Misdannelser, medfødte sygdomme og børneundersøgelsen Flashcards
Hvad er kraniosynotoser?
for tidlig lukning af en eller flere suturer, kan give deformt kranie og evt hæmme hjernens vækst. Skal henvises til pæd!
hvad er Goldenhars syndrom?
barnet fødes med hypoplasi ad den ene side af ansigtet
Hvilke faktorer kan øge risikoen for læbe gane spalte?
Alkohol og tobak hos mor under svangerskab. Der er anmeldelsespligt af alle tilfælde af lgs
Hvad er choanalastresi?
- Aflukket åbning bagtil i næsen
- Derfor svære respiratoriske problemer efter fødslen hvis den er dobbeltsidig
- Diagnose ved sondering eller med spejl
Hvad betyder atresi ?
Ingen åbning, Ikke at forveksle med stenoser som er ufuldstændige tillukninger, dvs. forsnævringer af åbninger
Hvis barnet gylper i større omfang eller har opkastninger med galdeindehold eller hvis barnet ikke har haft mekoniumafgang i løbet af de første få dage hvad kan man så tænke?
At barnet har en medfødt lidelse i mave-tarmkanalen. Feks. Atresi eller stenoser
Hvad er omphalocele?
Ved omphalocele ligger en en stor del af abdominalindholdet i en hindedækket sæk uden abdomen udgående fra umbilikalstedet
• Tarmen, lever eller andre organer ligger i navlesnoren
Hvad er gastroschisis?
Gennem denne defekt ligger en del eller hele mave-tarm kanalen frit fremme uden beskyttende hinde
Tarmene er ofte ødematøse, sammenklistedrede og fibrinbelagte med risiko for ileus
Hvad er hernia of the cord (navlesnorsbrok)
Her ligger kun en smulle tarmvæv i navlesnoren lige uden for abdomen
Hvad er neonatal ileus?
Tarmtilstopning pga hindret tarmpassage. Ses ved atresier, mekoniumileus, MB. hirschsprung og volvulus ved marotation
Hvad er et diafragmahernie?
Hul i bugvæggen, typisk i lungehulen. Medfører displacering af abdominalindhold (mavesæk, tarm, milt, lever) til thoraxhulen.
Hvordan kan man stedfæste barnets køn?
o Er testes til stede?
o Kan uterus palperes rektalt og ses på UL
o Kan de eksterne genitalia korrigeres således der kan etableres en funktionel penis, hvis dette ikke er tilfældet må barnet betragtes som en pige
- evt kromosomanalyse
hvad er hypospadi og epispadi
Hypospadi= udmunding af urinrøret på undersiden af penis Epispadi= udmunding af urinrøret på oversiden af penis.
hvad er torsio testes?
forvredet testikel
Hvad er oligohydramnion
for lidt fostervand
Hvilken nyremisdannelse er den hyppigste?
Hydronefrose= afløbshindring (snævring af vejen, stenose)
Hvad er ancencefali?
- alvorlig misdannelse i Central nervesystemet
- her er hjernen svært misdannet og børnene dør oftest i løbet af de første par dage
Hvad er Mikrocefali
Et hovedomfang mindre end det normale, minus 2 standardeviationer
Hvad er hydrophalus?
Øget mængde af væske i hjernens ventrikelssystem Et øget intrakranielt tryk Stort hovedomfang Brede kraniesturer Nedaddrejning af øjnene
I GA 4 er embryonet kendetegnet ved?
Somitter(primære skelet) og branchiebuer (gællebuerne, de strukturer der udgør ansigtet)
Hvad er kimskiven og hvilke tre lag består den af?
Kimskiven udgør det første primitive skelet, nervesystem, neuralrør osv. Består af ektoderm, mesoderm og endoderm. Ektoderm Neuralrør (hjerne og medulla spinalis) Epidermis (hud) Mesoderm Axiale skelet, muskulatur, underhud Urogenitalsystemet Serøse hinder Endoderm For-, mellem- og bagtarm Lunger, luftveje Lever, pancreas, thymus, gl. thyroidea Blære
Hvilke børn skal efter fødslen undersøges af en pædiater?
- *Børn der ved UL, jordemoderundersøgelse eller ved gennemgang af barnet på barselsafdelingen frembyder med symptomer eller unormale fund.
- Præmature børn, dvs. født før uge 37+0
- Dysmature børn
- SGA-børn
- Børn, hvor mødrene i graviditeten har fået medicin, som kan påvirke barnet, fx antidepressiva, antiepileptica og antipsykotiske midler
- Børn født af mødre med hyperthyreose
- Børn født af mødre med diætbehandlet type 2 diabetes
- Børn med 2 kar i NS
Hvordan ser et præmaturt barn ud?
- Små og tynde med stort hoved
- Tynd rød hud med tydelig kartegning
- Meget fosterfedt
- Labia majora dækker ikke labia minora
- Flaksende bevægelser
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af hovedet (børneundersøgelse)
- Asymmetri i hovedet (kan skyldes fødslen eller syndromer som goldenhars eller trachers collins)
- dysmorfe træktræk – fx størrelse på kranium, øjenafstand, øjnenes form, lavtsiddende øre, udslettet philtrum
- • Overskudte knogler
• Fontanellers størrelse - hydrocephalus (væske i hjernen)
- mikrocephali (for lille hoved)
- kranielæsioner, hæmatomer og fødselssbule
- læbeganespalte
- Choanal atresi
- medfødte tænder
- mandibelhypoplasi (underudviklet kæbe
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af abdomen (børneundersøgelse)
• Blød, uøm, ingen udfyldninger.
• Normale forhold omkring navlestump.
• Normal hud, ingen misfarvning, ingen tydelig kartegning
- brok
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af genitalia (børneundersøgelse)
- hypospadi
- hydrocele testis (udposning af væske i pungen)
- testis torsio (forvredet testis, ofte gævet, misfarvet og ømt)
- Labia minora er oftest dækkede af labia majores (dog ikke altid ved præmaturitet)
Hvad er det vigtigt at tjekke for ved undersøgelse af fødselstraumer?(børneundersøgelse)
- claviculafraktur
- plexus bracbialis (nerveskader af armen)
- duchenne-erbs parese (lammelse af skulderen, armen hænger slapt ned langs kroppen)
Hvad er plexus brachialis? og hvad har det med Duchenne- erbs og klumpeks parese at gøre?
plexus brachialis læsioner giver nerveskade omkring armen, denne nerveskade er inddelt i 2 Duchenne-Erbs parese som er lammelse af skulderens bevægelse og den anden er klumpkes parese hvor håndens gribefunktion er gået tabt og fleksion af håndled og håndrod er ophævet (klohånd). Begge kan oftes behandles med fysioterapi og bandagering.
Hvad er goldenhars syndrom?
Defekt i udviklingen af underkæben, der fører til asymmetri af ansigtet, ledsaget af misdannelser af øre, øje og hvirvler i rygsøjlen
Hvad er treacher collins syndrom?
Er også kaldet mandibulofacial dystosis. Treacher collins er underudvikling af kindben og underkæbe, ofte ledsaget af vejrtrækningsproblemer/søvnapnø
Misdannelser af det ydre øre og mellemøre, ofte ledsaget af hørenedsættelse
Ofte misdannelser af nedre øjenlåg
Hvad er potters sekvens syndrom
- potters sekvens ses ved oligohydramnios, hvilket menes at være skyld i klumpfod, hoftedysplasi og kranielle anormaliteter.
- der er også nyreinsufficiens
- børnene dør ofte som spæd eller i de første leveår
Hvad er spina Bifida og meningocele?
- neuralrørsdefekter, som skyldes mangelfuld lukning af de embryonale forreste og bagerste neuroporer, og som er associeret med abnorm udvikling af andre dele af neuralrøret og overliggende knoglestrukturer og bløddele
- kan ses ved udbuling, hudændringer, øget behåring
- kan være hele vejen ned af ryggen og også i nakken
Hvad er Dandy Walker for et syndrom?
En af flere misdannelser i hjernen (fossa posterior), der går under betegnelsen “Dandy Walker-kompleks”
Det klassiske Dandy Walker-syndrom er en medfødt misdannelse i centralnervesystemet karakteriseret ved
Cystisk udvidelse af 4. ventrikel (bagerste og nederste del af hjernens hulrum omkring lillehjernen)
Manglende eller ufuldstændig udvikling af en del af lillehjernen (vermis)
Øget væsketryk i hjernen (hydrocefalus)
- skyldes kromosomfejl
Hvad er kogenit tortiocollis
Nakke stivhed, barnet vil kun kigge til den ene side
Hvilke symptomer er der på oesophagusatresi?
Symptomer som skummende sekret i øvre luftveje, raslen, cyanosetilfælde pga aspiration hvis barnet spiser
hvad er Duodenalatresi?
Duodenal atresia er en medfødt lidelse, hvor den øverste del af tyndtarmen er helt blokeret på grund af en fysisk deformitet
Hvilke symptomer er der på analatresi?
Ved høj analatresi ender rectum blindt over den tværstibede muskulatur til prostata, urethra eller vagina
Symptomer: mangel på normal analåbning, manglende mekonium afgang, opspilet abdomen, opkastninger
Hvad er pylorusstenose?
- Forsnævring i overgangen mellem mavesæk og tolvfingertarm! (Hypertrofi af muskulaturen).
- I de første uger har barnet ikke brug for specielt meget mad, og det, der indtages, kan nok godt passere forsnævringen.
- Problemet viser sig, når barnet har brug for mere mad og er blevet lidt større
- Symptomer debuterer oftest med gentagne, svære opkastninger uger (eller måneder) efter fødslen
Hvad er omfalocele?
Ved omphalocele ligger en en stor del af abdominalindholdet i en hindedækket sæk uden abdomen udgående fra umbilikalstedet
• Tarmen, lever eller andre organer ligger i navlesnoren
Hvad er gastroschisis?
Gennem denne defekt ligger en del eller hele mave-tarm kanalen frit fremme uden beskyttende hinde
Hvad kan neonatal ileus skyldes?
- Atresier
- Mekoniumileus (cystisk fibrose)
- Mb. Hirschsprung
- Volvulus med malrotation
Hvad er MB. hirschsprung ?
Manglende peristaltik i tarmen pågrund af mangel af nerveceller, derfor kronisk obstipation
Hvad er volvulus ved marotation?
Medfødt udviklingsfejl hvor tarmen og dens krøs ikker eller kun delvis gennemfører den normale roation under fosterudvikling
Hvilket syndrom har karyotypen 47,xxy?
klinefelters syndrom
Hvad er kogenit adrenogenitalt syndrom?
• Skyldes en enzymdefekt
• Pigerne
o Forstørret klitoris
o Nogle gange ingen vagina eller anus bagtil
• Drengene ser ofte normale ud, idet de dog ofte har let hyperpigmentering af scrotum og brystvorter
hvad er retentio testes/Maldescensus testes
Testes mangler i scrotum (uni/bilateralt)
Hvad er oligohydramnion et tegn på?
Nyresygdom
Hvad er spina bifida/meningocele
o Spina bifida
Her er den bagerste del af hvirvelbuerne ikke sammenvokset
o Meningocele
Er en fredelig tilstand hvor processus sponosus af en til få ryghvirvler mangler
Der buler en lille sæk frem, enten dækket af hud eller membran
Indeholder udelukkende cerebrospinalvæske
Hvornår sker implantationen ?
Cirka på dag 6 og slutter på dag 12
Hvilke lag består kimskiven af?
o Ektoderm
o Mesoderm
o Endoderm
Hvorfor er det vigtigt at vide om et barn har adrenognitalt syndrom?
• Nyfødte med 21-hydroxylase-mangel udvikler ofte tegn på saltmangelkrise indenfor de første 10-14 dage efter fødslen, som kan være fatalt
Hvornår begynder urinproduktionen?
Allerede i uge 8-10 hvor de første nefroner dannes, nyrene er færdigudviklet i uge 36