoren
40
Hvad er gastroschisis?
 Gennem denne defekt ligger en del eller hele mave-tarm kanalen frit fremme uden beskyttende hinde
41
Hvad kan neonatal ileus skyldes?
* Atresier * Mekoniumileus (cystisk fibrose) * Mb. Hirschsprung * Volvulus med malrotation
42
Hvad er MB. hirschsprung ?
Manglende peristaltik i tarmen pågrund af mangel af nerveceller, derfor kronisk obstipation
43
Hvad er volvulus ved marotation?
 Medfødt udviklingsfejl hvor tarmen og dens krøs ikker eller kun delvis gennemfører den normale roation under fosterudvikling
44
Hvilket syndrom har karyotypen 47,xxy?
klinefelters syndrom
45
Hvad er kogenit adrenogenitalt syndrom?
• Skyldes en enzymdefekt • Pigerne o Forstørret klitoris o Nogle gange ingen vagina eller anus bagtil • Drengene ser ofte normale ud, idet de dog ofte har let hyperpigmentering af scrotum og brystvorter
46
hvad er retentio testes/Maldescensus testes
Testes mangler i scrotum (uni/bilateralt)
47
Hvad er oligohydramnion et tegn på?
Nyresygdom
48
Hvad er spina bifida/meningocele
o Spina bifida  Her er den bagerste del af hvirvelbuerne ikke sammenvokset o Meningocele  Er en fredelig tilstand hvor processus sponosus af en til få ryghvirvler mangler  Der buler en lille sæk frem, enten dækket af hud eller membran  Indeholder udelukkende cerebrospinalvæske
49
Hvornår sker implantationen ?
Cirka på dag 6 og slutter på dag 12
50
Hvilke lag består kimskiven af?
o Ektoderm o Mesoderm o Endoderm
51
Hvorfor er det vigtigt at vide om et barn har adrenognitalt syndrom?
• Nyfødte med 21-hydroxylase-mangel udvikler ofte tegn på saltmangelkrise indenfor de første 10-14 dage efter fødslen, som kan være fatalt
52
Hvornår begynder urinproduktionen?
Allerede i uge 8-10 hvor de første nefroner dannes, nyrene er færdigudviklet i uge 36

neo (FFD) (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions